| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745475_8745476insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | CA2527002919 | CAV3 | c.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG (n.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG) n.155+11485_155+11486insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | |
| 3 | g.8745447A>G | CA2664271332 | CAV3 | c.115-79A>G (n.115-79A>G) n.155+11457A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745447A>T | CA2664271331 | CAV3 | c.115-79A>T (n.115-79A>T) n.155+11457A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745448C>A | CA541211251 | CAV3 | c.115-78C>A (n.115-78C>A) n.155+11458C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745448C= | CA1344405705 | CAV3 | c.115-78C= (n.115-78C=) n.155+11458C= | |
| 3 | g.8745448C>T | CA2664271334 | CAV3 | c.115-78C>T (n.115-78C>T) n.155+11458C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745449A>T | CA2577496498 | CAV3 | c.115-77A>T (n.115-77A>T) n.155+11459A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745450C>A | CA2577496499 | CAV3 | c.115-76C>A (n.115-76C>A) n.155+11460C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745450C>T | CA2664271336 | CAV3 | c.115-76C>T (n.115-76C>T) n.155+11460C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745452T>C | CA1044893899 | CAV3 | c.115-74T>C (n.115-74T>C) n.155+11462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745452T= | CA1344405706 | CAV3 | c.115-74T= (n.115-74T=) n.155+11462T= | |
| 3 | g.8745453G>A | CA2664271343 | CAV3 | c.115-73G>A (n.115-73G>A) n.155+11463G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745453G>C | CA1344405708 | CAV3 | c.115-73G>C (n.115-73G>C) n.155+11463G>C | dbSNP |
| 3 | g.8745453G= | CA1344405707 | CAV3 | c.115-73G= (n.115-73G=) n.155+11463G= | |
| 3 | g.8745453G>T | CA2664271342 | CAV3 | c.115-73G>T (n.115-73G>T) n.155+11463G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745457_8745460dup | CA2664271340 | CAV3 | c.115-69_115-66dup (n.115-69_115-66dup) n.155+11467_155+11470dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745454C>A | CA2664271344 | CAV3 | c.115-72C>A (n.115-72C>A) n.155+11464C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745454C>T | CA2664271345 | CAV3 | c.115-72C>T (n.115-72C>T) n.155+11464C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745455A>C | CA2664271348 | CAV3 | c.115-71A>C (n.115-71A>C) n.155+11465A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745455A>T | CA2664271349 | CAV3 | c.115-71A>T (n.115-71A>T) n.155+11465A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745456C>A | CA1344405709 | CAV3 | c.115-70C>A (n.115-70C>A) n.155+11466C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745456C= | CA1344405710 | CAV3 | c.115-70C= (n.115-70C=) n.155+11466C= | |
| 3 | g.8745456C>G | CA69869851 | CAV3 | c.115-70C>G (n.115-70C>G) n.155+11466C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745456C>T | CA69869854 | CAV3 | c.115-70C>T (n.115-70C>T) n.155+11466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745457G>A | CA69869861 | CAV3 | c.115-69G>A (n.115-69G>A) n.155+11467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745457G= | CA1344405711 | CAV3 | c.115-69G= (n.115-69G=) n.155+11467G= | |
| 3 | g.8745457G>T | CA2664271360 | CAV3 | c.115-69G>T (n.115-69G>T) n.155+11467G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745458C>A | CA2577496500 | CAV3 | c.115-68C>A (n.115-68C>A) n.155+11468C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745458C>T | CA647438344 | CAV3 | c.115-68C>T (n.115-68C>T) n.155+11468C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745459A>G | CA2664271364 | CAV3 | c.115-67A>G (n.115-67A>G) n.155+11469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745459A>T | CA2664271365 | CAV3 | c.115-67A>T (n.115-67A>T) n.155+11469A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745460C>A | CA2577496501 | CAV3 | c.115-66C>A (n.115-66C>A) n.155+11470C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745460C>G | CA2664271367 | CAV3 | c.115-66C>G (n.115-66C>G) n.155+11470C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745461A= | CA1344405712 | CAV3 | c.115-65A= (n.115-65A=) n.155+11471A= | |
| 3 | g.8745461A>T | CA69869867 | CAV3 | c.115-65A>T (n.115-65A>T) n.155+11471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745462C>A | CA2577496502 | CAV3 | c.115-64C>A (n.115-64C>A) n.155+11472C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745462C>T | CA2577496503 | CAV3 | c.115-64C>T (n.115-64C>T) n.155+11472C>T | |
| 3 | g.8745463A= | CA1344405713 | CAV3 | c.115-63A= (n.115-63A=) n.155+11473A= | |
| 3 | g.8745463A>C | CA1344405714 | CAV3 | c.115-63A>C (n.115-63A>C) n.155+11473A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745463A>G | CA911563441 | CAV3 | c.115-63A>G (n.115-63A>G) n.155+11473A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745464C>A | CA2664271375 | CAV3 | c.115-62C>A (n.115-62C>A) n.155+11474C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745464C= | CA1344405715 | CAV3 | c.115-62C= (n.115-62C=) n.155+11474C= | |
| 3 | g.8745464C>T | CA1344405716 | CAV3 | c.115-62C>T (n.115-62C>T) n.155+11474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745465C>A | CA2664271378 | CAV3 | c.115-61C>A (n.115-61C>A) n.155+11475C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745465C>T | CA2592127664 | CAV3 | c.115-61C>T (n.115-61C>T) n.155+11475C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.8745466C>A | CA2664271380 | CAV3 | c.115-60C>A (n.115-60C>A) n.155+11476C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745470del | CA2577496504 | CAV3 | c.115-56del (n.115-56del) n.155+11480del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745468A= | CA1344405717 | CAV3 | c.115-58A= (n.115-58A=) n.155+11478A= | |
| 3 | g.8745468A>G | CA69869872 | CAV3 | c.115-58A>G (n.115-58A>G) n.155+11478A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745468A>T | CA2664271382 | CAV3 | c.115-58A>T (n.115-58A>T) n.155+11478A>T | gnomAD v4 |