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3 | g.49419049C>A | CA352789821 | AMT | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.531G>T (n.531G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*601G>T (n.*601G>T) n.2801G>T n.3415G>T n.1028G>T n.1220G>T n.1606G>T n.1226G>T n.2800G>T n.712G>T n.3424G>T n.2749+661G>T n.1637G>T n.391+211G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1230G>T n.591+211G>T n.1067G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.*579G>T (n.*579G>T) n.2852G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.2081G>T c.4333G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) n.885G>T c.550+661G>T (n.550+661G>T) n.1515G>T n.1141G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) n.1164G>T n.911G>T n.1244G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.5611G>T n.899G>T n.1638G>T n.1533G>T n.3020G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1660G>T n.1009G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.2693G>T n.1213G>T n.1339G>T c.3580G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1319G>T c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.791G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.2097G>T n.168G>T n.558G>T n.864G>T n.357G>T n.654+211G>T n.1013G>T n.808G>T | dbSNP |
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3 | g.49419049C>G | CA352789822 | AMT | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.531G>C (n.531G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*601G>C (n.*601G>C) n.2801G>C n.3415G>C n.1028G>C n.1220G>C n.1606G>C n.1226G>C n.2800G>C n.712G>C n.3424G>C n.2749+661G>C n.1637G>C n.391+211G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1230G>C n.591+211G>C n.1067G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*579G>C (n.*579G>C) n.2852G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.2081G>C c.4333G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) n.885G>C c.550+661G>C (n.550+661G>C) n.1515G>C n.1141G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) n.1164G>C n.911G>C n.1244G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.5611G>C n.899G>C n.1638G>C n.1533G>C n.3020G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1660G>C n.1009G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.2693G>C n.1213G>C n.1339G>C c.3580G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1319G>C c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.791G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.2097G>C n.168G>C n.558G>C n.864G>C n.357G>C n.654+211G>C n.1013G>C n.808G>C | |
3 | g.49419049C>T | CA352789823 | AMT | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.531G>A (n.531G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*601G>A (n.*601G>A) n.2801G>A n.3415G>A n.1028G>A n.1220G>A n.1606G>A n.1226G>A n.2800G>A n.712G>A n.3424G>A n.2749+661G>A n.1637G>A n.391+211G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1230G>A n.591+211G>A n.1067G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.*579G>A (n.*579G>A) n.2852G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.2081G>A c.4333G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) n.885G>A c.550+661G>A (n.550+661G>A) n.1515G>A n.1141G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) n.1164G>A n.911G>A n.1244G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.5611G>A n.899G>A n.1638G>A n.1533G>A n.3020G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1660G>A n.1009G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.2693G>A n.1213G>A n.1339G>A c.3580G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1319G>A c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.791G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.2097G>A n.168G>A n.558G>A n.864G>A n.357G>A n.654+211G>A n.1013G>A n.808G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49419050C>A | CA433646373 | AMT | c.798G>T (p.Leu266=) c.530G>T (n.530G>T) c.654G>T (p.Leu218=) c.*600G>T (n.*600G>T) n.2800G>T n.3414G>T n.1027G>T n.1219G>T n.1605G>T n.1225G>T n.2799G>T n.711G>T n.3423G>T n.2749+660G>T n.1636G>T n.391+210G>T c.717G>T (p.Leu239=) n.1229G>T n.591+210G>T n.1066G>T c.652G>T (p.Gly218Ter) c.*578G>T (n.*578G>T) n.2851G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.360G>T (p.Leu120=) n.2080G>T c.4332G>T c.630G>T (p.Leu210=) n.884G>T c.550+660G>T (n.550+660G>T) n.1514G>T n.1140G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.1163G>T n.910G>T n.1243G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) n.5610G>T n.898G>T n.1637G>T n.1532G>T n.3019G>T c.609G>T (p.Leu203=) n.1659G>T n.1008G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.2692G>T n.1212G>T n.1338G>T c.3579G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1318G>T c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.790G>T c.666G>T (p.Leu222=) n.2096G>T n.167G>T n.557G>T n.863G>T n.356G>T n.654+210G>T n.1012G>T n.807G>T | |
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3 | g.49419050C>G | CA433646371 | AMT | c.798G>C (p.Leu266=) c.530G>C (n.530G>C) c.654G>C (p.Leu218=) c.*600G>C (n.*600G>C) n.2800G>C n.3414G>C n.1027G>C n.1219G>C n.1605G>C n.1225G>C n.2799G>C n.711G>C n.3423G>C n.2749+660G>C n.1636G>C n.391+210G>C c.717G>C (p.Leu239=) n.1229G>C n.591+210G>C n.1066G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*578G>C (n.*578G>C) n.2851G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.360G>C (p.Leu120=) n.2080G>C c.4332G>C c.630G>C (p.Leu210=) n.884G>C c.550+660G>C (n.550+660G>C) n.1514G>C n.1140G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.1163G>C n.910G>C n.1243G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.5610G>C n.898G>C n.1637G>C n.1532G>C n.3019G>C c.609G>C (p.Leu203=) n.1659G>C n.1008G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.2692G>C n.1212G>C n.1338G>C c.3579G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1318G>C c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.790G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.2096G>C n.167G>C n.557G>C n.863G>C n.356G>C n.654+210G>C n.1012G>C n.807G>C | |
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3 | g.49419052G>C | CA352789827 | AMT | c.796C>G (p.Leu266Val) c.528C>G (n.528C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.*598C>G (n.*598C>G) n.2798C>G n.3412C>G n.1025C>G n.1217C>G n.1603C>G n.1223C>G n.2797C>G n.709C>G n.3421C>G n.2749+658C>G n.1634C>G n.391+208C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1227C>G n.591+208C>G n.1064C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*576C>G (n.*576C>G) n.2849C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.2078C>G c.4330C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.882C>G c.550+658C>G (n.550+658C>G) n.1512C>G n.1138C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.1161C>G n.908C>G n.1241C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) n.5608C>G n.896C>G n.1635C>G n.1530C>G n.3017C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.1657C>G n.1006C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.2690C>G n.1210C>G n.1336C>G c.3577C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1316C>G c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.788C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.2094C>G n.165C>G n.555C>G n.861C>G n.354C>G n.654+208C>G n.1010C>G n.805C>G | |
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