Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733960C>ACA119425CAV3,SSUH2c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.64+8499G>T (n.64+8499G>T)
n.125C>A
n.335+8499G>T
n.330+8499G>T
c.-283+8499G>T (n.-283+8499G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.8733960C=CA1344396714CAV3,SSUH2c.84C= (p.Asp28=)
c.64+8499G= (n.64+8499G=)
n.125C=
n.335+8499G=
n.330+8499G=
c.-283+8499G= (n.-283+8499G=)
3g.8733960C>GCA351661502CAV3,SSUH2c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.64+8499G>C (n.64+8499G>C)
n.125C>G
n.335+8499G>C
n.330+8499G>C
c.-283+8499G>C (n.-283+8499G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733960C>TCA432356435CAV3,SSUH2c.84C>T (p.Asp28=)
c.64+8499G>A (n.64+8499G>A)
n.125C>T
n.335+8499G>A
n.330+8499G>A
c.-283+8499G>A (n.-283+8499G>A)
 gnomAD v4
3g.8733963delCA2664269993CAV3,SSUH2c.87del (p.Lys30ArgfsTer7)
c.64+8499del (n.64+8499del)
n.128del
n.335+8499del
n.330+8499del
c.-283+8499del (n.-283+8499del)
 gnomAD v4
3g.8733961C>ACA215157CAV3,SSUH2c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.64+8498G>T (n.64+8498G>T)
n.126C>A
n.335+8498G>T
n.330+8498G>T
c.-283+8498G>T (n.-283+8498G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733961C=CA1344396728CAV3,SSUH2c.85C= (p.Pro29=)
c.64+8498G= (n.64+8498G=)
n.126C=
n.335+8498G=
n.330+8498G=
c.-283+8498G= (n.-283+8498G=)
3g.8733961C>GCA351661507CAV3,SSUH2c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.64+8498G>C (n.64+8498G>C)
n.126C>G
n.335+8498G>C
n.330+8498G>C
c.-283+8498G>C (n.-283+8498G>C)
3g.8733961C>TCA351661508CAV3,SSUH2c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.64+8498G>A (n.64+8498G>A)
n.126C>T
n.335+8498G>A
n.330+8498G>A
c.-283+8498G>A (n.-283+8498G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733962C>ACA69861907CAV3,SSUH2c.86C>A (p.Pro29His)
c.64+8497G>T (n.64+8497G>T)
n.127C>A
n.335+8497G>T
n.330+8497G>T
c.-283+8497G>T (n.-283+8497G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733962C=CA1344396736CAV3,SSUH2c.86C= (p.Pro29=)
c.64+8497G= (n.64+8497G=)
n.127C=
n.335+8497G=
n.330+8497G=
c.-283+8497G= (n.-283+8497G=)
3g.8733962C>GCA351661512CAV3,SSUH2c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.64+8497G>C (n.64+8497G>C)
n.127C>G
n.335+8497G>C
n.330+8497G>C
c.-283+8497G>C (n.-283+8497G>C)
3g.8733962C>TCA215147CAV3,SSUH2c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.64+8497G>A (n.64+8497G>A)
n.127C>T
n.335+8497G>A
n.330+8497G>A
c.-283+8497G>A (n.-283+8497G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733963C>ACA432356436CAV3,SSUH2c.87C>A (p.Pro29=)
c.64+8496G>T (n.64+8496G>T)
n.128C>A
n.335+8496G>T
n.330+8496G>T
c.-283+8496G>T (n.-283+8496G>T)
3g.8733963C=CA1344396744CAV3,SSUH2c.87C= (p.Pro29=)
c.64+8496G= (n.64+8496G=)
n.128C=
n.335+8496G=
n.330+8496G=
c.-283+8496G= (n.-283+8496G=)
3g.8733963C>GCA432356437CAV3,SSUH2c.87C>G (p.Pro29=)
c.64+8496G>C (n.64+8496G>C)
n.128C>G
n.335+8496G>C
n.330+8496G>C
c.-283+8496G>C (n.-283+8496G>C)
3g.8733963C>TCA432356438CAV3,SSUH2c.87C>T (p.Pro29=)
c.64+8496G>A (n.64+8496G>A)
