| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4787792dup | CA1044577122 | ITPR1 | c.6627-155dup (n.6627-155dup) c.6592-155dup (n.6592-155dup) c.6571-155dup (n.6571-155dup) c.6472-155dup (n.6472-155dup) c.6427-155dup (n.6427-155dup) n.508-155dup c.997-18311dup (n.997-18311dup) c.2515-155dup n.4120-155dup c.2951-155dup c.4378-155dup (n.4378-155dup) c.3524-155dup c.6589-155dup (n.6589-155dup) c.6544-155dup (n.6544-155dup) c.447-58347dup c.3918-155dup n.450-155dup c.6616-155dup (n.6616-155dup) n.1664-155dup n.178-155dup n.4101-155dup c.6574-155dup (n.6574-155dup) c.6547-155dup (n.6547-155dup) c.6499-155dup (n.6499-155dup) c.6550-155dup (n.6550-155dup) c.6619-155dup (n.6619-155dup) c.6586-155dup (n.6586-155dup) c.6583-155dup (n.6583-155dup) c.6508-155dup (n.6508-155dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787792del | CA2568989555 | ITPR1 | c.6627-155del (n.6627-155del) c.6592-155del (n.6592-155del) c.6571-155del (n.6571-155del) c.6472-155del (n.6472-155del) c.6427-155del (n.6427-155del) n.508-155del c.997-18311del (n.997-18311del) c.2515-155del n.4120-155del c.2951-155del c.4378-155del (n.4378-155del) c.3524-155del c.6589-155del (n.6589-155del) c.6544-155del (n.6544-155del) c.447-58347del c.3918-155del n.450-155del c.6616-155del (n.6616-155del) n.1664-155del n.178-155del n.4101-155del c.6574-155del (n.6574-155del) c.6547-155del (n.6547-155del) c.6499-155del (n.6499-155del) c.6550-155del (n.6550-155del) c.6619-155del (n.6619-155del) c.6586-155del (n.6586-155del) c.6583-155del (n.6583-155del) c.6508-155del (n.6508-155del) | |
| 3 | g.4787793A= | CA1342337330 | ITPR1 | c.6627-154A= (n.6627-154A=) c.6592-154A= (n.6592-154A=) c.6571-154A= (n.6571-154A=) c.6472-154A= (n.6472-154A=) c.6427-154A= (n.6427-154A=) n.508-154A= c.997-18310A= (n.997-18310A=) c.2515-154A= n.4120-154A= c.2951-154A= c.4378-154A= (n.4378-154A=) c.3524-154A= c.6589-154A= (n.6589-154A=) c.6544-154A= (n.6544-154A=) c.447-58346A= c.3918-154A= n.450-154A= c.6616-154A= (n.6616-154A=) n.1664-154A= n.178-154A= n.4101-154A= c.6574-154A= (n.6574-154A=) c.6547-154A= (n.6547-154A=) c.6499-154A= (n.6499-154A=) c.6550-154A= (n.6550-154A=) c.6619-154A= (n.6619-154A=) c.6586-154A= (n.6586-154A=) c.6583-154A= (n.6583-154A=) c.6508-154A= (n.6508-154A=) | |
| 3 | g.4787793A>C | CA907709329 | ITPR1 | c.6627-154A>C (n.6627-154A>C) c.6592-154A>C (n.6592-154A>C) c.6571-154A>C (n.6571-154A>C) c.6472-154A>C (n.6472-154A>C) c.6427-154A>C (n.6427-154A>C) n.508-154A>C c.997-18310A>C (n.997-18310A>C) c.2515-154A>C n.4120-154A>C c.2951-154A>C c.4378-154A>C (n.4378-154A>C) c.3524-154A>C c.6589-154A>C (n.6589-154A>C) c.6544-154A>C (n.6544-154A>C) c.447-58346A>C c.3918-154A>C n.450-154A>C c.6616-154A>C (n.6616-154A>C) n.1664-154A>C n.178-154A>C n.4101-154A>C c.6574-154A>C (n.6574-154A>C) c.6547-154A>C (n.6547-154A>C) c.6499-154A>C (n.6499-154A>C) c.6550-154A>C (n.6550-154A>C) c.6619-154A>C (n.6619-154A>C) c.6586-154A>C (n.6586-154A>C) c.6583-154A>C (n.6583-154A>C) c.6508-154A>C (n.6508-154A>C) | dbSNP |
| 3 | g.4787793A>G | CA540820303 | ITPR1 | c.6627-154A>G (n.6627-154A>G) c.6592-154A>G (n.6592-154A>G) c.6571-154A>G (n.6571-154A>G) c.6472-154A>G (n.6472-154A>G) c.6427-154A>G (n.6427-154A>G) n.508-154A>G c.997-18310A>G (n.997-18310A>G) c.2515-154A>G n.4120-154A>G c.2951-154A>G c.4378-154A>G (n.4378-154A>G) c.3524-154A>G c.6589-154A>G (n.6589-154A>G) c.6544-154A>G (n.6544-154A>G) c.447-58346A>G c.3918-154A>G n.450-154A>G c.6616-154A>G (n.6616-154A>G) n.1664-154A>G n.178-154A>G n.4101-154A>G c.6574-154A>G (n.6574-154A>G) c.6547-154A>G (n.6547-154A>G) c.6499-154A>G (n.6499-154A>G) c.6550-154A>G (n.6550-154A>G) c.6619-154A>G (n.6619-154A>G) c.6586-154A>G (n.6586-154A>G) c.6583-154A>G (n.6583-154A>G) c.6508-154A>G (n.6508-154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787794T>C | CA68827850 | ITPR1 | c.6627-153T>C (n.6627-153T>C) c.6592-153T>C (n.6592-153T>C) c.6571-153T>C (n.6571-153T>C) c.6472-153T>C (n.6472-153T>C) c.6427-153T>C (n.6427-153T>C) n.508-153T>C c.997-18309T>C (n.997-18309T>C) c.2515-153T>C n.4120-153T>C c.2951-153T>C c.4378-153T>C (n.4378-153T>C) c.3524-153T>C c.6589-153T>C (n.6589-153T>C) c.6544-153T>C (n.6544-153T>C) c.447-58345T>C c.3918-153T>C n.450-153T>C c.6616-153T>C (n.6616-153T>C) n.1664-153T>C n.178-153T>C n.4101-153T>C c.6574-153T>C (n.6574-153T>C) c.6547-153T>C (n.6547-153T>C) c.6499-153T>C (n.6499-153T>C) c.6550-153T>C (n.6550-153T>C) c.6619-153T>C (n.6619-153T>C) c.6586-153T>C (n.6586-153T>C) c.6583-153T>C (n.6583-153T>C) c.6508-153T>C (n.6508-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787794T= | CA1342337331 | ITPR1 | c.6627-153T= (n.6627-153T=) c.6592-153T= (n.6592-153T=) c.6571-153T= (n.6571-153T=) c.6472-153T= (n.6472-153T=) c.6427-153T= (n.6427-153T=) n.508-153T= c.997-18309T= (n.997-18309T=) c.2515-153T= n.4120-153T= c.2951-153T= c.4378-153T= (n.4378-153T=) c.3524-153T= c.6589-153T= (n.6589-153T=) c.6544-153T= (n.6544-153T=) c.447-58345T= c.3918-153T= n.450-153T= c.6616-153T= (n.6616-153T=) n.1664-153T= n.178-153T= n.4101-153T= c.6574-153T= (n.6574-153T=) c.6547-153T= (n.6547-153T=) c.6499-153T= (n.6499-153T=) c.6550-153T= (n.6550-153T=) c.6619-153T= (n.6619-153T=) c.6586-153T= (n.6586-153T=) c.6583-153T= (n.6583-153T=) c.6508-153T= (n.6508-153T=) | |
| 3 | g.4787795A= | CA1342337332 | ITPR1 | c.6627-152A= (n.6627-152A=) c.6592-152A= (n.6592-152A=) c.6571-152A= (n.6571-152A=) c.6472-152A= (n.6472-152A=) c.6427-152A= (n.6427-152A=) n.508-152A= c.997-18308A= (n.997-18308A=) c.2515-152A= n.4120-152A= c.2951-152A= c.4378-152A= (n.4378-152A=) c.3524-152A= c.6589-152A= (n.6589-152A=) c.6544-152A= (n.6544-152A=) c.447-58344A= c.3918-152A= n.450-152A= c.6616-152A= (n.6616-152A=) n.1664-152A= n.178-152A= n.4101-152A= c.6574-152A= (n.6574-152A=) c.6547-152A= (n.6547-152A=) c.6499-152A= (n.6499-152A=) c.6550-152A= (n.6550-152A=) c.6619-152A= (n.6619-152A=) c.6586-152A= (n.6586-152A=) c.6583-152A= (n.6583-152A=) c.6508-152A= (n.6508-152A=) | |
| 3 | g.4787795A>T | CA907709333 | ITPR1 | c.6627-152A>T (n.6627-152A>T) c.6592-152A>T (n.6592-152A>T) c.6571-152A>T (n.6571-152A>T) c.6472-152A>T (n.6472-152A>T) c.6427-152A>T (n.6427-152A>T) n.508-152A>T c.997-18308A>T (n.997-18308A>T) c.2515-152A>T n.4120-152A>T c.2951-152A>T c.4378-152A>T (n.4378-152A>T) c.3524-152A>T c.6589-152A>T (n.6589-152A>T) c.6544-152A>T (n.6544-152A>T) c.447-58344A>T c.3918-152A>T n.450-152A>T c.6616-152A>T (n.6616-152A>T) n.1664-152A>T n.178-152A>T n.4101-152A>T c.6574-152A>T (n.6574-152A>T) c.6547-152A>T (n.6547-152A>T) c.6499-152A>T (n.6499-152A>T) c.6550-152A>T (n.6550-152A>T) c.6619-152A>T (n.6619-152A>T) c.6586-152A>T (n.6586-152A>T) c.6583-152A>T (n.6583-152A>T) c.6508-152A>T (n.6508-152A>T) | dbSNP |
| 3 | g.4787797A>G | CA2664220971 | ITPR1 | c.6627-150A>G (n.6627-150A>G) c.6592-150A>G (n.6592-150A>G) c.6571-150A>G (n.6571-150A>G) c.6472-150A>G (n.6472-150A>G) c.6427-150A>G (n.6427-150A>G) n.508-150A>G c.997-18306A>G (n.997-18306A>G) c.2515-150A>G n.4120-150A>G c.2951-150A>G c.4378-150A>G (n.4378-150A>G) c.3524-150A>G c.6589-150A>G (n.6589-150A>G) c.6544-150A>G (n.6544-150A>G) c.447-58342A>G c.3918-150A>G n.450-150A>G c.6616-150A>G (n.6616-150A>G) n.1664-150A>G n.178-150A>G n.4101-150A>G c.6574-150A>G (n.6574-150A>G) c.6547-150A>G (n.6547-150A>G) c.6499-150A>G (n.6499-150A>G) c.6550-150A>G (n.6550-150A>G) c.6619-150A>G (n.6619-150A>G) c.6586-150A>G (n.6586-150A>G) c.6583-150A>G (n.6583-150A>G) c.6508-150A>G (n.6508-150A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787801C>A | CA2664220972 | ITPR1 | c.6627-146C>A (n.6627-146C>A) c.6592-146C>A (n.6592-146C>A) c.6571-146C>A (n.6571-146C>A) c.6472-146C>A (n.6472-146C>A) c.6427-146C>A (n.6427-146C>A) n.508-146C>A c.997-18302C>A (n.997-18302C>A) c.2515-146C>A n.4120-146C>A c.2951-146C>A c.4378-146C>A (n.4378-146C>A) c.3524-146C>A c.6589-146C>A (n.6589-146C>A) c.6544-146C>A (n.6544-146C>A) c.447-58338C>A c.3918-146C>A n.450-146C>A c.6616-146C>A (n.6616-146C>A) n.1664-146C>A n.178-146C>A n.4101-146C>A c.6574-146C>A (n.6574-146C>A) c.6547-146C>A (n.6547-146C>A) c.6499-146C>A (n.6499-146C>A) c.6550-146C>A (n.6550-146C>A) c.6619-146C>A (n.6619-146C>A) c.6586-146C>A (n.6586-146C>A) c.6583-146C>A (n.6583-146C>A) c.6508-146C>A (n.6508-146C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787802T>C | CA2664220974 | ITPR1 | c.6627-145T>C (n.6627-145T>C) c.6592-145T>C (n.6592-145T>C) c.6571-145T>C (n.6571-145T>C) c.6472-145T>C (n.6472-145T>C) c.6427-145T>C (n.6427-145T>C) n.508-145T>C c.997-18301T>C (n.997-18301T>C) c.2515-145T>C n.4120-145T>C c.2951-145T>C c.4378-145T>C (n.4378-145T>C) c.3524-145T>C c.6589-145T>C (n.6589-145T>C) c.6544-145T>C (n.6544-145T>C) c.447-58337T>C c.3918-145T>C n.450-145T>C c.6616-145T>C (n.6616-145T>C) n.1664-145T>C n.178-145T>C n.4101-145T>C c.6574-145T>C (n.6574-145T>C) c.6547-145T>C (n.6547-145T>C) c.6499-145T>C (n.6499-145T>C) c.6550-145T>C (n.6550-145T>C) c.6619-145T>C (n.6619-145T>C) c.6586-145T>C (n.6586-145T>C) c.6583-145T>C (n.6583-145T>C) c.6508-145T>C (n.6508-145T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787802T>G | CA2664220973 | ITPR1 | c.6627-145T>G (n.6627-145T>G) c.6592-145T>G (n.6592-145T>G) c.6571-145T>G (n.6571-145T>G) c.6472-145T>G (n.6472-145T>G) c.6427-145T>G (n.6427-145T>G) n.508-145T>G c.997-18301T>G (n.997-18301T>G) c.2515-145T>G n.4120-145T>G c.2951-145T>G c.4378-145T>G (n.4378-145T>G) c.3524-145T>G c.6589-145T>G (n.6589-145T>G) c.6544-145T>G (n.6544-145T>G) c.447-58337T>G c.3918-145T>G n.450-145T>G c.6616-145T>G (n.6616-145T>G) n.1664-145T>G n.178-145T>G n.4101-145T>G c.6574-145T>G (n.6574-145T>G) c.6547-145T>G (n.6547-145T>G) c.6499-145T>G (n.6499-145T>G) c.6550-145T>G (n.6550-145T>G) c.6619-145T>G (n.6619-145T>G) c.6586-145T>G (n.6586-145T>G) c.6583-145T>G (n.6583-145T>G) c.6508-145T>G (n.6508-145T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787805G>C | CA1342337334 | ITPR1 | c.6627-142G>C (n.6627-142G>C) c.6592-142G>C (n.6592-142G>C) c.6571-142G>C (n.6571-142G>C) c.6472-142G>C (n.6472-142G>C) c.6427-142G>C (n.6427-142G>C) n.508-142G>C c.997-18298G>C (n.997-18298G>C) c.2515-142G>C n.4120-142G>C c.2951-142G>C c.4378-142G>C (n.4378-142G>C) c.3524-142G>C c.6589-142G>C (n.6589-142G>C) c.6544-142G>C (n.6544-142G>C) c.447-58334G>C c.3918-142G>C n.450-142G>C c.6616-142G>C (n.6616-142G>C) n.1664-142G>C n.178-142G>C n.4101-142G>C c.6574-142G>C (n.6574-142G>C) c.6547-142G>C (n.6547-142G>C) c.6499-142G>C (n.6499-142G>C) c.6550-142G>C (n.6550-142G>C) c.6619-142G>C (n.6619-142G>C) c.6586-142G>C (n.6586-142G>C) c.6583-142G>C (n.6583-142G>C) c.6508-142G>C (n.6508-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787805G= | CA1342337333 | ITPR1 | c.6627-142G= (n.6627-142G=) c.6592-142G= (n.6592-142G=) c.6571-142G= (n.6571-142G=) c.6472-142G= (n.6472-142G=) c.6427-142G= (n.6427-142G=) n.508-142G= c.997-18298G= (n.997-18298G=) c.2515-142G= n.4120-142G= c.2951-142G= c.4378-142G= (n.4378-142G=) c.3524-142G= c.6589-142G= (n.6589-142G=) c.6544-142G= (n.6544-142G=) c.447-58334G= c.3918-142G= n.450-142G= c.6616-142G= (n.6616-142G=) n.1664-142G= n.178-142G= n.4101-142G= c.6574-142G= (n.6574-142G=) c.6547-142G= (n.6547-142G=) c.6499-142G= (n.6499-142G=) c.6550-142G= (n.6550-142G=) c.6619-142G= (n.6619-142G=) c.6586-142G= (n.6586-142G=) c.6583-142G= (n.6583-142G=) c.6508-142G= (n.6508-142G=) | |
| 3 | g.4787807C>A | CA68827851 | ITPR1 | c.6627-140C>A (n.6627-140C>A) c.6592-140C>A (n.6592-140C>A) c.6571-140C>A (n.6571-140C>A) c.6472-140C>A (n.6472-140C>A) c.6427-140C>A (n.6427-140C>A) n.508-140C>A c.997-18296C>A (n.997-18296C>A) c.2515-140C>A n.4120-140C>A c.2951-140C>A c.4378-140C>A (n.4378-140C>A) c.3524-140C>A c.6589-140C>A (n.6589-140C>A) c.6544-140C>A (n.6544-140C>A) c.447-58332C>A c.3918-140C>A n.450-140C>A c.6616-140C>A (n.6616-140C>A) n.1664-140C>A n.178-140C>A n.4101-140C>A c.6574-140C>A (n.6574-140C>A) c.6547-140C>A (n.6547-140C>A) c.6499-140C>A (n.6499-140C>A) c.6550-140C>A (n.6550-140C>A) c.6619-140C>A (n.6619-140C>A) c.6586-140C>A (n.6586-140C>A) c.6583-140C>A (n.6583-140C>A) c.6508-140C>A (n.6508-140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787807C= | CA1342337335 | ITPR1 | c.6627-140C= (n.6627-140C=) c.6592-140C= (n.6592-140C=) c.6571-140C= (n.6571-140C=) c.6472-140C= (n.6472-140C=) c.6427-140C= (n.6427-140C=) n.508-140C= c.997-18296C= (n.997-18296C=) c.2515-140C= n.4120-140C= c.2951-140C= c.4378-140C= (n.4378-140C=) c.3524-140C= c.6589-140C= (n.6589-140C=) c.6544-140C= (n.6544-140C=) c.447-58332C= c.3918-140C= n.450-140C= c.6616-140C= (n.6616-140C=) n.1664-140C= n.178-140C= n.4101-140C= c.6574-140C= (n.6574-140C=) c.6547-140C= (n.6547-140C=) c.6499-140C= (n.6499-140C=) c.6550-140C= (n.6550-140C=) c.6619-140C= (n.6619-140C=) c.6586-140C= (n.6586-140C=) c.6583-140C= (n.6583-140C=) c.6508-140C= (n.6508-140C=) | |
| 3 | g.4787807C>T | CA907709336 | ITPR1 | c.6627-140C>T (n.6627-140C>T) c.6592-140C>T (n.6592-140C>T) c.6571-140C>T (n.6571-140C>T) c.6472-140C>T (n.6472-140C>T) c.6427-140C>T (n.6427-140C>T) n.508-140C>T c.997-18296C>T (n.997-18296C>T) c.2515-140C>T n.4120-140C>T c.2951-140C>T c.4378-140C>T (n.4378-140C>T) c.3524-140C>T c.6589-140C>T (n.6589-140C>T) c.6544-140C>T (n.6544-140C>T) c.447-58332C>T c.3918-140C>T n.450-140C>T c.6616-140C>T (n.6616-140C>T) n.1664-140C>T n.178-140C>T n.4101-140C>T c.6574-140C>T (n.6574-140C>T) c.6547-140C>T (n.6547-140C>T) c.6499-140C>T (n.6499-140C>T) c.6550-140C>T (n.6550-140C>T) c.6619-140C>T (n.6619-140C>T) c.6586-140C>T (n.6586-140C>T) c.6583-140C>T (n.6583-140C>T) c.6508-140C>T (n.6508-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787813G>A | CA2664220975 | ITPR1 | c.6627-134G>A (n.6627-134G>A) c.6592-134G>A (n.6592-134G>A) c.6571-134G>A (n.6571-134G>A) c.6472-134G>A (n.6472-134G>A) c.6427-134G>A (n.6427-134G>A) n.508-134G>A c.997-18290G>A (n.997-18290G>A) c.2515-134G>A n.4120-134G>A c.2951-134G>A c.4378-134G>A (n.4378-134G>A) c.3524-134G>A c.6589-134G>A (n.6589-134G>A) c.6544-134G>A (n.6544-134G>A) c.447-58326G>A c.3918-134G>A n.450-134G>A c.6616-134G>A (n.6616-134G>A) n.1664-134G>A n.178-134G>A n.4101-134G>A c.6574-134G>A (n.6574-134G>A) c.6547-134G>A (n.6547-134G>A) c.6499-134G>A (n.6499-134G>A) c.6550-134G>A (n.6550-134G>A) c.6619-134G>A (n.6619-134G>A) c.6586-134G>A (n.6586-134G>A) c.6583-134G>A (n.6583-134G>A) c.6508-134G>A (n.6508-134G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787813G>T | CA2664220976 | ITPR1 | c.6627-134G>T (n.6627-134G>T) c.6592-134G>T (n.6592-134G>T) c.6571-134G>T (n.6571-134G>T) c.6472-134G>T (n.6472-134G>T) c.6427-134G>T (n.6427-134G>T) n.508-134G>T c.997-18290G>T (n.997-18290G>T) c.2515-134G>T n.4120-134G>T c.2951-134G>T c.4378-134G>T (n.4378-134G>T) c.3524-134G>T c.6589-134G>T (n.6589-134G>T) c.6544-134G>T (n.6544-134G>T) c.447-58326G>T c.3918-134G>T n.450-134G>T c.6616-134G>T (n.6616-134G>T) n.1664-134G>T n.178-134G>T n.4101-134G>T c.6574-134G>T (n.6574-134G>T) c.6547-134G>T (n.6547-134G>T) c.6499-134G>T (n.6499-134G>T) c.6550-134G>T (n.6550-134G>T) c.6619-134G>T (n.6619-134G>T) c.6586-134G>T (n.6586-134G>T) c.6583-134G>T (n.6583-134G>T) c.6508-134G>T (n.6508-134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787814C>A | CA2664220977 | ITPR1 | c.6627-133C>A (n.6627-133C>A) c.6592-133C>A (n.6592-133C>A) c.6571-133C>A (n.6571-133C>A) c.6472-133C>A (n.6472-133C>A) c.6427-133C>A (n.6427-133C>A) n.508-133C>A c.997-18289C>A (n.997-18289C>A) c.2515-133C>A n.4120-133C>A c.2951-133C>A c.4378-133C>A (n.4378-133C>A) c.3524-133C>A c.6589-133C>A (n.6589-133C>A) c.6544-133C>A (n.6544-133C>A) c.447-58325C>A c.3918-133C>A n.450-133C>A c.6616-133C>A (n.6616-133C>A) n.1664-133C>A n.178-133C>A n.4101-133C>A c.6574-133C>A (n.6574-133C>A) c.6547-133C>A (n.6547-133C>A) c.6499-133C>A (n.6499-133C>A) c.6550-133C>A (n.6550-133C>A) c.6619-133C>A (n.6619-133C>A) c.6586-133C>A (n.6586-133C>A) c.6583-133C>A (n.6583-133C>A) c.6508-133C>A (n.6508-133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787814C>G | CA2664220978 | ITPR1 | c.6627-133C>G (n.6627-133C>G) c.6592-133C>G (n.6592-133C>G) c.6571-133C>G (n.6571-133C>G) c.6472-133C>G (n.6472-133C>G) c.6427-133C>G (n.6427-133C>G) n.508-133C>G c.997-18289C>G (n.997-18289C>G) c.2515-133C>G n.4120-133C>G c.2951-133C>G c.4378-133C>G (n.4378-133C>G) c.3524-133C>G c.6589-133C>G (n.6589-133C>G) c.6544-133C>G (n.6544-133C>G) c.447-58325C>G c.3918-133C>G n.450-133C>G c.6616-133C>G (n.6616-133C>G) n.1664-133C>G n.178-133C>G n.4101-133C>G c.6574-133C>G (n.6574-133C>G) c.6547-133C>G (n.6547-133C>G) c.6499-133C>G (n.6499-133C>G) c.6550-133C>G (n.6550-133C>G) c.6619-133C>G (n.6619-133C>G) c.6586-133C>G (n.6586-133C>G) c.6583-133C>G (n.6583-133C>G) c.6508-133C>G (n.6508-133C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787815C>A | CA907709342 | ITPR1 | c.6627-132C>A (n.6627-132C>A) c.6592-132C>A (n.6592-132C>A) c.6571-132C>A (n.6571-132C>A) c.6472-132C>A (n.6472-132C>A) c.6427-132C>A (n.6427-132C>A) n.508-132C>A c.997-18288C>A (n.997-18288C>A) c.2515-132C>A n.4120-132C>A c.2951-132C>A c.4378-132C>A (n.4378-132C>A) c.3524-132C>A c.6589-132C>A (n.6589-132C>A) c.6544-132C>A (n.6544-132C>A) c.447-58324C>A c.3918-132C>A n.450-132C>A c.6616-132C>A (n.6616-132C>A) n.1664-132C>A n.178-132C>A n.4101-132C>A c.6574-132C>A (n.6574-132C>A) c.6547-132C>A (n.6547-132C>A) c.6499-132C>A (n.6499-132C>A) c.6550-132C>A (n.6550-132C>A) c.6619-132C>A (n.6619-132C>A) c.6586-132C>A (n.6586-132C>A) c.6583-132C>A (n.6583-132C>A) c.6508-132C>A (n.6508-132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787815C= | CA1342337336 | ITPR1 | c.6627-132C= (n.6627-132C=) c.6592-132C= (n.6592-132C=) c.6571-132C= (n.6571-132C=) c.6472-132C= (n.6472-132C=) c.6427-132C= (n.6427-132C=) n.508-132C= c.997-18288C= (n.997-18288C=) c.2515-132C= n.4120-132C= c.2951-132C= c.4378-132C= (n.4378-132C=) c.3524-132C= c.6589-132C= (n.6589-132C=) c.6544-132C= (n.6544-132C=) c.447-58324C= c.3918-132C= n.450-132C= c.6616-132C= (n.6616-132C=) n.1664-132C= n.178-132C= n.4101-132C= c.6574-132C= (n.6574-132C=) c.6547-132C= (n.6547-132C=) c.6499-132C= (n.6499-132C=) c.6550-132C= (n.6550-132C=) c.6619-132C= (n.6619-132C=) c.6586-132C= (n.6586-132C=) c.6583-132C= (n.6583-132C=) c.6508-132C= (n.6508-132C=) | |
| 3 | g.4787816C>A | CA2664220979 | ITPR1 | c.6627-131C>A (n.6627-131C>A) c.6592-131C>A (n.6592-131C>A) c.6571-131C>A (n.6571-131C>A) c.6472-131C>A (n.6472-131C>A) c.6427-131C>A (n.6427-131C>A) n.508-131C>A c.997-18287C>A (n.997-18287C>A) c.2515-131C>A n.4120-131C>A c.2951-131C>A c.4378-131C>A (n.4378-131C>A) c.3524-131C>A c.6589-131C>A (n.6589-131C>A) c.6544-131C>A (n.6544-131C>A) c.447-58323C>A c.3918-131C>A n.450-131C>A c.6616-131C>A (n.6616-131C>A) n.1664-131C>A n.178-131C>A n.4101-131C>A c.6574-131C>A (n.6574-131C>A) c.6547-131C>A (n.6547-131C>A) c.6499-131C>A (n.6499-131C>A) c.6550-131C>A (n.6550-131C>A) c.6619-131C>A (n.6619-131C>A) c.6586-131C>A (n.6586-131C>A) c.6583-131C>A (n.6583-131C>A) c.6508-131C>A (n.6508-131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787818G>T | CA2664220980 | ITPR1 | c.6627-129G>T (n.6627-129G>T) c.6592-129G>T (n.6592-129G>T) c.6571-129G>T (n.6571-129G>T) c.6472-129G>T (n.6472-129G>T) c.6427-129G>T (n.6427-129G>T) n.508-129G>T c.997-18285G>T (n.997-18285G>T) c.2515-129G>T n.4120-129G>T c.2951-129G>T c.4378-129G>T (n.4378-129G>T) c.3524-129G>T c.6589-129G>T (n.6589-129G>T) c.6544-129G>T (n.6544-129G>T) c.447-58321G>T c.3918-129G>T n.450-129G>T c.6616-129G>T (n.6616-129G>T) n.1664-129G>T n.178-129G>T n.4101-129G>T c.6574-129G>T (n.6574-129G>T) c.6547-129G>T (n.6547-129G>T) c.6499-129G>T (n.6499-129G>T) c.6550-129G>T (n.6550-129G>T) c.6619-129G>T (n.6619-129G>T) c.6586-129G>T (n.6586-129G>T) c.6583-129G>T (n.6583-129G>T) c.6508-129G>T (n.6508-129G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787819T>G | CA2664220981 | ITPR1 | c.6627-128T>G (n.6627-128T>G) c.6592-128T>G (n.6592-128T>G) c.6571-128T>G (n.6571-128T>G) c.6472-128T>G (n.6472-128T>G) c.6427-128T>G (n.6427-128T>G) n.508-128T>G c.997-18284T>G (n.997-18284T>G) c.2515-128T>G n.4120-128T>G c.2951-128T>G c.4378-128T>G (n.4378-128T>G) c.3524-128T>G c.6589-128T>G (n.6589-128T>G) c.6544-128T>G (n.6544-128T>G) c.447-58320T>G c.3918-128T>G n.450-128T>G c.6616-128T>G (n.6616-128T>G) n.1664-128T>G n.178-128T>G n.4101-128T>G c.6574-128T>G (n.6574-128T>G) c.6547-128T>G (n.6547-128T>G) c.6499-128T>G (n.6499-128T>G) c.6550-128T>G (n.6550-128T>G) c.6619-128T>G (n.6619-128T>G) c.6586-128T>G (n.6586-128T>G) c.6583-128T>G (n.6583-128T>G) c.6508-128T>G (n.6508-128T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787821T>A | CA1342337338 | ITPR1 | c.6627-126T>A (n.6627-126T>A) c.6592-126T>A (n.6592-126T>A) c.6571-126T>A (n.6571-126T>A) c.6472-126T>A (n.6472-126T>A) c.6427-126T>A (n.6427-126T>A) n.508-126T>A c.997-18282T>A (n.997-18282T>A) c.2515-126T>A n.4120-126T>A c.2951-126T>A c.4378-126T>A (n.4378-126T>A) c.3524-126T>A c.6589-126T>A (n.6589-126T>A) c.6544-126T>A (n.6544-126T>A) c.447-58318T>A c.3918-126T>A n.450-126T>A c.6616-126T>A (n.6616-126T>A) n.1664-126T>A n.178-126T>A n.4101-126T>A c.6574-126T>A (n.6574-126T>A) c.6547-126T>A (n.6547-126T>A) c.6499-126T>A (n.6499-126T>A) c.6550-126T>A (n.6550-126T>A) c.6619-126T>A (n.6619-126T>A) c.6586-126T>A (n.6586-126T>A) c.6583-126T>A (n.6583-126T>A) c.6508-126T>A (n.6508-126T>A) | dbSNP |
| 3 | g.4787821T>G | CA68827852 | ITPR1 | c.6627-126T>G (n.6627-126T>G) c.6592-126T>G (n.6592-126T>G) c.6571-126T>G (n.6571-126T>G) c.6472-126T>G (n.6472-126T>G) c.6427-126T>G (n.6427-126T>G) n.508-126T>G c.997-18282T>G (n.997-18282T>G) c.2515-126T>G n.4120-126T>G c.2951-126T>G c.4378-126T>G (n.4378-126T>G) c.3524-126T>G c.6589-126T>G (n.6589-126T>G) c.6544-126T>G (n.6544-126T>G) c.447-58318T>G c.3918-126T>G n.450-126T>G c.6616-126T>G (n.6616-126T>G) n.1664-126T>G n.178-126T>G n.4101-126T>G c.6574-126T>G (n.6574-126T>G) c.6547-126T>G (n.6547-126T>G) c.6499-126T>G (n.6499-126T>G) c.6550-126T>G (n.6550-126T>G) c.6619-126T>G (n.6619-126T>G) c.6586-126T>G (n.6586-126T>G) c.6583-126T>G (n.6583-126T>G) c.6508-126T>G (n.6508-126T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787821T= | CA1342337337 | ITPR1 | c.6627-126T= (n.6627-126T=) c.6592-126T= (n.6592-126T=) c.6571-126T= (n.6571-126T=) c.6472-126T= (n.6472-126T=) c.6427-126T= (n.6427-126T=) n.508-126T= c.997-18282T= (n.997-18282T=) c.2515-126T= n.4120-126T= c.2951-126T= c.4378-126T= (n.4378-126T=) c.3524-126T= c.6589-126T= (n.6589-126T=) c.6544-126T= (n.6544-126T=) c.447-58318T= c.3918-126T= n.450-126T= c.6616-126T= (n.6616-126T=) n.1664-126T= n.178-126T= n.4101-126T= c.6574-126T= (n.6574-126T=) c.6547-126T= (n.6547-126T=) c.6499-126T= (n.6499-126T=) c.6550-126T= (n.6550-126T=) c.6619-126T= (n.6619-126T=) c.6586-126T= (n.6586-126T=) c.6583-126T= (n.6583-126T=) c.6508-126T= (n.6508-126T=) | |
| 3 | g.4787822G>T | CA2664220983 | ITPR1 | c.6627-125G>T (n.6627-125G>T) c.6592-125G>T (n.6592-125G>T) c.6571-125G>T (n.6571-125G>T) c.6472-125G>T (n.6472-125G>T) c.6427-125G>T (n.6427-125G>T) n.508-125G>T c.997-18281G>T (n.997-18281G>T) c.2515-125G>T n.4120-125G>T c.2951-125G>T c.4378-125G>T (n.4378-125G>T) c.3524-125G>T c.6589-125G>T (n.6589-125G>T) c.6544-125G>T (n.6544-125G>T) c.447-58317G>T c.3918-125G>T n.450-125G>T c.6616-125G>T (n.6616-125G>T) n.1664-125G>T n.178-125G>T n.4101-125G>T c.6574-125G>T (n.6574-125G>T) c.6547-125G>T (n.6547-125G>T) c.6499-125G>T (n.6499-125G>T) c.6550-125G>T (n.6550-125G>T) c.6619-125G>T (n.6619-125G>T) c.6586-125G>T (n.6586-125G>T) c.6583-125G>T (n.6583-125G>T) c.6508-125G>T (n.6508-125G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787825del | CA2664220982 | ITPR1 | c.6627-122del (n.6627-122del) c.6592-122del (n.6592-122del) c.6571-122del (n.6571-122del) c.6472-122del (n.6472-122del) c.6427-122del (n.6427-122del) n.508-122del c.997-18278del (n.997-18278del) c.2515-122del n.4120-122del c.2951-122del c.4378-122del (n.4378-122del) c.3524-122del c.6589-122del (n.6589-122del) c.6544-122del (n.6544-122del) c.447-58314del c.3918-122del n.450-122del c.6616-122del (n.6616-122del) n.1664-122del n.178-122del n.4101-122del c.6574-122del (n.6574-122del) c.6547-122del (n.6547-122del) c.6499-122del (n.6499-122del) c.6550-122del (n.6550-122del) c.6619-122del (n.6619-122del) c.6586-122del (n.6586-122del) c.6583-122del (n.6583-122del) c.6508-122del (n.6508-122del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787823G>A | CA907709349 | ITPR1 | c.6627-124G>A (n.6627-124G>A) c.6592-124G>A (n.6592-124G>A) c.6571-124G>A (n.6571-124G>A) c.6472-124G>A (n.6472-124G>A) c.6427-124G>A (n.6427-124G>A) n.508-124G>A c.997-18280G>A (n.997-18280G>A) c.2515-124G>A n.4120-124G>A c.2951-124G>A c.4378-124G>A (n.4378-124G>A) c.3524-124G>A c.6589-124G>A (n.6589-124G>A) c.6544-124G>A (n.6544-124G>A) c.447-58316G>A c.3918-124G>A n.450-124G>A c.6616-124G>A (n.6616-124G>A) n.1664-124G>A n.178-124G>A n.4101-124G>A c.6574-124G>A (n.6574-124G>A) c.6547-124G>A (n.6547-124G>A) c.6499-124G>A (n.6499-124G>A) c.6550-124G>A (n.6550-124G>A) c.6619-124G>A (n.6619-124G>A) c.6586-124G>A (n.6586-124G>A) c.6583-124G>A (n.6583-124G>A) c.6508-124G>A (n.6508-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787823G>C | CA2664220984 | ITPR1 | c.6627-124G>C (n.6627-124G>C) c.6592-124G>C (n.6592-124G>C) c.6571-124G>C (n.6571-124G>C) c.6472-124G>C (n.6472-124G>C) c.6427-124G>C (n.6427-124G>C) n.508-124G>C c.997-18280G>C (n.997-18280G>C) c.2515-124G>C n.4120-124G>C c.2951-124G>C c.4378-124G>C (n.4378-124G>C) c.3524-124G>C c.6589-124G>C (n.6589-124G>C) c.6544-124G>C (n.6544-124G>C) c.447-58316G>C c.3918-124G>C n.450-124G>C c.6616-124G>C (n.6616-124G>C) n.1664-124G>C n.178-124G>C n.4101-124G>C c.6574-124G>C (n.6574-124G>C) c.6547-124G>C (n.6547-124G>C) c.6499-124G>C (n.6499-124G>C) c.6550-124G>C (n.6550-124G>C) c.6619-124G>C (n.6619-124G>C) c.6586-124G>C (n.6586-124G>C) c.6583-124G>C (n.6583-124G>C) c.6508-124G>C (n.6508-124G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787823G= | CA1342337339 | ITPR1 | c.6627-124G= (n.6627-124G=) c.6592-124G= (n.6592-124G=) c.6571-124G= (n.6571-124G=) c.6472-124G= (n.6472-124G=) c.6427-124G= (n.6427-124G=) n.508-124G= c.997-18280G= (n.997-18280G=) c.2515-124G= n.4120-124G= c.2951-124G= c.4378-124G= (n.4378-124G=) c.3524-124G= c.6589-124G= (n.6589-124G=) c.6544-124G= (n.6544-124G=) c.447-58316G= c.3918-124G= n.450-124G= c.6616-124G= (n.6616-124G=) n.1664-124G= n.178-124G= n.4101-124G= c.6574-124G= (n.6574-124G=) c.6547-124G= (n.6547-124G=) c.6499-124G= (n.6499-124G=) c.6550-124G= (n.6550-124G=) c.6619-124G= (n.6619-124G=) c.6586-124G= (n.6586-124G=) c.6583-124G= (n.6583-124G=) c.6508-124G= (n.6508-124G=) | |
| 3 | g.4787824G>T | CA2664220985 | ITPR1 | c.6627-123G>T (n.6627-123G>T) c.6592-123G>T (n.6592-123G>T) c.6571-123G>T (n.6571-123G>T) c.6472-123G>T (n.6472-123G>T) c.6427-123G>T (n.6427-123G>T) n.508-123G>T c.997-18279G>T (n.997-18279G>T) c.2515-123G>T n.4120-123G>T c.2951-123G>T c.4378-123G>T (n.4378-123G>T) c.3524-123G>T c.6589-123G>T (n.6589-123G>T) c.6544-123G>T (n.6544-123G>T) c.447-58315G>T c.3918-123G>T n.450-123G>T c.6616-123G>T (n.6616-123G>T) n.1664-123G>T n.178-123G>T n.4101-123G>T c.6574-123G>T (n.6574-123G>T) c.6547-123G>T (n.6547-123G>T) c.6499-123G>T (n.6499-123G>T) c.6550-123G>T (n.6550-123G>T) c.6619-123G>T (n.6619-123G>T) c.6586-123G>T (n.6586-123G>T) c.6583-123G>T (n.6583-123G>T) c.6508-123G>T (n.6508-123G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787825G>C | CA1342337341 | ITPR1 | c.6627-122G>C (n.6627-122G>C) c.6592-122G>C (n.6592-122G>C) c.6571-122G>C (n.6571-122G>C) c.6472-122G>C (n.6472-122G>C) c.6427-122G>C (n.6427-122G>C) n.508-122G>C c.997-18278G>C (n.997-18278G>C) c.2515-122G>C n.4120-122G>C c.2951-122G>C c.4378-122G>C (n.4378-122G>C) c.3524-122G>C c.6589-122G>C (n.6589-122G>C) c.6544-122G>C (n.6544-122G>C) c.447-58314G>C c.3918-122G>C n.450-122G>C c.6616-122G>C (n.6616-122G>C) n.1664-122G>C n.178-122G>C n.4101-122G>C c.6574-122G>C (n.6574-122G>C) c.6547-122G>C (n.6547-122G>C) c.6499-122G>C (n.6499-122G>C) c.6550-122G>C (n.6550-122G>C) c.6619-122G>C (n.6619-122G>C) c.6586-122G>C (n.6586-122G>C) c.6583-122G>C (n.6583-122G>C) c.6508-122G>C (n.6508-122G>C) | dbSNP |
| 3 | g.4787825G= | CA1342337340 | ITPR1 | c.6627-122G= (n.6627-122G=) c.6592-122G= (n.6592-122G=) c.6571-122G= (n.6571-122G=) c.6472-122G= (n.6472-122G=) c.6427-122G= (n.6427-122G=) n.508-122G= c.997-18278G= (n.997-18278G=) c.2515-122G= n.4120-122G= c.2951-122G= c.4378-122G= (n.4378-122G=) c.3524-122G= c.6589-122G= (n.6589-122G=) c.6544-122G= (n.6544-122G=) c.447-58314G= c.3918-122G= n.450-122G= c.6616-122G= (n.6616-122G=) n.1664-122G= n.178-122G= n.4101-122G= c.6574-122G= (n.6574-122G=) c.6547-122G= (n.6547-122G=) c.6499-122G= (n.6499-122G=) c.6550-122G= (n.6550-122G=) c.6619-122G= (n.6619-122G=) c.6586-122G= (n.6586-122G=) c.6583-122G= (n.6583-122G=) c.6508-122G= (n.6508-122G=) | |
| 3 | g.4787825G>T | CA2664220986 | ITPR1 | c.6627-122G>T (n.6627-122G>T) c.6592-122G>T (n.6592-122G>T) c.6571-122G>T (n.6571-122G>T) c.6472-122G>T (n.6472-122G>T) c.6427-122G>T (n.6427-122G>T) n.508-122G>T c.997-18278G>T (n.997-18278G>T) c.2515-122G>T n.4120-122G>T c.2951-122G>T c.4378-122G>T (n.4378-122G>T) c.3524-122G>T c.6589-122G>T (n.6589-122G>T) c.6544-122G>T (n.6544-122G>T) c.447-58314G>T c.3918-122G>T n.450-122G>T c.6616-122G>T (n.6616-122G>T) n.1664-122G>T n.178-122G>T n.4101-122G>T c.6574-122G>T (n.6574-122G>T) c.6547-122G>T (n.6547-122G>T) c.6499-122G>T (n.6499-122G>T) c.6550-122G>T (n.6550-122G>T) c.6619-122G>T (n.6619-122G>T) c.6586-122G>T (n.6586-122G>T) c.6583-122G>T (n.6583-122G>T) c.6508-122G>T (n.6508-122G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787827T>C | CA2664220987 | ITPR1 | c.6627-120T>C (n.6627-120T>C) c.6592-120T>C (n.6592-120T>C) c.6571-120T>C (n.6571-120T>C) c.6472-120T>C (n.6472-120T>C) c.6427-120T>C (n.6427-120T>C) n.508-120T>C c.997-18276T>C (n.997-18276T>C) c.2515-120T>C n.4120-120T>C c.2951-120T>C c.4378-120T>C (n.4378-120T>C) c.3524-120T>C c.6589-120T>C (n.6589-120T>C) c.6544-120T>C (n.6544-120T>C) c.447-58312T>C c.3918-120T>C n.450-120T>C c.6616-120T>C (n.6616-120T>C) n.1664-120T>C n.178-120T>C n.4101-120T>C c.6574-120T>C (n.6574-120T>C) c.6547-120T>C (n.6547-120T>C) c.6499-120T>C (n.6499-120T>C) c.6550-120T>C (n.6550-120T>C) c.6619-120T>C (n.6619-120T>C) c.6586-120T>C (n.6586-120T>C) c.6583-120T>C (n.6583-120T>C) c.6508-120T>C (n.6508-120T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787828A= | CA1342337342 | ITPR1 | c.6627-119A= (n.6627-119A=) c.6592-119A= (n.6592-119A=) c.6571-119A= (n.6571-119A=) c.6472-119A= (n.6472-119A=) c.6427-119A= (n.6427-119A=) n.508-119A= c.997-18275A= (n.997-18275A=) c.2515-119A= n.4120-119A= c.2951-119A= c.4378-119A= (n.4378-119A=) c.3524-119A= c.6589-119A= (n.6589-119A=) c.6544-119A= (n.6544-119A=) c.447-58311A= c.3918-119A= n.450-119A= c.6616-119A= (n.6616-119A=) n.1664-119A= n.178-119A= n.4101-119A= c.6574-119A= (n.6574-119A=) c.6547-119A= (n.6547-119A=) c.6499-119A= (n.6499-119A=) c.6550-119A= (n.6550-119A=) c.6619-119A= (n.6619-119A=) c.6586-119A= (n.6586-119A=) c.6583-119A= (n.6583-119A=) c.6508-119A= (n.6508-119A=) | |
| 3 | g.4787828A>G | CA907709350 | ITPR1 | c.6627-119A>G (n.6627-119A>G) c.6592-119A>G (n.6592-119A>G) c.6571-119A>G (n.6571-119A>G) c.6472-119A>G (n.6472-119A>G) c.6427-119A>G (n.6427-119A>G) n.508-119A>G c.997-18275A>G (n.997-18275A>G) c.2515-119A>G n.4120-119A>G c.2951-119A>G c.4378-119A>G (n.4378-119A>G) c.3524-119A>G c.6589-119A>G (n.6589-119A>G) c.6544-119A>G (n.6544-119A>G) c.447-58311A>G c.3918-119A>G n.450-119A>G c.6616-119A>G (n.6616-119A>G) n.1664-119A>G n.178-119A>G n.4101-119A>G c.6574-119A>G (n.6574-119A>G) c.6547-119A>G (n.6547-119A>G) c.6499-119A>G (n.6499-119A>G) c.6550-119A>G (n.6550-119A>G) c.6619-119A>G (n.6619-119A>G) c.6586-119A>G (n.6586-119A>G) c.6583-119A>G (n.6583-119A>G) c.6508-119A>G (n.6508-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787829T>A | CA907709356 | ITPR1 | c.6627-118T>A (n.6627-118T>A) c.6592-118T>A (n.6592-118T>A) c.6571-118T>A (n.6571-118T>A) c.6472-118T>A (n.6472-118T>A) c.6427-118T>A (n.6427-118T>A) n.508-118T>A c.997-18274T>A (n.997-18274T>A) c.2515-118T>A n.4120-118T>A c.2951-118T>A c.4378-118T>A (n.4378-118T>A) c.3524-118T>A c.6589-118T>A (n.6589-118T>A) c.6544-118T>A (n.6544-118T>A) c.447-58310T>A c.3918-118T>A n.450-118T>A c.6616-118T>A (n.6616-118T>A) n.1664-118T>A n.178-118T>A n.4101-118T>A c.6574-118T>A (n.6574-118T>A) c.6547-118T>A (n.6547-118T>A) c.6499-118T>A (n.6499-118T>A) c.6550-118T>A (n.6550-118T>A) c.6619-118T>A (n.6619-118T>A) c.6586-118T>A (n.6586-118T>A) c.6583-118T>A (n.6583-118T>A) c.6508-118T>A (n.6508-118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787829T= | CA1342337343 | ITPR1 | c.6627-118T= (n.6627-118T=) c.6592-118T= (n.6592-118T=) c.6571-118T= (n.6571-118T=) c.6472-118T= (n.6472-118T=) c.6427-118T= (n.6427-118T=) n.508-118T= c.997-18274T= (n.997-18274T=) c.2515-118T= n.4120-118T= c.2951-118T= c.4378-118T= (n.4378-118T=) c.3524-118T= c.6589-118T= (n.6589-118T=) c.6544-118T= (n.6544-118T=) c.447-58310T= c.3918-118T= n.450-118T= c.6616-118T= (n.6616-118T=) n.1664-118T= n.178-118T= n.4101-118T= c.6574-118T= (n.6574-118T=) c.6547-118T= (n.6547-118T=) c.6499-118T= (n.6499-118T=) c.6550-118T= (n.6550-118T=) c.6619-118T= (n.6619-118T=) c.6586-118T= (n.6586-118T=) c.6583-118T= (n.6583-118T=) c.6508-118T= (n.6508-118T=) | |
| 3 | g.4787833del | CA2664220988 | ITPR1 | c.6627-114del (n.6627-114del) c.6592-114del (n.6592-114del) c.6571-114del (n.6571-114del) c.6472-114del (n.6472-114del) c.6427-114del (n.6427-114del) n.508-114del c.997-18270del (n.997-18270del) c.2515-114del n.4120-114del c.2951-114del c.4378-114del (n.4378-114del) c.3524-114del c.6589-114del (n.6589-114del) c.6544-114del (n.6544-114del) c.447-58306del c.3918-114del n.450-114del c.6616-114del (n.6616-114del) n.1664-114del n.178-114del n.4101-114del c.6574-114del (n.6574-114del) c.6547-114del (n.6547-114del) c.6499-114del (n.6499-114del) c.6550-114del (n.6550-114del) c.6619-114del (n.6619-114del) c.6586-114del (n.6586-114del) c.6583-114del (n.6583-114del) c.6508-114del (n.6508-114del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787832A>G | CA2664220989 | ITPR1 | c.6627-115A>G (n.6627-115A>G) c.6592-115A>G (n.6592-115A>G) c.6571-115A>G (n.6571-115A>G) c.6472-115A>G (n.6472-115A>G) c.6427-115A>G (n.6427-115A>G) n.508-115A>G c.997-18271A>G (n.997-18271A>G) c.2515-115A>G n.4120-115A>G c.2951-115A>G c.4378-115A>G (n.4378-115A>G) c.3524-115A>G c.6589-115A>G (n.6589-115A>G) c.6544-115A>G (n.6544-115A>G) c.447-58307A>G c.3918-115A>G n.450-115A>G c.6616-115A>G (n.6616-115A>G) n.1664-115A>G n.178-115A>G n.4101-115A>G c.6574-115A>G (n.6574-115A>G) c.6547-115A>G (n.6547-115A>G) c.6499-115A>G (n.6499-115A>G) c.6550-115A>G (n.6550-115A>G) c.6619-115A>G (n.6619-115A>G) c.6586-115A>G (n.6586-115A>G) c.6583-115A>G (n.6583-115A>G) c.6508-115A>G (n.6508-115A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787835C= | CA1342337344 | ITPR1 | c.6627-112C= (n.6627-112C=) c.6592-112C= (n.6592-112C=) c.6571-112C= (n.6571-112C=) c.6472-112C= (n.6472-112C=) c.6427-112C= (n.6427-112C=) n.508-112C= c.997-18268C= (n.997-18268C=) c.2515-112C= n.4120-112C= c.2951-112C= c.4378-112C= (n.4378-112C=) c.3524-112C= c.6589-112C= (n.6589-112C=) c.6544-112C= (n.6544-112C=) c.447-58304C= c.3918-112C= n.450-112C= c.6616-112C= (n.6616-112C=) n.1664-112C= n.178-112C= n.4101-112C= c.6574-112C= (n.6574-112C=) c.6547-112C= (n.6547-112C=) c.6499-112C= (n.6499-112C=) c.6550-112C= (n.6550-112C=) c.6619-112C= (n.6619-112C=) c.6586-112C= (n.6586-112C=) c.6583-112C= (n.6583-112C=) c.6508-112C= (n.6508-112C=) | |
| 3 | g.4787835C>G | CA1342337345 | ITPR1 | c.6627-112C>G (n.6627-112C>G) c.6592-112C>G (n.6592-112C>G) c.6571-112C>G (n.6571-112C>G) c.6472-112C>G (n.6472-112C>G) c.6427-112C>G (n.6427-112C>G) n.508-112C>G c.997-18268C>G (n.997-18268C>G) c.2515-112C>G n.4120-112C>G c.2951-112C>G c.4378-112C>G (n.4378-112C>G) c.3524-112C>G c.6589-112C>G (n.6589-112C>G) c.6544-112C>G (n.6544-112C>G) c.447-58304C>G c.3918-112C>G n.450-112C>G c.6616-112C>G (n.6616-112C>G) n.1664-112C>G n.178-112C>G n.4101-112C>G c.6574-112C>G (n.6574-112C>G) c.6547-112C>G (n.6547-112C>G) c.6499-112C>G (n.6499-112C>G) c.6550-112C>G (n.6550-112C>G) c.6619-112C>G (n.6619-112C>G) c.6586-112C>G (n.6586-112C>G) c.6583-112C>G (n.6583-112C>G) c.6508-112C>G (n.6508-112C>G) | dbSNP |
| 3 | g.4787836A>G | CA2664220990 | ITPR1 | c.6627-111A>G (n.6627-111A>G) c.6592-111A>G (n.6592-111A>G) c.6571-111A>G (n.6571-111A>G) c.6472-111A>G (n.6472-111A>G) c.6427-111A>G (n.6427-111A>G) n.508-111A>G c.997-18267A>G (n.997-18267A>G) c.2515-111A>G n.4120-111A>G c.2951-111A>G c.4378-111A>G (n.4378-111A>G) c.3524-111A>G c.6589-111A>G (n.6589-111A>G) c.6544-111A>G (n.6544-111A>G) c.447-58303A>G c.3918-111A>G n.450-111A>G c.6616-111A>G (n.6616-111A>G) n.1664-111A>G n.178-111A>G n.4101-111A>G c.6574-111A>G (n.6574-111A>G) c.6547-111A>G (n.6547-111A>G) c.6499-111A>G (n.6499-111A>G) c.6550-111A>G (n.6550-111A>G) c.6619-111A>G (n.6619-111A>G) c.6586-111A>G (n.6586-111A>G) c.6583-111A>G (n.6583-111A>G) c.6508-111A>G (n.6508-111A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787837G= | CA1342337346 | ITPR1 | c.6627-110G= (n.6627-110G=) c.6592-110G= (n.6592-110G=) c.6571-110G= (n.6571-110G=) c.6472-110G= (n.6472-110G=) c.6427-110G= (n.6427-110G=) n.508-110G= c.997-18266G= (n.997-18266G=) c.2515-110G= n.4120-110G= c.2951-110G= c.4378-110G= (n.4378-110G=) c.3524-110G= c.6589-110G= (n.6589-110G=) c.6544-110G= (n.6544-110G=) c.447-58302G= c.3918-110G= n.450-110G= c.6616-110G= (n.6616-110G=) n.1664-110G= n.178-110G= n.4101-110G= c.6574-110G= (n.6574-110G=) c.6547-110G= (n.6547-110G=) c.6499-110G= (n.6499-110G=) c.6550-110G= (n.6550-110G=) c.6619-110G= (n.6619-110G=) c.6586-110G= (n.6586-110G=) c.6583-110G= (n.6583-110G=) c.6508-110G= (n.6508-110G=) |