| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81646366T>C | CA2499868 | GBE1 | c.782+26A>G (n.782+26A>G) c.659+26A>G (n.659+26A>G) n.332+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81646366T>G | CA2666623872 | GBE1 | c.782+26A>C (n.782+26A>C) c.659+26A>C (n.659+26A>C) n.332+26A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646366T= | CA1378729088 | GBE1 | c.782+26A= (n.782+26A=) c.659+26A= (n.659+26A=) n.332+26A= | |
| 3 | g.81646367G>A | CA2666623873 | GBE1 | c.782+25C>T (n.782+25C>T) c.659+25C>T (n.659+25C>T) n.332+25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646367G>T | CA2666623874 | GBE1 | c.782+25C>A (n.782+25C>A) c.659+25C>A (n.659+25C>A) n.332+25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646369A>G | CA2666623875 | GBE1 | c.782+23T>C (n.782+23T>C) c.659+23T>C (n.659+23T>C) n.332+23T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646370C= | CA1378729089 | GBE1 | c.782+22G= (n.782+22G=) c.659+22G= (n.659+22G=) n.332+22G= | |
| 3 | g.81646370C>T | CA1050115951 | GBE1 | c.782+22G>A (n.782+22G>A) c.659+22G>A (n.659+22G>A) n.332+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81646371A>G | CA2666623876 | GBE1 | c.782+21T>C (n.782+21T>C) c.659+21T>C (n.659+21T>C) n.332+21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646372C= | CA1378729090 | GBE1 | c.782+20G= (n.782+20G=) c.659+20G= (n.659+20G=) n.332+20G= | |
| 3 | g.81646372C>T | CA544277739 | GBE1 | c.782+20G>A (n.782+20G>A) c.659+20G>A (n.659+20G>A) n.332+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81646373A= | CA1378729091 | GBE1 | c.782+19T= (n.782+19T=) c.659+19T= (n.659+19T=) n.332+19T= | |
| 3 | g.81646373A>G | CA544277743 | GBE1 | c.782+19T>C (n.782+19T>C) c.659+19T>C (n.659+19T>C) n.332+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81646374A>G | CA2666623877 | GBE1 | c.782+18T>C (n.782+18T>C) c.659+18T>C (n.659+18T>C) n.332+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81646375T>C | CA78292183 | GBE1 | c.782+17A>G (n.782+17A>G) c.659+17A>G (n.659+17A>G) n.332+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81646375T= | CA1378729092 | GBE1 | c.782+17A= (n.782+17A=) c.659+17A= (n.659+17A=) n.332+17A= | |
| 3 | g.81646376G>A | CA2666623878 | GBE1 | c.782+16C>T (n.782+16C>T) c.659+16C>T (n.659+16C>T) n.332+16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646376G>T | CA2666623879 | GBE1 | c.782+16C>A (n.782+16C>A) c.659+16C>A (n.659+16C>A) n.332+16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646377A>G | CA2666623880 | GBE1 | c.782+15T>C (n.782+15T>C) c.659+15T>C (n.659+15T>C) n.332+15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646377A>T | CA2666623881 | GBE1 | c.782+15T>A (n.782+15T>A) c.659+15T>A (n.659+15T>A) n.332+15T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646378G>T | CA2577825866 | GBE1 | c.782+14C>A (n.782+14C>A) c.659+14C>A (n.659+14C>A) n.332+14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646379T>A | CA2666623882 | GBE1 | c.782+13A>T (n.782+13A>T) c.659+13A>T (n.659+13A>T) n.332+13A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646379T>C | CA2666623883 | GBE1 | c.782+13A>G (n.782+13A>G) c.659+13A>G (n.659+13A>G) n.332+13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646381T>A | CA2666623884 | GBE1 | c.782+11A>T (n.782+11A>T) c.659+11A>T (n.659+11A>T) n.332+11A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646381T>C | CA2577825867 | GBE1 | c.782+11A>G (n.782+11A>G) c.659+11A>G (n.659+11A>G) n.332+11A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646381T>G | CA2577825868 | GBE1 | c.782+11A>C (n.782+11A>C) c.659+11A>C (n.659+11A>C) n.332+11A>C | |
| 3 | g.81646383T>C | CA2666623885 | GBE1 | c.782+9A>G (n.782+9A>G) c.659+9A>G (n.659+9A>G) n.332+9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646384G>T | CA2666623886 | GBE1 | c.782+8C>A (n.782+8C>A) c.659+8C>A (n.659+8C>A) n.332+8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646384_81646385del | CA2542255062 | GBE1 | c.782+7_782+8del (n.782+7_782+8del) c.659+7_659+8del (n.659+7_659+8del) n.332+7_332+8del | |
| 3 | g.81646385A= | CA1378729093 | GBE1 | c.782+7T= (n.782+7T=) c.659+7T= (n.659+7T=) n.332+7T= | |
| 3 | g.81646385A>C | CA1050115954 | GBE1 | c.782+7T>G (n.782+7T>G) c.659+7T>G (n.659+7T>G) n.332+7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81646389del | CA2577825869 | GBE1 | c.782+6del (n.782+6del) c.659+6del (n.659+6del) n.332+6del | |
| 3 | g.81646386_81646387insCTCCTCCAGCC | CA2500780184 | GBE1 | c.782+5_782+6insGGCTGGAGGAG (n.782+5_782+6insGGCTGGAGGAG) c.659+5_659+6insGGCTGGAGGAG (n.659+5_659+6insGGCTGGAGGAG) n.332+5_332+6insGGCTGGAGGAG | |
| 3 | g.81646388T>C | CA2666623887 | GBE1 | c.782+4A>G (n.782+4A>G) c.659+4A>G (n.659+4A>G) n.332+4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646389T>C | CA2577825870 | GBE1 | c.782+3A>G (n.782+3A>G) c.659+3A>G (n.659+3A>G) n.332+3A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | ClinVar |
| 3 | g.81646390A>C | CA353687986 | GBE1 | c.782+2T>G (n.782+2T>G) c.659+2T>G (n.659+2T>G) n.332+2T>G | |
| 3 | g.81646390A>G | CA353687987 | GBE1 | c.782+2T>C (n.782+2T>C) c.659+2T>C (n.659+2T>C) n.332+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646390A>T | CA353687988 | GBE1 | c.782+2T>A (n.782+2T>A) c.659+2T>A (n.659+2T>A) n.332+2T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646390dup | CA2666623888 | GBE1 | c.782+2dup (n.782+2dup) c.659+2dup (n.659+2dup) n.332+2dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646391C>A | CA2499869 | GBE1 | c.782+1G>T (n.782+1G>T) c.659+1G>T (n.659+1G>T) n.332+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81646391C= | CA1378729094 | GBE1 | c.782+1G= (n.782+1G=) c.659+1G= (n.659+1G=) n.332+1G= | |
| 3 | g.81646391C>G | CA353687990 | GBE1 | c.782+1G>C (n.782+1G>C) c.659+1G>C (n.659+1G>C) n.332+1G>C | |
| 3 | g.81646391C>T | CA353687989 | GBE1 | c.782+1G>A (n.782+1G>A) c.659+1G>A (n.659+1G>A) n.332+1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646392C>A | CA353687991 | GBE1 | c.782G>T (p.Ser261Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.332G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646392C>G | CA353687992 | GBE1 | c.782G>C (p.Ser261Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.332G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81646392C>T | CA353687993 | GBE1 | c.782G>A (p.Ser261Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.332G>A | |
| 3 | g.81646393del | CA2577825871 | GBE1 | c.781del (p.Ser261AlafsTer13) c.658del (p.Ser220AlafsTer13) n.331del | |
| 3 | g.81646393T>A | CA353687994 | GBE1 | c.781A>T (p.Ser261Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.331A>T | |
| 3 | g.81646393T>C | CA353687995 | GBE1 | c.781A>G (p.Ser261Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.331A>G | gnomAD v4 |