Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2800G>C
n.712G>C
n.3424G>C
n.2749+661G>C
n.1637G>C
n.391+211G>C
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n.1230G>C
n.591+211G>C
n.1067G>C
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c.*579G>C (n.*579G>C)
n.2852G>C
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n.2081G>C
c.4333G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.885G>C
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n.1141G>C
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n.1164G>C
n.911G>C
n.1244G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.5611G>C
n.899G>C
n.1638G>C
n.1533G>C
n.3020G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.1660G>C
n.1009G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.2693G>C
n.1213G>C
n.1339G>C
c.3580G>C
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1319G>C
c.*2560G>C (n.*2560G>C)
c.791G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.2097G>C
n.168G>C
n.558G>C
n.864G>C
n.357G>C
n.654+211G>C
n.1013G>C
n.808G>C
3g.49419049C>TCA352789823AMTc.799G>A (p.Glu267Lys)
c.531G>A (n.531G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.2801G>A
n.3415G>A
n.1028G>A
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n.1606G>A
n.1226G>A
n.2800G>A
n.712G>A
n.3424G>A
n.2749+661G>A
n.1637G>A
n.391+211G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1230G>A
n.591+211G>A
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c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.*579G>A (n.*579G>A)
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c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.2081G>A
c.4333G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.885G>A
c.550+661G>A (n.550+661G>A)
n.1515G>A
n.1141G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.1164G>A
n.911G>A
n.1244G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.5611G>A
n.899G>A
n.1638G>A
n.1533G>A
n.3020G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.1660G>A
n.1009G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.2693G>A
n.1213G>A
n.1339G>A
c.3580G>A
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1319G>A
c.*2560G>A (n.*2560G>A)
c.791G>A
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n.168G>A
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n.864G>A
n.357G>A
n.654+211G>A
n.1013G>A
n.808G>A
gnomAD v4
3g.49419050C>ACA433646373AMTc.798G>T (p.Leu266=)
c.530G>T (n.530G>T)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.2800G>T
n.3414G>T
n.1027G>T
n.1219G>T
n.1605G>T
n.1225G>T
n.2799G>T
n.711G>T
n.3423G>T
n.2749+660G>T
n.1636G>T
n.391+210G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
n.1229G>T
n.591+210G>T
n.1066G>T
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.2851G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.2080G>T
c.4332G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
n.884G>T
c.550+660G>T (n.550+660G>T)
n.1514G>T
n.1140G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
n.1163G>T
n.910G>T
n.1243G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
n.5610G>T
n.898G>T
n.1637G>T
n.1532G>T
n.3019G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
n.1659G>T
n.1008G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.2692G>T
n.1212G>T
n.1338G>T
c.3579G>T
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
n.1318G>T
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.790G>T
c.666G>T (p.Leu222=)
n.2096G>T
n.167G>T
n.557G>T
n.863G>T
n.356G>T
n.654+210G>T
n.1012G>T
n.807G>T
3g.49419050C=CA1363480226AMTc.798G= (p.Leu266=)
c.530G= (n.530G=)
c.654G= (p.Leu218=)
c.*600G= (n.*600G=)
n.2800G=
n.3414G=
n.1027G=
n.1219G=
n.1605G=
n.1225G=
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n.711G=
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n.1636G=
n.391+210G=
c.717G= (p.Leu239=)
n.1229G=
n.591+210G=
n.1066G=
c.652G= (p.Gly218=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.2851G=
c.1035G= (p.Leu345=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.2080G=
c.4332G=
c.630G= (p.Leu210=)
n.884G=
c.550+660G= (n.550+660G=)
n.1514G=
n.1140G=
c.642G= (p.Leu214=)
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n.910G=
n.1243G=
c.250G= (p.Gly84=)
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n.898G=
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n.1008G=
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.2692G=
n.1212G=
n.1338G=
c.3579G=
c.*1310G= (n.*1310G=)
n.1318G=
c.*2559G= (n.*2559G=)
c.790G=
c.666G= (p.Leu222=)
n.2096G=
n.167G=
n.557G=
n.863G=
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n.654+210G=
n.1012G=
n.807G=
3g.49419050C>GCA433646371AMTc.798G>C (p.Leu266=)
c.530G>C (n.530G>C)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.2800G>C
n.3414G>C
n.1027G>C
n.1219G>C
n.1605G>C
n.1225G>C
n.2799G>C
n.711G>C
n.3423G>C
n.2749+660G>C
n.1636G>C
n.391+210G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
n.1229G>C
n.591+210G>C
n.1066G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.2851G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.2080G>C
c.4332G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
n.884G>C
c.550+660G>C (n.550+660G>C)
n.1514G>C
n.1140G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
n.1163G>C
n.910G>C
n.1243G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.5610G>C
n.898G>C
n.1637G>C
n.1532G>C
n.3019G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
n.1659G>C
n.1008G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.2692G>C
n.1212G>C
n.1338G>C
c.3579G>C
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.1318G>C
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.790G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
n.2096G>C
n.167G>C
n.557G>C
n.863G>C
n.356G>C
n.654+210G>C
n.1012G>C
n.807G>C
3g.49419050C>TCA2398235AMTc.798G>A (p.Leu266=)
c.530G>A (n.530G>A)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.2800G>A
n.3414G>A
n.1027G>A
n.1219G>A
n.1605G>A
n.1225G>A
n.2799G>A
n.711G>A
n.3423G>A
n.2749+660G>A
n.1636G>A
n.391+210G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
n.1229G>A
n.591+210G>A
n.1066G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.2851G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.2080G>A
c.4332G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
n.884G>A
c.550+660G>A (n.550+660G>A)
n.1514G>A
n.1140G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
n.1163G>A
n.910G>A
n.1243G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.5610G>A
n.898G>A
n.1637G>A
n.1532G>A
n.3019G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
n.1659G>A
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c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.2692G>A
n.1212G>A
n.1338G>A
c.3579G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.1318G>A
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.790G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.2096G>A
n.167G>A
n.557G>A
n.863G>A
n.356G>A
n.654+210G>A
n.1012G>A
n.807G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49419051delCA2665732425AMTc.797del (p.Leu266ArgfsTer?)
c.529del (n.529del)
c.653del (p.Leu218ArgfsTer?)
c.*599del (n.*599del)
n.2799del
n.3413del
n.1026del
n.1218del
n.1604del
n.1224del
n.2798del
n.710del
n.3422del
n.2749+659del
n.1635del
n.391+209del
c.716del (p.Leu239ArgfsTer?)
n.1228del
n.591+209del
n.1065del
c.651del (p.Gly218GlufsTer?)
c.*577del (n.*577del)
n.2850del
c.1034del (p.Leu345ArgfsTer?)
c.359del (p.Leu120ArgfsTer?)
n.2079del
c.4331del
c.629del (p.Leu210ArgfsTer?)
n.883del
c.550+659del (n.550+659del)
n.1513del
n.1139del
c.641del (p.Leu214ArgfsTer?)
n.1162del
n.909del
n.1242del
c.249del (p.Gly84GlufsTer?)
n.5609del
n.897del
n.1636del
n.1531del
n.3018del
c.608del (p.Leu203ArgfsTer?)
n.1658del
c.797del (p.Leu266ArgfsTer30)
n.1007del
c.*1107del (n.*1107del)
n.2691del
n.1211del
n.1337del
c.3578del
c.*1309del (n.*1309del)
n.1317del
c.*2558del (n.*2558del)
c.789del
c.665del (p.Leu222ArgfsTer?)
n.2095del
n.166del
n.556del
n.862del
n.355del
n.654+209del
n.1011del
n.806del
gnomAD v4
3g.49419051A=CA1363480227AMTc.797T= (p.Leu266=)
c.529T= (n.529T=)
c.653T= (p.Leu218=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.2799T=
n.3413T=
n.1026T=
n.1218T=
n.1604T=
n.1224T=
n.2798T=
n.710T=
n.3422T=
n.2749+659T=
n.1635T=
n.391+209T=
c.716T= (p.Leu239=)
n.1228T=
n.591+209T=
n.1065T=
c.651T= (p.Pro217=)
c.*577T= (n.*577T=)
n.2850T=
c.1034T= (p.Leu345=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.2079T=
c.4331T=
c.629T= (p.Leu210=)
n.883T=
c.550+659T= (n.550+659T=)
n.1513T=
n.1139T=
c.641T= (p.Leu214=)
n.1162T=
n.909T=
n.1242T=
c.249T= (p.Pro83=)
n.5609T=
n.897T=
n.1636T=
n.1531T=
n.3018T=
c.608T= (p.Leu203=)
n.1658T=
n.1007T=
c.*1107T= (n.*1107T=)
n.2691T=
n.1211T=
n.1337T=
c.3578T=
c.*1309T= (n.*1309T=)
n.1317T=
c.*2558T= (n.*2558T=)
c.789T=
c.665T= (p.Leu222=)
n.2095T=
n.166T=
n.556T=
n.862T=
n.355T=
n.654+209T=
n.1011T=
n.806T=
3g.49419051A>CCA352789824AMTc.797T>G (p.Leu266Arg)
c.529T>G (n.529T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.2799T>G
n.3413T>G
n.1026T>G
n.1218T>G
n.1604T>G
n.1224T>G
n.2798T>G
n.710T>G
n.3422T>G
n.2749+659T>G
n.1635T>G
n.391+209T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1228T>G
n.591+209T>G
n.1065T>G
c.651T>G (p.Pro217=)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.2850T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.2079T>G
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c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.883T>G
c.550+659T>G (n.550+659T>G)
n.1513T>G
n.1139T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.1162T>G
n.909T>G
n.1242T>G
c.249T>G (p.Pro83=)
n.5609T>G
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c.*2558T>G (n.*2558T>G)
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c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.2095T>G
n.166T>G
n.556T>G
n.862T>G
n.355T>G
n.654+209T>G
n.1011T>G
n.806T>G
3g.49419051A>GCA352789825AMTc.797T>C (p.Leu266Pro)
c.529T>C (n.529T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.2799T>C
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n.1218T>C
n.1604T>C
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n.710T>C
n.3422T>C
n.2749+659T>C
n.1635T>C
n.391+209T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1228T>C
n.591+209T>C
n.1065T>C
c.651T>C (p.Pro217=)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.2850T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.2079T>C
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c.629T>C (p.Leu210Pro)
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c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.1162T>C
n.909T>C
n.1242T>C
c.249T>C (p.Pro83=)
n.5609T>C
n.897T>C
n.1636T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched