Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.48570030G>A | CA1363079198 | COL7A1 | c.7485+104C>T (n.7485+104C>T) c.480+104C>T (n.480+104C>T) n.308+104C>T n.331+104C>T n.4124+104C>T c.7512+104C>T (n.7512+104C>T) c.7452+104C>T (n.7452+104C>T) c.*40+104C>T (n.*40+104C>T) n.7548+104C>T n.7522+104C>T c.7425+104C>T (n.7425+104C>T) n.7521+104C>T n.7495+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.48570031G>T | CA2665621551 | COL7A1 | c.7485+103C>A (n.7485+103C>A) c.480+103C>A (n.480+103C>A) n.308+103C>A n.331+103C>A n.4124+103C>A c.7512+103C>A (n.7512+103C>A) c.7452+103C>A (n.7452+103C>A) c.*40+103C>A (n.*40+103C>A) n.7548+103C>A n.7522+103C>A c.7425+103C>A (n.7425+103C>A) n.7521+103C>A n.7495+103C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570034G>A | CA2577587792 | COL7A1 | c.7485+100C>T (n.7485+100C>T) c.480+100C>T (n.480+100C>T) n.308+100C>T n.331+100C>T n.4124+100C>T c.7512+100C>T (n.7512+100C>T) c.7452+100C>T (n.7452+100C>T) c.*40+100C>T (n.*40+100C>T) n.7548+100C>T n.7522+100C>T c.7425+100C>T (n.7425+100C>T) n.7521+100C>T n.7495+100C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570035G>A | CA1363079201 | COL7A1 | c.7485+99C>T (n.7485+99C>T) c.480+99C>T (n.480+99C>T) n.308+99C>T n.331+99C>T n.4124+99C>T c.7512+99C>T (n.7512+99C>T) c.7452+99C>T (n.7452+99C>T) c.*40+99C>T (n.*40+99C>T) n.7548+99C>T n.7522+99C>T c.7425+99C>T (n.7425+99C>T) n.7521+99C>T n.7495+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48570035G= | CA1363079199 | COL7A1 | c.7485+99C= (n.7485+99C=) c.480+99C= (n.480+99C=) n.308+99C= n.331+99C= n.4124+99C= c.7512+99C= (n.7512+99C=) c.7452+99C= (n.7452+99C=) c.*40+99C= (n.*40+99C=) n.7548+99C= n.7522+99C= c.7425+99C= (n.7425+99C=) n.7521+99C= n.7495+99C= | |
3 | g.48570035G>T | CA2665621559 | COL7A1 | c.7485+99C>A (n.7485+99C>A) c.480+99C>A (n.480+99C>A) n.308+99C>A n.331+99C>A n.4124+99C>A c.7512+99C>A (n.7512+99C>A) c.7452+99C>A (n.7452+99C>A) c.*40+99C>A (n.*40+99C>A) n.7548+99C>A n.7522+99C>A c.7425+99C>A (n.7425+99C>A) n.7521+99C>A n.7495+99C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570036C>A | CA2665621561 | COL7A1 | c.7485+98G>T (n.7485+98G>T) c.480+98G>T (n.480+98G>T) n.308+98G>T n.331+98G>T n.4124+98G>T c.7512+98G>T (n.7512+98G>T) c.7452+98G>T (n.7452+98G>T) c.*40+98G>T (n.*40+98G>T) n.7548+98G>T n.7522+98G>T c.7425+98G>T (n.7425+98G>T) n.7521+98G>T n.7495+98G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570039G>A | CA907758650 | COL7A1 | c.7485+95C>T (n.7485+95C>T) c.480+95C>T (n.480+95C>T) n.308+95C>T n.331+95C>T n.4124+95C>T c.7512+95C>T (n.7512+95C>T) c.7452+95C>T (n.7452+95C>T) c.*40+95C>T (n.*40+95C>T) n.7548+95C>T n.7522+95C>T c.7425+95C>T (n.7425+95C>T) n.7521+95C>T n.7495+95C>T | dbSNP |
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3 | g.48570041G>C | CA2665621565 | COL7A1 | c.7485+93C>G (n.7485+93C>G) c.480+93C>G (n.480+93C>G) n.308+93C>G n.331+93C>G n.4124+93C>G c.7512+93C>G (n.7512+93C>G) c.7452+93C>G (n.7452+93C>G) c.*40+93C>G (n.*40+93C>G) n.7548+93C>G n.7522+93C>G c.7425+93C>G (n.7425+93C>G) n.7521+93C>G n.7495+93C>G | gnomAD v4 |
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3 | g.48570043G>T | CA2577587794 | COL7A1 | c.7485+91C>A (n.7485+91C>A) c.480+91C>A (n.480+91C>A) n.308+91C>A n.331+91C>A n.4124+91C>A c.7512+91C>A (n.7512+91C>A) c.7452+91C>A (n.7452+91C>A) c.*40+91C>A (n.*40+91C>A) n.7548+91C>A n.7522+91C>A c.7425+91C>A (n.7425+91C>A) n.7521+91C>A n.7495+91C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570044C>A | CA2665621571 | COL7A1 | c.7485+90G>T (n.7485+90G>T) c.480+90G>T (n.480+90G>T) n.308+90G>T n.331+90G>T n.4124+90G>T c.7512+90G>T (n.7512+90G>T) c.7452+90G>T (n.7452+90G>T) c.*40+90G>T (n.*40+90G>T) n.7548+90G>T n.7522+90G>T c.7425+90G>T (n.7425+90G>T) n.7521+90G>T n.7495+90G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570044C= | CA1363079207 | COL7A1 | c.7485+90G= (n.7485+90G=) c.480+90G= (n.480+90G=) n.308+90G= n.331+90G= n.4124+90G= c.7512+90G= (n.7512+90G=) c.7452+90G= (n.7452+90G=) c.*40+90G= (n.*40+90G=) n.7548+90G= n.7522+90G= c.7425+90G= (n.7425+90G=) n.7521+90G= n.7495+90G= | |
3 | g.48570044C>G | CA2665621573 | COL7A1 | c.7485+90G>C (n.7485+90G>C) c.480+90G>C (n.480+90G>C) n.308+90G>C n.331+90G>C n.4124+90G>C c.7512+90G>C (n.7512+90G>C) c.7452+90G>C (n.7452+90G>C) c.*40+90G>C (n.*40+90G>C) n.7548+90G>C n.7522+90G>C c.7425+90G>C (n.7425+90G>C) n.7521+90G>C n.7495+90G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48570044C>T | CA73973992 | COL7A1 | c.7485+90G>A (n.7485+90G>A) c.480+90G>A (n.480+90G>A) n.308+90G>A n.331+90G>A n.4124+90G>A c.7512+90G>A (n.7512+90G>A) c.7452+90G>A (n.7452+90G>A) c.*40+90G>A (n.*40+90G>A) n.7548+90G>A n.7522+90G>A c.7425+90G>A (n.7425+90G>A) n.7521+90G>A n.7495+90G>A | dbSNP |
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3 | g.48570047G>A | CA2577587795 | COL7A1 | c.7485+87C>T (n.7485+87C>T) c.480+87C>T (n.480+87C>T) n.308+87C>T n.331+87C>T n.4124+87C>T c.7512+87C>T (n.7512+87C>T) c.7452+87C>T (n.7452+87C>T) c.*40+87C>T (n.*40+87C>T) n.7548+87C>T n.7522+87C>T c.7425+87C>T (n.7425+87C>T) n.7521+87C>T n.7495+87C>T | |
3 | g.48570051G>A | CA2577587796 | COL7A1 | c.7485+83C>T (n.7485+83C>T) c.480+83C>T (n.480+83C>T) n.308+83C>T n.331+83C>T n.4124+83C>T c.7512+83C>T (n.7512+83C>T) c.7452+83C>T (n.7452+83C>T) c.*40+83C>T (n.*40+83C>T) n.7548+83C>T n.7522+83C>T c.7425+83C>T (n.7425+83C>T) n.7521+83C>T n.7495+83C>T | |
3 | g.48570051G>C | CA2665621577 | COL7A1 | c.7485+83C>G (n.7485+83C>G) c.480+83C>G (n.480+83C>G) n.308+83C>G n.331+83C>G n.4124+83C>G c.7512+83C>G (n.7512+83C>G) c.7452+83C>G (n.7452+83C>G) c.*40+83C>G (n.*40+83C>G) n.7548+83C>G n.7522+83C>G c.7425+83C>G (n.7425+83C>G) n.7521+83C>G n.7495+83C>G | gnomAD v4 |
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3 | g.48570053A>G | CA907758651 | COL7A1 | c.7485+81T>C (n.7485+81T>C) c.480+81T>C (n.480+81T>C) n.308+81T>C n.331+81T>C n.4124+81T>C c.7512+81T>C (n.7512+81T>C) c.7452+81T>C (n.7452+81T>C) c.*40+81T>C (n.*40+81T>C) n.7548+81T>C n.7522+81T>C c.7425+81T>C (n.7425+81T>C) n.7521+81T>C n.7495+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.48570057C= | CA1363079215 | COL7A1 | c.7485+77G= (n.7485+77G=) c.480+77G= (n.480+77G=) n.308+77G= n.331+77G= n.4124+77G= c.7512+77G= (n.7512+77G=) c.7452+77G= (n.7452+77G=) c.*40+77G= (n.*40+77G=) n.7548+77G= n.7522+77G= c.7425+77G= (n.7425+77G=) n.7521+77G= n.7495+77G= | |
3 | g.48570057C>G | CA1047677037 | COL7A1 | c.7485+77G>C (n.7485+77G>C) c.480+77G>C (n.480+77G>C) n.308+77G>C n.331+77G>C n.4124+77G>C c.7512+77G>C (n.7512+77G>C) c.7452+77G>C (n.7452+77G>C) c.*40+77G>C (n.*40+77G>C) n.7548+77G>C n.7522+77G>C c.7425+77G>C (n.7425+77G>C) n.7521+77G>C n.7495+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.48570059G>A | CA2665621583 | COL7A1 | c.7485+75C>T (n.7485+75C>T) c.480+75C>T (n.480+75C>T) n.308+75C>T n.331+75C>T n.4124+75C>T c.7512+75C>T (n.7512+75C>T) c.7452+75C>T (n.7452+75C>T) c.*40+75C>T (n.*40+75C>T) n.7548+75C>T n.7522+75C>T c.7425+75C>T (n.7425+75C>T) n.7521+75C>T n.7495+75C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570061G>A | CA2665621584 | COL7A1 | c.7485+73C>T (n.7485+73C>T) c.480+73C>T (n.480+73C>T) n.308+73C>T n.331+73C>T n.4124+73C>T c.7512+73C>T (n.7512+73C>T) c.7452+73C>T (n.7452+73C>T) c.*40+73C>T (n.*40+73C>T) n.7548+73C>T n.7522+73C>T c.7425+73C>T (n.7425+73C>T) n.7521+73C>T n.7495+73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570061G>T | CA2577587798 | COL7A1 | c.7485+73C>A (n.7485+73C>A) c.480+73C>A (n.480+73C>A) n.308+73C>A n.331+73C>A n.4124+73C>A c.7512+73C>A (n.7512+73C>A) c.7452+73C>A (n.7452+73C>A) c.*40+73C>A (n.*40+73C>A) n.7548+73C>A n.7522+73C>A c.7425+73C>A (n.7425+73C>A) n.7521+73C>A n.7495+73C>A | |
3 | g.48570062A= | CA1363079216 | COL7A1 | c.7485+72T= (n.7485+72T=) c.480+72T= (n.480+72T=) n.308+72T= n.331+72T= n.4124+72T= c.7512+72T= (n.7512+72T=) c.7452+72T= (n.7452+72T=) c.*40+72T= (n.*40+72T=) n.7548+72T= n.7522+72T= c.7425+72T= (n.7425+72T=) n.7521+72T= n.7495+72T= | |
3 | g.48570062A>G | CA2665621585 | COL7A1 | c.7485+72T>C (n.7485+72T>C) c.480+72T>C (n.480+72T>C) n.308+72T>C n.331+72T>C n.4124+72T>C c.7512+72T>C (n.7512+72T>C) c.7452+72T>C (n.7452+72T>C) c.*40+72T>C (n.*40+72T>C) n.7548+72T>C n.7522+72T>C c.7425+72T>C (n.7425+72T>C) n.7521+72T>C n.7495+72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48570062A>T | CA1363079217 | COL7A1 | c.7485+72T>A (n.7485+72T>A) c.480+72T>A (n.480+72T>A) n.308+72T>A n.331+72T>A n.4124+72T>A c.7512+72T>A (n.7512+72T>A) c.7452+72T>A (n.7452+72T>A) c.*40+72T>A (n.*40+72T>A) n.7548+72T>A n.7522+72T>A c.7425+72T>A (n.7425+72T>A) n.7521+72T>A n.7495+72T>A | dbSNP |
3 | g.48570063G>T | CA2665621586 | COL7A1 | c.7485+71C>A (n.7485+71C>A) c.480+71C>A (n.480+71C>A) n.308+71C>A n.331+71C>A n.4124+71C>A c.7512+71C>A (n.7512+71C>A) c.7452+71C>A (n.7452+71C>A) c.*40+71C>A (n.*40+71C>A) n.7548+71C>A n.7522+71C>A c.7425+71C>A (n.7425+71C>A) n.7521+71C>A n.7495+71C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570066C>A | CA2665621587 | COL7A1 | c.7485+68G>T (n.7485+68G>T) c.480+68G>T (n.480+68G>T) n.308+68G>T n.331+68G>T n.4124+68G>T c.7512+68G>T (n.7512+68G>T) c.7452+68G>T (n.7452+68G>T) c.*40+68G>T (n.*40+68G>T) n.7548+68G>T n.7522+68G>T c.7425+68G>T (n.7425+68G>T) n.7521+68G>T n.7495+68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570066C= | CA1363079219 | COL7A1 | c.7485+68G= (n.7485+68G=) c.480+68G= (n.480+68G=) n.308+68G= n.331+68G= n.4124+68G= c.7512+68G= (n.7512+68G=) c.7452+68G= (n.7452+68G=) c.*40+68G= (n.*40+68G=) n.7548+68G= n.7522+68G= c.7425+68G= (n.7425+68G=) n.7521+68G= n.7495+68G= | |
3 | g.48570066C>T | CA1047677040 | COL7A1 | c.7485+68G>A (n.7485+68G>A) c.480+68G>A (n.480+68G>A) n.308+68G>A n.331+68G>A n.4124+68G>A c.7512+68G>A (n.7512+68G>A) c.7452+68G>A (n.7452+68G>A) c.*40+68G>A (n.*40+68G>A) n.7548+68G>A n.7522+68G>A c.7425+68G>A (n.7425+68G>A) n.7521+68G>A n.7495+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570068G>A | CA907758652 | COL7A1 | c.7485+66C>T (n.7485+66C>T) c.480+66C>T (n.480+66C>T) n.308+66C>T n.331+66C>T n.4124+66C>T c.7512+66C>T (n.7512+66C>T) c.7452+66C>T (n.7452+66C>T) c.*40+66C>T (n.*40+66C>T) n.7548+66C>T n.7522+66C>T c.7425+66C>T (n.7425+66C>T) n.7521+66C>T n.7495+66C>T | dbSNP |
3 | g.48570068G= | CA1363079222 | COL7A1 | c.7485+66C= (n.7485+66C=) c.480+66C= (n.480+66C=) n.308+66C= n.331+66C= n.4124+66C= c.7512+66C= (n.7512+66C=) c.7452+66C= (n.7452+66C=) c.*40+66C= (n.*40+66C=) n.7548+66C= n.7522+66C= c.7425+66C= (n.7425+66C=) n.7521+66C= n.7495+66C= | |
3 | g.48570068G>T | CA2577587799 | COL7A1 | c.7485+66C>A (n.7485+66C>A) c.480+66C>A (n.480+66C>A) n.308+66C>A n.331+66C>A n.4124+66C>A c.7512+66C>A (n.7512+66C>A) c.7452+66C>A (n.7452+66C>A) c.*40+66C>A (n.*40+66C>A) n.7548+66C>A n.7522+66C>A c.7425+66C>A (n.7425+66C>A) n.7521+66C>A n.7495+66C>A | |
3 | g.48570070G>A | CA2665621588 | COL7A1 | c.7485+64C>T (n.7485+64C>T) c.480+64C>T (n.480+64C>T) n.308+64C>T n.331+64C>T n.4124+64C>T c.7512+64C>T (n.7512+64C>T) c.7452+64C>T (n.7452+64C>T) c.*40+64C>T (n.*40+64C>T) n.7548+64C>T n.7522+64C>T c.7425+64C>T (n.7425+64C>T) n.7521+64C>T n.7495+64C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570072T>G | CA1363079232 | COL7A1 | c.7485+62A>C (n.7485+62A>C) c.480+62A>C (n.480+62A>C) n.308+62A>C n.331+62A>C n.4124+62A>C c.7512+62A>C (n.7512+62A>C) c.7452+62A>C (n.7452+62A>C) c.*40+62A>C (n.*40+62A>C) n.7548+62A>C n.7522+62A>C c.7425+62A>C (n.7425+62A>C) n.7521+62A>C n.7495+62A>C | dbSNP |
3 | g.48570072T= | CA1363079229 | COL7A1 | c.7485+62A= (n.7485+62A=) c.480+62A= (n.480+62A=) n.308+62A= n.331+62A= n.4124+62A= c.7512+62A= (n.7512+62A=) c.7452+62A= (n.7452+62A=) c.*40+62A= (n.*40+62A=) n.7548+62A= n.7522+62A= c.7425+62A= (n.7425+62A=) n.7521+62A= n.7495+62A= | |
3 | g.48570073A= | CA1363079238 | COL7A1 | c.7485+61T= (n.7485+61T=) c.480+61T= (n.480+61T=) n.308+61T= n.331+61T= n.4124+61T= c.7512+61T= (n.7512+61T=) c.7452+61T= (n.7452+61T=) c.*40+61T= (n.*40+61T=) n.7548+61T= n.7522+61T= c.7425+61T= (n.7425+61T=) n.7521+61T= n.7495+61T= | |
3 | g.48570073A>G | CA1363079239 | COL7A1 | c.7485+61T>C (n.7485+61T>C) c.480+61T>C (n.480+61T>C) n.308+61T>C n.331+61T>C n.4124+61T>C c.7512+61T>C (n.7512+61T>C) c.7452+61T>C (n.7452+61T>C) c.*40+61T>C (n.*40+61T>C) n.7548+61T>C n.7522+61T>C c.7425+61T>C (n.7425+61T>C) n.7521+61T>C n.7495+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |