| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4787891T>A | CA2581853972 | ITPR1 | c.6627-56T>A (n.6627-56T>A) c.6592-56T>A (n.6592-56T>A) c.6571-56T>A (n.6571-56T>A) c.6472-56T>A (n.6472-56T>A) c.6427-56T>A (n.6427-56T>A) n.508-56T>A c.997-18212T>A (n.997-18212T>A) c.2515-56T>A n.4120-56T>A c.2951-56T>A c.4378-56T>A (n.4378-56T>A) c.3524-56T>A c.6589-56T>A (n.6589-56T>A) c.6544-56T>A (n.6544-56T>A) c.447-58248T>A c.3918-56T>A n.450-56T>A c.6616-56T>A (n.6616-56T>A) n.1664-56T>A n.178-56T>A n.4101-56T>A c.6574-56T>A (n.6574-56T>A) c.6547-56T>A (n.6547-56T>A) c.6499-56T>A (n.6499-56T>A) c.6550-56T>A (n.6550-56T>A) c.6619-56T>A (n.6619-56T>A) c.6586-56T>A (n.6586-56T>A) c.6583-56T>A (n.6583-56T>A) c.6508-56T>A (n.6508-56T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787891T>C | CA11395295 | ITPR1 | c.6627-56T>C (n.6627-56T>C) c.6592-56T>C (n.6592-56T>C) c.6571-56T>C (n.6571-56T>C) c.6472-56T>C (n.6472-56T>C) c.6427-56T>C (n.6427-56T>C) n.508-56T>C c.997-18212T>C (n.997-18212T>C) c.2515-56T>C n.4120-56T>C c.2951-56T>C c.4378-56T>C (n.4378-56T>C) c.3524-56T>C c.6589-56T>C (n.6589-56T>C) c.6544-56T>C (n.6544-56T>C) c.447-58248T>C c.3918-56T>C n.450-56T>C c.6616-56T>C (n.6616-56T>C) n.1664-56T>C n.178-56T>C n.4101-56T>C c.6574-56T>C (n.6574-56T>C) c.6547-56T>C (n.6547-56T>C) c.6499-56T>C (n.6499-56T>C) c.6550-56T>C (n.6550-56T>C) c.6619-56T>C (n.6619-56T>C) c.6586-56T>C (n.6586-56T>C) c.6583-56T>C (n.6583-56T>C) c.6508-56T>C (n.6508-56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787891T>G | CA2581853973 | ITPR1 | c.6627-56T>G (n.6627-56T>G) c.6592-56T>G (n.6592-56T>G) c.6571-56T>G (n.6571-56T>G) c.6472-56T>G (n.6472-56T>G) c.6427-56T>G (n.6427-56T>G) n.508-56T>G c.997-18212T>G (n.997-18212T>G) c.2515-56T>G n.4120-56T>G c.2951-56T>G c.4378-56T>G (n.4378-56T>G) c.3524-56T>G c.6589-56T>G (n.6589-56T>G) c.6544-56T>G (n.6544-56T>G) c.447-58248T>G c.3918-56T>G n.450-56T>G c.6616-56T>G (n.6616-56T>G) n.1664-56T>G n.178-56T>G n.4101-56T>G c.6574-56T>G (n.6574-56T>G) c.6547-56T>G (n.6547-56T>G) c.6499-56T>G (n.6499-56T>G) c.6550-56T>G (n.6550-56T>G) c.6619-56T>G (n.6619-56T>G) c.6586-56T>G (n.6586-56T>G) c.6583-56T>G (n.6583-56T>G) c.6508-56T>G (n.6508-56T>G) | |
| 3 | g.4787891T= | CA1342337372 | ITPR1 | c.6627-56T= (n.6627-56T=) c.6592-56T= (n.6592-56T=) c.6571-56T= (n.6571-56T=) c.6472-56T= (n.6472-56T=) c.6427-56T= (n.6427-56T=) n.508-56T= c.997-18212T= (n.997-18212T=) c.2515-56T= n.4120-56T= c.2951-56T= c.4378-56T= (n.4378-56T=) c.3524-56T= c.6589-56T= (n.6589-56T=) c.6544-56T= (n.6544-56T=) c.447-58248T= c.3918-56T= n.450-56T= c.6616-56T= (n.6616-56T=) n.1664-56T= n.178-56T= n.4101-56T= c.6574-56T= (n.6574-56T=) c.6547-56T= (n.6547-56T=) c.6499-56T= (n.6499-56T=) c.6550-56T= (n.6550-56T=) c.6619-56T= (n.6619-56T=) c.6586-56T= (n.6586-56T=) c.6583-56T= (n.6583-56T=) c.6508-56T= (n.6508-56T=) | |
| 3 | g.4787892C>A | CA2664221020 | ITPR1 | c.6627-55C>A (n.6627-55C>A) c.6592-55C>A (n.6592-55C>A) c.6571-55C>A (n.6571-55C>A) c.6472-55C>A (n.6472-55C>A) c.6427-55C>A (n.6427-55C>A) n.508-55C>A c.997-18211C>A (n.997-18211C>A) c.2515-55C>A n.4120-55C>A c.2951-55C>A c.4378-55C>A (n.4378-55C>A) c.3524-55C>A c.6589-55C>A (n.6589-55C>A) c.6544-55C>A (n.6544-55C>A) c.447-58247C>A c.3918-55C>A n.450-55C>A c.6616-55C>A (n.6616-55C>A) n.1664-55C>A n.178-55C>A n.4101-55C>A c.6574-55C>A (n.6574-55C>A) c.6547-55C>A (n.6547-55C>A) c.6499-55C>A (n.6499-55C>A) c.6550-55C>A (n.6550-55C>A) c.6619-55C>A (n.6619-55C>A) c.6586-55C>A (n.6586-55C>A) c.6583-55C>A (n.6583-55C>A) c.6508-55C>A (n.6508-55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787892C= | CA1342337373 | ITPR1 | c.6627-55C= (n.6627-55C=) c.6592-55C= (n.6592-55C=) c.6571-55C= (n.6571-55C=) c.6472-55C= (n.6472-55C=) c.6427-55C= (n.6427-55C=) n.508-55C= c.997-18211C= (n.997-18211C=) c.2515-55C= n.4120-55C= c.2951-55C= c.4378-55C= (n.4378-55C=) c.3524-55C= c.6589-55C= (n.6589-55C=) c.6544-55C= (n.6544-55C=) c.447-58247C= c.3918-55C= n.450-55C= c.6616-55C= (n.6616-55C=) n.1664-55C= n.178-55C= n.4101-55C= c.6574-55C= (n.6574-55C=) c.6547-55C= (n.6547-55C=) c.6499-55C= (n.6499-55C=) c.6550-55C= (n.6550-55C=) c.6619-55C= (n.6619-55C=) c.6586-55C= (n.6586-55C=) c.6583-55C= (n.6583-55C=) c.6508-55C= (n.6508-55C=) | |
| 3 | g.4787892C>G | CA1342337374 | ITPR1 | c.6627-55C>G (n.6627-55C>G) c.6592-55C>G (n.6592-55C>G) c.6571-55C>G (n.6571-55C>G) c.6472-55C>G (n.6472-55C>G) c.6427-55C>G (n.6427-55C>G) n.508-55C>G c.997-18211C>G (n.997-18211C>G) c.2515-55C>G n.4120-55C>G c.2951-55C>G c.4378-55C>G (n.4378-55C>G) c.3524-55C>G c.6589-55C>G (n.6589-55C>G) c.6544-55C>G (n.6544-55C>G) c.447-58247C>G c.3918-55C>G n.450-55C>G c.6616-55C>G (n.6616-55C>G) n.1664-55C>G n.178-55C>G n.4101-55C>G c.6574-55C>G (n.6574-55C>G) c.6547-55C>G (n.6547-55C>G) c.6499-55C>G (n.6499-55C>G) c.6550-55C>G (n.6550-55C>G) c.6619-55C>G (n.6619-55C>G) c.6586-55C>G (n.6586-55C>G) c.6583-55C>G (n.6583-55C>G) c.6508-55C>G (n.6508-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787894T>G | CA2577494704 | ITPR1 | c.6627-53T>G (n.6627-53T>G) c.6592-53T>G (n.6592-53T>G) c.6571-53T>G (n.6571-53T>G) c.6472-53T>G (n.6472-53T>G) c.6427-53T>G (n.6427-53T>G) n.508-53T>G c.997-18209T>G (n.997-18209T>G) c.2515-53T>G n.4120-53T>G c.2951-53T>G c.4378-53T>G (n.4378-53T>G) c.3524-53T>G c.6589-53T>G (n.6589-53T>G) c.6544-53T>G (n.6544-53T>G) c.447-58245T>G c.3918-53T>G n.450-53T>G c.6616-53T>G (n.6616-53T>G) n.1664-53T>G n.178-53T>G n.4101-53T>G c.6574-53T>G (n.6574-53T>G) c.6547-53T>G (n.6547-53T>G) c.6499-53T>G (n.6499-53T>G) c.6550-53T>G (n.6550-53T>G) c.6619-53T>G (n.6619-53T>G) c.6586-53T>G (n.6586-53T>G) c.6583-53T>G (n.6583-53T>G) c.6508-53T>G (n.6508-53T>G) | |
| 3 | g.4787895A= | CA1342337375 | ITPR1 | c.6627-52A= (n.6627-52A=) c.6592-52A= (n.6592-52A=) c.6571-52A= (n.6571-52A=) c.6472-52A= (n.6472-52A=) c.6427-52A= (n.6427-52A=) n.508-52A= c.997-18208A= (n.997-18208A=) c.2515-52A= n.4120-52A= c.2951-52A= c.4378-52A= (n.4378-52A=) c.3524-52A= c.6589-52A= (n.6589-52A=) c.6544-52A= (n.6544-52A=) c.447-58244A= c.3918-52A= n.450-52A= c.6616-52A= (n.6616-52A=) n.1664-52A= n.178-52A= n.4101-52A= c.6574-52A= (n.6574-52A=) c.6547-52A= (n.6547-52A=) c.6499-52A= (n.6499-52A=) c.6550-52A= (n.6550-52A=) c.6619-52A= (n.6619-52A=) c.6586-52A= (n.6586-52A=) c.6583-52A= (n.6583-52A=) c.6508-52A= (n.6508-52A=) | |
| 3 | g.4787895A>G | CA68827904 | ITPR1 | c.6627-52A>G (n.6627-52A>G) c.6592-52A>G (n.6592-52A>G) c.6571-52A>G (n.6571-52A>G) c.6472-52A>G (n.6472-52A>G) c.6427-52A>G (n.6427-52A>G) n.508-52A>G c.997-18208A>G (n.997-18208A>G) c.2515-52A>G n.4120-52A>G c.2951-52A>G c.4378-52A>G (n.4378-52A>G) c.3524-52A>G c.6589-52A>G (n.6589-52A>G) c.6544-52A>G (n.6544-52A>G) c.447-58244A>G c.3918-52A>G n.450-52A>G c.6616-52A>G (n.6616-52A>G) n.1664-52A>G n.178-52A>G n.4101-52A>G c.6574-52A>G (n.6574-52A>G) c.6547-52A>G (n.6547-52A>G) c.6499-52A>G (n.6499-52A>G) c.6550-52A>G (n.6550-52A>G) c.6619-52A>G (n.6619-52A>G) c.6586-52A>G (n.6586-52A>G) c.6583-52A>G (n.6583-52A>G) c.6508-52A>G (n.6508-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787899A>T | CA1342337381 | ITPR1 | c.6627-48A>T (n.6627-48A>T) c.6592-48A>T (n.6592-48A>T) c.6571-48A>T (n.6571-48A>T) c.6472-48A>T (n.6472-48A>T) c.6427-48A>T (n.6427-48A>T) n.508-48A>T c.997-18204A>T (n.997-18204A>T) c.2515-48A>T n.4120-48A>T c.2951-48A>T c.4378-48A>T (n.4378-48A>T) c.3524-48A>T c.6589-48A>T (n.6589-48A>T) c.6544-48A>T (n.6544-48A>T) c.447-58240A>T c.3918-48A>T n.450-48A>T c.6616-48A>T (n.6616-48A>T) n.1664-48A>T n.178-48A>T n.4101-48A>T c.6574-48A>T (n.6574-48A>T) c.6547-48A>T (n.6547-48A>T) c.6499-48A>T (n.6499-48A>T) c.6550-48A>T (n.6550-48A>T) c.6619-48A>T (n.6619-48A>T) c.6586-48A>T (n.6586-48A>T) c.6583-48A>T (n.6583-48A>T) c.6508-48A>T (n.6508-48A>T) | dbSNP |
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| 3 | g.4787900A>T | CA1342337383 | ITPR1 | c.6627-47A>T (n.6627-47A>T) c.6592-47A>T (n.6592-47A>T) c.6571-47A>T (n.6571-47A>T) c.6472-47A>T (n.6472-47A>T) c.6427-47A>T (n.6427-47A>T) n.508-47A>T c.997-18203A>T (n.997-18203A>T) c.2515-47A>T n.4120-47A>T c.2951-47A>T c.4378-47A>T (n.4378-47A>T) c.3524-47A>T c.6589-47A>T (n.6589-47A>T) c.6544-47A>T (n.6544-47A>T) c.447-58239A>T c.3918-47A>T n.450-47A>T c.6616-47A>T (n.6616-47A>T) n.1664-47A>T n.178-47A>T n.4101-47A>T c.6574-47A>T (n.6574-47A>T) c.6547-47A>T (n.6547-47A>T) c.6499-47A>T (n.6499-47A>T) c.6550-47A>T (n.6550-47A>T) c.6619-47A>T (n.6619-47A>T) c.6586-47A>T (n.6586-47A>T) c.6583-47A>T (n.6583-47A>T) c.6508-47A>T (n.6508-47A>T) | dbSNP |
| 3 | g.4787901A= | CA1342337384 | ITPR1 | c.6627-46A= (n.6627-46A=) c.6592-46A= (n.6592-46A=) c.6571-46A= (n.6571-46A=) c.6472-46A= (n.6472-46A=) c.6427-46A= (n.6427-46A=) n.508-46A= c.997-18202A= (n.997-18202A=) c.2515-46A= n.4120-46A= c.2951-46A= c.4378-46A= (n.4378-46A=) c.3524-46A= c.6589-46A= (n.6589-46A=) c.6544-46A= (n.6544-46A=) c.447-58238A= c.3918-46A= n.450-46A= c.6616-46A= (n.6616-46A=) n.1664-46A= n.178-46A= n.4101-46A= c.6574-46A= (n.6574-46A=) c.6547-46A= (n.6547-46A=) c.6499-46A= (n.6499-46A=) c.6550-46A= (n.6550-46A=) c.6619-46A= (n.6619-46A=) c.6586-46A= (n.6586-46A=) c.6583-46A= (n.6583-46A=) c.6508-46A= (n.6508-46A=) | |
| 3 | g.4787901A>C | CA2513280629 | ITPR1 | c.6627-46A>C (n.6627-46A>C) c.6592-46A>C (n.6592-46A>C) c.6571-46A>C (n.6571-46A>C) c.6472-46A>C (n.6472-46A>C) c.6427-46A>C (n.6427-46A>C) n.508-46A>C c.997-18202A>C (n.997-18202A>C) c.2515-46A>C n.4120-46A>C c.2951-46A>C c.4378-46A>C (n.4378-46A>C) c.3524-46A>C c.6589-46A>C (n.6589-46A>C) c.6544-46A>C (n.6544-46A>C) c.447-58238A>C c.3918-46A>C n.450-46A>C c.6616-46A>C (n.6616-46A>C) n.1664-46A>C n.178-46A>C n.4101-46A>C c.6574-46A>C (n.6574-46A>C) c.6547-46A>C (n.6547-46A>C) c.6499-46A>C (n.6499-46A>C) c.6550-46A>C (n.6550-46A>C) c.6619-46A>C (n.6619-46A>C) c.6586-46A>C (n.6586-46A>C) c.6583-46A>C (n.6583-46A>C) c.6508-46A>C (n.6508-46A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787901A>G | CA68827909 | ITPR1 | c.6627-46A>G (n.6627-46A>G) c.6592-46A>G (n.6592-46A>G) c.6571-46A>G (n.6571-46A>G) c.6472-46A>G (n.6472-46A>G) c.6427-46A>G (n.6427-46A>G) n.508-46A>G c.997-18202A>G (n.997-18202A>G) c.2515-46A>G n.4120-46A>G c.2951-46A>G c.4378-46A>G (n.4378-46A>G) c.3524-46A>G c.6589-46A>G (n.6589-46A>G) c.6544-46A>G (n.6544-46A>G) c.447-58238A>G c.3918-46A>G n.450-46A>G c.6616-46A>G (n.6616-46A>G) n.1664-46A>G n.178-46A>G n.4101-46A>G c.6574-46A>G (n.6574-46A>G) c.6547-46A>G (n.6547-46A>G) c.6499-46A>G (n.6499-46A>G) c.6550-46A>G (n.6550-46A>G) c.6619-46A>G (n.6619-46A>G) c.6586-46A>G (n.6586-46A>G) c.6583-46A>G (n.6583-46A>G) c.6508-46A>G (n.6508-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787902G>A | CA540820319 | ITPR1 | c.6627-45G>A (n.6627-45G>A) c.6592-45G>A (n.6592-45G>A) c.6571-45G>A (n.6571-45G>A) c.6472-45G>A (n.6472-45G>A) c.6427-45G>A (n.6427-45G>A) n.508-45G>A c.997-18201G>A (n.997-18201G>A) c.2515-45G>A n.4120-45G>A c.2951-45G>A c.4378-45G>A (n.4378-45G>A) c.3524-45G>A c.6589-45G>A (n.6589-45G>A) c.6544-45G>A (n.6544-45G>A) c.447-58237G>A c.3918-45G>A n.450-45G>A c.6616-45G>A (n.6616-45G>A) n.1664-45G>A n.178-45G>A n.4101-45G>A c.6574-45G>A (n.6574-45G>A) c.6547-45G>A (n.6547-45G>A) c.6499-45G>A (n.6499-45G>A) c.6550-45G>A (n.6550-45G>A) c.6619-45G>A (n.6619-45G>A) c.6586-45G>A (n.6586-45G>A) c.6583-45G>A (n.6583-45G>A) c.6508-45G>A (n.6508-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787902G= | CA1342337385 | ITPR1 | c.6627-45G= (n.6627-45G=) c.6592-45G= (n.6592-45G=) c.6571-45G= (n.6571-45G=) c.6472-45G= (n.6472-45G=) c.6427-45G= (n.6427-45G=) n.508-45G= c.997-18201G= (n.997-18201G=) c.2515-45G= n.4120-45G= c.2951-45G= c.4378-45G= (n.4378-45G=) c.3524-45G= c.6589-45G= (n.6589-45G=) c.6544-45G= (n.6544-45G=) c.447-58237G= c.3918-45G= n.450-45G= c.6616-45G= (n.6616-45G=) n.1664-45G= n.178-45G= n.4101-45G= c.6574-45G= (n.6574-45G=) c.6547-45G= (n.6547-45G=) c.6499-45G= (n.6499-45G=) c.6550-45G= (n.6550-45G=) c.6619-45G= (n.6619-45G=) c.6586-45G= (n.6586-45G=) c.6583-45G= (n.6583-45G=) c.6508-45G= (n.6508-45G=) | |
| 3 | g.4787902G>T | CA540820320 | ITPR1 | c.6627-45G>T (n.6627-45G>T) c.6592-45G>T (n.6592-45G>T) c.6571-45G>T (n.6571-45G>T) c.6472-45G>T (n.6472-45G>T) c.6427-45G>T (n.6427-45G>T) n.508-45G>T c.997-18201G>T (n.997-18201G>T) c.2515-45G>T n.4120-45G>T c.2951-45G>T c.4378-45G>T (n.4378-45G>T) c.3524-45G>T c.6589-45G>T (n.6589-45G>T) c.6544-45G>T (n.6544-45G>T) c.447-58237G>T c.3918-45G>T n.450-45G>T c.6616-45G>T (n.6616-45G>T) n.1664-45G>T n.178-45G>T n.4101-45G>T c.6574-45G>T (n.6574-45G>T) c.6547-45G>T (n.6547-45G>T) c.6499-45G>T (n.6499-45G>T) c.6550-45G>T (n.6550-45G>T) c.6619-45G>T (n.6619-45G>T) c.6586-45G>T (n.6586-45G>T) c.6583-45G>T (n.6583-45G>T) c.6508-45G>T (n.6508-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787903G>A | CA2232639 | ITPR1 | c.6627-44G>A (n.6627-44G>A) c.6592-44G>A (n.6592-44G>A) c.6571-44G>A (n.6571-44G>A) c.6472-44G>A (n.6472-44G>A) c.6427-44G>A (n.6427-44G>A) n.508-44G>A c.997-18200G>A (n.997-18200G>A) c.2515-44G>A n.4120-44G>A c.2951-44G>A c.4378-44G>A (n.4378-44G>A) c.3524-44G>A c.6589-44G>A (n.6589-44G>A) c.6544-44G>A (n.6544-44G>A) c.447-58236G>A c.3918-44G>A n.450-44G>A c.6616-44G>A (n.6616-44G>A) n.1664-44G>A n.178-44G>A n.4101-44G>A c.6574-44G>A (n.6574-44G>A) c.6547-44G>A (n.6547-44G>A) c.6499-44G>A (n.6499-44G>A) c.6550-44G>A (n.6550-44G>A) c.6619-44G>A (n.6619-44G>A) c.6586-44G>A (n.6586-44G>A) c.6583-44G>A (n.6583-44G>A) c.6508-44G>A (n.6508-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787903G>C | CA2664221024 | ITPR1 | c.6627-44G>C (n.6627-44G>C) c.6592-44G>C (n.6592-44G>C) c.6571-44G>C (n.6571-44G>C) c.6472-44G>C (n.6472-44G>C) c.6427-44G>C (n.6427-44G>C) n.508-44G>C c.997-18200G>C (n.997-18200G>C) c.2515-44G>C n.4120-44G>C c.2951-44G>C c.4378-44G>C (n.4378-44G>C) c.3524-44G>C c.6589-44G>C (n.6589-44G>C) c.6544-44G>C (n.6544-44G>C) c.447-58236G>C c.3918-44G>C n.450-44G>C c.6616-44G>C (n.6616-44G>C) n.1664-44G>C n.178-44G>C n.4101-44G>C c.6574-44G>C (n.6574-44G>C) c.6547-44G>C (n.6547-44G>C) c.6499-44G>C (n.6499-44G>C) c.6550-44G>C (n.6550-44G>C) c.6619-44G>C (n.6619-44G>C) c.6586-44G>C (n.6586-44G>C) c.6583-44G>C (n.6583-44G>C) c.6508-44G>C (n.6508-44G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787903G= | CA1342337386 | ITPR1 | c.6627-44G= (n.6627-44G=) c.6592-44G= (n.6592-44G=) c.6571-44G= (n.6571-44G=) c.6472-44G= (n.6472-44G=) c.6427-44G= (n.6427-44G=) n.508-44G= c.997-18200G= (n.997-18200G=) c.2515-44G= n.4120-44G= c.2951-44G= c.4378-44G= (n.4378-44G=) c.3524-44G= c.6589-44G= (n.6589-44G=) c.6544-44G= (n.6544-44G=) c.447-58236G= c.3918-44G= n.450-44G= c.6616-44G= (n.6616-44G=) n.1664-44G= n.178-44G= n.4101-44G= c.6574-44G= (n.6574-44G=) c.6547-44G= (n.6547-44G=) c.6499-44G= (n.6499-44G=) c.6550-44G= (n.6550-44G=) c.6619-44G= (n.6619-44G=) c.6586-44G= (n.6586-44G=) c.6583-44G= (n.6583-44G=) c.6508-44G= (n.6508-44G=) | |
| 3 | g.4787903G>T | CA2232640 | ITPR1 | c.6627-44G>T (n.6627-44G>T) c.6592-44G>T (n.6592-44G>T) c.6571-44G>T (n.6571-44G>T) c.6472-44G>T (n.6472-44G>T) c.6427-44G>T (n.6427-44G>T) n.508-44G>T c.997-18200G>T (n.997-18200G>T) c.2515-44G>T n.4120-44G>T c.2951-44G>T c.4378-44G>T (n.4378-44G>T) c.3524-44G>T c.6589-44G>T (n.6589-44G>T) c.6544-44G>T (n.6544-44G>T) c.447-58236G>T c.3918-44G>T n.450-44G>T c.6616-44G>T (n.6616-44G>T) n.1664-44G>T n.178-44G>T n.4101-44G>T c.6574-44G>T (n.6574-44G>T) c.6547-44G>T (n.6547-44G>T) c.6499-44G>T (n.6499-44G>T) c.6550-44G>T (n.6550-44G>T) c.6619-44G>T (n.6619-44G>T) c.6586-44G>T (n.6586-44G>T) c.6583-44G>T (n.6583-44G>T) c.6508-44G>T (n.6508-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787904T>C | CA2664221025 | ITPR1 | c.6627-43T>C (n.6627-43T>C) c.6592-43T>C (n.6592-43T>C) c.6571-43T>C (n.6571-43T>C) c.6472-43T>C (n.6472-43T>C) c.6427-43T>C (n.6427-43T>C) n.508-43T>C c.997-18199T>C (n.997-18199T>C) c.2515-43T>C n.4120-43T>C c.2951-43T>C c.4378-43T>C (n.4378-43T>C) c.3524-43T>C c.6589-43T>C (n.6589-43T>C) c.6544-43T>C (n.6544-43T>C) c.447-58235T>C c.3918-43T>C n.450-43T>C c.6616-43T>C (n.6616-43T>C) n.1664-43T>C n.178-43T>C n.4101-43T>C c.6574-43T>C (n.6574-43T>C) c.6547-43T>C (n.6547-43T>C) c.6499-43T>C (n.6499-43T>C) c.6550-43T>C (n.6550-43T>C) c.6619-43T>C (n.6619-43T>C) c.6586-43T>C (n.6586-43T>C) c.6583-43T>C (n.6583-43T>C) c.6508-43T>C (n.6508-43T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787905T>A | CA540820322 | ITPR1 | c.6627-42T>A (n.6627-42T>A) c.6592-42T>A (n.6592-42T>A) c.6571-42T>A (n.6571-42T>A) c.6472-42T>A (n.6472-42T>A) c.6427-42T>A (n.6427-42T>A) n.508-42T>A c.997-18198T>A (n.997-18198T>A) c.2515-42T>A n.4120-42T>A c.2951-42T>A c.4378-42T>A (n.4378-42T>A) c.3524-42T>A c.6589-42T>A (n.6589-42T>A) c.6544-42T>A (n.6544-42T>A) c.447-58234T>A c.3918-42T>A n.450-42T>A c.6616-42T>A (n.6616-42T>A) n.1664-42T>A n.178-42T>A n.4101-42T>A c.6574-42T>A (n.6574-42T>A) c.6547-42T>A (n.6547-42T>A) c.6499-42T>A (n.6499-42T>A) c.6550-42T>A (n.6550-42T>A) c.6619-42T>A (n.6619-42T>A) c.6586-42T>A (n.6586-42T>A) c.6583-42T>A (n.6583-42T>A) c.6508-42T>A (n.6508-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787905T= | CA1342337387 | ITPR1 | c.6627-42T= (n.6627-42T=) c.6592-42T= (n.6592-42T=) c.6571-42T= (n.6571-42T=) c.6472-42T= (n.6472-42T=) c.6427-42T= (n.6427-42T=) n.508-42T= c.997-18198T= (n.997-18198T=) c.2515-42T= n.4120-42T= c.2951-42T= c.4378-42T= (n.4378-42T=) c.3524-42T= c.6589-42T= (n.6589-42T=) c.6544-42T= (n.6544-42T=) c.447-58234T= c.3918-42T= n.450-42T= c.6616-42T= (n.6616-42T=) n.1664-42T= n.178-42T= n.4101-42T= c.6574-42T= (n.6574-42T=) c.6547-42T= (n.6547-42T=) c.6499-42T= (n.6499-42T=) c.6550-42T= (n.6550-42T=) c.6619-42T= (n.6619-42T=) c.6586-42T= (n.6586-42T=) c.6583-42T= (n.6583-42T=) c.6508-42T= (n.6508-42T=) | |
| 3 | g.4787906T>A | CA540820323 | ITPR1 | c.6627-41T>A (n.6627-41T>A) c.6592-41T>A (n.6592-41T>A) c.6571-41T>A (n.6571-41T>A) c.6472-41T>A (n.6472-41T>A) c.6427-41T>A (n.6427-41T>A) n.508-41T>A c.997-18197T>A (n.997-18197T>A) c.2515-41T>A n.4120-41T>A c.2951-41T>A c.4378-41T>A (n.4378-41T>A) c.3524-41T>A c.6589-41T>A (n.6589-41T>A) c.6544-41T>A (n.6544-41T>A) c.447-58233T>A c.3918-41T>A n.450-41T>A c.6616-41T>A (n.6616-41T>A) n.1664-41T>A n.178-41T>A n.4101-41T>A c.6574-41T>A (n.6574-41T>A) c.6547-41T>A (n.6547-41T>A) c.6499-41T>A (n.6499-41T>A) c.6550-41T>A (n.6550-41T>A) c.6619-41T>A (n.6619-41T>A) c.6586-41T>A (n.6586-41T>A) c.6583-41T>A (n.6583-41T>A) c.6508-41T>A (n.6508-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.4787906T= | CA1342337388 | ITPR1 | c.6627-41T= (n.6627-41T=) c.6592-41T= (n.6592-41T=) c.6571-41T= (n.6571-41T=) c.6472-41T= (n.6472-41T=) c.6427-41T= (n.6427-41T=) n.508-41T= c.997-18197T= (n.997-18197T=) c.2515-41T= n.4120-41T= c.2951-41T= c.4378-41T= (n.4378-41T=) c.3524-41T= c.6589-41T= (n.6589-41T=) c.6544-41T= (n.6544-41T=) c.447-58233T= c.3918-41T= n.450-41T= c.6616-41T= (n.6616-41T=) n.1664-41T= n.178-41T= n.4101-41T= c.6574-41T= (n.6574-41T=) c.6547-41T= (n.6547-41T=) c.6499-41T= (n.6499-41T=) c.6550-41T= (n.6550-41T=) c.6619-41T= (n.6619-41T=) c.6586-41T= (n.6586-41T=) c.6583-41T= (n.6583-41T=) c.6508-41T= (n.6508-41T=) | |
| 3 | g.4787907C>A | CA2664221026 | ITPR1 | c.6627-40C>A (n.6627-40C>A) c.6592-40C>A (n.6592-40C>A) c.6571-40C>A (n.6571-40C>A) c.6472-40C>A (n.6472-40C>A) c.6427-40C>A (n.6427-40C>A) n.508-40C>A c.997-18196C>A (n.997-18196C>A) c.2515-40C>A n.4120-40C>A c.2951-40C>A c.4378-40C>A (n.4378-40C>A) c.3524-40C>A c.6589-40C>A (n.6589-40C>A) c.6544-40C>A (n.6544-40C>A) c.447-58232C>A c.3918-40C>A n.450-40C>A c.6616-40C>A (n.6616-40C>A) n.1664-40C>A n.178-40C>A n.4101-40C>A c.6574-40C>A (n.6574-40C>A) c.6547-40C>A (n.6547-40C>A) c.6499-40C>A (n.6499-40C>A) c.6550-40C>A (n.6550-40C>A) c.6619-40C>A (n.6619-40C>A) c.6586-40C>A (n.6586-40C>A) c.6583-40C>A (n.6583-40C>A) c.6508-40C>A (n.6508-40C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787908A>G | CA2664221027 | ITPR1 | c.6627-39A>G (n.6627-39A>G) c.6592-39A>G (n.6592-39A>G) c.6571-39A>G (n.6571-39A>G) c.6472-39A>G (n.6472-39A>G) c.6427-39A>G (n.6427-39A>G) n.508-39A>G c.997-18195A>G (n.997-18195A>G) c.2515-39A>G n.4120-39A>G c.2951-39A>G c.4378-39A>G (n.4378-39A>G) c.3524-39A>G c.6589-39A>G (n.6589-39A>G) c.6544-39A>G (n.6544-39A>G) c.447-58231A>G c.3918-39A>G n.450-39A>G c.6616-39A>G (n.6616-39A>G) n.1664-39A>G n.178-39A>G n.4101-39A>G c.6574-39A>G (n.6574-39A>G) c.6547-39A>G (n.6547-39A>G) c.6499-39A>G (n.6499-39A>G) c.6550-39A>G (n.6550-39A>G) c.6619-39A>G (n.6619-39A>G) c.6586-39A>G (n.6586-39A>G) c.6583-39A>G (n.6583-39A>G) c.6508-39A>G (n.6508-39A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787909A>G | CA2664221028 | ITPR1 | c.6627-38A>G (n.6627-38A>G) c.6592-38A>G (n.6592-38A>G) c.6571-38A>G (n.6571-38A>G) c.6472-38A>G (n.6472-38A>G) c.6427-38A>G (n.6427-38A>G) n.508-38A>G c.997-18194A>G (n.997-18194A>G) c.2515-38A>G n.4120-38A>G c.2951-38A>G c.4378-38A>G (n.4378-38A>G) c.3524-38A>G c.6589-38A>G (n.6589-38A>G) c.6544-38A>G (n.6544-38A>G) c.447-58230A>G c.3918-38A>G n.450-38A>G c.6616-38A>G (n.6616-38A>G) n.1664-38A>G n.178-38A>G n.4101-38A>G c.6574-38A>G (n.6574-38A>G) c.6547-38A>G (n.6547-38A>G) c.6499-38A>G (n.6499-38A>G) c.6550-38A>G (n.6550-38A>G) c.6619-38A>G (n.6619-38A>G) c.6586-38A>G (n.6586-38A>G) c.6583-38A>G (n.6583-38A>G) c.6508-38A>G (n.6508-38A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787909A>T | CA2577494706 | ITPR1 | c.6627-38A>T (n.6627-38A>T) c.6592-38A>T (n.6592-38A>T) c.6571-38A>T (n.6571-38A>T) c.6472-38A>T (n.6472-38A>T) c.6427-38A>T (n.6427-38A>T) n.508-38A>T c.997-18194A>T (n.997-18194A>T) c.2515-38A>T n.4120-38A>T c.2951-38A>T c.4378-38A>T (n.4378-38A>T) c.3524-38A>T c.6589-38A>T (n.6589-38A>T) c.6544-38A>T (n.6544-38A>T) c.447-58230A>T c.3918-38A>T n.450-38A>T c.6616-38A>T (n.6616-38A>T) n.1664-38A>T n.178-38A>T n.4101-38A>T c.6574-38A>T (n.6574-38A>T) c.6547-38A>T (n.6547-38A>T) c.6499-38A>T (n.6499-38A>T) c.6550-38A>T (n.6550-38A>T) c.6619-38A>T (n.6619-38A>T) c.6586-38A>T (n.6586-38A>T) c.6583-38A>T (n.6583-38A>T) c.6508-38A>T (n.6508-38A>T) | |
| 3 | g.4787910A= | CA1342337389 | ITPR1 | c.6627-37A= (n.6627-37A=) c.6592-37A= (n.6592-37A=) c.6571-37A= (n.6571-37A=) c.6472-37A= (n.6472-37A=) c.6427-37A= (n.6427-37A=) n.508-37A= c.997-18193A= (n.997-18193A=) c.2515-37A= n.4120-37A= c.2951-37A= c.4378-37A= (n.4378-37A=) c.3524-37A= c.6589-37A= (n.6589-37A=) c.6544-37A= (n.6544-37A=) c.447-58229A= c.3918-37A= n.450-37A= c.6616-37A= (n.6616-37A=) n.1664-37A= n.178-37A= n.4101-37A= c.6574-37A= (n.6574-37A=) c.6547-37A= (n.6547-37A=) c.6499-37A= (n.6499-37A=) c.6550-37A= (n.6550-37A=) c.6619-37A= (n.6619-37A=) c.6586-37A= (n.6586-37A=) c.6583-37A= (n.6583-37A=) c.6508-37A= (n.6508-37A=) | |
| 3 | g.4787910A>C | CA540820324 | ITPR1 | c.6627-37A>C (n.6627-37A>C) c.6592-37A>C (n.6592-37A>C) c.6571-37A>C (n.6571-37A>C) c.6472-37A>C (n.6472-37A>C) c.6427-37A>C (n.6427-37A>C) n.508-37A>C c.997-18193A>C (n.997-18193A>C) c.2515-37A>C n.4120-37A>C c.2951-37A>C c.4378-37A>C (n.4378-37A>C) c.3524-37A>C c.6589-37A>C (n.6589-37A>C) c.6544-37A>C (n.6544-37A>C) c.447-58229A>C c.3918-37A>C n.450-37A>C c.6616-37A>C (n.6616-37A>C) n.1664-37A>C n.178-37A>C n.4101-37A>C c.6574-37A>C (n.6574-37A>C) c.6547-37A>C (n.6547-37A>C) c.6499-37A>C (n.6499-37A>C) c.6550-37A>C (n.6550-37A>C) c.6619-37A>C (n.6619-37A>C) c.6586-37A>C (n.6586-37A>C) c.6583-37A>C (n.6583-37A>C) c.6508-37A>C (n.6508-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787912A>G | CA68827921 | ITPR1 | c.6627-35A>G (n.6627-35A>G) c.6592-35A>G (n.6592-35A>G) c.6571-35A>G (n.6571-35A>G) c.6472-35A>G (n.6472-35A>G) c.6427-35A>G (n.6427-35A>G) n.508-35A>G c.997-18191A>G (n.997-18191A>G) c.2515-35A>G n.4120-35A>G c.2951-35A>G c.4378-35A>G (n.4378-35A>G) c.3524-35A>G c.6589-35A>G (n.6589-35A>G) c.6544-35A>G (n.6544-35A>G) c.447-58227A>G c.3918-35A>G n.450-35A>G c.6616-35A>G (n.6616-35A>G) n.1664-35A>G n.178-35A>G n.4101-35A>G c.6574-35A>G (n.6574-35A>G) c.6547-35A>G (n.6547-35A>G) c.6499-35A>G (n.6499-35A>G) c.6550-35A>G (n.6550-35A>G) c.6619-35A>G (n.6619-35A>G) c.6586-35A>G (n.6586-35A>G) c.6583-35A>G (n.6583-35A>G) c.6508-35A>G (n.6508-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787914G>T | CA540820326 | ITPR1 | c.6627-33G>T (n.6627-33G>T) c.6592-33G>T (n.6592-33G>T) c.6571-33G>T (n.6571-33G>T) c.6472-33G>T (n.6472-33G>T) c.6427-33G>T (n.6427-33G>T) n.508-33G>T c.997-18189G>T (n.997-18189G>T) c.2515-33G>T n.4120-33G>T c.2951-33G>T c.4378-33G>T (n.4378-33G>T) c.3524-33G>T c.6589-33G>T (n.6589-33G>T) c.6544-33G>T (n.6544-33G>T) c.447-58225G>T c.3918-33G>T n.450-33G>T c.6616-33G>T (n.6616-33G>T) n.1664-33G>T n.178-33G>T n.4101-33G>T c.6574-33G>T (n.6574-33G>T) c.6547-33G>T (n.6547-33G>T) c.6499-33G>T (n.6499-33G>T) c.6550-33G>T (n.6550-33G>T) c.6619-33G>T (n.6619-33G>T) c.6586-33G>T (n.6586-33G>T) c.6583-33G>T (n.6583-33G>T) c.6508-33G>T (n.6508-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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