Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752313A=CA1358653241SCN10Ac.1661T= (p.Leu554=)
c.1688T= (p.Leu563=)
c.1462-2129T= (n.1462-2129T=)
c.1670T= (p.Leu557=)
c.1471-2129T= (n.1471-2129T=)
3g.38752313A>CCA352167267SCN10Ac.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1462-2129T>G (n.1462-2129T>G)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1471-2129T>G (n.1471-2129T>G)
3g.38752313A>GCA145437SCN10Ac.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1462-2129T>C (n.1462-2129T>C)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1471-2129T>C (n.1471-2129T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752313A>TCA352167268SCN10Ac.1661T>A (p.Leu554His)
c.1688T>A (p.Leu563His)
c.1462-2129T>A (n.1462-2129T>A)
c.1670T>A (p.Leu557His)
c.1471-2129T>A (n.1471-2129T>A)
3g.38752314G>ACA352167269SCN10Ac.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
c.1462-2130C>T (n.1462-2130C>T)
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.1471-2130C>T (n.1471-2130C>T)
gnomAD v4
3g.38752314G>CCA352167271SCN10Ac.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1462-2130C>G (n.1462-2130C>G)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1471-2130C>G (n.1471-2130C>G)
3g.38752314G>TCA352167270SCN10Ac.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.1462-2130C>A (n.1462-2130C>A)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1471-2130C>A (n.1471-2130C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752315A>CCA433334744SCN10Ac.1659T>G (p.Pro553=)
c.1686T>G (p.Pro562=)
c.1462-2131T>G (n.1462-2131T>G)
c.1668T>G (p.Pro556=)
c.1471-2131T>G (n.1471-2131T>G)
3g.38752315A>GCA433334745SCN10Ac.1659T>C (p.Pro553=)
c.1686T>C (p.Pro562=)
c.1462-2131T>C (n.1462-2131T>C)
c.1668T>C (p.Pro556=)
c.1471-2131T>C (n.1471-2131T>C)
3g.38752315A>TCA433334747SCN10Ac.1659T>A (p.Pro553=)
c.1686T>A (p.Pro562=)
c.1462-2131T>A (n.1462-2131T>A)
c.1668T>A (p.Pro556=)
c.1471-2131T>A (n.1471-2131T>A)
COSMIC
3g.38752316G>ACA352167272SCN10Ac.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1462-2132C>T (n.1462-2132C>T)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1471-2132C>T (n.1471-2132C>T)
COSMIC
3g.38752316G>CCA352167273SCN10Ac.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1462-2132C>G (n.1462-2132C>G)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1471-2132C>G (n.1471-2132C>G)
3g.38752316G>TCA352167274SCN10Ac.1658C>A (p.Pro553His)
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.1462-2132C>A (n.1462-2132C>A)
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1471-2132C>A (n.1471-2132C>A)
3g.38752317G>ACA352167275SCN10Ac.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1462-2133C>T (n.1462-2133C>T)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1471-2133C>T (n.1471-2133C>T)
gnomAD v4
3g.38752317G>CCA352167276SCN10Ac.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1462-2133C>G (n.1462-2133C>G)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1471-2133C>G (n.1471-2133C>G)
3g.38752317G>TCA352167277SCN10Ac.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1462-2133C>A (n.1462-2133C>A)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1471-2133C>A (n.1471-2133C>A)
gnomAD v4
3g.38752318G>ACA433334751SCN10Ac.1656C>T (p.Ser552=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1462-2134C>T (n.1462-2134C>T)
c.1665C>T (p.Ser555=)
c.1471-2134C>T (n.1471-2134C>T)
dbSNP
3g.38752318G>CCA352167278SCN10Ac.1656C>G (p.Ser552Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.1462-2134C>G (n.1462-2134C>G)
c.1665C>G (p.Ser555Arg)
c.1471-2134C>G (n.1471-2134C>G)
3g.38752318G=CA1358653242SCN10Ac.1656C= (p.Ser552=)
c.1683C= (p.Ser561=)
c.1462-2134C= (n.1462-2134C=)
c.1665C= (p.Ser555=)
c.1471-2134C= (n.1471-2134C=)
3g.38752318G>TCA352167279SCN10Ac.1656C>A (p.Ser552Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.1462-2134C>A (n.1462-2134C>A)
c.1665C>A (p.Ser555Arg)
c.1471-2134C>A (n.1471-2134C>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.38752319C>ACA352167280SCN10Ac.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.1462-2135G>T (n.1462-2135G>T)
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.1471-2135G>T (n.1471-2135G>T)
3g.38752319C>GCA352167281SCN10Ac.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.1462-2135G>C (n.1462-2135G>C)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1471-2135G>C (n.1471-2135G>C)
3g.38752319C>TCA352167282SCN10Ac.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.1462-2135G>A (n.1462-2135G>A)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1471-2135G>A (n.1471-2135G>A)
gnomAD v4
3g.38752320T>ACA352167285SCN10Ac.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.1462-2136A>T (n.1462-2136A>T)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.1471-2136A>T (n.1471-2136A>T)
