Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733814T>CCA2664269952CAV3,SSUH2c.-63T>C (n.-63T>C)
c.64+8645A>G (n.64+8645A>G)
n.335+8645A>G
n.330+8645A>G
c.-283+8645A>G (n.-283+8645A>G)
 gnomAD v4
3g.8733815A=CA1344396302CAV3,SSUH2c.-62A= (n.-62A=)
c.64+8644T= (n.64+8644T=)
n.335+8644T=
n.330+8644T=
c.-283+8644T= (n.-283+8644T=)
3g.8733815A>GCA911554244CAV3,SSUH2c.-62A>G (n.-62A>G)
c.64+8644T>C (n.64+8644T>C)
n.335+8644T>C
n.330+8644T>C
c.-283+8644T>C (n.-283+8644T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733817T>CCA2664269953CAV3,SSUH2c.-60T>C (n.-60T>C)
c.64+8642A>G (n.64+8642A>G)
n.335+8642A>G
n.330+8642A>G
c.-283+8642A>G (n.-283+8642A>G)
 gnomAD v4
3g.8733818T>GCA911554246CAV3,SSUH2c.-59T>G (n.-59T>G)
c.64+8641A>C (n.64+8641A>C)
n.335+8641A>C
n.330+8641A>C
c.-283+8641A>C (n.-283+8641A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733818T=CA1344396304CAV3,SSUH2c.-59T= (n.-59T=)
c.64+8641A= (n.64+8641A=)
n.335+8641A=
n.330+8641A=
c.-283+8641A= (n.-283+8641A=)
3g.8733819_8733825delinsTCAGCCCCA1344396305CAV3,SSUH2c.-58_-52delinsTCAGCCC (n.-58_-52delinsTCAGCCC)
c.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA (n.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA)
n.335+8634_335+8640delinsGGGCTGA
n.330+8634_330+8640delinsGGGCTGA
c.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA (n.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA)
3g.8733820C>ACA2577496459CAV3,SSUH2c.-57C>A (n.-57C>A)
c.64+8639G>T (n.64+8639G>T)
n.335+8639G>T
n.330+8639G>T
c.-283+8639G>T (n.-283+8639G>T)
 gnomAD v4
3g.8733820C>TCA2664269954CAV3,SSUH2c.-57C>T (n.-57C>T)
c.64+8639G>A (n.64+8639G>A)
n.335+8639G>A
n.330+8639G>A
c.-283+8639G>A (n.-283+8639G>A)
 gnomAD v4
3g.8733825_8733830delCA911554248CAV3,SSUH2c.-52_-47del (n.-52_-47del)
c.64+8634_64+8639del (n.64+8634_64+8639del)
n.335+8634_335+8639del
n.330+8634_330+8639del
c.-283+8634_-283+8639del (n.-283+8634_-283+8639del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733821A=CA1344396307CAV3,SSUH2c.-56A= (n.-56A=)
c.64+8638T= (n.64+8638T=)
n.335+8638T=
n.330+8638T=
c.-283+8638T= (n.-283+8638T=)
3g.8733821A>GCA911554252CAV3,SSUH2c.-56A>G (n.-56A>G)
c.64+8638T>C (n.64+8638T>C)
n.335+8638T>C
n.330+8638T>C
c.-283+8638T>C (n.-283+8638T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733821A>TCA2577496460CAV3,SSUH2c.-56A>T (n.-56A>T)
c.64+8638T>A (n.64+8638T>A)
n.335+8638T>A
n.330+8638T>A
c.-283+8638T>A (n.-283+8638T>A)
3g.8733822G>TCA2664269955CAV3,SSUH2c.-55G>T (n.-55G>T)
c.64+8637C>A (n.64+8637C>A)
n.335+8637C>A
n.330+8637C>A
c.-283+8637C>A (n.-283+8637C>A)
 gnomAD v4
3g.8733823C>ACA2577496462CAV3,SSUH2c.-54C>A (n.-54C>A)
c.64+8636G>T (n.64+8636G>T)
n.335+8636G>T
n.330+8636G>T
c.-283+8636G>T (n.-283+8636G>T)
 gnomAD v4
3g.8733823C>TCA2664269956CAV3,SSUH2c.-54C>T (n.-54C>T)
c.64+8636G>A (n.64+8636G>A)
n.335+8636G>A
n.330+8636G>A
c.-283+8636G>A (n.-283+8636G>A)
 gnomAD v4
3g.8733826delCA2577496461CAV3,SSUH2c.-51del (n.-51del)
c.64+8636del (n.64+8636del)
n.335+8636del
n.330+8636del
c.-283+8636del (n.-283+8636del)
3g.8733824C>ACA2577496463CAV3,SSUH2c.-53C>A (n.-53C>A)
c.64+8635G>T (n.64+8635G>T)
n.335+8635G>T
n.330+8635G>T
c.-283+8635G>T (n.-283+8635G>T)
 gnomAD v4
3g.8733824C=CA1344396310CAV3,SSUH2c.-53C= (n.-53C=)
c.64+8635G= (n.64+8635G=)
n.335+8635G=
n.330+8635G=
c.-283+8635G= (n.-283+8635G=)
3g.8733824C>TCA69861808CAV3,SSUH2c.-53C>T (n.-53C>T)
c.64+8635G>A (n.64+8635G>A)
n.335+8635G>A
n.330+8635G>A
c.-283+8635G>A (n.-283+8635G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733825C>ACA2577496464CAV3,SSUH2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.64+8634G>T (n.64+8634G>T)
n.335+8634G>T
n.330+8634G>T
c.-283+8634G>T (n.-283+8634G>T)
 gnomAD v4
3g.8733826C>ACA2664269957CAV3,SSUH2c.-51C>A (n.-51C>A)
c.64+8633G>T (n.64+8633G>T)
n.335+8633G>T
n.330+8633G>T
c.-283+8633G>T (n.-283+8633G>T)
 gnomAD v4
3g.8733826C=CA1344396312CAV3,SSUH2c.-51C= (n.-51C=)
c.64+8633G= (n.64+8633G=)
n.335+8633G=
n.330+8633G=
c.-283+8633G= (n.-283+8633G=)
3g.8733826C>TCA540845437CAV3,SSUH2c.-51C>T (n.-51C>T)
c.64+8633G>A (n.64+8633G>A)
n.335+8633G>A
n.330+8633G>A
c.-283+8633G>A (n.-283+8633G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733829C>ACA2577496465CAV3,SSUH2c.-48C>A (n.-48C>A)
c.64+8630G>T (n.64+8630G>T)
n.335+8630G>T
n.330+8630G>T
c.-283+8630G>T (n.-283+8630G>T)
 gnomAD v4
3g.8733829C=CA1344396316CAV3,SSUH2c.-48C= (n.-48C=)
c.64+8630G= (n.64+8630G=)
n.335+8630G=
n.330+8630G=
c.-283+8630G= (n.-283+8630G=)
3g.8733829C>TCA16604534CAV3,SSUH2c.-48C>T (n.-48C>T)
c.64+8630G>A (n.64+8630G>A)
n.335+8630G>A
n.330+8630G>A
c.-283+8630G>A (n.-283+8630G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733830C>ACA540845438CAV3,SSUH2c.-47C>A (n.-47C>A)
c.64+8629G>T (n.64+8629G>T)
n.335+8629G>T
n.330+8629G>T
c.-283+8629G>T (n.-283+8629G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733830C=CA1344396322CAV3,SSUH2c.-47C= (n.-47C=)
c.64+8629G= (n.64+8629G=)
n.335+8629G=
n.330+8629G=
c.-283+8629G= (n.-283+8629G=)
3g.8733830C>TCA2236267CAV3,SSUH2c.-47C>T (n.-47C>T)
c.64+8629G>A (n.64+8629G>A)
n.335+8629G>A
n.330+8629G>A
c.-283+8629G>A (n.-283+8629G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733831G>ACA2236268CAV3,SSUH2c.-46G>A (n.-46G>A)
c.64+8628C>T (n.64+8628C>T)
n.335+8628C>T
n.330+8628C>T
c.-283+8628C>T (n.-283+8628C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733831G=CA1344396327CAV3,SSUH2c.-46G= (n.-46G=)
c.64+8628C= (n.64+8628C=)
n.335+8628C=
n.330+8628C=
c.-283+8628C= (n.-283+8628C=)
3g.8733832G>ACA2577496466CAV3,SSUH2c.-45G>A (n.-45G>A)
c.64+8627C>T (n.64+8627C>T)
n.335+8627C>T
n.330+8627C>T
c.-283+8627C>T (n.-283+8627C>T)
3g.8733833C>ACA2664269958CAV3,SSUH2c.-44C>A (n.-44C>A)
c.64+8626G>T (n.64+8626G>T)
n.335+8626G>T
n.330+8626G>T
c.-283+8626G>T (n.-283+8626G>T)
 gnomAD v4
3g.8733833C=CA1344396330CAV3,SSUH2c.-44C= (n.-44C=)
c.64+8626G= (n.64+8626G=)
n.335+8626G=
n.330+8626G=
c.-283+8626G= (n.-283+8626G=)
3g.8733833C>TCA540845439CAV3,SSUH2c.-44C>T (n.-44C>T)
c.64+8626G>A (n.64+8626G>A)
n.335+8626G>A
n.330+8626G>A
c.-283+8626G>A (n.-283+8626G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733834C>ACA2577496467CAV3,SSUH2c.-43C>A (n.-43C>A)
c.64+8625G>T (n.64+8625G>T)
n.335+8625G>T
n.330+8625G>T
c.-283+8625G>T (n.-283+8625G>T)
 gnomAD v4
3g.8733834C=CA1344396336CAV3,SSUH2c.-43C= (n.-43C=)
c.64+8625G= (n.64+8625G=)
n.335+8625G=
n.330+8625G=
c.-283+8625G= (n.-283+8625G=)
3g.8733834C>TCA2236269CAV3,SSUH2c.-43C>T (n.-43C>T)
c.64+8625G>A (n.64+8625G>A)
n.335+8625G>A
n.330+8625G>A
c.-283+8625G>A (n.-283+8625G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.8733835A>GCA2577496468CAV3,SSUH2c.-42A>G (n.-42A>G)
c.64+8624T>C (n.64+8624T>C)
n.335+8624T>C
n.330+8624T>C
c.-283+8624T>C (n.-283+8624T>C)
 gnomAD v4
3g.8733836C>ACA2664269959CAV3,SSUH2c.-41C>A (n.-41C>A)
c.64+8623G>T (n.64+8623G>T)
n.1C>A
n.335+8623G>T
n.330+8623G>T
c.-283+8623G>T (n.-283+8623G>T)
 gnomAD v4
3g.8733836C=CA1344396341CAV3,SSUH2c.-41C= (n.-41C=)
c.64+8623G= (n.64+8623G=)
n.1C=
n.335+8623G=
n.330+8623G=
c.-283+8623G= (n.-283+8623G=)
3g.8733836C>TCA911554282CAV3,SSUH2c.-41C>T (n.-41C>T)
c.64+8623G>A (n.64+8623G>A)
n.1C>T
n.335+8623G>A
n.330+8623G>A
c.-283+8623G>A (n.-283+8623G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733837A>GCA2664269960CAV3,SSUH2c.-40A>G (n.-40A>G)
c.64+8622T>C (n.64+8622T>C)
n.2A>G
n.335+8622T>C
n.330+8622T>C
c.-283+8622T>C (n.-283+8622T>C)
 gnomAD v4
3g.8733838C>ACA2664269961CAV3,SSUH2c.-39C>A (n.-39C>A)
c.64+8621G>T (n.64+8621G>T)
n.3C>A
n.335+8621G>T
n.330+8621G>T
c.-283+8621G>T (n.-283+8621G>T)
 gnomAD v4
3g.8733838C>TCA2577496469CAV3,SSUH2c.-39C>T (n.-39C>T)
c.64+8621G>A (n.64+8621G>A)
n.3C>T
n.335+8621G>A
n.330+8621G>A
c.-283+8621G>A (n.-283+8621G>A)
3g.8733840G>ACA215207CAV3,SSUH2c.-37G>A (n.-37G>A)
c.64+8619C>T (n.64+8619C>T)
n.5G>A
n.335+8619C>T
n.330+8619C>T
c.-283+8619C>T (n.-283+8619C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733840G=CA1344396348CAV3,SSUH2c.-37G= (n.-37G=)
c.64+8619C= (n.64+8619C=)
n.5G=
n.335+8619C=
n.330+8619C=
c.-283+8619C= (n.-283+8619C=)
3g.8733840G>TCA540845440CAV3,SSUH2c.-37G>T (n.-37G>T)
c.64+8619C>A (n.64+8619C>A)
n.5G>T
n.335+8619C>A
n.330+8619C>A
c.-283+8619C>A (n.-283+8619C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733841C>GCA2664269962CAV3,SSUH2c.-36C>G (n.-36C>G)
c.64+8618G>C (n.64+8618G>C)
n.6C>G
n.335+8618G>C
n.330+8618G>C
c.-283+8618G>C (n.-283+8618G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched