Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752213dupCA2665121302SCN10Ac.1755+8dup (n.1755+8dup)
c.1782+8dup (n.1782+8dup)
c.1462-2027dup (n.1462-2027dup)
c.1764+8dup (n.1764+8dup)
c.1471-2027dup (n.1471-2027dup)
 gnomAD v4
3g.38752214C>ACA2665121304SCN10Ac.1755+5G>T (n.1755+5G>T)
c.1782+5G>T (n.1782+5G>T)
c.1462-2030G>T (n.1462-2030G>T)
c.1764+5G>T (n.1764+5G>T)
c.1471-2030G>T (n.1471-2030G>T)
 gnomAD v4
3g.38752214C=CA1358653194SCN10Ac.1755+5G= (n.1755+5G=)
c.1782+5G= (n.1782+5G=)
c.1462-2030G= (n.1462-2030G=)
c.1764+5G= (n.1764+5G=)
c.1471-2030G= (n.1471-2030G=)
3g.38752214C>GCA2320769SCN10Ac.1755+5G>C (n.1755+5G>C)
c.1782+5G>C (n.1782+5G>C)
c.1462-2030G>C (n.1462-2030G>C)
c.1764+5G>C (n.1764+5G>C)
c.1471-2030G>C (n.1471-2030G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752214C>TCA2320770SCN10Ac.1755+5G>A (n.1755+5G>A)
c.1782+5G>A (n.1782+5G>A)
c.1462-2030G>A (n.1462-2030G>A)
c.1764+5G>A (n.1764+5G>A)
c.1471-2030G>A (n.1471-2030G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752216C>ACA2665121305SCN10Ac.1755+3G>T (n.1755+3G>T)
c.1782+3G>T (n.1782+3G>T)
c.1462-2032G>T (n.1462-2032G>T)
c.1764+3G>T (n.1764+3G>T)
c.1471-2032G>T (n.1471-2032G>T)
 gnomAD v4
3g.38752217A=CA1358653195SCN10Ac.1755+2T= (n.1755+2T=)
c.1782+2T= (n.1782+2T=)
c.1462-2033T= (n.1462-2033T=)
c.1764+2T= (n.1764+2T=)
c.1471-2033T= (n.1471-2033T=)
3g.38752217A>CCA352167064SCN10Ac.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
c.1782+2T>G (n.1782+2T>G)
c.1462-2033T>G (n.1462-2033T>G)
c.1764+2T>G (n.1764+2T>G)
c.1471-2033T>G (n.1471-2033T>G)
3g.38752217A>GCA352167065SCN10Ac.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
c.1782+2T>C (n.1782+2T>C)
c.1462-2033T>C (n.1462-2033T>C)
c.1764+2T>C (n.1764+2T>C)
c.1471-2033T>C (n.1471-2033T>C)
 dbSNP
3g.38752217A>TCA352167063SCN10Ac.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
c.1782+2T>A (n.1782+2T>A)
c.1462-2033T>A (n.1462-2033T>A)
c.1764+2T>A (n.1764+2T>A)
c.1471-2033T>A (n.1471-2033T>A)
3g.38752218C>ACA352167066SCN10Ac.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
c.1782+1G>T (n.1782+1G>T)
c.1462-2034G>T (n.1462-2034G>T)
c.1764+1G>T (n.1764+1G>T)
c.1471-2034G>T (n.1471-2034G>T)
3g.38752218C>GCA352167067SCN10Ac.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
c.1782+1G>C (n.1782+1G>C)
c.1462-2034G>C (n.1462-2034G>C)
c.1764+1G>C (n.1764+1G>C)
c.1471-2034G>C (n.1471-2034G>C)
3g.38752218C>TCA352167068SCN10Ac.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
c.1782+1G>A (n.1782+1G>A)
c.1462-2034G>A (n.1462-2034G>A)
c.1764+1G>A (n.1764+1G>A)
c.1471-2034G>A (n.1471-2034G>A)
3g.38752219C>ACA433334600SCN10Ac.1755G>T (p.Ser585=)
c.1782G>T (p.Ser594=)
c.1462-2035G>T (n.1462-2035G>T)
c.1764G>T (p.Ser588=)
c.1471-2035G>T (n.1471-2035G>T)
 gnomAD v4
3g.38752219C=CA1358653196SCN10Ac.1755G= (p.Ser585=)
c.1782G= (p.Ser594=)
c.1462-2035G= (n.1462-2035G=)
c.1764G= (p.Ser588=)
c.1471-2035G= (n.1471-2035G=)
3g.38752219C>GCA433334601SCN10Ac.1755G>C (p.Ser585=)
c.1782G>C (p.Ser594=)
c.1462-2035G>C (n.1462-2035G>C)
c.1764G>C (p.Ser588=)
c.1471-2035G>C (n.1471-2035G>C)
 gnomAD v4
3g.38752219C>TCA2320771SCN10Ac.1755G>A (p.Ser585=)
c.1782G>A (p.Ser594=)
c.1462-2035G>A (n.1462-2035G>A)
c.1764G>A (p.Ser588=)
c.1471-2035G>A (n.1471-2035G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752220_38752224delCA2665121306SCN10Ac.1751_1755del (p.Val584GlyfsTer18)
c.1778_1782del (p.Val593GlyfsTer18)
c.1462-2039_1462-2035del (n.1462-2039_1462-2035del)
c.1760_1764del (p.Val587GlyfsTer18)
c.1471-2039_1471-2035del (n.1471-2039_1471-2035del)
 gnomAD v4
3g.38752220G>ACA2320772SCN10Ac.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
c.1462-2036C>T (n.1462-2036C>T)
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
c.1471-2036C>T (n.1471-2036C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752220G>CCA352167069SCN10Ac.1754C>G (p.Ser585Trp)
c.1781C>G (p.Ser594Trp)
c.1462-2036C>G (n.1462-2036C>G)
c.1763C>G (p.Ser588Trp)
c.1471-2036C>G (n.1471-2036C>G)
3g.38752220G=CA1358653197SCN10Ac.1754C= (p.Ser585=)
c.1781C= (p.Ser594=)
c.1462-2036C= (n.1462-2036C=)
c.1763C= (p.Ser588=)
c.1471-2036C= (n.1471-2036C=)
3g.38752220G>TCA352167070SCN10Ac.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
c.1462-2036C>A (n.1462-2036C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.1471-2036C>A (n.1471-2036C>A)
 gnomAD v4
3g.38752221A>CCA352167071SCN10Ac.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1462-2037T>G (n.1462-2037T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1471-2037T>G (n.1471-2037T>G)
3g.38752221A>GCA352167072SCN10Ac.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1462-2037T>C (n.1462-2037T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1471-2037T>C (n.1471-2037T>C)
 COSMIC
3g.38752221A>TCA352167073SCN10Ac.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1462-2037T>A (n.1462-2037T>A)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1471-2037T>A (n.1471-2037T>A)
3g.38752222G>ACA433334604SCN10Ac.1752C>T (p.Val584=)
c.1779C>T (p.Val593=)
c.1462-2038C>T (n.1462-2038C>T)
c.1761C>T (p.Val587=)
c.1471-2038C>T (n.1471-2038C>T)
 COSMIC
3g.38752222G>CCA433334603SCN10Ac.1752C>G (p.Val584=)
c.1779C>G (p.Val593=)
c.1462-2038C>G (n.1462-2038C>G)
c.1761C>G (p.Val587=)
c.1471-2038C>G (n.1471-2038C>G)
3g.38752222G>TCA433334602SCN10Ac.1752C>A (p.Val584=)
c.1779C>A (p.Val593=)
c.1462-2038C>A (n.1462-2038C>A)
c.1761C>A (p.Val587=)
c.1471-2038C>A (n.1471-2038C>A)
3g.38752223A>CCA352167074SCN10Ac.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1462-2039T>G (n.1462-2039T>G)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1471-2039T>G (n.1471-2039T>G)
3g.38752223A>GCA352167075SCN10Ac.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1462-2039T>C (n.1462-2039T>C)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1471-2039T>C (n.1471-2039T>C)
 gnomAD v4
3g.38752223A>TCA352167076SCN10Ac.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.1462-2039T>A (n.1462-2039T>A)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1471-2039T>A (n.1471-2039T>A)
3g.38752224C>ACA352167079SCN10Ac.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.1462-2040G>T (n.1462-2040G>T)
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.1471-2040G>T (n.1471-2040G>T)
3g.38752224C>GCA352167078SCN10Ac.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1462-2040G>C (n.1462-2040G>C)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1471-2040G>C (n.1471-2040G>C)
 gnomAD v4
3g.38752224C>TCA352167077SCN10Ac.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.1462-2040G>A (n.1462-2040G>A)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1471-2040G>A (n.1471-2040G>A)
 gnomAD v4
3g.38752225A>CCA352167080SCN10Ac.1749T>G (p.Asp583Glu)
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>G (n.1462-2041T>G)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>G (n.1471-2041T>G)
3g.38752225A>GCA433334605SCN10Ac.1749T>C (p.Asp583=)
c.1776T>C (p.Asp592=)
c.1462-2041T>C (n.1462-2041T>C)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1471-2041T>C (n.1471-2041T>C)
3g.38752225A>TCA352167081SCN10Ac.1749T>A (p.Asp583Glu)
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>A (n.1462-2041T>A)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>A (n.1471-2041T>A)
3g.38752226T>ACA352167082SCN10Ac.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1462-2042A>T (n.1462-2042A>T)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1471-2042A>T (n.1471-2042A>T)
3g.38752226T>CCA352167083SCN10Ac.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1462-2042A>G (n.1462-2042A>G)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1471-2042A>G (n.1471-2042A>G)
 COSMIC
3g.38752226T>GCA352167084SCN10Ac.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1462-2042A>C (n.1462-2042A>C)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1471-2042A>C (n.1471-2042A>C)
3g.38752227C>ACA352167085SCN10Ac.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1462-2043G>T (n.1462-2043G>T)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1471-2043G>T (n.1471-2043G>T)
3g.38752227C=CA1358653198SCN10Ac.1747G= (p.Asp583=)
c.1774G= (p.Asp592=)
c.1462-2043G= (n.1462-2043G=)
c.1756G= (p.Asp586=)
c.1471-2043G= (n.1471-2043G=)
3g.38752227C>GCA352167086SCN10Ac.1747G>C (p.Asp583His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1462-2043G>C (n.1462-2043G>C)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1471-2043G>C (n.1471-2043G>C)
3g.38752227C>TCA72986326SCN10Ac.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1462-2043G>A (n.1462-2043G>A)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1471-2043G>A (n.1471-2043G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752228G>ACA433334606SCN10Ac.1746C>T (p.Val582=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1462-2044C>T (n.1462-2044C>T)
c.1755C>T (p.Val585=)
c.1471-2044C>T (n.1471-2044C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752228G>CCA433334607SCN10Ac.1746C>G (p.Val582=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1462-2044C>G (n.1462-2044C>G)
c.1755C>G (p.Val585=)
c.1471-2044C>G (n.1471-2044C>G)
 gnomAD v4
3g.38752228G=CA1358653199SCN10Ac.1746C= (p.Val582=)
c.1773C= (p.Val591=)
c.1462-2044C= (n.1462-2044C=)
c.1755C= (p.Val585=)
c.1471-2044C= (n.1471-2044C=)
3g.38752228G>TCA433334608SCN10Ac.1746C>A (p.Val582=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1462-2044C>A (n.1462-2044C>A)
c.1755C>A (p.Val585=)
c.1471-2044C>A (n.1471-2044C>A)
3g.38752229A>CCA352167087SCN10Ac.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1462-2045T>G (n.1462-2045T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1471-2045T>G (n.1471-2045T>G)
3g.38752229A>GCA352167088SCN10Ac.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1462-2045T>C (n.1462-2045T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1471-2045T>C (n.1471-2045T>C)

Number of alleles fetched