| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745615C>A | CA183493 | CAV3 | c.204C>A (p.Ser68=) n.155+11625C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745615C= | CA1344405812 | CAV3 | c.204C= (p.Ser68=) n.155+11625C= | |
| 3 | g.8745615C>G | CA432525884 | CAV3 | c.204C>G (p.Ser68=) n.155+11625C>G | |
| 3 | g.8745615C>T | CA432525885 | CAV3 | c.204C>T (p.Ser68=) n.155+11625C>T | |
| 3 | g.8745616A>C | CA351663288 | CAV3 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.155+11626A>C | |
| 3 | g.8745616A>G | CA351663290 | CAV3 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.155+11626A>G | |
| 3 | g.8745616A>T | CA351663289 | CAV3 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.155+11626A>T | |
| 3 | g.8745617del | CA2664271695 | CAV3 | c.206del (p.Lys69SerfsTer?) n.155+11627del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745617A= | CA1344405813 | CAV3 | c.206A= (p.Lys69=) n.155+11627A= | |
| 3 | g.8745617A>C | CA351663291 | CAV3 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.155+11627A>C | |
| 3 | g.8745617A>G | CA351663292 | CAV3 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.155+11627A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745617A>T | CA351663293 | CAV3 | c.206A>T (p.Lys69Met) n.155+11627A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745618G>A | CA432525889 | CAV3 | c.207G>A (p.Lys69=) n.155+11628G>A | |
| 3 | g.8745618G>C | CA351663294 | CAV3 | c.207G>C (p.Lys69Asn) n.155+11628G>C | |
| 3 | g.8745618G>T | CA351663295 | CAV3 | c.207G>T (p.Lys69Asn) n.155+11628G>T | |
| 3 | g.8745619T>A | CA351663296 | CAV3 | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.155+11629T>A | |
| 3 | g.8745619T>C | CA351663297 | CAV3 | c.208T>C (p.Tyr70His) n.155+11629T>C | |
| 3 | g.8745619T>G | CA351663298 | CAV3 | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.155+11629T>G | |
| 3 | g.8745620A>C | CA351663299 | CAV3 | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.155+11630A>C | |
| 3 | g.8745620A>G | CA351663300 | CAV3 | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.155+11630A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745620A>T | CA351663301 | CAV3 | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.155+11630A>T | |
| 3 | g.8745620_8745621del | CA2664271696 | CAV3 | c.209_210del (p.Tyr70LeufsTer?) n.155+11630_155+11631del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745621C>A | CA351663303 | CAV3 | c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.155+11631C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745621C= | CA1344405814 | CAV3 | c.210C= (p.Tyr70=) n.155+11631C= | |
| 3 | g.8745621C>G | CA351663302 | CAV3 | c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.155+11631C>G | |
| 3 | g.8745621C>T | CA432525894 | CAV3 | c.210C>T (p.Tyr70=) n.155+11631C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745622T>A | CA351663304 | CAV3 | c.211T>A (p.Trp71Arg) n.155+11632T>A | |
| 3 | g.8745622T>C | CA2236335 | CAV3 | c.211T>C (p.Trp71Arg) n.155+11632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745622T>G | CA351663305 | CAV3 | c.211T>G (p.Trp71Gly) n.155+11632T>G | |
| 3 | g.8745622T= | CA1344405815 | CAV3 | c.211T= (p.Trp71=) n.155+11632T= | |
| 3 | g.8745623G>A | CA215209 | CAV3 | c.212G>A (p.Trp71Ter) n.155+11633G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745623G>C | CA351663306 | CAV3 | c.212G>C (p.Trp71Ser) n.155+11633G>C | |
| 3 | g.8745623G= | CA1344405816 | CAV3 | c.212G= (p.Trp71=) n.155+11633G= | |
| 3 | g.8745623G>T | CA351663307 | CAV3 | c.212G>T (p.Trp71Leu) n.155+11633G>T | |
| 3 | g.8745624_8745632del | CA2664271697 | CAV3 | c.213_221del (p.Trp71_Arg74delinsCys) n.155+11634_155+11642del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745624G>A | CA351663308 | CAV3 | c.213G>A (p.Trp71Ter) n.155+11634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745624G>C | CA351663309 | CAV3 | c.213G>C (p.Trp71Cys) n.155+11634G>C | |
| 3 | g.8745624G>T | CA351663310 | CAV3 | c.213G>T (p.Trp71Cys) n.155+11634G>T | |
| 3 | g.8745625T>A | CA69870319 | CAV3 | c.214T>A (p.Cys72Ser) n.155+11635T>A | dbSNP |
| 3 | g.8745625T>C | CA351663311 | CAV3 | c.214T>C (p.Cys72Arg) n.155+11635T>C | |
| 3 | g.8745625T>G | CA351663312 | CAV3 | c.214T>G (p.Cys72Gly) n.155+11635T>G | |
| 3 | g.8745625T= | CA1344405817 | CAV3 | c.214T= (p.Cys72=) n.155+11635T= | |
| 3 | g.8745626G>A | CA351663314 | CAV3 | c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.155+11636G>A | |
| 3 | g.8745626G>C | CA351663315 | CAV3 | c.215G>C (p.Cys72Ser) n.155+11636G>C | |
| 3 | g.8745626G>T | CA351663313 | CAV3 | c.215G>T (p.Cys72Phe) n.155+11636G>T | |
| 3 | g.8745627C>A | CA351663316 | CAV3 | c.216C>A (p.Cys72Ter) n.155+11637C>A | |
| 3 | g.8745627C= | CA1344405818 | CAV3 | c.216C= (p.Cys72=) n.155+11637C= | |
| 3 | g.8745627C>G | CA175393 | CAV3 | c.216C>G (p.Cys72Trp) n.155+11637C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745627C>T | CA432525909 | CAV3 | c.216C>T (p.Cys72=) n.155+11637C>T |