| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136115C>A | CA353352206 | FLNB | n.232C>A n.6850C>A c.4901C>A (p.Pro1634His) c.*3433C>A (n.*3433C>A) c.4808C>A (p.Pro1603His) n.1148C>A c.4301C>A (p.Pro1434His) n.5046C>A | |
| 3 | g.58136115C= | CA1367512499 | FLNB | n.232C= n.6850C= c.4901C= (p.Pro1634=) c.*3433C= (n.*3433C=) c.4808C= (p.Pro1603=) n.1148C= c.4301C= (p.Pro1434=) n.5046C= | |
| 3 | g.58136115C>G | CA353352207 | FLNB | n.232C>G n.6850C>G c.4901C>G (p.Pro1634Arg) c.*3433C>G (n.*3433C>G) c.4808C>G (p.Pro1603Arg) n.1148C>G c.4301C>G (p.Pro1434Arg) n.5046C>G | |
| 3 | g.58136115C>T | CA341850 | FLNB | n.232C>T n.6850C>T c.4901C>T (p.Pro1634Leu) c.*3433C>T (n.*3433C>T) c.4808C>T (p.Pro1603Leu) n.1148C>T c.4301C>T (p.Pro1434Leu) n.5046C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136115_58136116delinsCT | CA1367512500 | FLNB | n.232_233delinsCT n.6850_6851delinsCT c.4901_4902delinsCT (p.Pro1634=) c.*3433_*3434delinsCT (n.*3433_*3434delinsCT) c.4808_4809delinsCT (p.Pro1603=) n.1148_1149delinsCT c.4301_4302delinsCT (p.Pro1434=) n.5046_5047delinsCT | |
| 3 | g.58136116T>A | CA434041053 | FLNB | n.233T>A n.6851T>A c.4902T>A (p.Pro1634=) c.*3434T>A (n.*3434T>A) c.4809T>A (p.Pro1603=) n.1149T>A c.4302T>A (p.Pro1434=) n.5047T>A | |
| 3 | g.58136116T>C | CA434041054 | FLNB | n.233T>C n.6851T>C c.4902T>C (p.Pro1634=) c.*3434T>C (n.*3434T>C) c.4809T>C (p.Pro1603=) n.1149T>C c.4302T>C (p.Pro1434=) n.5047T>C | |
| 3 | g.58136116T>G | CA434041055 | FLNB | n.233T>G n.6851T>G c.4902T>G (p.Pro1634=) c.*3434T>G (n.*3434T>G) c.4809T>G (p.Pro1603=) n.1149T>G c.4302T>G (p.Pro1434=) n.5047T>G | |
| 3 | g.58136117del | CA908628043 | FLNB | n.234del n.6852del c.4903del (p.Tyr1635IlefsTer25) c.*3435del (n.*3435del) c.4810del (p.Tyr1604IlefsTer25) n.1150del c.4303del (p.Tyr1435IlefsTer25) n.5048del | dbSNP |
| 3 | g.58136117T>A | CA353352210 | FLNB | n.234T>A n.6852T>A c.4903T>A (p.Tyr1635Asn) c.*3435T>A (n.*3435T>A) c.4810T>A (p.Tyr1604Asn) n.1150T>A c.4303T>A (p.Tyr1435Asn) n.5048T>A | |
| 3 | g.58136117T>C | CA353352208 | FLNB | n.234T>C n.6852T>C c.4903T>C (p.Tyr1635His) c.*3435T>C (n.*3435T>C) c.4810T>C (p.Tyr1604His) n.1150T>C c.4303T>C (p.Tyr1435His) n.5048T>C | |
| 3 | g.58136117T>G | CA353352209 | FLNB | n.234T>G n.6852T>G c.4903T>G (p.Tyr1635Asp) c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.4810T>G (p.Tyr1604Asp) n.1150T>G c.4303T>G (p.Tyr1435Asp) n.5048T>G | |
| 3 | g.58136118A>C | CA353352211 | FLNB | n.235A>C n.6853A>C c.4904A>C (p.Tyr1635Ser) c.*3436A>C (n.*3436A>C) c.4811A>C (p.Tyr1604Ser) n.1151A>C c.4304A>C (p.Tyr1435Ser) n.5049A>C | |
| 3 | g.58136118A>G | CA353352212 | FLNB | n.235A>G n.6853A>G c.4904A>G (p.Tyr1635Cys) c.*3436A>G (n.*3436A>G) c.4811A>G (p.Tyr1604Cys) n.1151A>G c.4304A>G (p.Tyr1435Cys) n.5049A>G | |
| 3 | g.58136118A>T | CA353352214 | FLNB | n.235A>T n.6853A>T c.4904A>T (p.Tyr1635Phe) c.*3436A>T (n.*3436A>T) c.4811A>T (p.Tyr1604Phe) n.1151A>T c.4304A>T (p.Tyr1435Phe) n.5049A>T | |
| 3 | g.58136119T>A | CA353352215 | FLNB | n.236T>A n.6854T>A c.4905T>A (p.Tyr1635Ter) c.*3437T>A (n.*3437T>A) c.4812T>A (p.Tyr1604Ter) n.1152T>A c.4305T>A (p.Tyr1435Ter) n.5050T>A | |
| 3 | g.58136119T>C | CA434041056 | FLNB | n.236T>C n.6854T>C c.4905T>C (p.Tyr1635=) c.*3437T>C (n.*3437T>C) c.4812T>C (p.Tyr1604=) n.1152T>C c.4305T>C (p.Tyr1435=) n.5050T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136119T>G | CA353352216 | FLNB | n.236T>G n.6854T>G c.4905T>G (p.Tyr1635Ter) c.*3437T>G (n.*3437T>G) c.4812T>G (p.Tyr1604Ter) n.1152T>G c.4305T>G (p.Tyr1435Ter) n.5050T>G | |
| 3 | g.58136119T= | CA1367512501 | FLNB | n.236T= n.6854T= c.4905T= (p.Tyr1635=) c.*3437T= (n.*3437T=) c.4812T= (p.Tyr1604=) n.1152T= c.4305T= (p.Tyr1435=) n.5050T= | |
| 3 | g.58136120C>A | CA353352217 | FLNB | n.237C>A n.6855C>A c.4906C>A (p.Arg1636Ser) c.*3438C>A (n.*3438C>A) c.4813C>A (p.Arg1605Ser) n.1153C>A c.4306C>A (p.Arg1436Ser) n.5051C>A | |
| 3 | g.58136120C= | CA1367512502 | FLNB | n.237C= n.6855C= c.4906C= (p.Arg1636=) c.*3438C= (n.*3438C=) c.4813C= (p.Arg1605=) n.1153C= c.4306C= (p.Arg1436=) n.5051C= | |
| 3 | g.58136120C>G | CA353352218 | FLNB | n.237C>G n.6855C>G c.4906C>G (p.Arg1636Gly) c.*3438C>G (n.*3438C>G) c.4813C>G (p.Arg1605Gly) n.1153C>G c.4306C>G (p.Arg1436Gly) n.5051C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136120C>T | CA2468867 | FLNB | n.237C>T n.6855C>T c.4906C>T (p.Arg1636Cys) c.*3438C>T (n.*3438C>T) c.4813C>T (p.Arg1605Cys) n.1153C>T c.4306C>T (p.Arg1436Cys) n.5051C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136121G>A | CA2468868 | FLNB | n.238G>A n.6856G>A c.4907G>A (p.Arg1636His) c.*3439G>A (n.*3439G>A) c.4814G>A (p.Arg1605His) n.1154G>A c.4307G>A (p.Arg1436His) n.5052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136121G>C | CA353352219 | FLNB | n.238G>C n.6856G>C c.4907G>C (p.Arg1636Pro) c.*3439G>C (n.*3439G>C) c.4814G>C (p.Arg1605Pro) n.1154G>C c.4307G>C (p.Arg1436Pro) n.5052G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136121G= | CA1367512503 | FLNB | n.238G= n.6856G= c.4907G= (p.Arg1636=) c.*3439G= (n.*3439G=) c.4814G= (p.Arg1605=) n.1154G= c.4307G= (p.Arg1436=) n.5052G= | |
| 3 | g.58136121G>T | CA353352220 | FLNB | n.238G>T n.6856G>T c.4907G>T (p.Arg1636Leu) c.*3439G>T (n.*3439G>T) c.4814G>T (p.Arg1605Leu) n.1154G>T c.4307G>T (p.Arg1436Leu) n.5052G>T | |
| 3 | g.58136122C>A | CA434041057 | FLNB | n.239C>A n.6857C>A c.4908C>A (p.Arg1636=) c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.4815C>A (p.Arg1605=) n.1155C>A c.4308C>A (p.Arg1436=) n.5053C>A | |
| 3 | g.58136122C= | CA1367512504 | FLNB | n.239C= n.6857C= c.4908C= (p.Arg1636=) c.*3440C= (n.*3440C=) c.4815C= (p.Arg1605=) n.1155C= c.4308C= (p.Arg1436=) n.5053C= | |
| 3 | g.58136122C>G | CA434041058 | FLNB | n.239C>G n.6857C>G c.4908C>G (p.Arg1636=) c.*3440C>G (n.*3440C>G) c.4815C>G (p.Arg1605=) n.1155C>G c.4308C>G (p.Arg1436=) n.5053C>G | |
| 3 | g.58136122C>T | CA434041059 | FLNB | n.239C>T n.6857C>T c.4908C>T (p.Arg1636=) c.*3440C>T (n.*3440C>T) c.4815C>T (p.Arg1605=) n.1155C>T c.4308C>T (p.Arg1436=) n.5053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136123A>C | CA353352223 | FLNB | n.240A>C n.6858A>C c.4909A>C (p.Ile1637Leu) c.*3441A>C (n.*3441A>C) c.4816A>C (p.Ile1606Leu) n.1156A>C c.4309A>C (p.Ile1437Leu) n.5054A>C | |
| 3 | g.58136123A>G | CA353352222 | FLNB | n.240A>G n.6858A>G c.4909A>G (p.Ile1637Val) c.*3441A>G (n.*3441A>G) c.4816A>G (p.Ile1606Val) n.1156A>G c.4309A>G (p.Ile1437Val) n.5054A>G | |
| 3 | g.58136123A>T | CA353352221 | FLNB | n.240A>T n.6858A>T c.4909A>T (p.Ile1637Phe) c.*3441A>T (n.*3441A>T) c.4816A>T (p.Ile1606Phe) n.1156A>T c.4309A>T (p.Ile1437Phe) n.5054A>T | |
| 3 | g.58136124T>A | CA353352224 | FLNB | n.241T>A n.6859T>A c.4910T>A (p.Ile1637Asn) c.*3442T>A (n.*3442T>A) c.4817T>A (p.Ile1606Asn) n.1157T>A c.4310T>A (p.Ile1437Asn) n.5055T>A | |
| 3 | g.58136124T>C | CA353352225 | FLNB | n.241T>C n.6859T>C c.4910T>C (p.Ile1637Thr) c.*3442T>C (n.*3442T>C) c.4817T>C (p.Ile1606Thr) n.1157T>C c.4310T>C (p.Ile1437Thr) n.5055T>C | dbSNP |
| 3 | g.58136124T>G | CA353352226 | FLNB | n.241T>G n.6859T>G c.4910T>G (p.Ile1637Ser) c.*3442T>G (n.*3442T>G) c.4817T>G (p.Ile1606Ser) n.1157T>G c.4310T>G (p.Ile1437Ser) n.5055T>G | |
| 3 | g.58136124T= | CA1367512505 | FLNB | n.241T= n.6859T= c.4910T= (p.Ile1637=) c.*3442T= (n.*3442T=) c.4817T= (p.Ile1606=) n.1157T= c.4310T= (p.Ile1437=) n.5055T= | |
| 3 | g.58136125C>A | CA434041060 | FLNB | n.242C>A n.6860C>A c.4911C>A (p.Ile1637=) c.*3443C>A (n.*3443C>A) c.4818C>A (p.Ile1606=) n.1158C>A c.4311C>A (p.Ile1437=) n.5056C>A | |
| 3 | g.58136125C= | CA1367512506 | FLNB | n.242C= n.6860C= c.4911C= (p.Ile1637=) c.*3443C= (n.*3443C=) c.4818C= (p.Ile1606=) n.1158C= c.4311C= (p.Ile1437=) n.5056C= | |
| 3 | g.58136125C>G | CA2468869 | FLNB | n.242C>G n.6860C>G c.4911C>G (p.Ile1637Met) c.*3443C>G (n.*3443C>G) c.4818C>G (p.Ile1606Met) n.1158C>G c.4311C>G (p.Ile1437Met) n.5056C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136125C>T | CA434041061 | FLNB | n.242C>T n.6860C>T c.4911C>T (p.Ile1637=) c.*3443C>T (n.*3443C>T) c.4818C>T (p.Ile1606=) n.1158C>T c.4311C>T (p.Ile1437=) n.5056C>T | |
| 3 | g.58136126C>A | CA434041062 | FLNB | n.243C>A n.6861C>A c.4912C>A (p.Arg1638=) c.*3444C>A (n.*3444C>A) c.4819C>A (p.Arg1607=) n.1159C>A c.4312C>A (p.Arg1438=) n.5057C>A | |
| 3 | g.58136126C= | CA1367512507 | FLNB | n.243C= n.6861C= c.4912C= (p.Arg1638=) c.*3444C= (n.*3444C=) c.4819C= (p.Arg1607=) n.1159C= c.4312C= (p.Arg1438=) n.5057C= | |
| 3 | g.58136126C>G | CA2468870 | FLNB | n.243C>G n.6861C>G c.4912C>G (p.Arg1638Gly) c.*3444C>G (n.*3444C>G) c.4819C>G (p.Arg1607Gly) n.1159C>G c.4312C>G (p.Arg1438Gly) n.5057C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136126C>T | CA340575 | FLNB | n.243C>T n.6861C>T c.4912C>T (p.Arg1638Ter) c.*3444C>T (n.*3444C>T) c.4819C>T (p.Arg1607Ter) n.1159C>T c.4312C>T (p.Arg1438Ter) n.5057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G>A | CA2468871 | FLNB | n.244G>A n.6862G>A c.4913G>A (p.Arg1638Gln) c.*3445G>A (n.*3445G>A) c.4820G>A (p.Arg1607Gln) n.1160G>A c.4313G>A (p.Arg1438Gln) n.5058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G>C | CA353352227 | FLNB | n.244G>C n.6862G>C c.4913G>C (p.Arg1638Pro) c.*3445G>C (n.*3445G>C) c.4820G>C (p.Arg1607Pro) n.1160G>C c.4313G>C (p.Arg1438Pro) n.5058G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G= | CA1367512508 | FLNB | n.244G= n.6862G= c.4913G= (p.Arg1638=) c.*3445G= (n.*3445G=) c.4820G= (p.Arg1607=) n.1160G= c.4313G= (p.Arg1438=) n.5058G= | |
| 3 | g.58136127G>T | CA353352228 | FLNB | n.244G>T n.6862G>T c.4913G>T (p.Arg1638Leu) c.*3445G>T (n.*3445G>T) c.4820G>T (p.Arg1607Leu) n.1160G>T c.4313G>T (p.Arg1438Leu) n.5058G>T |