Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46897998G>A | CA2359165 | PTH1R | c.424+33G>A (n.424+33G>A) n.444+33G>A c.331+33G>A (n.331+33G>A) c.463+33G>A (n.463+33G>A) c.445+33G>A (n.445+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.46897998G= | CA1362309855 | PTH1R | c.424+33G= (n.424+33G=) n.444+33G= c.331+33G= (n.331+33G=) c.463+33G= (n.463+33G=) c.445+33G= (n.445+33G=) | |
3 | g.46897999G>A | CA907619400 | PTH1R | c.424+34G>A (n.424+34G>A) n.444+34G>A c.331+34G>A (n.331+34G>A) c.463+34G>A (n.463+34G>A) c.445+34G>A (n.445+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46897999G= | CA1362309857 | PTH1R | c.424+34G= (n.424+34G=) n.444+34G= c.331+34G= (n.331+34G=) c.463+34G= (n.463+34G=) c.445+34G= (n.445+34G=) | |
3 | g.46898004T>A | CA2359166 | PTH1R | c.424+39T>A (n.424+39T>A) n.444+39T>A c.331+39T>A (n.331+39T>A) c.463+39T>A (n.463+39T>A) c.445+39T>A (n.445+39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898004T>G | CA2665482203 | PTH1R | c.424+39T>G (n.424+39T>G) n.444+39T>G c.331+39T>G (n.331+39T>G) c.463+39T>G (n.463+39T>G) c.445+39T>G (n.445+39T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898004T= | CA1362309859 | PTH1R | c.424+39T= (n.424+39T=) n.444+39T= c.331+39T= (n.331+39T=) c.463+39T= (n.463+39T=) c.445+39T= (n.445+39T=) | |
3 | g.46898007G>C | CA2665482204 | PTH1R | c.424+42G>C (n.424+42G>C) n.444+42G>C c.331+42G>C (n.331+42G>C) c.463+42G>C (n.463+42G>C) c.445+42G>C (n.445+42G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898009C>A | CA542731864 | PTH1R | c.424+44C>A (n.424+44C>A) n.444+44C>A c.331+44C>A (n.331+44C>A) c.463+44C>A (n.463+44C>A) c.445+44C>A (n.445+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898009C= | CA1362309861 | PTH1R | c.424+44C= (n.424+44C=) n.444+44C= c.331+44C= (n.331+44C=) c.463+44C= (n.463+44C=) c.445+44C= (n.445+44C=) | |
3 | g.46898009C>G | CA907619408 | PTH1R | c.424+44C>G (n.424+44C>G) n.444+44C>G c.331+44C>G (n.331+44C>G) c.463+44C>G (n.463+44C>G) c.445+44C>G (n.445+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898011T>C | CA2665482205 | PTH1R | c.424+46T>C (n.424+46T>C) n.444+46T>C c.331+46T>C (n.331+46T>C) c.463+46T>C (n.463+46T>C) c.445+46T>C (n.445+46T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898013G>A | CA2359167 | PTH1R | c.424+48G>A (n.424+48G>A) n.444+48G>A c.331+48G>A (n.331+48G>A) c.463+48G>A (n.463+48G>A) c.445+48G>A (n.445+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898013G>C | CA2577579672 | PTH1R | c.424+48G>C (n.424+48G>C) n.444+48G>C c.331+48G>C (n.331+48G>C) c.463+48G>C (n.463+48G>C) c.445+48G>C (n.445+48G>C) | |
3 | g.46898013G= | CA1362309865 | PTH1R | c.424+48G= (n.424+48G=) n.444+48G= c.331+48G= (n.331+48G=) c.463+48G= (n.463+48G=) c.445+48G= (n.445+48G=) | |
3 | g.46898015G>A | CA2665482206 | PTH1R | c.424+50G>A (n.424+50G>A) n.444+50G>A c.331+50G>A (n.331+50G>A) c.463+50G>A (n.463+50G>A) c.445+50G>A (n.445+50G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898016C= | CA1362309868 | PTH1R | c.424+51C= (n.424+51C=) n.444+51C= c.331+51C= (n.331+51C=) c.463+51C= (n.463+51C=) c.445+51C= (n.445+51C=) | |
3 | g.46898016C>T | CA907619409 | PTH1R | c.424+51C>T (n.424+51C>T) n.444+51C>T c.331+51C>T (n.331+51C>T) c.463+51C>T (n.463+51C>T) c.445+51C>T (n.445+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898018A>G | CA2665482207 | PTH1R | c.424+53A>G (n.424+53A>G) n.444+53A>G c.331+53A>G (n.331+53A>G) c.463+53A>G (n.463+53A>G) c.445+53A>G (n.445+53A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898022del | CA2665482208 | PTH1R | c.425-52del (n.425-52del) n.445-52del c.332-52del (n.332-52del) c.464-52del (n.464-52del) c.446-52del (n.446-52del) | gnomAD v4 |
3 | g.46898020G>A | CA73768961 | PTH1R | c.425-54G>A (n.425-54G>A) n.445-54G>A c.332-54G>A (n.332-54G>A) c.464-54G>A (n.464-54G>A) c.446-54G>A (n.446-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898020G= | CA1362309870 | PTH1R | c.425-54G= (n.425-54G=) n.445-54G= c.332-54G= (n.332-54G=) c.464-54G= (n.464-54G=) c.446-54G= (n.446-54G=) | |
3 | g.46898020G>T | CA2665482209 | PTH1R | c.425-54G>T (n.425-54G>T) n.445-54G>T c.332-54G>T (n.332-54G>T) c.464-54G>T (n.464-54G>T) c.446-54G>T (n.446-54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898021G>A | CA1047537554 | PTH1R | c.425-53G>A (n.425-53G>A) n.445-53G>A c.332-53G>A (n.332-53G>A) c.464-53G>A (n.464-53G>A) c.446-53G>A (n.446-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898021G>C | CA907619411 | PTH1R | c.425-53G>C (n.425-53G>C) n.445-53G>C c.332-53G>C (n.332-53G>C) c.464-53G>C (n.464-53G>C) c.446-53G>C (n.446-53G>C) | dbSNP |
3 | g.46898021G= | CA1362309872 | PTH1R | c.425-53G= (n.425-53G=) n.445-53G= c.332-53G= (n.332-53G=) c.464-53G= (n.464-53G=) c.446-53G= (n.446-53G=) | |
3 | g.46898026A= | CA1362309874 | PTH1R | c.425-48A= (n.425-48A=) n.445-48A= c.332-48A= (n.332-48A=) c.464-48A= (n.464-48A=) c.446-48A= (n.446-48A=) | |
3 | g.46898026A>G | CA73768965 | PTH1R | c.425-48A>G (n.425-48A>G) n.445-48A>G c.332-48A>G (n.332-48A>G) c.464-48A>G (n.464-48A>G) c.446-48A>G (n.446-48A>G) | dbSNP |
3 | g.46898027G>A | CA907619419 | PTH1R | c.425-47G>A (n.425-47G>A) n.445-47G>A c.332-47G>A (n.332-47G>A) c.464-47G>A (n.464-47G>A) c.446-47G>A (n.446-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898027G= | CA1362309877 | PTH1R | c.425-47G= (n.425-47G=) n.445-47G= c.332-47G= (n.332-47G=) c.464-47G= (n.464-47G=) c.446-47G= (n.446-47G=) | |
3 | g.46898028T>C | CA2665482210 | PTH1R | c.425-46T>C (n.425-46T>C) n.445-46T>C c.332-46T>C (n.332-46T>C) c.464-46T>C (n.464-46T>C) c.446-46T>C (n.446-46T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898029G= | CA1362309878 | PTH1R | c.425-45G= (n.425-45G=) n.445-45G= c.332-45G= (n.332-45G=) c.464-45G= (n.464-45G=) c.446-45G= (n.446-45G=) | |
3 | g.46898029G>T | CA2359168 | PTH1R | c.425-45G>T (n.425-45G>T) n.445-45G>T c.332-45G>T (n.332-45G>T) c.464-45G>T (n.464-45G>T) c.446-45G>T (n.446-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898030C>T | CA2665482211 | PTH1R | c.425-44C>T (n.425-44C>T) n.445-44C>T c.332-44C>T (n.332-44C>T) c.464-44C>T (n.464-44C>T) c.446-44C>T (n.446-44C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898031C>T | CA2665482212 | PTH1R | c.425-43C>T (n.425-43C>T) n.445-43C>T c.332-43C>T (n.332-43C>T) c.464-43C>T (n.464-43C>T) c.446-43C>T (n.446-43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898032T>C | CA2577579675 | PTH1R | c.425-42T>C (n.425-42T>C) n.445-42T>C c.332-42T>C (n.332-42T>C) c.464-42T>C (n.464-42T>C) c.446-42T>C (n.446-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898033C= | CA1362309880 | PTH1R | c.425-41C= (n.425-41C=) n.445-41C= c.332-41C= (n.332-41C=) c.464-41C= (n.464-41C=) c.446-41C= (n.446-41C=) | |
3 | g.46898033C>G | CA2359169 | PTH1R | c.425-41C>G (n.425-41C>G) n.445-41C>G c.332-41C>G (n.332-41C>G) c.464-41C>G (n.464-41C>G) c.446-41C>G (n.446-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898033C>T | CA73768980 | PTH1R | c.425-41C>T (n.425-41C>T) n.445-41C>T c.332-41C>T (n.332-41C>T) c.464-41C>T (n.464-41C>T) c.446-41C>T (n.446-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898034G>A | CA2359170 | PTH1R | c.425-40G>A (n.425-40G>A) n.445-40G>A c.332-40G>A (n.332-40G>A) c.464-40G>A (n.464-40G>A) c.446-40G>A (n.446-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898034G>C | CA907619420 | PTH1R | c.425-40G>C (n.425-40G>C) n.445-40G>C c.332-40G>C (n.332-40G>C) c.464-40G>C (n.464-40G>C) c.446-40G>C (n.446-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898034G= | CA1362309883 | PTH1R | c.425-40G= (n.425-40G=) n.445-40G= c.332-40G= (n.332-40G=) c.464-40G= (n.464-40G=) c.446-40G= (n.446-40G=) | |
3 | g.46898034G>T | CA1362309885 | PTH1R | c.425-40G>T (n.425-40G>T) n.445-40G>T c.332-40G>T (n.332-40G>T) c.464-40G>T (n.464-40G>T) c.446-40G>T (n.446-40G>T) | dbSNP |
3 | g.46898035A>C | CA2665482213 | PTH1R | c.425-39A>C (n.425-39A>C) n.445-39A>C c.332-39A>C (n.332-39A>C) c.464-39A>C (n.464-39A>C) c.446-39A>C (n.446-39A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898037A= | CA1362309887 | PTH1R | c.425-37A= (n.425-37A=) n.445-37A= c.332-37A= (n.332-37A=) c.464-37A= (n.464-37A=) c.446-37A= (n.446-37A=) | |
3 | g.46898037A>C | CA1362309888 | PTH1R | c.425-37A>C (n.425-37A>C) n.445-37A>C c.332-37A>C (n.332-37A>C) c.464-37A>C (n.464-37A>C) c.446-37A>C (n.446-37A>C) | dbSNP |
3 | g.46898038C>A | CA1362309890 | PTH1R | c.425-36C>A (n.425-36C>A) n.445-36C>A c.332-36C>A (n.332-36C>A) c.464-36C>A (n.464-36C>A) c.446-36C>A (n.446-36C>A) | dbSNP |
3 | g.46898038C= | CA1362309889 | PTH1R | c.425-36C= (n.425-36C=) n.445-36C= c.332-36C= (n.332-36C=) c.464-36C= (n.464-36C=) c.446-36C= (n.446-36C=) | |
3 | g.46898038C>T | CA2359171 | PTH1R | c.425-36C>T (n.425-36C>T) n.445-36C>T c.332-36C>T (n.332-36C>T) c.464-36C>T (n.464-36C>T) c.446-36C>T (n.446-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898039C= | CA1362309892 | PTH1R | c.425-35C= (n.425-35C=) n.445-35C= c.332-35C= (n.332-35C=) c.464-35C= (n.464-35C=) c.446-35C= (n.446-35C=) |