n.128C>T
n.335+8496G>A
n.330+8496G>A
c.-283+8496G>A (n.-283+8496G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733964A=CA1344396749CAV3,SSUH2c.88A= (p.Lys30=)
c.64+8495T= (n.64+8495T=)
n.129A=
n.335+8495T=
n.330+8495T=
c.-283+8495T= (n.-283+8495T=)
3g.8733964A>CCA351661516CAV3,SSUH2c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.64+8495T>G (n.64+8495T>G)
n.129A>C
n.335+8495T>G
n.330+8495T>G
c.-283+8495T>G (n.-283+8495T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733964A>GCA351661517CAV3,SSUH2c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.64+8495T>C (n.64+8495T>C)
n.129A>G
n.335+8495T>C
n.330+8495T>C
c.-283+8495T>C (n.-283+8495T>C)
3g.8733964A>TCA295962CAV3,SSUH2c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.64+8495T>A (n.64+8495T>A)
n.129A>T
n.335+8495T>A
n.330+8495T>A
c.-283+8495T>A (n.-283+8495T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733965A=CA1344396759CAV3,SSUH2c.89A= (p.Lys30=)
c.64+8494T= (n.64+8494T=)
n.130A=
n.335+8494T=
n.330+8494T=
c.-283+8494T= (n.-283+8494T=)
3g.8733965A>CCA351661518CAV3,SSUH2c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.64+8494T>G (n.64+8494T>G)
n.130A>C
n.335+8494T>G
n.330+8494T>G
c.-283+8494T>G (n.-283+8494T>G)
3g.8733965A>GCA2236283CAV3,SSUH2c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.64+8494T>C (n.64+8494T>C)
n.130A>G
n.335+8494T>C
n.330+8494T>C
c.-283+8494T>C (n.-283+8494T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733965A>TCA351661519CAV3,SSUH2c.89A>T (p.Lys30Met)
c.64+8494T>A (n.64+8494T>A)
n.130A>T
n.335+8494T>A
n.330+8494T>A
c.-283+8494T>A (n.-283+8494T>A)
3g.8733966G>ACA432356439CAV3,SSUH2c.90G>A (p.Lys30=)
c.64+8493C>T (n.64+8493C>T)
n.131G>A
n.335+8493C>T
n.330+8493C>T
c.-283+8493C>T (n.-283+8493C>T)
3g.8733966G>CCA351661521CAV3,SSUH2c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.64+8493C>G (n.64+8493C>G)
n.131G>C
n.335+8493C>G
n.330+8493C>G
c.-283+8493C>G (n.-283+8493C>G)
3g.8733966G>TCA351661524CAV3,SSUH2c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.64+8493C>A (n.64+8493C>A)
n.131G>T
n.335+8493C>A
n.330+8493C>A
c.-283+8493C>A (n.-283+8493C>A)
3g.8733967A>CCA351661527CAV3,SSUH2c.91A>C (p.Asn31His)
c.64+8492T>G (n.64+8492T>G)
n.132A>C
n.335+8492T>G
n.330+8492T>G
c.-283+8492T>G (n.-283+8492T>G)
3g.8733967A>GCA351661529CAV3,SSUH2c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.64+8492T>C (n.64+8492T>C)
n.132A>G
n.335+8492T>C
n.330+8492T>C
c.-283+8492T>C (n.-283+8492T>C)
3g.8733967A>TCA351661530CAV3,SSUH2c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.64+8492T>A (n.64+8492T>A)
n.132A>T
n.335+8492T>A
n.330+8492T>A
c.-283+8492T>A (n.-283+8492T>A)
 ClinVar
3g.8733968A=CA1344396765CAV3,SSUH2c.92A= (p.Asn31=)
c.64+8491T= (n.64+8491T=)
n.133A=
n.335+8491T=
n.330+8491T=
c.-283+8491T= (n.-283+8491T=)
3g.8733968A>CCA351661532CAV3,SSUH2c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.64+8491T>G (n.64+8491T>G)
n.133A>C
n.335+8491T>G
n.330+8491T>G
c.-283+8491T>G (n.-283+8491T>G)
