Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
3 | g.8745592A>C | CA351663242 | CAV3 | c.181A>C (p.Ser61Arg) n.155+11602A>C | |
3 | g.8745592A>G | CA351663243 | CAV3 | c.181A>G (p.Ser61Gly) n.155+11602A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745592A>T | CA351663244 | CAV3 | c.181A>T (p.Ser61Cys) n.155+11602A>T | |
3 | g.8745593G>A | CA16611389 | CAV3 | c.182G>A (p.Ser61Asn) n.155+11603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745593G>C | CA351663245 | CAV3 | c.182G>C (p.Ser61Thr) n.155+11603G>C | |
3 | g.8745593G= | CA1344405799 | CAV3 | c.182G= (p.Ser61=) n.155+11603G= | |
3 | g.8745593G>T | CA351663246 | CAV3 | c.182G>T (p.Ser61Ile) n.155+11603G>T | |
3 | g.8745594C>A | CA215181 | CAV3 | c.183C>A (p.Ser61Arg) n.155+11604C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745594C= | CA1344405800 | CAV3 | c.183C= (p.Ser61=) n.155+11604C= | |
3 | g.8745594C>G | CA351663247 | CAV3 | c.183C>G (p.Ser61Arg) n.155+11604C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745594C>T | CA432525670 | CAV3 | c.183C>T (p.Ser61=) n.155+11604C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745595T>A | CA351663248 | CAV3 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.155+11605T>A | |
3 | g.8745595T>C | CA351663249 | CAV3 | c.184T>C (p.Tyr62His) n.155+11605T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745595T>G | CA351663250 | CAV3 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.155+11605T>G | |
3 | g.8745596A= | CA1344405801 | CAV3 | c.185A= (p.Tyr62=) n.155+11606A= | |
3 | g.8745596A>C | CA351663252 | CAV3 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.155+11606A>C | |
3 | g.8745596A>G | CA2236334 | CAV3 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.155+11606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745596A>T | CA351663251 | CAV3 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.155+11606A>T | |
3 | g.8745596_8745605delinsACACCACCTT | CA1344405802 | CAV3 | c.185_194delinsACACCACCTT (p.Tyr62=) n.155+11606_155+11615delinsACACCACCTT | |
3 | g.8745597C>A | CA351663253 | CAV3 | c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.155+11607C>A | |
3 | g.8745597C= | CA1344405803 | CAV3 | c.186C= (p.Tyr62=) n.155+11607C= | |
3 | g.8745597C>G | CA351663254 | CAV3 | c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.155+11607C>G | dbSNP |
3 | g.8745597C>T | CA432525674 | CAV3 | c.186C>T (p.Tyr62=) n.155+11607C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745600_8745608del | CA215140 | CAV3 | c.189_197del (p.Thr64_Thr66del) n.155+11610_155+11618del | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745598A= | CA1344405804 | CAV3 | c.187A= (p.Thr63=) n.155+11608A= | |
3 | g.8745598A>C | CA69870263 | CAV3 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.155+11608A>C | dbSNP |
3 | g.8745598A>G | CA351663255 | CAV3 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.155+11608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745598A>T | CA351663256 | CAV3 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.155+11608A>T | |
3 | g.8745599C>A | CA351663257 | CAV3 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.155+11609C>A | dbSNP |
3 | g.8745599C= | CA1344405805 | CAV3 | c.188C= (p.Thr63=) n.155+11609C= | |
3 | g.8745599C>G | CA69870272 | CAV3 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.155+11609C>G | dbSNP |
3 | g.8745599C>T | CA351663258 | CAV3 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.155+11609C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745600C>A | CA432525678 | CAV3 | c.189C>A (p.Thr63=) n.155+11610C>A | |
3 | g.8745600C>G | CA432525677 | CAV3 | c.189C>G (p.Thr63=) n.155+11610C>G | |
3 | g.8745600C>T | CA432525680 | CAV3 | c.189C>T (p.Thr63=) n.155+11610C>T | |
3 | g.8745601A= | CA1344405806 | CAV3 | c.190A= (p.Thr64=) n.155+11611A= | |
3 | g.8745601A>C | CA215163 | CAV3 | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.155+11611A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745601A>G | CA351663260 | CAV3 | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.155+11611A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745601A>T | CA351663259 | CAV3 | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.155+11611A>T | |
3 | g.8745602C>A | CA351663261 | CAV3 | c.191C>A (p.Thr64Asn) n.155+11612C>A | |
3 | g.8745602C= | CA1344405807 | CAV3 | c.191C= (p.Thr64=) n.155+11612C= | |
3 | g.8745602C>G | CA215154 | CAV3 | c.191C>G (p.Thr64Ser) n.155+11612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745602C>T | CA351663262 | CAV3 | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.155+11612C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745603C>A | CA16611473 | CAV3 | c.192C>A (p.Thr64=) n.155+11613C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745603C= | CA1344405808 | CAV3 | c.192C= (p.Thr64=) n.155+11613C= | |
3 | g.8745603C>G | CA432525684 | CAV3 | c.192C>G (p.Thr64=) n.155+11613C>G | |
3 | g.8745603C>T | CA432525685 | CAV3 | c.192C>T (p.Thr64=) n.155+11613C>T | |
3 | g.8745604T>A | CA351663263 | CAV3 | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.155+11614T>A | |
3 | g.8745604T>C | CA351663264 | CAV3 | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.155+11614T>C |