Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
3 | g.8745580G>A | CA215150 | CAV3 | c.169G>A (p.Val57Met) n.155+11590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745580G>C | CA351663217 | CAV3 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.155+11590G>C | |
3 | g.8745580G= | CA1344405792 | CAV3 | c.169G= (p.Val57=) n.155+11590G= | |
3 | g.8745580G>T | CA351663218 | CAV3 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.155+11590G>T | |
3 | g.8745581T>A | CA351663219 | CAV3 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.155+11591T>A | |
3 | g.8745581T>C | CA351663220 | CAV3 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.155+11591T>C | |
3 | g.8745581T>G | CA215169 | CAV3 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.155+11591T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745581T= | CA1344405793 | CAV3 | c.170T= (p.Val57=) n.155+11591T= | |
3 | g.8745582G>A | CA138563 | CAV3 | c.171G>A (p.Val57=) n.155+11592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745582G>C | CA432525645 | CAV3 | c.171G>C (p.Val57=) n.155+11592G>C | |
3 | g.8745582G= | CA1344405794 | CAV3 | c.171G= (p.Val57=) n.155+11592G= | |
3 | g.8745582G>T | CA432525646 | CAV3 | c.171G>T (p.Val57=) n.155+11592G>T | |
3 | g.8745583T>A | CA351663221 | CAV3 | c.172T>A (p.Trp58Arg) n.155+11593T>A | |
3 | g.8745583T>C | CA215199 | CAV3 | c.172T>C (p.Trp58Arg) n.155+11593T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745583T>G | CA16611550 | CAV3 | c.172T>G (p.Trp58Gly) n.155+11593T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745583T= | CA1344405795 | CAV3 | c.172T= (p.Trp58=) n.155+11593T= | |
3 | g.8745584G>A | CA351663222 | CAV3 | c.173G>A (p.Trp58Ter) n.155+11594G>A | |
3 | g.8745584G>C | CA351663224 | CAV3 | c.173G>C (p.Trp58Ser) n.155+11594G>C | |
3 | g.8745584G>T | CA351663223 | CAV3 | c.173G>T (p.Trp58Leu) n.155+11594G>T | |
3 | g.8745585G>A | CA351663225 | CAV3 | c.174G>A (p.Trp58Ter) n.155+11595G>A | |
3 | g.8745585G>C | CA351663226 | CAV3 | c.174G>C (p.Trp58Cys) n.155+11595G>C | |
3 | g.8745585G>T | CA351663227 | CAV3 | c.174G>T (p.Trp58Cys) n.155+11595G>T | |
3 | g.8745586A>C | CA351663228 | CAV3 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.155+11596A>C | |
3 | g.8745586A>G | CA351663229 | CAV3 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.155+11596A>G | |
3 | g.8745586A>T | CA351663230 | CAV3 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.155+11596A>T | |
3 | g.8745587A= | CA1344405796 | CAV3 | c.176A= (p.Lys59=) n.155+11597A= | |
3 | g.8745587A>C | CA351663231 | CAV3 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.155+11597A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745587A>G | CA351663232 | CAV3 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.155+11597A>G | |
3 | g.8745587A>T | CA351663233 | CAV3 | c.176A>T (p.Lys59Met) n.155+11597A>T | |
3 | g.8745588G>A | CA432525655 | CAV3 | c.177G>A (p.Lys59=) n.155+11598G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745588G>C | CA351663234 | CAV3 | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.155+11598G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745588G= | CA1344405797 | CAV3 | c.177G= (p.Lys59=) n.155+11598G= | |
3 | g.8745588G>T | CA351663235 | CAV3 | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.155+11598G>T | |
3 | g.8745589G>A | CA351663237 | CAV3 | c.178G>A (p.Val60Met) n.155+11599G>A | |
3 | g.8745589G>C | CA351663238 | CAV3 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.155+11599G>C | dbSNP |
3 | g.8745589G= | CA1344405798 | CAV3 | c.178G= (p.Val60=) n.155+11599G= | |
3 | g.8745589G>T | CA351663236 | CAV3 | c.178G>T (p.Val60Leu) n.155+11599G>T | |
3 | g.8745590T>A | CA351663239 | CAV3 | c.179T>A (p.Val60Glu) n.155+11600T>A | |
3 | g.8745590T>C | CA351663241 | CAV3 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.155+11600T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745590T>G | CA351663240 | CAV3 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.155+11600T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745591G>A | CA432525662 | CAV3 | c.180G>A (p.Val60=) n.155+11601G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745591G>C | CA432525664 | CAV3 | c.180G>C (p.Val60=) n.155+11601G>C | |
3 | g.8745591G>T | CA432525666 | CAV3 | c.180G>T (p.Val60=) n.155+11601G>T | |
3 | g.8745592A>C | CA351663242 | CAV3 | c.181A>C (p.Ser61Arg) n.155+11602A>C | |
3 | g.8745592A>G | CA351663243 | CAV3 | c.181A>G (p.Ser61Gly) n.155+11602A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745592A>T | CA351663244 | CAV3 | c.181A>T (p.Ser61Cys) n.155+11602A>T | |
3 | g.8745593G>A | CA16611389 | CAV3 | c.182G>A (p.Ser61Asn) n.155+11603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745593G>C | CA351663245 | CAV3 | c.182G>C (p.Ser61Thr) n.155+11603G>C | |
3 | g.8745593G= | CA1344405799 | CAV3 | c.182G= (p.Ser61=) n.155+11603G= |