| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745528G>A | CA432525560 | CAV3 | c.117G>A (p.Val39=) n.155+11538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745528G>C | CA2236323 | CAV3 | c.117G>C (p.Val39=) n.155+11538G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745528G= | CA1344405756 | CAV3 | c.117G= (p.Val39=) n.155+11538G= | |
| 3 | g.8745528G>T | CA432525561 | CAV3 | c.117G>T (p.Val39=) n.155+11538G>T | |
| 3 | g.8745529G>A | CA351663114 | CAV3 | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.155+11539G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745529G>C | CA351663115 | CAV3 | c.118G>C (p.Asp40His) n.155+11539G>C | |
| 3 | g.8745529G>T | CA351663116 | CAV3 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.155+11539G>T | |
| 3 | g.8745530A>C | CA351663117 | CAV3 | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.155+11540A>C | |
| 3 | g.8745530A>G | CA351663118 | CAV3 | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.155+11540A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745530A>T | CA351663119 | CAV3 | c.119A>T (p.Asp40Val) n.155+11540A>T | |
| 3 | g.8745531T>A | CA351663121 | CAV3 | c.120T>A (p.Asp40Glu) n.155+11541T>A | |
| 3 | g.8745531T>C | CA432525566 | CAV3 | c.120T>C (p.Asp40=) n.155+11541T>C | |
| 3 | g.8745531T>G | CA351663120 | CAV3 | c.120T>G (p.Asp40Glu) n.155+11541T>G | |
| 3 | g.8745534del | CA2577496513 | CAV3 | c.123del (p.Phe41LeufsTer4) n.155+11544del | |
| 3 | g.8745532T>A | CA351663122 | CAV3 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.155+11542T>A | |
| 3 | g.8745532T>C | CA351663123 | CAV3 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.155+11542T>C | |
| 3 | g.8745532T>G | CA351663124 | CAV3 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.155+11542T>G | |
| 3 | g.8745533T>A | CA351663125 | CAV3 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.155+11543T>A | |
| 3 | g.8745533T>C | CA351663126 | CAV3 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.155+11543T>C | |
| 3 | g.8745533T>G | CA351663127 | CAV3 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.155+11543T>G | |
| 3 | g.8745534T>A | CA351663129 | CAV3 | c.123T>A (p.Phe41Leu) n.155+11544T>A | |
| 3 | g.8745534T>C | CA138557 | CAV3 | c.123T>C (p.Phe41=) n.155+11544T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745534T>G | CA351663128 | CAV3 | c.123T>G (p.Phe41Leu) n.155+11544T>G | |
| 3 | g.8745534T= | CA1344405757 | CAV3 | c.123T= (p.Phe41=) n.155+11544T= | |
| 3 | g.8745534_8745535delinsCA | CA2697550654 | CAV3 | c.123_124delinsCA (p.Glu42Lys) n.155+11544_155+11545delinsCA | |
| 3 | g.8745535G>A | CA351663130 | CAV3 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.155+11545G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745535G>C | CA351663131 | CAV3 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.155+11545G>C | |
| 3 | g.8745535G>T | CA351663132 | CAV3 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.155+11545G>T | |
| 3 | g.8745536A= | CA1344405758 | CAV3 | c.125A= (p.Glu42=) n.155+11546A= | |
| 3 | g.8745536A>C | CA2236324 | CAV3 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.155+11546A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745536A>G | CA351663133 | CAV3 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.155+11546A>G | |
| 3 | g.8745536A>T | CA351663134 | CAV3 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.155+11546A>T | |
| 3 | g.8745536_8745548delinsAAGACGTGATCGC | CA1344405759 | CAV3 | c.125_137delinsAAGACGTGATCGC (p.Glu42=) n.155+11546_155+11558delinsAAGACGTGATCGC | |
| 3 | g.8745537A>C | CA351663135 | CAV3 | c.126A>C (p.Glu42Asp) n.155+11547A>C | |
| 3 | g.8745537A>G | CA432525575 | CAV3 | c.126A>G (p.Glu42=) n.155+11547A>G | |
| 3 | g.8745537A>T | CA351663136 | CAV3 | c.126A>T (p.Glu42Asp) n.155+11547A>T | |
| 3 | g.8745540_8745551del | CA658796223 | CAV3 | c.129_140del (p.Asp43_Ala46del) n.155+11550_155+11561del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745538G>A | CA351663137 | CAV3 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.155+11548G>A | |
| 3 | g.8745538G>C | CA351663139 | CAV3 | c.127G>C (p.Asp43His) n.155+11548G>C | |
| 3 | g.8745538G>T | CA351663138 | CAV3 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.155+11548G>T | |
| 3 | g.8745539A= | CA1344405760 | CAV3 | c.128A= (p.Asp43=) n.155+11549A= | |
| 3 | g.8745539A>C | CA351663140 | CAV3 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.155+11549A>C | |
| 3 | g.8745539A>G | CA351663141 | CAV3 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.155+11549A>G | |
| 3 | g.8745539A>T | CA351663142 | CAV3 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.155+11549A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745540C>A | CA2236326 | CAV3 | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.155+11550C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745540C= | CA1344405761 | CAV3 | c.129C= (p.Asp43=) n.155+11550C= | |
| 3 | g.8745540C>G | CA351663143 | CAV3 | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.155+11550C>G | |
| 3 | g.8745540C>T | CA2236325 | CAV3 | c.129C>T (p.Asp43=) n.155+11550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745541G>A | CA351663144 | CAV3 | c.130G>A (p.Val44Met) n.155+11551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |