| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49132035T>C | CA2577594547 | LAMB2 | c.459+81A>G (n.459+81A>G) c.12+81A>G (n.12+81A>G) | |
| 3 | g.49132035T>G | CA2665699767 | LAMB2 | c.459+81A>C (n.459+81A>C) c.12+81A>C (n.12+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49132036G>T | CA2665699769 | LAMB2 | c.459+80C>A (n.459+80C>A) c.12+80C>A (n.12+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132037T>C | CA2665699771 | LAMB2 | c.459+79A>G (n.459+79A>G) c.12+79A>G (n.12+79A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132037T>G | CA2665699772 | LAMB2 | c.459+79A>C (n.459+79A>C) c.12+79A>C (n.12+79A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132038T>C | CA907795087 | LAMB2 | c.459+78A>G (n.459+78A>G) c.12+78A>G (n.12+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132038T>G | CA2665699774 | LAMB2 | c.459+78A>C (n.459+78A>C) c.12+78A>C (n.12+78A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132038T= | CA1363343265 | LAMB2 | c.459+78A= (n.459+78A=) c.12+78A= (n.12+78A=) | |
| 3 | g.49132039A>G | CA2665699775 | LAMB2 | c.459+77T>C (n.459+77T>C) c.12+77T>C (n.12+77T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132039A>T | CA2577594548 | LAMB2 | c.459+77T>A (n.459+77T>A) c.12+77T>A (n.12+77T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132041G>A | CA2665699777 | LAMB2 | c.459+75C>T (n.459+75C>T) c.12+75C>T (n.12+75C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132041G>C | CA907795088 | LAMB2 | c.459+75C>G (n.459+75C>G) c.12+75C>G (n.12+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132041G= | CA1363343266 | LAMB2 | c.459+75C= (n.459+75C=) c.12+75C= (n.12+75C=) | |
| 3 | g.49132042G>A | CA2597110836 | LAMB2 | c.459+74C>T (n.459+74C>T) c.12+74C>T (n.12+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132042G>T | CA2665699779 | LAMB2 | c.459+74C>A (n.459+74C>A) c.12+74C>A (n.12+74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132044G>A | CA2665699781 | LAMB2 | c.459+72C>T (n.459+72C>T) c.12+72C>T (n.12+72C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132044G>T | CA2665699783 | LAMB2 | c.459+72C>A (n.459+72C>A) c.12+72C>A (n.12+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132045C>A | CA2665699785 | LAMB2 | c.459+71G>T (n.459+71G>T) c.12+71G>T (n.12+71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132046T>C | CA907795091 | LAMB2 | c.459+70A>G (n.459+70A>G) c.12+70A>G (n.12+70A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49132046T= | CA1363343267 | LAMB2 | c.459+70A= (n.459+70A=) c.12+70A= (n.12+70A=) | |
| 3 | g.49132047G>T | CA2665699787 | LAMB2 | c.459+69C>A (n.459+69C>A) c.12+69C>A (n.12+69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132048A>C | CA2665699788 | LAMB2 | c.459+68T>G (n.459+68T>G) c.12+68T>G (n.12+68T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132049G>A | CA74489586 | LAMB2 | c.459+67C>T (n.459+67C>T) c.12+67C>T (n.12+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49132049G= | CA1363343268 | LAMB2 | c.459+67C= (n.459+67C=) c.12+67C= (n.12+67C=) | |
| 3 | g.49132049G>T | CA2577594549 | LAMB2 | c.459+67C>A (n.459+67C>A) c.12+67C>A (n.12+67C>A) | |
| 3 | g.49132050G>T | CA2577594550 | LAMB2 | c.459+66C>A (n.459+66C>A) c.12+66C>A (n.12+66C>A) | |
| 3 | g.49132051C>A | CA2665699791 | LAMB2 | c.459+65G>T (n.459+65G>T) c.12+65G>T (n.12+65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132053C>A | CA2526075002 | LAMB2 | c.459+63G>T (n.459+63G>T) c.12+63G>T (n.12+63G>T) | |
| 3 | g.49132054T= | CA1363343269 | LAMB2 | c.459+62A= (n.459+62A=) c.12+62A= (n.12+62A=) | |
| 3 | g.49132055G>A | CA1363343272 | LAMB2 | c.459+61C>T (n.459+61C>T) c.12+61C>T (n.12+61C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49132055G= | CA1363343271 | LAMB2 | c.459+61C= (n.459+61C=) c.12+61C= (n.12+61C=) | |
| 3 | g.49132055G>T | CA2577594551 | LAMB2 | c.459+61C>A (n.459+61C>A) c.12+61C>A (n.12+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132055dup | CA1363343270 | LAMB2 | c.459+61dup (n.459+61dup) c.12+61dup (n.12+61dup) | dbSNP |
| 3 | g.49132057C>A | CA2665699795 | LAMB2 | c.459+59G>T (n.459+59G>T) c.12+59G>T (n.12+59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132058del | CA2665699793 | LAMB2 | c.459+59del (n.459+59del) c.12+59del (n.12+59del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132058C>T | CA2665699796 | LAMB2 | c.459+58G>A (n.459+58G>A) c.12+58G>A (n.12+58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132059A= | CA1363343273 | LAMB2 | c.459+57T= (n.459+57T=) c.12+57T= (n.12+57T=) | |
| 3 | g.49132059A>G | CA1363343274 | LAMB2 | c.459+57T>C (n.459+57T>C) c.12+57T>C (n.12+57T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49132060G>A | CA2665699798 | LAMB2 | c.459+56C>T (n.459+56C>T) c.12+56C>T (n.12+56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132060G>T | CA2577594552 | LAMB2 | c.459+56C>A (n.459+56C>A) c.12+56C>A (n.12+56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132063del | CA2665699799 | LAMB2 | c.459+56del (n.459+56del) c.12+56del (n.12+56del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132061G>A | CA1363343276 | LAMB2 | c.459+55C>T (n.459+55C>T) c.12+55C>T (n.12+55C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49132061G= | CA1363343275 | LAMB2 | c.459+55C= (n.459+55C=) c.12+55C= (n.12+55C=) | |
| 3 | g.49132062G>A | CA1363343278 | LAMB2 | c.459+54C>T (n.459+54C>T) c.12+54C>T (n.12+54C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49132062G= | CA1363343277 | LAMB2 | c.459+54C= (n.459+54C=) c.12+54C= (n.12+54C=) | |
| 3 | g.49132063G>A | CA1363343280 | LAMB2 | c.459+53C>T (n.459+53C>T) c.12+53C>T (n.12+53C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49132063G= | CA1363343279 | LAMB2 | c.459+53C= (n.459+53C=) c.12+53C= (n.12+53C=) | |
| 3 | g.49132063G>T | CA2665699802 | LAMB2 | c.459+53C>A (n.459+53C>A) c.12+53C>A (n.12+53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132064C= | CA1363343281 | LAMB2 | c.459+52G= (n.459+52G=) c.12+52G= (n.12+52G=) | |
| 3 | g.49132064C>T | CA1363343282 | LAMB2 | c.459+52G>A (n.459+52G>A) c.12+52G>A (n.12+52G>A) | dbSNP |