Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87253324G>A | CA911571114 | CHMP2B | c.425-80G>A (n.425-80G>A) c.473-80G>A (n.473-80G>A) n.4009G>A n.4094G>A n.276G>A c.302-80G>A (n.302-80G>A) c.335-80G>A (n.335-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253324G= | CA1381557968 | CHMP2B | c.425-80G= (n.425-80G=) c.473-80G= (n.473-80G=) n.4009G= n.4094G= n.276G= c.302-80G= (n.302-80G=) c.335-80G= (n.335-80G=) | |
3 | g.87253324G>T | CA2666628553 | CHMP2B | c.425-80G>T (n.425-80G>T) c.473-80G>T (n.473-80G>T) n.4009G>T n.4094G>T n.276G>T c.302-80G>T (n.302-80G>T) c.335-80G>T (n.335-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253325G>T | CA2666628554 | CHMP2B | c.425-79G>T (n.425-79G>T) c.473-79G>T (n.473-79G>T) n.4010G>T n.4095G>T n.277G>T c.302-79G>T (n.302-79G>T) c.335-79G>T (n.335-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253326G>A | CA2666628555 | CHMP2B | c.425-78G>A (n.425-78G>A) c.473-78G>A (n.473-78G>A) n.4011G>A n.4096G>A n.278G>A c.302-78G>A (n.302-78G>A) c.335-78G>A (n.335-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253327C>A | CA2666628557 | CHMP2B | c.425-77C>A (n.425-77C>A) c.473-77C>A (n.473-77C>A) n.4012C>A n.4097C>A n.279C>A c.302-77C>A (n.302-77C>A) c.335-77C>A (n.335-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253327C= | CA1381557969 | CHMP2B | c.425-77C= (n.425-77C=) c.473-77C= (n.473-77C=) n.4012C= n.4097C= n.279C= c.302-77C= (n.302-77C=) c.335-77C= (n.335-77C=) | |
3 | g.87253327C>G | CA79035742 | CHMP2B | c.425-77C>G (n.425-77C>G) c.473-77C>G (n.473-77C>G) n.4012C>G n.4097C>G n.279C>G c.302-77C>G (n.302-77C>G) c.335-77C>G (n.335-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253327C>T | CA2666628556 | CHMP2B | c.425-77C>T (n.425-77C>T) c.473-77C>T (n.473-77C>T) n.4012C>T n.4097C>T n.279C>T c.302-77C>T (n.302-77C>T) c.335-77C>T (n.335-77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253327_87253328del | CA2577827019 | CHMP2B | c.425-77_425-76del (n.425-77_425-76del) c.473-77_473-76del (n.473-77_473-76del) n.4012_4013del n.4097_4098del n.279_280del c.302-77_302-76del (n.302-77_302-76del) c.335-77_335-76del (n.335-77_335-76del) | |
3 | g.87253330G>C | CA2666628558 | CHMP2B | c.425-74G>C (n.425-74G>C) c.473-74G>C (n.473-74G>C) n.4015G>C n.4100G>C n.282G>C c.302-74G>C (n.302-74G>C) c.335-74G>C (n.335-74G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253330G= | CA1381557971 | CHMP2B | c.425-74G= (n.425-74G=) c.473-74G= (n.473-74G=) n.4015G= n.4100G= n.282G= c.302-74G= (n.302-74G=) c.335-74G= (n.335-74G=) | |
3 | g.87253330G>T | CA79035743 | CHMP2B | c.425-74G>T (n.425-74G>T) c.473-74G>T (n.473-74G>T) n.4015G>T n.4100G>T n.282G>T c.302-74G>T (n.302-74G>T) c.335-74G>T (n.335-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253331A>T | CA2666628559 | CHMP2B | c.425-73A>T (n.425-73A>T) c.473-73A>T (n.473-73A>T) n.4016A>T n.4101A>T n.283A>T c.302-73A>T (n.302-73A>T) c.335-73A>T (n.335-73A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253332C>A | CA2666628560 | CHMP2B | c.425-72C>A (n.425-72C>A) c.473-72C>A (n.473-72C>A) n.4017C>A n.4102C>A n.284C>A c.302-72C>A (n.302-72C>A) c.335-72C>A (n.335-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253332C>T | CA2666628561 | CHMP2B | c.425-72C>T (n.425-72C>T) c.473-72C>T (n.473-72C>T) n.4017C>T n.4102C>T n.284C>T c.302-72C>T (n.302-72C>T) c.335-72C>T (n.335-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253334G>A | CA2577827020 | CHMP2B | c.425-70G>A (n.425-70G>A) c.473-70G>A (n.473-70G>A) n.4019G>A n.4104G>A n.286G>A c.302-70G>A (n.302-70G>A) c.335-70G>A (n.335-70G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253334G>T | CA2666628562 | CHMP2B | c.425-70G>T (n.425-70G>T) c.473-70G>T (n.473-70G>T) n.4019G>T n.4104G>T n.286G>T c.302-70G>T (n.302-70G>T) c.335-70G>T (n.335-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253338del | CA2577827021 | CHMP2B | c.425-66del (n.425-66del) c.473-66del (n.473-66del) n.4023del n.4108del n.290del c.302-66del (n.302-66del) c.335-66del (n.335-66del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253338A= | CA1381557973 | CHMP2B | c.425-66A= (n.425-66A=) c.473-66A= (n.473-66A=) n.4023A= n.4108A= n.290A= c.302-66A= (n.302-66A=) c.335-66A= (n.335-66A=) | |
3 | g.87253338A>G | CA1381557974 | CHMP2B | c.425-66A>G (n.425-66A>G) c.473-66A>G (n.473-66A>G) n.4023A>G n.4108A>G n.290A>G c.302-66A>G (n.302-66A>G) c.335-66A>G (n.335-66A>G) | dbSNP |
3 | g.87253339T>C | CA911571115 | CHMP2B | c.425-65T>C (n.425-65T>C) c.473-65T>C (n.473-65T>C) n.4024T>C n.4109T>C n.291T>C c.302-65T>C (n.302-65T>C) c.335-65T>C (n.335-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253339T= | CA1381557976 | CHMP2B | c.425-65T= (n.425-65T=) c.473-65T= (n.473-65T=) n.4024T= n.4109T= n.291T= c.302-65T= (n.302-65T=) c.335-65T= (n.335-65T=) | |
3 | g.87253340A>G | CA2666628563 | CHMP2B | c.425-64A>G (n.425-64A>G) c.473-64A>G (n.473-64A>G) n.4025A>G n.4110A>G n.292A>G c.302-64A>G (n.302-64A>G) c.335-64A>G (n.335-64A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253341T>A | CA2666628564 | CHMP2B | c.425-63T>A (n.425-63T>A) c.473-63T>A (n.473-63T>A) n.4026T>A n.4111T>A n.293T>A c.302-63T>A (n.302-63T>A) c.335-63T>A (n.335-63T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253341T>C | CA2666628565 | CHMP2B | c.425-63T>C (n.425-63T>C) c.473-63T>C (n.473-63T>C) n.4026T>C n.4111T>C n.293T>C c.302-63T>C (n.302-63T>C) c.335-63T>C (n.335-63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253341T>G | CA79035744 | CHMP2B | c.425-63T>G (n.425-63T>G) c.473-63T>G (n.473-63T>G) n.4026T>G n.4111T>G n.293T>G c.302-63T>G (n.302-63T>G) c.335-63T>G (n.335-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253341T= | CA1381557978 | CHMP2B | c.425-63T= (n.425-63T=) c.473-63T= (n.473-63T=) n.4026T= n.4111T= n.293T= c.302-63T= (n.302-63T=) c.335-63T= (n.335-63T=) | |
3 | g.87253342G= | CA1381557980 | CHMP2B | c.425-62G= (n.425-62G=) c.473-62G= (n.473-62G=) n.4027G= n.4112G= n.294G= c.302-62G= (n.302-62G=) c.335-62G= (n.335-62G=) | |
3 | g.87253342G>T | CA79035745 | CHMP2B | c.425-62G>T (n.425-62G>T) c.473-62G>T (n.473-62G>T) n.4027G>T n.4112G>T n.294G>T c.302-62G>T (n.302-62G>T) c.335-62G>T (n.335-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253344A>T | CA2577827023 | CHMP2B | c.425-60A>T (n.425-60A>T) c.473-60A>T (n.473-60A>T) n.4029A>T n.4114A>T n.296A>T c.302-60A>T (n.302-60A>T) c.335-60A>T (n.335-60A>T) | |
3 | g.87253345del | CA2577827022 | CHMP2B | c.425-59del (n.425-59del) c.473-59del (n.473-59del) n.4030del n.4115del n.297del c.302-59del (n.302-59del) c.335-59del (n.335-59del) | |
3 | g.87253345A>C | CA2666628566 | CHMP2B | c.425-59A>C (n.425-59A>C) c.473-59A>C (n.473-59A>C) n.4030A>C n.4115A>C n.297A>C c.302-59A>C (n.302-59A>C) c.335-59A>C (n.335-59A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253345A>G | CA2666628567 | CHMP2B | c.425-59A>G (n.425-59A>G) c.473-59A>G (n.473-59A>G) n.4030A>G n.4115A>G n.297A>G c.302-59A>G (n.302-59A>G) c.335-59A>G (n.335-59A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253346G= | CA1381557982 | CHMP2B | c.425-58G= (n.425-58G=) c.473-58G= (n.473-58G=) n.4031G= n.4116G= n.298G= c.302-58G= (n.302-58G=) c.335-58G= (n.335-58G=) | |
3 | g.87253346G>T | CA79035746 | CHMP2B | c.425-58G>T (n.425-58G>T) c.473-58G>T (n.473-58G>T) n.4031G>T n.4116G>T n.298G>T c.302-58G>T (n.302-58G>T) c.335-58G>T (n.335-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253348C>A | CA2666628568 | CHMP2B | c.425-56C>A (n.425-56C>A) c.473-56C>A (n.473-56C>A) n.4033C>A n.4118C>A n.300C>A c.302-56C>A (n.302-56C>A) c.335-56C>A (n.335-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253349T>C | CA2577827024 | CHMP2B | c.425-55T>C (n.425-55T>C) c.473-55T>C (n.473-55T>C) n.4034T>C n.4119T>C n.301T>C c.302-55T>C (n.302-55T>C) c.335-55T>C (n.335-55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253351del | CA2666628569 | CHMP2B | c.425-53del (n.425-53del) c.473-53del (n.473-53del) n.4036del n.4121del n.303del c.302-53del (n.302-53del) c.335-53del (n.335-53del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253351A>G | CA2539576835 | CHMP2B | c.425-53A>G (n.425-53A>G) c.473-53A>G (n.473-53A>G) n.4036A>G n.4121A>G n.303A>G c.302-53A>G (n.302-53A>G) c.335-53A>G (n.335-53A>G) | |
3 | g.87253352C>A | CA2577827025 | CHMP2B | c.425-52C>A (n.425-52C>A) c.473-52C>A (n.473-52C>A) n.4037C>A n.4122C>A n.304C>A c.302-52C>A (n.302-52C>A) c.335-52C>A (n.335-52C>A) | |
3 | g.87253353C>A | CA2500990 | CHMP2B | c.425-51C>A (n.425-51C>A) c.473-51C>A (n.473-51C>A) n.4038C>A n.4123C>A n.305C>A c.302-51C>A (n.302-51C>A) c.335-51C>A (n.335-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253353C= | CA1381557984 | CHMP2B | c.425-51C= (n.425-51C=) c.473-51C= (n.473-51C=) n.4038C= n.4123C= n.305C= c.302-51C= (n.302-51C=) c.335-51C= (n.335-51C=) | |
3 | g.87253355G>T | CA2666628570 | CHMP2B | c.425-49G>T (n.425-49G>T) c.473-49G>T (n.473-49G>T) n.4040G>T n.4125G>T n.307G>T c.302-49G>T (n.302-49G>T) c.335-49G>T (n.335-49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253357A>C | CA2666628571 | CHMP2B | c.425-47A>C (n.425-47A>C) c.473-47A>C (n.473-47A>C) n.4042A>C n.4127A>C n.309A>C c.302-47A>C (n.302-47A>C) c.335-47A>C (n.335-47A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253357A>G | CA2666628572 | CHMP2B | c.425-47A>G (n.425-47A>G) c.473-47A>G (n.473-47A>G) n.4042A>G n.4127A>G n.309A>G c.302-47A>G (n.302-47A>G) c.335-47A>G (n.335-47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253360T>C | CA2577827026 | CHMP2B | c.425-44T>C (n.425-44T>C) c.473-44T>C (n.473-44T>C) n.4045T>C n.4130T>C n.312T>C c.302-44T>C (n.302-44T>C) c.335-44T>C (n.335-44T>C) | |
3 | g.87253362G>A | CA2666628573 | CHMP2B | c.425-42G>A (n.425-42G>A) c.473-42G>A (n.473-42G>A) n.4047G>A n.4132G>A n.314G>A c.302-42G>A (n.302-42G>A) c.335-42G>A (n.335-42G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253362G= | CA1381557987 | CHMP2B | c.425-42G= (n.425-42G=) c.473-42G= (n.473-42G=) n.4047G= n.4132G= n.314G= c.302-42G= (n.302-42G=) c.335-42G= (n.335-42G=) | |
3 | g.87253362G>T | CA2500991 | CHMP2B | c.425-42G>T (n.425-42G>T) c.473-42G>T (n.473-42G>T) n.4047G>T n.4132G>T n.314G>T c.302-42G>T (n.302-42G>T) c.335-42G>T (n.335-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |