Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.39394574A=CA1358939334SLC25A38c.742A= (p.Lys248=)
c.739A= (p.Lys247=)
c.736A= (p.Lys246=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.790A= (p.Lys264=)
c.778A= (p.Lys260=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.626-1824A= (n.626-1824A=)
3g.39394574A>CCA352205836SLC25A38c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.626-1824A>C (n.626-1824A>C)
3g.39394574A>GCA352205837SLC25A38c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.626-1824A>G (n.626-1824A>G)
3g.39394574A>TCA114774SLC25A38c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.626-1824A>T (n.626-1824A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.39394575A>CCA352205843SLC25A38c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.626-1823A>C (n.626-1823A>C)
3g.39394575A>GCA352205844SLC25A38c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.626-1823A>G (n.626-1823A>G)
 gnomAD v4
3g.39394575A>TCA352205845SLC25A38c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.626-1823A>T (n.626-1823A>T)
3g.39394576A>CCA352205846SLC25A38c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.626-1822A>C (n.626-1822A>C)
3g.39394576A>GCA433165003SLC25A38c.744A>G (p.Lys248=)
c.741A>G (p.Lys247=)
c.738A>G (p.Lys246=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.792A>G (p.Lys264=)
c.780A>G (p.Lys260=)
c.774A>G (p.Lys258=)
c.612A>G (p.Lys204=)
c.626-1822A>G (n.626-1822A>G)
3g.39394576A>TCA352205847SLC25A38c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.626-1822A>T (n.626-1822A>T)
3g.39394577G>ACA352205848SLC25A38c.741+1G>A (n.741+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
c.*89+1G>A (n.*89+1G>A)
c.792+1G>A (n.792+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.774+1G>A (n.774+1G>A)
c.612+1G>A (n.612+1G>A)
c.626-1821G>A (n.626-1821G>A)
3g.39394577G>CCA352205851SLC25A38c.741+1G>C (n.741+1G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
c.*89+1G>C (n.*89+1G>C)
c.792+1G>C (n.792+1G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.774+1G>C (n.774+1G>C)
c.612+1G>C (n.612+1G>C)
c.626-1821G>C (n.626-1821G>C)
3g.39394577G>TCA352205854SLC25A38c.741+1G>T (n.741+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
c.*89+1G>T (n.*89+1G>T)
c.792+1G>T (n.792+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.774+1G>T (n.774+1G>T)
c.612+1G>T (n.612+1G>T)
c.626-1821G>T (n.626-1821G>T)
3g.39394578T>ACA352205862SLC25A38c.741+2T>A (n.741+2T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
c.*89+2T>A (n.*89+2T>A)
c.792+2T>A (n.792+2T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.774+2T>A (n.774+2T>A)
c.612+2T>A (n.612+2T>A)
c.626-1820T>A (n.626-1820T>A)
3g.39394578T>CCA2327547SLC25A38c.741+2T>C (n.741+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
c.*89+2T>C (n.*89+2T>C)
c.792+2T>C (n.792+2T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.774+2T>C (n.774+2T>C)
c.612+2T>C (n.612+2T>C)
c.626-1820T>C (n.626-1820T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394578T>GCA352205858SLC25A38c.741+2T>G (n.741+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
c.*89+2T>G (n.*89+2T>G)
c.792+2T>G (n.792+2T>G)
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.774+2T>G (n.774+2T>G)
c.612+2T>G (n.612+2T>G)
c.626-1820T>G (n.626-1820T>G)
3g.39394578T=CA1358939335SLC25A38c.741+2T= (n.741+2T=)
c.738+2T= (n.738+2T=)
c.*89+2T= (n.*89+2T=)
c.792+2T= (n.792+2T=)
c.780+2T= (n.780+2T=)
c.774+2T= (n.774+2T=)
c.612+2T= (n.612+2T=)
c.626-1820T= (n.626-1820T=)
3g.39394580A>CCA2665163045SLC25A38c.741+4A>C (n.741+4A>C)
c.738+4A>C (n.738+4A>C)
c.*89+4A>C (n.*89+4A>C)
c.792+4A>C (n.792+4A>C)
c.780+4A>C (n.780+4A>C)
c.774+4A>C (n.774+4A>C)
c.612+4A>C (n.612+4A>C)
c.626-1818A>C (n.626-1818A>C)
 gnomAD v4
3g.39394581G>CCA2499216774SLC25A38c.741+5G>C (n.741+5G>C)
c.738+5G>C (n.738+5G>C)
c.*89+5G>C (n.*89+5G>C)
c.792+5G>C (n.792+5G>C)
c.780+5G>C (n.780+5G>C)
c.774+5G>C (n.774+5G>C)
c.612+5G>C (n.612+5G>C)
c.626-1817G>C (n.626-1817G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.39394582A>CCA2665163046SLC25A38c.741+6A>C (n.741+6A>C)
c.738+6A>C (n.738+6A>C)
c.*89+6A>C (n.*89+6A>C)
c.792+6A>C (n.792+6A>C)
c.780+6A>C (n.780+6A>C)
c.774+6A>C (n.774+6A>C)
c.612+6A>C (n.612+6A>C)
c.626-1816A>C (n.626-1816A>C)
 gnomAD v4
3g.39394585A>TCA2665163047SLC25A38c.741+9A>T (n.741+9A>T)
c.738+9A>T (n.738+9A>T)
c.*89+9A>T (n.*89+9A>T)
c.792+9A>T (n.792+9A>T)
c.780+9A>T (n.780+9A>T)
c.774+9A>T (n.774+9A>T)
c.612+9A>T (n.612+9A>T)
c.626-1813A>T (n.626-1813A>T)
 gnomAD v4
3g.39394586C=CA1358939336SLC25A38c.741+10C= (n.741+10C=)
c.738+10C= (n.738+10C=)
c.*89+10C= (n.*89+10C=)
c.792+10C= (n.792+10C=)
c.780+10C= (n.780+10C=)
c.774+10C= (n.774+10C=)
c.612+10C= (n.612+10C=)
c.626-1812C= (n.626-1812C=)
3g.39394586C>GCA542617041SLC25A38c.741+10C>G (n.741+10C>G)
c.738+10C>G (n.738+10C>G)
c.*89+10C>G (n.*89+10C>G)
c.792+10C>G (n.792+10C>G)
c.780+10C>G (n.780+10C>G)
c.774+10C>G (n.774+10C>G)
c.612+10C>G (n.612+10C>G)
c.626-1812C>G (n.626-1812C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394586C>TCA2665163050SLC25A38c.741+10C>T (n.741+10C>T)
c.738+10C>T (n.738+10C>T)
c.*89+10C>T (n.*89+10C>T)
c.792+10C>T (n.792+10C>T)
c.780+10C>T (n.780+10C>T)
c.774+10C>T (n.774+10C>T)
c.612+10C>T (n.612+10C>T)
c.626-1812C>T (n.626-1812C>T)
 gnomAD v4
3g.39394587A>GCA2665163051SLC25A38c.741+11A>G (n.741+11A>G)
c.738+11A>G (n.738+11A>G)
c.*89+11A>G (n.*89+11A>G)
c.792+11A>G (n.792+11A>G)
c.780+11A>G (n.780+11A>G)
c.774+11A>G (n.774+11A>G)
c.612+11A>G (n.612+11A>G)
c.626-1811A>G (n.626-1811A>G)
 gnomAD v4
3g.39394588A>GCA2739279774SLC25A38c.741+12A>G (n.741+12A>G)
c.738+12A>G (n.738+12A>G)
c.*89+12A>G (n.*89+12A>G)
c.792+12A>G (n.792+12A>G)
c.780+12A>G (n.780+12A>G)
c.774+12A>G (n.774+12A>G)
c.612+12A>G (n.612+12A>G)
c.626-1810A>G (n.626-1810A>G)
3g.39394592A>GCA2665163052SLC25A38c.741+16A>G (n.741+16A>G)
c.738+16A>G (n.738+16A>G)
c.*89+16A>G (n.*89+16A>G)
c.792+16A>G (n.792+16A>G)
c.780+16A>G (n.780+16A>G)
c.774+16A>G (n.774+16A>G)
c.612+16A>G (n.612+16A>G)
c.626-1806A>G (n.626-1806A>G)
 gnomAD v4
3g.39394594G>ACA73040732SLC25A38c.741+18G>A (n.741+18G>A)
c.738+18G>A (n.738+18G>A)
c.*89+18G>A (n.*89+18G>A)
c.792+18G>A (n.792+18G>A)
c.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.774+18G>A (n.774+18G>A)
c.612+18G>A (n.612+18G>A)
c.626-1804G>A (n.626-1804G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394594G>CCA2327548SLC25A38c.741+18G>C (n.741+18G>C)
c.738+18G>C (n.738+18G>C)
c.*89+18G>C (n.*89+18G>C)
c.792+18G>C (n.792+18G>C)
c.780+18G>C (n.780+18G>C)
c.774+18G>C (n.774+18G>C)
c.612+18G>C (n.612+18G>C)
c.626-1804G>C (n.626-1804G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394594G=CA1358939337SLC25A38c.741+18G= (n.741+18G=)
c.738+18G= (n.738+18G=)
c.*89+18G= (n.*89+18G=)
c.792+18G= (n.792+18G=)
c.780+18G= (n.780+18G=)
c.774+18G= (n.774+18G=)
c.612+18G= (n.612+18G=)
c.626-1804G= (n.626-1804G=)
3g.39394597C>ACA2665163057SLC25A38c.741+21C>A (n.741+21C>A)
c.738+21C>A (n.738+21C>A)
c.*89+21C>A (n.*89+21C>A)
c.792+21C>A (n.792+21C>A)
c.780+21C>A (n.780+21C>A)
c.774+21C>A (n.774+21C>A)
c.612+21C>A (n.612+21C>A)
c.626-1801C>A (n.626-1801C>A)
 gnomAD v4
3g.39394597C=CA1358939338SLC25A38c.741+21C= (n.741+21C=)
c.738+21C= (n.738+21C=)
c.*89+21C= (n.*89+21C=)
c.792+21C= (n.792+21C=)
c.780+21C= (n.780+21C=)
c.774+21C= (n.774+21C=)
c.612+21C= (n.612+21C=)
c.626-1801C= (n.626-1801C=)
3g.39394597C>TCA542617042SLC25A38c.741+21C>T (n.741+21C>T)
c.738+21C>T (n.738+21C>T)
c.*89+21C>T (n.*89+21C>T)
c.792+21C>T (n.792+21C>T)
c.780+21C>T (n.780+21C>T)
c.774+21C>T (n.774+21C>T)
c.612+21C>T (n.612+21C>T)
c.626-1801C>T (n.626-1801C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394599G>ACA2327549SLC25A38c.741+23G>A (n.741+23G>A)
c.738+23G>A (n.738+23G>A)
c.*89+23G>A (n.*89+23G>A)
c.792+23G>A (n.792+23G>A)
c.780+23G>A (n.780+23G>A)
c.774+23G>A (n.774+23G>A)
c.612+23G>A (n.612+23G>A)
c.626-1799G>A (n.626-1799G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394599G>CCA2665163058SLC25A38c.741+23G>C (n.741+23G>C)
c.738+23G>C (n.738+23G>C)
c.*89+23G>C (n.*89+23G>C)
c.792+23G>C (n.792+23G>C)
c.780+23G>C (n.780+23G>C)
c.774+23G>C (n.774+23G>C)
c.612+23G>C (n.612+23G>C)
c.626-1799G>C (n.626-1799G>C)
 gnomAD v4
3g.39394599G=CA1358939339SLC25A38c.741+23G= (n.741+23G=)
c.738+23G= (n.738+23G=)
c.*89+23G= (n.*89+23G=)
c.792+23G= (n.792+23G=)
c.780+23G= (n.780+23G=)
c.774+23G= (n.774+23G=)
c.612+23G= (n.612+23G=)
c.626-1799G= (n.626-1799G=)
3g.39394600G>CCA2665163060SLC25A38c.741+24G>C (n.741+24G>C)
c.738+24G>C (n.738+24G>C)
c.*89+24G>C (n.*89+24G>C)
c.792+24G>C (n.792+24G>C)
c.780+24G>C (n.780+24G>C)
c.774+24G>C (n.774+24G>C)
c.612+24G>C (n.612+24G>C)
c.626-1798G>C (n.626-1798G>C)
 gnomAD v4
3g.39394602T>CCA2665163061SLC25A38c.741+26T>C (n.741+26T>C)
c.738+26T>C (n.738+26T>C)
c.*89+26T>C (n.*89+26T>C)
c.792+26T>C (n.792+26T>C)
c.780+26T>C (n.780+26T>C)
c.774+26T>C (n.774+26T>C)
c.612+26T>C (n.612+26T>C)
c.626-1796T>C (n.626-1796T>C)
 gnomAD v4
3g.39394603C>ACA2665163062SLC25A38c.741+27C>A (n.741+27C>A)
c.738+27C>A (n.738+27C>A)
c.*89+27C>A (n.*89+27C>A)
c.792+27C>A (n.792+27C>A)
c.780+27C>A (n.780+27C>A)
c.774+27C>A (n.774+27C>A)
c.612+27C>A (n.612+27C>A)
c.626-1795C>A (n.626-1795C>A)
 gnomAD v4
3g.39394603C=CA1358939340SLC25A38c.741+27C= (n.741+27C=)
c.738+27C= (n.738+27C=)
c.*89+27C= (n.*89+27C=)
c.792+27C= (n.792+27C=)
c.780+27C= (n.780+27C=)
c.774+27C= (n.774+27C=)
c.612+27C= (n.612+27C=)
c.626-1795C= (n.626-1795C=)
3g.39394603C>GCA542617043SLC25A38c.741+27C>G (n.741+27C>G)
c.738+27C>G (n.738+27C>G)
c.*89+27C>G (n.*89+27C>G)
c.792+27C>G (n.792+27C>G)
c.780+27C>G (n.780+27C>G)
c.774+27C>G (n.774+27C>G)
c.612+27C>G (n.612+27C>G)
c.626-1795C>G (n.626-1795C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394605T>GCA2665163064SLC25A38c.741+29T>G (n.741+29T>G)
c.738+29T>G (n.738+29T>G)
c.*89+29T>G (n.*89+29T>G)
c.792+29T>G (n.792+29T>G)
c.780+29T>G (n.780+29T>G)
c.774+29T>G (n.774+29T>G)
c.612+29T>G (n.612+29T>G)
c.626-1793T>G (n.626-1793T>G)
 gnomAD v4
3g.39394606G>CCA2665163066SLC25A38c.741+30G>C (n.741+30G>C)
c.738+30G>C (n.738+30G>C)
c.*89+30G>C (n.*89+30G>C)
c.792+30G>C (n.792+30G>C)
c.780+30G>C (n.780+30G>C)
c.774+30G>C (n.774+30G>C)
c.612+30G>C (n.612+30G>C)
c.626-1792G>C (n.626-1792G>C)
 gnomAD v4
3g.39394609_39394611delCA2665163067SLC25A38c.741+33_741+35del (n.741+33_741+35del)
c.738+33_738+35del (n.738+33_738+35del)
c.*89+33_*89+35del (n.*89+33_*89+35del)
c.792+33_792+35del (n.792+33_792+35del)
c.780+33_780+35del (n.780+33_780+35del)
c.774+33_774+35del (n.774+33_774+35del)
c.612+33_612+35del (n.612+33_612+35del)
c.626-1789_626-1787del (n.626-1789_626-1787del)
 gnomAD v4
3g.39394607T>CCA542617044SLC25A38c.741+31T>C (n.741+31T>C)
c.738+31T>C (n.738+31T>C)
c.*89+31T>C (n.*89+31T>C)
c.792+31T>C (n.792+31T>C)
c.780+31T>C (n.780+31T>C)
c.774+31T>C (n.774+31T>C)
c.612+31T>C (n.612+31T>C)
c.626-1791T>C (n.626-1791T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394607T=CA1358939341SLC25A38c.741+31T= (n.741+31T=)
c.738+31T= (n.738+31T=)
c.*89+31T= (n.*89+31T=)
c.792+31T= (n.792+31T=)
c.780+31T= (n.780+31T=)
c.774+31T= (n.774+31T=)
c.612+31T= (n.612+31T=)
c.626-1791T= (n.626-1791T=)
3g.39394608G>ACA906961262SLC25A38c.741+32G>A (n.741+32G>A)
c.738+32G>A (n.738+32G>A)
c.*89+32G>A (n.*89+32G>A)
c.792+32G>A (n.792+32G>A)
c.780+32G>A (n.780+32G>A)
c.774+32G>A (n.774+32G>A)
c.612+32G>A (n.612+32G>A)
c.626-1790G>A (n.626-1790G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.39394608G=CA1358939342SLC25A38c.741+32G= (n.741+32G=)
c.738+32G= (n.738+32G=)
c.*89+32G= (n.*89+32G=)
c.792+32G= (n.792+32G=)
c.780+32G= (n.780+32G=)
c.774+32G= (n.774+32G=)
c.612+32G= (n.612+32G=)
c.626-1790G= (n.626-1790G=)
3g.39394609G>CCA542617045SLC25A38c.741+33G>C (n.741+33G>C)
c.738+33G>C (n.738+33G>C)
c.*89+33G>C (n.*89+33G>C)
c.792+33G>C (n.792+33G>C)
c.780+33G>C (n.780+33G>C)
c.774+33G>C (n.774+33G>C)
c.612+33G>C (n.612+33G>C)
c.626-1789G>C (n.626-1789G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394609G=CA1358939343SLC25A38c.741+33G= (n.741+33G=)
c.738+33G= (n.738+33G=)
c.*89+33G= (n.*89+33G=)
c.792+33G= (n.792+33G=)
c.780+33G= (n.780+33G=)
c.774+33G= (n.774+33G=)
c.612+33G= (n.612+33G=)
c.626-1789G= (n.626-1789G=)

Number of alleles fetched