Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49123080del | CA1047735228 | LAMB2 | c.4225-26del (n.4225-26del) n.508del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49123079_49123080del | CA2568537309 | LAMB2 | c.4225-27_4225-26del (n.4225-27_4225-26del) n.507_508del | |
3 | g.49123079C= | CA1363339938 | LAMB2 | c.4225-27G= (n.4225-27G=) n.507G= | |
3 | g.49123079C>T | CA2393833 | LAMB2 | c.4225-27G>A (n.4225-27G>A) n.507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49123082G>C | CA2393834 | LAMB2 | c.4225-30C>G (n.4225-30C>G) n.504C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49123082G= | CA1363339940 | LAMB2 | c.4225-30C= (n.4225-30C=) n.504C= | |
3 | g.49123083T>G | CA2565889993 | LAMB2 | c.4225-31A>C (n.4225-31A>C) n.503A>C | |
3 | g.49123084G>A | CA2665695467 | LAMB2 | c.4225-32C>T (n.4225-32C>T) n.502C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49123084G>T | CA2665695468 | LAMB2 | c.4225-32C>A (n.4225-32C>A) n.502C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49123085A>G | CA2549909956 | LAMB2 | c.4225-33T>C (n.4225-33T>C) n.501T>C | |
3 | g.49123085A>T | CA2665695469 | LAMB2 | c.4225-33T>A (n.4225-33T>A) n.501T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49123086G>A | CA2665695470 | LAMB2 | c.4225-34C>T (n.4225-34C>T) n.500C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49123087A= | CA1363339941 | LAMB2 | c.4225-35T= (n.4225-35T=) n.499T= | |
3 | g.49123087A>G | CA1363339942 | LAMB2 | c.4225-35T>C (n.4225-35T>C) n.499T>C | dbSNP |
3 | g.49123087A>T | CA2665695471 | LAMB2 | c.4225-35T>A (n.4225-35T>A) n.499T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49123088G>A | CA907805123 | LAMB2 | c.4225-36C>T (n.4225-36C>T) n.498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49123088G= | CA1363339944 | LAMB2 | c.4225-36C= (n.4225-36C=) n.498C= | |
3 | g.49123089G>A | CA2393835 | LAMB2 | c.4225-37C>T (n.4225-37C>T) n.497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.49123089G= | CA1363339945 | LAMB2 | c.4225-37C= (n.4225-37C=) n.497C= | |
3 | g.49123089G>T | CA2665695472 | LAMB2 | c.4225-37C>A (n.4225-37C>A) n.497C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49123091A= | CA1363339946 | LAMB2 | c.4225-39T= (n.4225-39T=) n.495T= | |
3 | g.49123091A>G | CA1363339947 | LAMB2 | c.4225-39T>C (n.4225-39T>C) n.495T>C | dbSNP |
3 | g.49123092C= | CA1363339949 | LAMB2 | c.4225-40G= (n.4225-40G=) n.494G= | |
3 | g.49123092C>T | CA2393836 | LAMB2 | c.4225-40G>A (n.4225-40G>A) n.494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49123094T>C | CA2577594213 | LAMB2 | c.4224+38A>G (n.4224+38A>G) n.492A>G | |
3 | g.49123095C= | CA1363339950 | LAMB2 | c.4224+37G= (n.4224+37G=) n.491G= | |
3 | g.49123095C>G | CA2393837 | LAMB2 | c.4224+37G>C (n.4224+37G>C) n.491G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49123097A= | CA1363339952 | LAMB2 | c.4224+35T= (n.4224+35T=) n.489T= | |
3 | g.49123097A>G | CA2393838 | LAMB2 | c.4224+35T>C (n.4224+35T>C) n.489T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49123098C= | CA1363339953 | LAMB2 | c.4224+34G= (n.4224+34G=) n.488G= | |
3 | g.49123098C>T | CA2393839 | LAMB2 | c.4224+34G>A (n.4224+34G>A) n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49123099A= | CA1363339955 | LAMB2 | c.4224+33T= (n.4224+33T=) n.487T= | |
3 | g.49123099A>C | CA1363339956 | LAMB2 | c.4224+33T>G (n.4224+33T>G) n.487T>G | dbSNP |
3 | g.49123099A>G | CA543048574 | LAMB2 | c.4224+33T>C (n.4224+33T>C) n.487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49123100C= | CA1363339957 | LAMB2 | c.4224+32G= (n.4224+32G=) n.486G= | |
3 | g.49123100C>T | CA907805135 | LAMB2 | c.4224+32G>A (n.4224+32G>A) n.486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49123101C>A | CA907805136 | LAMB2 | c.4224+31G>T (n.4224+31G>T) n.485G>T | dbSNP |
3 | g.49123101C= | CA1363339958 | LAMB2 | c.4224+31G= (n.4224+31G=) n.485G= | |
3 | g.49123102C= | CA1363339960 | LAMB2 | c.4224+30G= (n.4224+30G=) n.484G= | |
3 | g.49123102C>T | CA74476767 | LAMB2 | c.4224+30G>A (n.4224+30G>A) n.484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49123103A>G | CA2665695473 | LAMB2 | c.4224+29T>C (n.4224+29T>C) n.483T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49123104C>A | CA2665695474 | LAMB2 | c.4224+28G>T (n.4224+28G>T) n.482G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49123104C= | CA1363339961 | LAMB2 | c.4224+28G= (n.4224+28G=) n.482G= | |
3 | g.49123104C>T | CA1363339962 | LAMB2 | c.4224+28G>A (n.4224+28G>A) n.482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49123105C>T | CA2577594214 | LAMB2 | c.4224+27G>A (n.4224+27G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49123106T>A | CA2393840 | LAMB2 | c.4224+26A>T (n.4224+26A>T) n.480A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49123106T= | CA1363339965 | LAMB2 | c.4224+26A= (n.4224+26A=) n.480A= | |
3 | g.49123107G>C | CA2665695475 | LAMB2 | c.4224+25C>G (n.4224+25C>G) n.479C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49123107G>T | CA2554371972 | LAMB2 | c.4224+25C>A (n.4224+25C>A) n.479C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49123107_49123115dup | CA2393841 | LAMB2 | c.4224+17_4224+25dup (n.4224+17_4224+25dup) n.471_479dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |