| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136015G>A | CA353351990 | FLNB | n.132G>A n.6750G>A c.4801G>A (p.Asp1601Asn) c.*3333G>A (n.*3333G>A) c.4708G>A (p.Asp1570Asn) n.1048G>A c.4201G>A (p.Asp1401Asn) n.4946G>A | |
| 3 | g.58136015G>C | CA353351991 | FLNB | n.132G>C n.6750G>C c.4801G>C (p.Asp1601His) c.*3333G>C (n.*3333G>C) c.4708G>C (p.Asp1570His) n.1048G>C c.4201G>C (p.Asp1401His) n.4946G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136015G>T | CA353351992 | FLNB | n.132G>T n.6750G>T c.4801G>T (p.Asp1601Tyr) c.*3333G>T (n.*3333G>T) c.4708G>T (p.Asp1570Tyr) n.1048G>T c.4201G>T (p.Asp1401Tyr) n.4946G>T | |
| 3 | g.58136016A>C | CA353351994 | FLNB | n.133A>C n.6751A>C c.4802A>C (p.Asp1601Ala) c.*3334A>C (n.*3334A>C) c.4709A>C (p.Asp1570Ala) n.1049A>C c.4202A>C (p.Asp1401Ala) n.4947A>C | |
| 3 | g.58136016A>G | CA353351995 | FLNB | n.133A>G n.6751A>G c.4802A>G (p.Asp1601Gly) c.*3334A>G (n.*3334A>G) c.4709A>G (p.Asp1570Gly) n.1049A>G c.4202A>G (p.Asp1401Gly) n.4947A>G | |
| 3 | g.58136016A>T | CA353351993 | FLNB | n.133A>T n.6751A>T c.4802A>T (p.Asp1601Val) c.*3334A>T (n.*3334A>T) c.4709A>T (p.Asp1570Val) n.1049A>T c.4202A>T (p.Asp1401Val) n.4947A>T | |
| 3 | g.58136017C>A | CA353351996 | FLNB | n.134C>A n.6752C>A c.4803C>A (p.Asp1601Glu) c.*3335C>A (n.*3335C>A) c.4710C>A (p.Asp1570Glu) n.1050C>A c.4203C>A (p.Asp1401Glu) n.4948C>A | |
| 3 | g.58136017C>G | CA353351997 | FLNB | n.134C>G n.6752C>G c.4803C>G (p.Asp1601Glu) c.*3335C>G (n.*3335C>G) c.4710C>G (p.Asp1570Glu) n.1050C>G c.4203C>G (p.Asp1401Glu) n.4948C>G | |
| 3 | g.58136017C>T | CA434040963 | FLNB | n.134C>T n.6752C>T c.4803C>T (p.Asp1601=) c.*3335C>T (n.*3335C>T) c.4710C>T (p.Asp1570=) n.1050C>T c.4203C>T (p.Asp1401=) n.4948C>T | |
| 3 | g.58136017_58136020delinsCAAT | CA1367512453 | FLNB | n.134_137delinsCAAT n.6752_6755delinsCAAT c.4803_4806delinsCAAT (p.Asp1601=) c.*3335_*3338delinsCAAT (n.*3335_*3338delinsCAAT) c.4710_4713delinsCAAT (p.Asp1570=) n.1050_1053delinsCAAT c.4203_4206delinsCAAT (p.Asp1401=) n.4948_4951delinsCAAT | |
| 3 | g.58136018A>C | CA353351998 | FLNB | n.135A>C n.6753A>C c.4804A>C (p.Asn1602His) c.*3336A>C (n.*3336A>C) c.4711A>C (p.Asn1571His) n.1051A>C c.4204A>C (p.Asn1402His) n.4949A>C | |
| 3 | g.58136018A>G | CA353351999 | FLNB | n.135A>G n.6753A>G c.4804A>G (p.Asn1602Asp) c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.4711A>G (p.Asn1571Asp) n.1051A>G c.4204A>G (p.Asn1402Asp) n.4949A>G | |
| 3 | g.58136018A>T | CA353352000 | FLNB | n.135A>T n.6753A>T c.4804A>T (p.Asn1602Tyr) c.*3336A>T (n.*3336A>T) c.4711A>T (p.Asn1571Tyr) n.1051A>T c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) n.4949A>T | |
| 3 | g.58136020_58136022del | CA341843 | FLNB | n.137_139del n.6755_6757del c.4806_4808del (p.Asn1602del) c.*3338_*3340del (n.*3338_*3340del) c.4713_4715del (p.Asn1571del) n.1053_1055del c.4206_4208del (p.Asn1402del) n.4951_4953del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136019A= | CA1367512454 | FLNB | n.136A= n.6754A= c.4805A= (p.Asn1602=) c.*3337A= (n.*3337A=) c.4712A= (p.Asn1571=) n.1052A= c.4205A= (p.Asn1402=) n.4950A= | |
| 3 | g.58136019A>C | CA353352001 | FLNB | n.136A>C n.6754A>C c.4805A>C (p.Asn1602Thr) c.*3337A>C (n.*3337A>C) c.4712A>C (p.Asn1571Thr) n.1052A>C c.4205A>C (p.Asn1402Thr) n.4950A>C | |
| 3 | g.58136019A>G | CA353352002 | FLNB | n.136A>G n.6754A>G c.4805A>G (p.Asn1602Ser) c.*3337A>G (n.*3337A>G) c.4712A>G (p.Asn1571Ser) n.1052A>G c.4205A>G (p.Asn1402Ser) n.4950A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136019A>T | CA353352003 | FLNB | n.136A>T n.6754A>T c.4805A>T (p.Asn1602Ile) c.*3337A>T (n.*3337A>T) c.4712A>T (p.Asn1571Ile) n.1052A>T c.4205A>T (p.Asn1402Ile) n.4950A>T | |
| 3 | g.58136020T>A | CA353352004 | FLNB | n.137T>A n.6755T>A c.4806T>A (p.Asn1602Lys) c.*3338T>A (n.*3338T>A) c.4713T>A (p.Asn1571Lys) n.1053T>A c.4206T>A (p.Asn1402Lys) n.4951T>A | COSMIC |
| 3 | g.58136020T>C | CA434040965 | FLNB | n.137T>C n.6755T>C c.4806T>C (p.Asn1602=) c.*3338T>C (n.*3338T>C) c.4713T>C (p.Asn1571=) n.1053T>C c.4206T>C (p.Asn1402=) n.4951T>C | |
| 3 | g.58136020T>G | CA353352005 | FLNB | n.137T>G n.6755T>G c.4806T>G (p.Asn1602Lys) c.*3338T>G (n.*3338T>G) c.4713T>G (p.Asn1571Lys) n.1053T>G c.4206T>G (p.Asn1402Lys) n.4951T>G | |
| 3 | g.58136021A>C | CA353352008 | FLNB | n.138A>C n.6756A>C c.4807A>C (p.Lys1603Gln) c.*3339A>C (n.*3339A>C) c.4714A>C (p.Lys1572Gln) n.1054A>C c.4207A>C (p.Lys1403Gln) n.4952A>C | |
| 3 | g.58136021A>G | CA353352007 | FLNB | n.138A>G n.6756A>G c.4807A>G (p.Lys1603Glu) c.*3339A>G (n.*3339A>G) c.4714A>G (p.Lys1572Glu) n.1054A>G c.4207A>G (p.Lys1403Glu) n.4952A>G | |
| 3 | g.58136021A>T | CA353352006 | FLNB | n.138A>T n.6756A>T c.4807A>T (p.Lys1603Ter) c.*3339A>T (n.*3339A>T) c.4714A>T (p.Lys1572Ter) n.1054A>T c.4207A>T (p.Lys1403Ter) n.4952A>T | |
| 3 | g.58136022A>C | CA353352009 | FLNB | n.139A>C n.6757A>C c.4808A>C (p.Lys1603Thr) c.*3340A>C (n.*3340A>C) c.4715A>C (p.Lys1572Thr) n.1055A>C c.4208A>C (p.Lys1403Thr) n.4953A>C | |
| 3 | g.58136022A>G | CA353352010 | FLNB | n.139A>G n.6757A>G c.4808A>G (p.Lys1603Arg) c.*3340A>G (n.*3340A>G) c.4715A>G (p.Lys1572Arg) n.1055A>G c.4208A>G (p.Lys1403Arg) n.4953A>G | |
| 3 | g.58136022A>T | CA353352011 | FLNB | n.139A>T n.6757A>T c.4808A>T (p.Lys1603Ile) c.*3340A>T (n.*3340A>T) c.4715A>T (p.Lys1572Ile) n.1055A>T c.4208A>T (p.Lys1403Ile) n.4953A>T | |
| 3 | g.58136023A>C | CA353352012 | FLNB | n.140A>C n.6758A>C c.4809A>C (p.Lys1603Asn) c.*3341A>C (n.*3341A>C) c.4716A>C (p.Lys1572Asn) n.1056A>C c.4209A>C (p.Lys1403Asn) n.4954A>C | |
| 3 | g.58136023A>G | CA434040968 | FLNB | n.140A>G n.6758A>G c.4809A>G (p.Lys1603=) c.*3341A>G (n.*3341A>G) c.4716A>G (p.Lys1572=) n.1056A>G c.4209A>G (p.Lys1403=) n.4954A>G | |
| 3 | g.58136023A>T | CA353352013 | FLNB | n.140A>T n.6758A>T c.4809A>T (p.Lys1603Asn) c.*3341A>T (n.*3341A>T) c.4716A>T (p.Lys1572Asn) n.1056A>T c.4209A>T (p.Lys1403Asn) n.4954A>T | |
| 3 | g.58136024G>A | CA75459512 | FLNB | n.141G>A n.6759G>A c.4810G>A (p.Asp1604Asn) c.*3342G>A (n.*3342G>A) c.4717G>A (p.Asp1573Asn) n.1057G>A c.4210G>A (p.Asp1404Asn) n.4955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136024G>C | CA353352014 | FLNB | n.141G>C n.6759G>C c.4810G>C (p.Asp1604His) c.*3342G>C (n.*3342G>C) c.4717G>C (p.Asp1573His) n.1057G>C c.4210G>C (p.Asp1404His) n.4955G>C | |
| 3 | g.58136024G= | CA1367512455 | FLNB | n.141G= n.6759G= c.4810G= (p.Asp1604=) c.*3342G= (n.*3342G=) c.4717G= (p.Asp1573=) n.1057G= c.4210G= (p.Asp1404=) n.4955G= | |
| 3 | g.58136024G>T | CA353352015 | FLNB | n.141G>T n.6759G>T c.4810G>T (p.Asp1604Tyr) c.*3342G>T (n.*3342G>T) c.4717G>T (p.Asp1573Tyr) n.1057G>T c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) n.4955G>T | |
| 3 | g.58136025A>C | CA353352016 | FLNB | n.142A>C n.6760A>C c.4811A>C (p.Asp1604Ala) c.*3343A>C (n.*3343A>C) c.4718A>C (p.Asp1573Ala) n.1058A>C c.4211A>C (p.Asp1404Ala) n.4956A>C | |
| 3 | g.58136025A>G | CA353352017 | FLNB | n.142A>G n.6760A>G c.4811A>G (p.Asp1604Gly) c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.4718A>G (p.Asp1573Gly) n.1058A>G c.4211A>G (p.Asp1404Gly) n.4956A>G | |
| 3 | g.58136025A>T | CA353352018 | FLNB | n.142A>T n.6760A>T c.4811A>T (p.Asp1604Val) c.*3343A>T (n.*3343A>T) c.4718A>T (p.Asp1573Val) n.1058A>T c.4211A>T (p.Asp1404Val) n.4956A>T | |
| 3 | g.58136026T>A | CA353352019 | FLNB | n.143T>A n.6761T>A c.4812T>A (p.Asp1604Glu) c.*3344T>A (n.*3344T>A) c.4719T>A (p.Asp1573Glu) n.1059T>A c.4212T>A (p.Asp1404Glu) n.4957T>A | |
| 3 | g.58136026T>C | CA75459516 | FLNB | n.143T>C n.6761T>C c.4812T>C (p.Asp1604=) c.*3344T>C (n.*3344T>C) c.4719T>C (p.Asp1573=) n.1059T>C c.4212T>C (p.Asp1404=) n.4957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136026T>G | CA353352020 | FLNB | n.143T>G n.6761T>G c.4812T>G (p.Asp1604Glu) c.*3344T>G (n.*3344T>G) c.4719T>G (p.Asp1573Glu) n.1059T>G c.4212T>G (p.Asp1404Glu) n.4957T>G | |
| 3 | g.58136026T= | CA1367512456 | FLNB | n.143T= n.6761T= c.4812T= (p.Asp1604=) c.*3344T= (n.*3344T=) c.4719T= (p.Asp1573=) n.1059T= c.4212T= (p.Asp1404=) n.4957T= | |
| 3 | g.58136027G>A | CA353352022 | FLNB | n.144G>A n.6762G>A c.4813G>A (p.Gly1605Ser) c.*3345G>A (n.*3345G>A) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) n.1060G>A c.4213G>A (p.Gly1405Ser) n.4958G>A | |
| 3 | g.58136027G>C | CA353352023 | FLNB | n.144G>C n.6762G>C c.4813G>C (p.Gly1605Arg) c.*3345G>C (n.*3345G>C) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) n.1060G>C c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.4958G>C | |
| 3 | g.58136027G>T | CA353352021 | FLNB | n.144G>T n.6762G>T c.4813G>T (p.Gly1605Cys) c.*3345G>T (n.*3345G>T) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) n.1060G>T c.4213G>T (p.Gly1405Cys) n.4958G>T | |
| 3 | g.58136028G>A | CA353352025 | FLNB | n.145G>A n.6763G>A c.4814G>A (p.Gly1605Asp) c.*3346G>A (n.*3346G>A) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) n.1061G>A c.4214G>A (p.Gly1405Asp) n.4959G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136028G>C | CA353352024 | FLNB | n.145G>C n.6763G>C c.4814G>C (p.Gly1605Ala) c.*3346G>C (n.*3346G>C) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) n.1061G>C c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.4959G>C | |
| 3 | g.58136028G>T | CA353352026 | FLNB | n.145G>T n.6763G>T c.4814G>T (p.Gly1605Val) c.*3346G>T (n.*3346G>T) c.4721G>T (p.Gly1574Val) n.1061G>T c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.4959G>T | |
| 3 | g.58136029C>A | CA434040980 | FLNB | n.146C>A n.6764C>A c.4815C>A (p.Gly1605=) c.*3347C>A (n.*3347C>A) c.4722C>A (p.Gly1574=) n.1062C>A c.4215C>A (p.Gly1405=) n.4960C>A | |
| 3 | g.58136029C= | CA1367512457 | FLNB | n.146C= n.6764C= c.4815C= (p.Gly1605=) c.*3347C= (n.*3347C=) c.4722C= (p.Gly1574=) n.1062C= c.4215C= (p.Gly1405=) n.4960C= | |
| 3 | g.58136029C>G | CA434040979 | FLNB | n.146C>G n.6764C>G c.4815C>G (p.Gly1605=) c.*3347C>G (n.*3347C>G) c.4722C>G (p.Gly1574=) n.1062C>G c.4215C>G (p.Gly1405=) n.4960C>G |