3g.8733968A>GCA351661534CAV3,SSUH2c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.64+8491T>C (n.64+8491T>C)
n.133A>G
n.335+8491T>C
n.330+8491T>C
c.-283+8491T>C (n.-283+8491T>C)
3g.8733968A>TCA10604545CAV3,SSUH2c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.64+8491T>A (n.64+8491T>A)
n.133A>T
n.335+8491T>A
n.330+8491T>A
c.-283+8491T>A (n.-283+8491T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733969C>ACA351661538CAV3,SSUH2c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.64+8490G>T (n.64+8490G>T)
n.134C>A
n.335+8490G>T
n.330+8490G>T
c.-283+8490G>T (n.-283+8490G>T)
3g.8733969C>GCA351661541CAV3,SSUH2c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.64+8490G>C (n.64+8490G>C)
n.134C>G
n.335+8490G>C
n.330+8490G>C
c.-283+8490G>C (n.-283+8490G>C)
3g.8733969C>TCA432356440CAV3,SSUH2c.93C>T (p.Asn31=)
c.64+8490G>A (n.64+8490G>A)
n.134C>T
n.335+8490G>A
n.330+8490G>A
c.-283+8490G>A (n.-283+8490G>A)
 gnomAD v4
3g.8733970A>CCA351661544CAV3,SSUH2c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.64+8489T>G (n.64+8489T>G)
n.135A>C
n.335+8489T>G
n.330+8489T>G
c.-283+8489T>G (n.-283+8489T>G)
3g.8733970A>GCA351661547CAV3,SSUH2c.94A>G (p.Ile32Val)
c.64+8489T>C (n.64+8489T>C)
n.135A>G
n.335+8489T>C
n.330+8489T>C
c.-283+8489T>C (n.-283+8489T>C)
3g.8733970A>TCA351661548CAV3,SSUH2c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.64+8489T>A (n.64+8489T>A)
n.135A>T
n.335+8489T>A
n.330+8489T>A
c.-283+8489T>A (n.-283+8489T>A)
3g.8733971T>ACA351661551CAV3,SSUH2c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.64+8488A>T (n.64+8488A>T)
n.136T>A
n.335+8488A>T
n.330+8488A>T
c.-283+8488A>T (n.-283+8488A>T)
3g.8733971T>CCA351661555CAV3,SSUH2c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.64+8488A>G (n.64+8488A>G)
n.136T>C
n.335+8488A>G
n.330+8488A>G
c.-283+8488A>G (n.-283+8488A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.8733971T>GCA351661557CAV3,SSUH2c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.64+8488A>C (n.64+8488A>C)
n.136T>G
n.335+8488A>C
n.330+8488A>C
c.-283+8488A>C (n.-283+8488A>C)
3g.8733972T>ACA432356441CAV3,SSUH2c.96T>A (p.Ile32=)
c.64+8487A>T (n.64+8487A>T)
n.137T>A
n.335+8487A>T
n.330+8487A>T
c.-283+8487A>T (n.-283+8487A>T)
3g.8733972T>CCA432356442CAV3,SSUH2c.96T>C (p.Ile32=)
c.64+8487A>G (n.64+8487A>G)
n.137T>C
n.335+8487A>G
n.330+8487A>G
c.-283+8487A>G (n.-283+8487A>G)
 gnomAD v4
3g.8733972T>GCA351661558CAV3,SSUH2c.96T>G (p.Ile32Met)
c.64+8487A>C (n.64+8487A>C)
n.137T>G
n.335+8487A>C
n.330+8487A>C
c.-283+8487A>C (n.-283+8487A>C)
3g.8733973A>CCA351661564CAV3,SSUH2c.97A>C (p.Asn33His)
c.64+8486T>G (n.64+8486T>G)
n.138A>C
n.335+8486T>G
n.330+8486T>G
c.-283+8486T>G (n.-283+8486T>G)
3g.8733973A>GCA351661561CAV3,SSUH2c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.64+8486T>C (n.64+8486T>C)
n.138A>G
n.335+8486T>C
n.330+8486T>C
c.-283+8486T>C (n.-283+8486T>C)
3g.8733973A>TCA351661565CAV3,SSUH2c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.64+8486T>A (n.64+8486T>A)
n.138A>T
n.335+8486T>A
n.330+8486T>A
c.-283+8486T>A (n.-283+8486T>A)

Number of alleles fetched