3g.38752320T>CCA352167283SCN10Ac.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.1462-2136A>G (n.1462-2136A>G)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.1471-2136A>G (n.1471-2136A>G)
3g.38752320T>GCA352167284SCN10Ac.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.1462-2136A>C (n.1462-2136A>C)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.1471-2136A>C (n.1471-2136A>C)
3g.38752321T>ACA352167286SCN10Ac.1653A>T (p.Arg551Ser)
c.1680A>T (p.Arg560Ser)
c.1462-2137A>T (n.1462-2137A>T)
c.1662A>T (p.Arg554Ser)
c.1471-2137A>T (n.1471-2137A>T)
gnomAD v4
3g.38752321T>CCA433334755SCN10Ac.1653A>G (p.Arg551=)
c.1680A>G (p.Arg560=)
c.1462-2137A>G (n.1462-2137A>G)
c.1662A>G (p.Arg554=)
c.1471-2137A>G (n.1471-2137A>G)
3g.38752321T>GCA352167287SCN10Ac.1653A>C (p.Arg551Ser)
c.1680A>C (p.Arg560Ser)
c.1462-2137A>C (n.1462-2137A>C)
c.1662A>C (p.Arg554Ser)
c.1471-2137A>C (n.1471-2137A>C)
3g.38752322C>ACA352167288SCN10Ac.1652G>T (p.Arg551Ile)
c.1679G>T (p.Arg560Ile)
c.1462-2138G>T (n.1462-2138G>T)
c.1661G>T (p.Arg554Ile)
c.1471-2138G>T (n.1471-2138G>T)
3g.38752322C>GCA352167289SCN10Ac.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
c.1462-2138G>C (n.1462-2138G>C)
c.1661G>C (p.Arg554Thr)
c.1471-2138G>C (n.1471-2138G>C)
3g.38752322C>TCA352167290SCN10Ac.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.1462-2138G>A (n.1462-2138G>A)
c.1661G>A (p.Arg554Lys)
c.1471-2138G>A (n.1471-2138G>A)
3g.38752323T>ACA352167291SCN10Ac.1651A>T (p.Arg551Ter)
c.1678A>T (p.Arg560Ter)
c.1462-2139A>T (n.1462-2139A>T)
c.1660A>T (p.Arg554Ter)
c.1471-2139A>T (n.1471-2139A>T)
3g.38752323T>CCA352167292SCN10Ac.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
c.1462-2139A>G (n.1462-2139A>G)
c.1660A>G (p.Arg554Gly)
c.1471-2139A>G (n.1471-2139A>G)
3g.38752323T>GCA433334759SCN10Ac.1651A>C (p.Arg551=)
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.1462-2139A>C (n.1462-2139A>C)
c.1660A>C (p.Arg554=)
c.1471-2139A>C (n.1471-2139A>C)
3g.38752324A>CCA433334760SCN10Ac.1650T>G (p.Pro550=)
c.1677T>G (p.Pro559=)
c.1462-2140T>G (n.1462-2140T>G)
c.1659T>G (p.Pro553=)
c.1471-2140T>G (n.1471-2140T>G)
3g.38752324A>GCA433334762SCN10Ac.1650T>C (p.Pro550=)
c.1677T>C (p.Pro559=)
c.1462-2140T>C (n.1462-2140T>C)
c.1659T>C (p.Pro553=)
c.1471-2140T>C (n.1471-2140T>C)
gnomAD v4
3g.38752324A>TCA433334763SCN10Ac.1650T>A (p.Pro550=)
c.1677T>A (p.Pro559=)
c.1462-2140T>A (n.1462-2140T>A)
c.1659T>A (p.Pro553=)
c.1471-2140T>A (n.1471-2140T>A)
3g.38752325G>ACA352167293SCN10Ac.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1462-2141C>T (n.1462-2141C>T)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1471-2141C>T (n.1471-2141C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752325G>CCA352167294SCN10Ac.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.1462-2141C>G (n.1462-2141C>G)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1471-2141C>G (n.1471-2141C>G)
3g.38752325G=CA1358653243SCN10Ac.1649C= (p.Pro550=)
c.1676C= (p.Pro559=)
c.1462-2141C= (n.1462-2141C=)
c.1658C= (p.Pro553=)
c.1471-2141C= (n.1471-2141C=)
3g.38752325G>TCA352167295SCN10Ac.1649C>A (p.Pro550His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.1462-2141C>A (n.1462-2141C>A)
c.1658C>A (p.Pro553His)
c.1471-2141C>A (n.1471-2141C>A)
3g.38752326G>ACA352167297SCN10Ac.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.1462-2142C>T (n.1462-2142C>T)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1471-2142C>T (n.1471-2142C>T)
3g.38752326G>CCA352167298SCN10Ac.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.1462-2142C>G (n.1462-2142C>G)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1471-2142C>G (n.1471-2142C>G)
dbSNP
3g.38752326G=CA1358653244SCN10Ac.1648C= (p.Pro550=)
c.1675C= (p.Pro559=)
c.1462-2142C= (n.1462-2142C=)
c.1657C= (p.Pro553=)
c.1471-2142C= (n.1471-2142C=)
3g.38752326G>TCA352167296SCN10Ac.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.1462-2142C>A (n.1462-2142C>A)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1471-2142C>A (n.1471-2142C>A)
3g.38752327G>ACA433334766SCN10Ac.1647C>T (p.Leu549=)
c.1674C>T (p.Leu558=)
c.1462-2143C>T (n.1462-2143C>T)
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.1471-2143C>T (n.1471-2143C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.38752327G>CCA433334765SCN10Ac.1647C>G (p.Leu549=)
c.1674C>G (p.Leu558=)
c.1462-2143C>G (n.1462-2143C>G)
c.1656C>G (p.Leu552=)
c.1471-2143C>G (n.1471-2143C>G)
3g.38752327G=CA1358653245SCN10Ac.1647C= (p.Leu549=)
c.1674C= (p.Leu558=)
c.1462-2143C= (n.1462-2143C=)
c.1656C= (p.Leu552=)
c.1471-2143C= (n.1471-2143C=)
3g.38752327G>TCA433334764SCN10Ac.1647C>A (p.Leu549=)
c.1674C>A (p.Leu558=)
c.1462-2143C>A (n.1462-2143C>A)
c.1656C>A (p.Leu552=)
c.1471-2143C>A (n.1471-2143C>A)

Number of alleles fetched