| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506657A>G | CA2666028657 | STAB1 | c.1831-35A>G (n.1831-35A>G) n.1886-35A>G n.1907-35A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506657A>T | CA2514842514 | STAB1 | c.1831-35A>T (n.1831-35A>T) n.1886-35A>T n.1907-35A>T | |
| 3 | g.52506659G>A | CA2440730 | STAB1 | c.1831-33G>A (n.1831-33G>A) n.1886-33G>A n.1907-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506659G= | CA1364890069 | STAB1 | c.1831-33G= (n.1831-33G=) n.1886-33G= n.1907-33G= | |
| 3 | g.52506660C>A | CA2666028658 | STAB1 | c.1831-32C>A (n.1831-32C>A) n.1886-32C>A n.1907-32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506662G>A | CA2666028660 | STAB1 | c.1831-30G>A (n.1831-30G>A) n.1886-30G>A n.1907-30G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506662G>T | CA2666028661 | STAB1 | c.1831-30G>T (n.1831-30G>T) n.1886-30G>T n.1907-30G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506666del | CA2666028659 | STAB1 | c.1831-26del (n.1831-26del) n.1886-26del n.1907-26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506663G>A | CA2440731 | STAB1 | c.1831-29G>A (n.1831-29G>A) n.1886-29G>A n.1907-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.52506663G= | CA1364890070 | STAB1 | c.1831-29G= (n.1831-29G=) n.1886-29G= n.1907-29G= | |
| 3 | g.52506663G>T | CA2666028662 | STAB1 | c.1831-29G>T (n.1831-29G>T) n.1886-29G>T n.1907-29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506664G>A | CA1364890072 | STAB1 | c.1831-28G>A (n.1831-28G>A) n.1886-28G>A n.1907-28G>A | dbSNP |
| 3 | g.52506664G= | CA1364890071 | STAB1 | c.1831-28G= (n.1831-28G=) n.1886-28G= n.1907-28G= | |
| 3 | g.52506668_52506680dup | CA2666028663 | STAB1 | c.1831-24_1831-12dup (n.1831-24_1831-12dup) n.1886-24_1886-12dup n.1907-24_1907-12dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506665G>A | CA1047971473 | STAB1 | c.1831-27G>A (n.1831-27G>A) n.1886-27G>A n.1907-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506665G= | CA1364890074 | STAB1 | c.1831-27G= (n.1831-27G=) n.1886-27G= n.1907-27G= | |
| 3 | g.52506665G>T | CA1364890073 | STAB1 | c.1831-27G>T (n.1831-27G>T) n.1886-27G>T n.1907-27G>T | dbSNP |
| 3 | g.52506666G>A | CA2440732 | STAB1 | c.1831-26G>A (n.1831-26G>A) n.1886-26G>A n.1907-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506666G= | CA1364890075 | STAB1 | c.1831-26G= (n.1831-26G=) n.1886-26G= n.1907-26G= | |
| 3 | g.52506666G>T | CA543058631 | STAB1 | c.1831-26G>T (n.1831-26G>T) n.1886-26G>T n.1907-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506667T>G | CA2666028664 | STAB1 | c.1831-25T>G (n.1831-25T>G) n.1886-25T>G n.1907-25T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506669G>A | CA2577784634 | STAB1 | c.1831-23G>A (n.1831-23G>A) n.1886-23G>A n.1907-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506670G>A | CA2666028665 | STAB1 | c.1831-22G>A (n.1831-22G>A) n.1886-22G>A n.1907-22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506671C= | CA1364890076 | STAB1 | c.1831-21C= (n.1831-21C=) n.1886-21C= n.1907-21C= | |
| 3 | g.52506671C>T | CA1047971486 | STAB1 | c.1831-21C>T (n.1831-21C>T) n.1886-21C>T n.1907-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506672T>C | CA2666028666 | STAB1 | c.1831-20T>C (n.1831-20T>C) n.1886-20T>C n.1907-20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506673C>A | CA2666028667 | STAB1 | c.1831-19C>A (n.1831-19C>A) n.1886-19C>A n.1907-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506674A>G | CA2577784635 | STAB1 | c.1831-18A>G (n.1831-18A>G) n.1886-18A>G n.1907-18A>G | |
| 3 | g.52506675G>A | CA2666028668 | STAB1 | c.1831-17G>A (n.1831-17G>A) n.1886-17G>A n.1907-17G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506675G>T | CA2666028669 | STAB1 | c.1831-17G>T (n.1831-17G>T) n.1886-17G>T n.1907-17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506676T>C | CA2666028670 | STAB1 | c.1831-16T>C (n.1831-16T>C) n.1886-16T>C n.1907-16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506677G>A | CA543058632 | STAB1 | c.1831-15G>A (n.1831-15G>A) n.1886-15G>A n.1907-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506677G= | CA1364890077 | STAB1 | c.1831-15G= (n.1831-15G=) n.1886-15G= n.1907-15G= | |
| 3 | g.52506677G>T | CA2666028671 | STAB1 | c.1831-15G>T (n.1831-15G>T) n.1886-15G>T n.1907-15G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506678G>A | CA2666028672 | STAB1 | c.1831-14G>A (n.1831-14G>A) n.1886-14G>A n.1907-14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506678G>T | CA2666028673 | STAB1 | c.1831-14G>T (n.1831-14G>T) n.1886-14G>T n.1907-14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506679G= | CA1364890078 | STAB1 | c.1831-13G= (n.1831-13G=) n.1886-13G= n.1907-13G= | |
| 3 | g.52506679G>T | CA2440733 | STAB1 | c.1831-13G>T (n.1831-13G>T) n.1886-13G>T n.1907-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506682T>A | CA2666028674 | STAB1 | c.1831-10T>A (n.1831-10T>A) n.1886-10T>A n.1907-10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506683C>A | CA2666028675 | STAB1 | c.1831-9C>A (n.1831-9C>A) n.1886-9C>A n.1907-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T>A | CA2440734 | STAB1 | c.1831-8T>A (n.1831-8T>A) n.1886-8T>A n.1907-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T= | CA1364890079 | STAB1 | c.1831-8T= (n.1831-8T=) n.1886-8T= n.1907-8T= | |
| 3 | g.52506685G>A | CA2666028676 | STAB1 | c.1831-7G>A (n.1831-7G>A) n.1886-7G>A n.1907-7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506686C= | CA1364890080 | STAB1 | c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.1886-6C= n.1907-6C= | |
| 3 | g.52506686C>T | CA2440735 | STAB1 | c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.1886-6C>T n.1907-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506687C>A | CA2577784636 | STAB1 | c.1831-5C>A (n.1831-5C>A) n.1886-5C>A n.1907-5C>A | |
| 3 | g.52506687C= | CA1364890081 | STAB1 | c.1831-5C= (n.1831-5C=) n.1886-5C= n.1907-5C= | |
| 3 | g.52506687C>T | CA2440736 | STAB1 | c.1831-5C>T (n.1831-5C>T) n.1886-5C>T n.1907-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G>A | CA2440737 | STAB1 | c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) n.1886-4G>A n.1907-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G= | CA1364890082 | STAB1 | c.1831-4G= (n.1831-4G=) n.1886-4G= n.1907-4G= |