| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53865149_53865150del | CA1365513673 | ACTR8,IL17RB | c.1350_1351del (p.Glu450AspfsTer2) n.2383_2384del c.1437_1438del (p.Glu479AspfsTer2) c.1389_1390del (p.Glu463AspfsTer2) c.1302_1303del (p.Glu434AspfsTer2) c.*46-126_*46-125del (n.*46-126_*46-125del) c.1086_1087del (p.Glu362AspfsTer2) n.1651_1652del n.1516_1517del n.1429_1430del c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.*3574_*3575del (n.*3574_*3575del) c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer2) c.999_1000del (p.Glu333AspfsTer2) n.5527_5528del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53865148_53865152delinsAGATT | CA1365513676 | ACTR8,IL17RB | c.1349_1353delinsAGATT (p.Glu450=) n.2382_2386delinsAGATT c.1436_1440delinsAGATT (p.Glu479=) c.1388_1392delinsAGATT (p.Glu463=) c.1301_1305delinsAGATT (p.Glu434=) c.*46-133_*46-129delinsAATCT (n.*46-133_*46-129delinsAATCT) c.1085_1089delinsAGATT (p.Glu362=) n.1650_1654delinsAGATT n.1515_1519delinsAGATT n.1428_1432delinsAGATT c.*229_*233delinsAGATT (n.*229_*233delinsAGATT) c.*3567_*3571delinsAATCT (n.*3567_*3571delinsAATCT) c.1037_1041delinsAGATT (p.Glu346=) c.998_1002delinsAGATT (p.Glu333=) n.5520_5524delinsAATCT | |
| 3 | g.53865149G>A | CA433896810 | ACTR8,IL17RB | c.1350G>A (p.Glu450=) n.2383G>A c.1437G>A (p.Glu479=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.*46-130C>T (n.*46-130C>T) c.1086G>A (p.Glu362=) n.1651G>A n.1516G>A n.1429G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.*3570C>T (n.*3570C>T) c.1038G>A (p.Glu346=) c.999G>A (p.Glu333=) n.5523C>T | |
| 3 | g.53865149G>C | CA353248905 | ACTR8,IL17RB | c.1350G>C (p.Glu450Asp) n.2383G>C c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.*46-130C>G (n.*46-130C>G) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.1651G>C n.1516G>C n.1429G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.*3570C>G (n.*3570C>G) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) n.5523C>G | |
| 3 | g.53865149G>T | CA353248907 | ACTR8,IL17RB | c.1350G>T (p.Glu450Asp) n.2383G>T c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.*46-130C>A (n.*46-130C>A) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.1651G>T n.1516G>T n.1429G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.*3570C>A (n.*3570C>A) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) n.5523C>A | |
| 3 | g.53865152_53865155del | CA74865441 | ACTR8,IL17RB | c.1353_1356del (p.Asp452GlnfsTer17) n.2386_2389del c.1440_1443del (p.Asp481GlnfsTer17) c.1392_1395del (p.Asp465GlnfsTer17) c.1305_1308del (p.Asp436GlnfsTer17) c.*46-133_*46-130del (n.*46-133_*46-130del) c.1089_1092del (p.Asp364GlnfsTer17) n.1654_1657del n.1519_1522del n.1432_1435del c.*233_*236del (n.*233_*236del) c.*3567_*3570del (n.*3567_*3570del) c.1041_1044del (p.Asp348GlnfsTer17) c.1002_1005del (p.Asp335GlnfsTer17) n.5520_5523del | dbSNP |
| 3 | g.53865150A= | CA1365513677 | ACTR8,IL17RB | c.1351A= (p.Ile451=) n.2384A= c.1438A= (p.Ile480=) c.1390A= (p.Ile464=) c.1303A= (p.Ile435=) c.*46-131T= (n.*46-131T=) c.1087A= (p.Ile363=) n.1652A= n.1517A= n.1430A= c.*231A= (n.*231A=) c.*3569T= (n.*3569T=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1000A= (p.Ile334=) n.5522T= | |
| 3 | g.53865150A>C | CA353248909 | ACTR8,IL17RB | c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.2384A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.*46-131T>G (n.*46-131T>G) c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.1652A>C n.1517A>C n.1430A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*3569T>G (n.*3569T>G) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.5522T>G | |
| 3 | g.53865150A>G | CA2456464 | ACTR8,IL17RB | c.1351A>G (p.Ile451Val) n.2384A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.*46-131T>C (n.*46-131T>C) c.1087A>G (p.Ile363Val) n.1652A>G n.1517A>G n.1430A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*3569T>C (n.*3569T>C) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.5522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53865150A>T | CA353248911 | ACTR8,IL17RB | c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.2384A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.*46-131T>A (n.*46-131T>A) c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.1652A>T n.1517A>T n.1430A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*3569T>A (n.*3569T>A) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.5522T>A | |
| 3 | g.53865151T>A | CA353248913 | ACTR8,IL17RB | c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.2385T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.*46-132A>T (n.*46-132A>T) c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.1653T>A n.1518T>A n.1431T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.*3568A>T (n.*3568A>T) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.5521A>T | |
| 3 | g.53865151T>C | CA2456465 | ACTR8,IL17RB | c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.2385T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.*46-132A>G (n.*46-132A>G) c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.1653T>C n.1518T>C n.1431T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.*3568A>G (n.*3568A>G) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.5521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.53865151T>G | CA2456466 | ACTR8,IL17RB | c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.2385T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.*46-132A>C (n.*46-132A>C) c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.1653T>G n.1518T>G n.1431T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*3568A>C (n.*3568A>C) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.5521A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53865151T= | CA1365513678 | ACTR8,IL17RB | c.1352T= (p.Ile451=) n.2385T= c.1439T= (p.Ile480=) c.1391T= (p.Ile464=) c.1304T= (p.Ile435=) c.*46-132A= (n.*46-132A=) c.1088T= (p.Ile363=) n.1653T= n.1518T= n.1431T= c.*232T= (n.*232T=) c.*3568A= (n.*3568A=) c.1040T= (p.Ile347=) c.1001T= (p.Ile334=) n.5521A= | |
| 3 | g.53865152T>A | CA433896816 | ACTR8,IL17RB | c.1353T>A (p.Ile451=) n.2386T>A c.1440T>A (p.Ile480=) c.1392T>A (p.Ile464=) c.1305T>A (p.Ile435=) c.*46-133A>T (n.*46-133A>T) c.1089T>A (p.Ile363=) n.1654T>A n.1519T>A n.1432T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*3567A>T (n.*3567A>T) c.1041T>A (p.Ile347=) c.1002T>A (p.Ile334=) n.5520A>T | |
| 3 | g.53865152T>C | CA433896815 | ACTR8,IL17RB | c.1353T>C (p.Ile451=) n.2386T>C c.1440T>C (p.Ile480=) c.1392T>C (p.Ile464=) c.1305T>C (p.Ile435=) c.*46-133A>G (n.*46-133A>G) c.1089T>C (p.Ile363=) n.1654T>C n.1519T>C n.1432T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*3567A>G (n.*3567A>G) c.1041T>C (p.Ile347=) c.1002T>C (p.Ile334=) n.5520A>G | |
| 3 | g.53865152T>G | CA353248916 | ACTR8,IL17RB | c.1353T>G (p.Ile451Met) n.2386T>G c.1440T>G (p.Ile480Met) c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1305T>G (p.Ile435Met) c.*46-133A>C (n.*46-133A>C) c.1089T>G (p.Ile363Met) n.1654T>G n.1519T>G n.1432T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*3567A>C (n.*3567A>C) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) n.5520A>C | |
| 3 | g.53865153G>A | CA353248917 | ACTR8,IL17RB | c.1354G>A (p.Asp452Asn) n.2387G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*46-134C>T (n.*46-134C>T) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1655G>A n.1520G>A n.1433G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.*3566C>T (n.*3566C>T) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.5519C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53865153G>C | CA353248919 | ACTR8,IL17RB | c.1354G>C (p.Asp452His) n.2387G>C c.1441G>C (p.Asp481His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.*46-134C>G (n.*46-134C>G) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1655G>C n.1520G>C n.1433G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.*3566C>G (n.*3566C>G) c.1042G>C (p.Asp348His) c.1003G>C (p.Asp335His) n.5519C>G | |
| 3 | g.53865153G>T | CA353248921 | ACTR8,IL17RB | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) n.2387G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*46-134C>A (n.*46-134C>A) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1655G>T n.1520G>T n.1433G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.*3566C>A (n.*3566C>A) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.5519C>A | |
| 3 | g.53865154A>C | CA353248926 | ACTR8,IL17RB | c.1355A>C (p.Asp452Ala) n.2388A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*46-135T>G (n.*46-135T>G) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1656A>C n.1521A>C n.1434A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.*3565T>G (n.*3565T>G) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.5518T>G | |
| 3 | g.53865154A>G | CA353248924 | ACTR8,IL17RB | c.1355A>G (p.Asp452Gly) n.2388A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*46-135T>C (n.*46-135T>C) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1656A>G n.1521A>G n.1434A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.*3565T>C (n.*3565T>C) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.5518T>C | |
| 3 | g.53865154A>T | CA353248923 | ACTR8,IL17RB | c.1355A>T (p.Asp452Val) n.2388A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*46-135T>A (n.*46-135T>A) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1656A>T n.1521A>T n.1434A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.*3565T>A (n.*3565T>A) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.5518T>A | |
| 3 | g.53865155T>A | CA353248928 | ACTR8,IL17RB | c.1356T>A (p.Asp452Glu) n.2389T>A c.1443T>A (p.Asp481Glu) c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*46-136A>T (n.*46-136A>T) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1657T>A n.1522T>A n.1435T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.*3564A>T (n.*3564A>T) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.1005T>A (p.Asp335Glu) n.5517A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53865155T>C | CA433896823 | ACTR8,IL17RB | c.1356T>C (p.Asp452=) n.2389T>C c.1443T>C (p.Asp481=) c.1395T>C (p.Asp465=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*46-136A>G (n.*46-136A>G) c.1092T>C (p.Asp364=) n.1657T>C n.1522T>C n.1435T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.*3564A>G (n.*3564A>G) c.1044T>C (p.Asp348=) c.1005T>C (p.Asp335=) n.5517A>G | |
| 3 | g.53865155T>G | CA353248930 | ACTR8,IL17RB | c.1356T>G (p.Asp452Glu) n.2389T>G c.1443T>G (p.Asp481Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*46-136A>C (n.*46-136A>C) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1657T>G n.1522T>G n.1435T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.*3564A>C (n.*3564A>C) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) n.5517A>C | |
| 3 | g.53865156A>C | CA353248931 | ACTR8,IL17RB | c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.2390A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.*46-137T>G (n.*46-137T>G) c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1658A>C n.1523A>C n.1436A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*3563T>G (n.*3563T>G) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.5516T>G | |
| 3 | g.53865156A>G | CA353248933 | ACTR8,IL17RB | c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.2390A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.*46-137T>C (n.*46-137T>C) c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1658A>G n.1523A>G n.1436A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*3563T>C (n.*3563T>C) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.5516T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53865156A>T | CA353248935 | ACTR8,IL17RB | c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.2390A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.*46-137T>A (n.*46-137T>A) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1658A>T n.1523A>T n.1436A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*3563T>A (n.*3563T>A) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.5516T>A | |
| 3 | g.53865157C>A | CA2456467 | ACTR8,IL17RB | c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.2391C>A c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.*46-138G>T (n.*46-138G>T) c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.1659C>A n.1524C>A n.1437C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*3562G>T (n.*3562G>T) c.1046C>A (p.Thr349Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.5515G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53865157C= | CA1365513679 | ACTR8,IL17RB | c.1358C= (p.Thr453=) n.2391C= c.1445C= (p.Thr482=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1310C= (p.Thr437=) c.*46-138G= (n.*46-138G=) c.1094C= (p.Thr365=) n.1659C= n.1524C= n.1437C= c.*238C= (n.*238C=) c.*3562G= (n.*3562G=) c.1046C= (p.Thr349=) c.1007C= (p.Thr336=) n.5515G= | |
| 3 | g.53865157C>G | CA353248937 | ACTR8,IL17RB | c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.2391C>G c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.*46-138G>C (n.*46-138G>C) c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.1659C>G n.1524C>G n.1437C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*3562G>C (n.*3562G>C) c.1046C>G (p.Thr349Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.5515G>C | |
| 3 | g.53865157C>T | CA2456468 | ACTR8,IL17RB | c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.2391C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.*46-138G>A (n.*46-138G>A) c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1659C>T n.1524C>T n.1437C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*3562G>A (n.*3562G>A) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.5515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53865157_53865159delinsCAA | CA1365513680 | ACTR8,IL17RB | c.1358_1360delinsCAA (p.Thr453=) n.2391_2393delinsCAA c.1445_1447delinsCAA (p.Thr482=) c.1397_1399delinsCAA (p.Thr466=) c.1310_1312delinsCAA (p.Thr437=) c.*46-140_*46-138delinsTTG (n.*46-140_*46-138delinsTTG) c.1094_1096delinsCAA (p.Thr365=) n.1659_1661delinsCAA n.1524_1526delinsCAA n.1437_1439delinsCAA c.*238_*240delinsCAA (n.*238_*240delinsCAA) c.*3560_*3562delinsTTG (n.*3560_*3562delinsTTG) c.1046_1048delinsCAA (p.Thr349=) c.1007_1009delinsCAA (p.Thr336=) n.5513_5515delinsTTG | |
| 3 | g.53865158A>C | CA433896831 | ACTR8,IL17RB | c.1359A>C (p.Thr453=) n.2392A>C c.1446A>C (p.Thr482=) c.1398A>C (p.Thr466=) c.1311A>C (p.Thr437=) c.*46-139T>G (n.*46-139T>G) c.1095A>C (p.Thr365=) n.1660A>C n.1525A>C n.1438A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*3561T>G (n.*3561T>G) c.1047A>C (p.Thr349=) c.1008A>C (p.Thr336=) n.5514T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53865158A>G | CA433896832 | ACTR8,IL17RB | c.1359A>G (p.Thr453=) n.2392A>G c.1446A>G (p.Thr482=) c.1398A>G (p.Thr466=) c.1311A>G (p.Thr437=) c.*46-139T>C (n.*46-139T>C) c.1095A>G (p.Thr365=) n.1660A>G n.1525A>G n.1438A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.1047A>G (p.Thr349=) c.1008A>G (p.Thr336=) n.5514T>C | |
| 3 | g.53865158A>T | CA433896833 | ACTR8,IL17RB | c.1359A>T (p.Thr453=) n.2392A>T c.1446A>T (p.Thr482=) c.1398A>T (p.Thr466=) c.1311A>T (p.Thr437=) c.*46-139T>A (n.*46-139T>A) c.1095A>T (p.Thr365=) n.1660A>T n.1525A>T n.1438A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*3561T>A (n.*3561T>A) c.1047A>T (p.Thr349=) c.1008A>T (p.Thr336=) n.5514T>A | |
| 3 | g.53865160_53865161del | CA1048068897 | ACTR8,IL17RB | c.1361_1362del (p.Lys454ArgfsTer?) n.2394_2395del c.1448_1449del (p.Lys483ArgfsTer?) c.1400_1401del (p.Lys467ArgfsTer?) c.1313_1314del (p.Lys438ArgfsTer?) c.*46-140_*46-139del (n.*46-140_*46-139del) c.1097_1098del (p.Lys366ArgfsTer?) n.1662_1663del n.1527_1528del n.1440_1441del c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.*3560_*3561del (n.*3560_*3561del) c.1049_1050del (p.Lys350ArgfsTer?) c.1010_1011del (p.Lys337ArgfsTer?) n.5513_5514del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53865159A>C | CA353248939 | ACTR8,IL17RB | c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.2393A>C c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.*46-140T>G (n.*46-140T>G) c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1661A>C n.1526A>C n.1439A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*3560T>G (n.*3560T>G) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.5513T>G | |
| 3 | g.53865159A>G | CA353248941 | ACTR8,IL17RB | c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.2393A>G c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.*46-140T>C (n.*46-140T>C) c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1661A>G n.1526A>G n.1439A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*3560T>C (n.*3560T>C) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.5513T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53865159A>T | CA353248943 | ACTR8,IL17RB | c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.2393A>T c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.*46-140T>A (n.*46-140T>A) c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1661A>T n.1526A>T n.1439A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*3560T>A (n.*3560T>A) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.5513T>A | |
| 3 | g.53865160A>C | CA353248951 | ACTR8,IL17RB | c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.2394A>C c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.*46-141T>G (n.*46-141T>G) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1662A>C n.1527A>C n.1440A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*3559T>G (n.*3559T>G) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.5512T>G | |
| 3 | g.53865160A>G | CA353248949 | ACTR8,IL17RB | c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.2394A>G c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.*46-141T>C (n.*46-141T>C) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1662A>G n.1527A>G n.1440A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*3559T>C (n.*3559T>C) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.5512T>C | |
| 3 | g.53865160A>T | CA353248947 | ACTR8,IL17RB | c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.2394A>T c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.*46-141T>A (n.*46-141T>A) c.1097A>T (p.Lys366Ile) n.1662A>T n.1527A>T n.1440A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*3559T>A (n.*3559T>A) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.5512T>A | |
| 3 | g.53865161A>C | CA353248953 | ACTR8,IL17RB | c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.2395A>C c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.*46-142T>G (n.*46-142T>G) c.1098A>C (p.Lys366Asn) n.1663A>C n.1528A>C n.1441A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*3558T>G (n.*3558T>G) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.5511T>G | |
| 3 | g.53865161A>G | CA433896843 | ACTR8,IL17RB | c.1362A>G (p.Lys454=) n.2395A>G c.1449A>G (p.Lys483=) c.1401A>G (p.Lys467=) c.1314A>G (p.Lys438=) c.*46-142T>C (n.*46-142T>C) c.1098A>G (p.Lys366=) n.1663A>G n.1528A>G n.1441A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*3558T>C (n.*3558T>C) c.1050A>G (p.Lys350=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.5511T>C | |
| 3 | g.53865161A>T | CA353248955 | ACTR8,IL17RB | c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.2395A>T c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.*46-142T>A (n.*46-142T>A) c.1098A>T (p.Lys366Asn) n.1663A>T n.1528A>T n.1441A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*3558T>A (n.*3558T>A) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.5511T>A | |
| 3 | g.53865162G>A | CA353248957 | ACTR8,IL17RB | c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.2396G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*46-143C>T (n.*46-143C>T) c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.1664G>A n.1529G>A n.1442G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*3557C>T (n.*3557C>T) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.5510C>T | dbSNP |
| 3 | g.53865162G>C | CA353248958 | ACTR8,IL17RB | c.1363G>C (p.Asp455His) n.2396G>C c.1450G>C (p.Asp484His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*46-143C>G (n.*46-143C>G) c.1099G>C (p.Asp367His) n.1664G>C n.1529G>C n.1442G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*3557C>G (n.*3557C>G) c.1051G>C (p.Asp351His) c.1012G>C (p.Asp338His) n.5510C>G | |
| 3 | g.53865162G= | CA1365513681 | ACTR8,IL17RB | c.1363G= (p.Asp455=) n.2396G= c.1450G= (p.Asp484=) c.1402G= (p.Asp468=) c.1315G= (p.Asp439=) c.*46-143C= (n.*46-143C=) c.1099G= (p.Asp367=) n.1664G= n.1529G= n.1442G= c.*243G= (n.*243G=) c.*3557C= (n.*3557C=) c.1051G= (p.Asp351=) c.1012G= (p.Asp338=) n.5510C= |