Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733886_8733893delCA2236276CAV3,SSUH2c.10_17del (p.Glu4HisfsTer17)
c.64+8569_64+8576del (n.64+8569_64+8576del)
n.51_58del
n.335+8569_335+8576del
n.330+8569_330+8576del
c.-283+8569_-283+8576del (n.-283+8569_-283+8576del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733892C>ACA351661174CAV3,SSUH2c.16C>A (p.His6Asn)
c.64+8567G>T (n.64+8567G>T)
n.57C>A
n.335+8567G>T
n.330+8567G>T
c.-283+8567G>T (n.-283+8567G>T)
 gnomAD v4
3g.8733892C>GCA351661176CAV3,SSUH2c.16C>G (p.His6Asp)
c.64+8567G>C (n.64+8567G>C)
n.57C>G
n.335+8567G>C
n.330+8567G>C
c.-283+8567G>C (n.-283+8567G>C)
 gnomAD v4
3g.8733892C>TCA351661178CAV3,SSUH2c.16C>T (p.His6Tyr)
c.64+8567G>A (n.64+8567G>A)
n.57C>T
n.335+8567G>A
n.330+8567G>A
c.-283+8567G>A (n.-283+8567G>A)
 gnomAD v4
3g.8733893A=CA1344396511CAV3,SSUH2c.17A= (p.His6=)
c.64+8566T= (n.64+8566T=)
n.58A=
n.335+8566T=
n.330+8566T=
c.-283+8566T= (n.-283+8566T=)
3g.8733893A>CCA351661180CAV3,SSUH2c.17A>C (p.His6Pro)
c.64+8566T>G (n.64+8566T>G)
n.58A>C
n.335+8566T>G
n.330+8566T>G
c.-283+8566T>G (n.-283+8566T>G)
3g.8733893A>GCA351661183CAV3,SSUH2c.17A>G (p.His6Arg)
c.64+8566T>C (n.64+8566T>C)
n.58A>G
n.335+8566T>C
n.330+8566T>C
c.-283+8566T>C (n.-283+8566T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733893A>TCA351661179CAV3,SSUH2c.17A>T (p.His6Leu)
c.64+8566T>A (n.64+8566T>A)
n.58A>T
n.335+8566T>A
n.330+8566T>A
c.-283+8566T>A (n.-283+8566T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733894C>ACA351661186CAV3,SSUH2c.18C>A (p.His6Gln)
c.64+8565G>T (n.64+8565G>T)
n.59C>A
n.335+8565G>T
n.330+8565G>T
c.-283+8565G>T (n.-283+8565G>T)
 gnomAD v4
3g.8733894C>GCA351661184CAV3,SSUH2c.18C>G (p.His6Gln)
c.64+8565G>C (n.64+8565G>C)
n.59C>G
n.335+8565G>C
n.330+8565G>C
c.-283+8565G>C (n.-283+8565G>C)
3g.8733894C>TCA432356394CAV3,SSUH2c.18C>T (p.His6=)
c.64+8565G>A (n.64+8565G>A)
n.59C>T
n.335+8565G>A
n.330+8565G>A
c.-283+8565G>A (n.-283+8565G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.8733895A=CA1344396514CAV3,SSUH2c.19A= (p.Thr7=)
c.64+8564T= (n.64+8564T=)
n.60A=
n.335+8564T=
n.330+8564T=
c.-283+8564T= (n.-283+8564T=)
3g.8733895A>CCA351661189CAV3,SSUH2c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.64+8564T>G (n.64+8564T>G)
n.60A>C
n.335+8564T>G
n.330+8564T>G
c.-283+8564T>G (n.-283+8564T>G)
3g.8733895A>GCA351661187CAV3,SSUH2c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.64+8564T>C (n.64+8564T>C)
n.60A>G
n.335+8564T>C
n.330+8564T>C
c.-283+8564T>C (n.-283+8564T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733895A>TCA351661191CAV3,SSUH2c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.64+8564T>A (n.64+8564T>A)
n.60A>T
n.335+8564T>A
n.330+8564T>A
c.-283+8564T>A (n.-283+8564T>A)
3g.8733896C>ACA351661193CAV3,SSUH2c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.64+8563G>T (n.64+8563G>T)
n.61C>A
n.335+8563G>T
n.330+8563G>T
c.-283+8563G>T (n.-283+8563G>T)
 gnomAD v4
3g.8733896C=CA1344396517CAV3,SSUH2c.20C= (p.Thr7=)
c.64+8563G= (n.64+8563G=)
n.61C=
n.335+8563G=
n.330+8563G=
c.-283+8563G= (n.-283+8563G=)
3g.8733896C>GCA2236278CAV3,SSUH2c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.64+8563G>C (n.64+8563G>C)
n.61C>G
n.335+8563G>C
n.330+8563G>C
c.-283+8563G>C (n.-283+8563G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733896C>TCA351661197CAV3,SSUH2c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.64+8563G>A (n.64+8563G>A)
n.61C>T
n.335+8563G>A
n.330+8563G>A
c.-283+8563G>A (n.-283+8563G>A)
3g.8733897A>CCA432356396CAV3,SSUH2c.21A>C (p.Thr7=)
c.64+8562T>G (n.64+8562T>G)
n.62A>C
n.335+8562T>G
n.330+8562T>G
c.-283+8562T>G (n.-283+8562T>G)
 gnomAD v4
3g.8733897A>GCA432356398CAV3,SSUH2c.21A>G (p.Thr7=)
c.64+8562T>C (n.64+8562T>C)
n.62A>G
n.335+8562T>C
n.330+8562T>C
c.-283+8562T>C (n.-283+8562T>C)
 gnomAD v4
3g.8733897A>TCA432356395CAV3,SSUH2c.21A>T (p.Thr7=)
c.64+8562T>A (n.64+8562T>A)
n.62A>T
n.335+8562T>A
n.330+8562T>A
c.-283+8562T>A (n.-283+8562T>A)
3g.8733899_8733936dupCA2236277CAV3,SSUH2c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18)
c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup)
n.64_101dup
n.335+8525_335+8562dup
n.330+8525_330+8562dup
c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733898G>ACA351661200CAV3,SSUH2c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.64+8561C>T (n.64+8561C>T)
n.63G>A
n.335+8561C>T
n.330+8561C>T
c.-283+8561C>T (n.-283+8561C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.8733898G>CCA351661199CAV3,SSUH2c.22G>C (p.Asp8His)
c.64+8561C>G (n.64+8561C>G)
n.63G>C
n.335+8561C>G
n.330+8561C>G
c.-283+8561C>G (n.-283+8561C>G)
3g.8733898G>TCA351661202CAV3,SSUH2c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.64+8561C>A (n.64+8561C>A)
n.63G>T
n.335+8561C>A
n.330+8561C>A
c.-283+8561C>A (n.-283+8561C>A)
3g.8733899A>CCA351661203CAV3,SSUH2c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.64+8560T>G (n.64+8560T>G)
n.64A>C
n.335+8560T>G
n.330+8560T>G
c.-283+8560T>G (n.-283+8560T>G)
3g.8733899A>GCA351661205CAV3,SSUH2c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.64+8560T>C (n.64+8560T>C)
n.64A>G
n.335+8560T>C
n.330+8560T>C
c.-283+8560T>C (n.-283+8560T>C)
3g.8733899A>TCA351661206CAV3,SSUH2c.23A>T (p.Asp8Val)
c.64+8560T>A (n.64+8560T>A)
n.64A>T
n.335+8560T>A
n.330+8560T>A
c.-283+8560T>A (n.-283+8560T>A)
3g.8733900T>ACA351661207CAV3,SSUH2c.24T>A (p.Asp8Glu)
c.64+8559A>T (n.64+8559A>T)
n.65T>A
n.335+8559A>T
n.330+8559A>T
c.-283+8559A>T (n.-283+8559A>T)
 COSMIC
3g.8733900T>CCA432356400CAV3,SSUH2c.24T>C (p.Asp8=)
c.64+8559A>G (n.64+8559A>G)
n.65T>C
n.335+8559A>G
n.330+8559A>G
c.-283+8559A>G (n.-283+8559A>G)
3g.8733900T>GCA351661208CAV3,SSUH2c.24T>G (p.Asp8Glu)
c.64+8559A>C (n.64+8559A>C)
n.65T>G
n.335+8559A>C
n.330+8559A>C
c.-283+8559A>C (n.-283+8559A>C)
3g.8733901C>ACA351661210CAV3,SSUH2c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.64+8558G>T (n.64+8558G>T)
n.66C>A
n.335+8558G>T
n.330+8558G>T
c.-283+8558G>T (n.-283+8558G>T)
3g.8733901C>GCA351661213CAV3,SSUH2c.25C>G (p.Leu9Val)
c.64+8558G>C (n.64+8558G>C)
n.66C>G
n.335+8558G>C
n.330+8558G>C
c.-283+8558G>C (n.-283+8558G>C)
3g.8733901C>TCA351661214CAV3,SSUH2c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.64+8558G>A (n.64+8558G>A)
n.66C>T
n.335+8558G>A
n.330+8558G>A
c.-283+8558G>A (n.-283+8558G>A)
 gnomAD v4
3g.8733902T>ACA351661216CAV3,SSUH2c.26T>A (p.Leu9His)
c.64+8557A>T (n.64+8557A>T)
n.67T>A
n.335+8557A>T
n.330+8557A>T
c.-283+8557A>T (n.-283+8557A>T)
3g.8733902T>CCA351661217CAV3,SSUH2c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.64+8557A>G (n.64+8557A>G)
n.67T>C
n.335+8557A>G
n.330+8557A>G
c.-283+8557A>G (n.-283+8557A>G)
3g.8733902T>GCA351661219CAV3,SSUH2c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.64+8557A>C (n.64+8557A>C)
n.67T>G
n.335+8557A>C
n.330+8557A>C
c.-283+8557A>C (n.-283+8557A>C)
3g.8733903C>ACA432356401CAV3,SSUH2c.27C>A (p.Leu9=)
c.64+8556G>T (n.64+8556G>T)
n.68C>A
n.335+8556G>T
n.330+8556G>T
c.-283+8556G>T (n.-283+8556G>T)
3g.8733903C=CA1344396529CAV3,SSUH2c.27C= (p.Leu9=)
c.64+8556G= (n.64+8556G=)
n.68C=
n.335+8556G=
n.330+8556G=
c.-283+8556G= (n.-283+8556G=)
3g.8733903C>GCA432356402CAV3,SSUH2c.27C>G (p.Leu9=)
c.64+8556G>C (n.64+8556G>C)
n.68C>G
n.335+8556G>C
n.330+8556G>C
c.-283+8556G>C (n.-283+8556G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733903C>TCA138569CAV3,SSUH2c.27C>T (p.Leu9=)
c.64+8556G>A (n.64+8556G>A)
n.68C>T
n.335+8556G>A
n.330+8556G>A
c.-283+8556G>A (n.-283+8556G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733904G>ACA295956CAV3,SSUH2c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.64+8555C>T (n.64+8555C>T)
n.69G>A
n.335+8555C>T
n.330+8555C>T
c.-283+8555C>T (n.-283+8555C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733904G>CCA351661223CAV3,SSUH2c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.64+8555C>G (n.64+8555C>G)
n.69G>C
n.335+8555C>G
n.330+8555C>G
c.-283+8555C>G (n.-283+8555C>G)
3g.8733904G=CA1344396536CAV3,SSUH2c.28G= (p.Glu10=)
c.64+8555C= (n.64+8555C=)
n.69G=
n.335+8555C=
n.330+8555C=
c.-283+8555C= (n.-283+8555C=)
3g.8733904G>TCA351661225CAV3,SSUH2c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.64+8555C>A (n.64+8555C>A)
n.69G>T
n.335+8555C>A
n.330+8555C>A
c.-283+8555C>A (n.-283+8555C>A)
3g.8733905A>CCA351661228CAV3,SSUH2c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.64+8554T>G (n.64+8554T>G)
n.70A>C
n.335+8554T>G
n.330+8554T>G
c.-283+8554T>G (n.-283+8554T>G)
3g.8733905A>GCA351661231CAV3,SSUH2c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.64+8554T>C (n.64+8554T>C)
n.70A>G
n.335+8554T>C
n.330+8554T>C
c.-283+8554T>C (n.-283+8554T>C)
3g.8733905A>TCA351661240CAV3,SSUH2c.29A>T (p.Glu10Val)
c.64+8554T>A (n.64+8554T>A)
n.70A>T
n.335+8554T>A
n.330+8554T>A
c.-283+8554T>A (n.-283+8554T>A)
3g.8733906G>ACA289960CAV3,SSUH2c.30G>A (p.Glu10=)
c.64+8553C>T (n.64+8553C>T)
n.71G>A
n.335+8553C>T
n.330+8553C>T
c.-283+8553C>T (n.-283+8553C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched