Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38723410delCA2320269SCN10Ac.3352+24del (n.3352+24del)
c.3349+24del (n.3349+24del)
c.3376+24del (n.3376+24del)
c.3058+24del (n.3058+24del)
c.3361+24del (n.3361+24del)
c.3358+24del (n.3358+24del)
c.3067+24del (n.3067+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38723407G>ACA2320270SCN10Ac.3352+23C>T (n.3352+23C>T)
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c.3067+23C>T (n.3067+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723407G>CCA2577554038SCN10Ac.3352+23C>G (n.3352+23C>G)
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3g.38723407G=CA1358639708SCN10Ac.3352+23C= (n.3352+23C=)
c.3349+23C= (n.3349+23C=)
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c.3361+23C= (n.3361+23C=)
c.3358+23C= (n.3358+23C=)
c.3067+23C= (n.3067+23C=)
3g.38723408G>ACA2665104770SCN10Ac.3352+22C>T (n.3352+22C>T)
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 gnomAD v4
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c.3067+22C>G (n.3067+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723408G=CA1358639709SCN10Ac.3352+22C= (n.3352+22C=)
c.3349+22C= (n.3349+22C=)
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c.3067+22C= (n.3067+22C=)
3g.38723408G>TCA647768191SCN10Ac.3352+22C>A (n.3352+22C>A)
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c.3361+22C>A (n.3361+22C>A)
c.3358+22C>A (n.3358+22C>A)
c.3067+22C>A (n.3067+22C>A)
 COSMIC
3g.38723409G>ACA2665104773SCN10Ac.3352+21C>T (n.3352+21C>T)
c.3349+21C>T (n.3349+21C>T)
c.3376+21C>T (n.3376+21C>T)
c.3058+21C>T (n.3058+21C>T)
c.3361+21C>T (n.3361+21C>T)
c.3358+21C>T (n.3358+21C>T)
c.3067+21C>T (n.3067+21C>T)
 gnomAD v4
3g.38723409G>CCA2665104775SCN10Ac.3352+21C>G (n.3352+21C>G)
c.3349+21C>G (n.3349+21C>G)
c.3376+21C>G (n.3376+21C>G)
c.3058+21C>G (n.3058+21C>G)
c.3361+21C>G (n.3361+21C>G)
c.3358+21C>G (n.3358+21C>G)
c.3067+21C>G (n.3067+21C>G)
 gnomAD v4
3g.38723410G>ACA1358639711SCN10Ac.3352+20C>T (n.3352+20C>T)
c.3349+20C>T (n.3349+20C>T)
c.3376+20C>T (n.3376+20C>T)
c.3058+20C>T (n.3058+20C>T)
c.3361+20C>T (n.3361+20C>T)
c.3358+20C>T (n.3358+20C>T)
c.3067+20C>T (n.3067+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38723410G=CA1358639710SCN10Ac.3352+20C= (n.3352+20C=)
c.3349+20C= (n.3349+20C=)
c.3376+20C= (n.3376+20C=)
c.3058+20C= (n.3058+20C=)
c.3361+20C= (n.3361+20C=)
c.3358+20C= (n.3358+20C=)
c.3067+20C= (n.3067+20C=)
3g.38723411C=CA1358639712SCN10Ac.3352+19G= (n.3352+19G=)
c.3349+19G= (n.3349+19G=)
c.3376+19G= (n.3376+19G=)
c.3058+19G= (n.3058+19G=)
c.3361+19G= (n.3361+19G=)
c.3358+19G= (n.3358+19G=)
c.3067+19G= (n.3067+19G=)
3g.38723411C>GCA542278628SCN10Ac.3352+19G>C (n.3352+19G>C)
c.3349+19G>C (n.3349+19G>C)
c.3376+19G>C (n.3376+19G>C)
c.3058+19G>C (n.3058+19G>C)
c.3361+19G>C (n.3361+19G>C)
c.3358+19G>C (n.3358+19G>C)
c.3067+19G>C (n.3067+19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38723412C>TCA2665104785SCN10Ac.3352+18G>A (n.3352+18G>A)
c.3349+18G>A (n.3349+18G>A)
c.3376+18G>A (n.3376+18G>A)
c.3058+18G>A (n.3058+18G>A)
c.3361+18G>A (n.3361+18G>A)
c.3358+18G>A (n.3358+18G>A)
c.3067+18G>A (n.3067+18G>A)
 gnomAD v4
3g.38723415T>CCA2320271SCN10Ac.3352+15A>G (n.3352+15A>G)
c.3349+15A>G (n.3349+15A>G)
c.3376+15A>G (n.3376+15A>G)
c.3058+15A>G (n.3058+15A>G)
c.3361+15A>G (n.3361+15A>G)
c.3358+15A>G (n.3358+15A>G)
c.3067+15A>G (n.3067+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723415T=CA1358639713SCN10Ac.3352+15A= (n.3352+15A=)
c.3349+15A= (n.3349+15A=)
c.3376+15A= (n.3376+15A=)
c.3058+15A= (n.3058+15A=)
c.3361+15A= (n.3361+15A=)
c.3358+15A= (n.3358+15A=)
c.3067+15A= (n.3067+15A=)
3g.38723416G>ACA2577554039SCN10Ac.3352+14C>T (n.3352+14C>T)
c.3349+14C>T (n.3349+14C>T)
c.3376+14C>T (n.3376+14C>T)
c.3058+14C>T (n.3058+14C>T)
c.3361+14C>T (n.3361+14C>T)
c.3358+14C>T (n.3358+14C>T)
c.3067+14C>T (n.3067+14C>T)
3g.38723418C>GCA2577554040SCN10Ac.3352+12G>C (n.3352+12G>C)
c.3349+12G>C (n.3349+12G>C)
c.3376+12G>C (n.3376+12G>C)
c.3058+12G>C (n.3058+12G>C)
c.3361+12G>C (n.3361+12G>C)
c.3358+12G>C (n.3358+12G>C)
c.3067+12G>C (n.3067+12G>C)
 gnomAD v4
3g.38723420G>TCA2548613549SCN10Ac.3352+10C>A (n.3352+10C>A)
c.3349+10C>A (n.3349+10C>A)
c.3376+10C>A (n.3376+10C>A)
c.3058+10C>A (n.3058+10C>A)
c.3361+10C>A (n.3361+10C>A)
c.3358+10C>A (n.3358+10C>A)
c.3067+10C>A (n.3067+10C>A)
3g.38723423C>TCA645521543SCN10Ac.3352+7G>A (n.3352+7G>A)
c.3349+7G>A (n.3349+7G>A)
c.3376+7G>A (n.3376+7G>A)
c.3058+7G>A (n.3058+7G>A)
c.3361+7G>A (n.3361+7G>A)
c.3358+7G>A (n.3358+7G>A)
c.3067+7G>A (n.3067+7G>A)
 COSMIC
3g.38723424C>TCA2665104787SCN10Ac.3352+6G>A (n.3352+6G>A)
c.3349+6G>A (n.3349+6G>A)
c.3376+6G>A (n.3376+6G>A)
c.3058+6G>A (n.3058+6G>A)
c.3361+6G>A (n.3361+6G>A)
c.3358+6G>A (n.3358+6G>A)
c.3067+6G>A (n.3067+6G>A)
 gnomAD v4
3g.38723428A=CA1358639714SCN10Ac.3352+2T= (n.3352+2T=)
c.3349+2T= (n.3349+2T=)
c.3376+2T= (n.3376+2T=)
c.3058+2T= (n.3058+2T=)
c.3361+2T= (n.3361+2T=)
c.3358+2T= (n.3358+2T=)
c.3067+2T= (n.3067+2T=)
3g.38723428A>CCA2320272SCN10Ac.3352+2T>G (n.3352+2T>G)
c.3349+2T>G (n.3349+2T>G)
c.3376+2T>G (n.3376+2T>G)
c.3058+2T>G (n.3058+2T>G)
c.3361+2T>G (n.3361+2T>G)
c.3358+2T>G (n.3358+2T>G)
c.3067+2T>G (n.3067+2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38723428A>GCA352155955SCN10Ac.3352+2T>C (n.3352+2T>C)
c.3349+2T>C (n.3349+2T>C)
c.3376+2T>C (n.3376+2T>C)
c.3058+2T>C (n.3058+2T>C)
c.3361+2T>C (n.3361+2T>C)
c.3358+2T>C (n.3358+2T>C)
c.3067+2T>C (n.3067+2T>C)
3g.38723428A>TCA352155957SCN10Ac.3352+2T>A (n.3352+2T>A)
c.3349+2T>A (n.3349+2T>A)
c.3376+2T>A (n.3376+2T>A)
c.3058+2T>A (n.3058+2T>A)
c.3361+2T>A (n.3361+2T>A)
c.3358+2T>A (n.3358+2T>A)
c.3067+2T>A (n.3067+2T>A)
3g.38723429C>ACA352155960SCN10Ac.3352+1G>T (n.3352+1G>T)
c.3349+1G>T (n.3349+1G>T)
c.3376+1G>T (n.3376+1G>T)
c.3058+1G>T (n.3058+1G>T)
c.3361+1G>T (n.3361+1G>T)
c.3358+1G>T (n.3358+1G>T)
c.3067+1G>T (n.3067+1G>T)
3g.38723429C=CA1358639715SCN10Ac.3352+1G= (n.3352+1G=)
c.3349+1G= (n.3349+1G=)
c.3376+1G= (n.3376+1G=)
c.3058+1G= (n.3058+1G=)
c.3361+1G= (n.3361+1G=)
c.3358+1G= (n.3358+1G=)
c.3067+1G= (n.3067+1G=)
3g.38723429C>GCA352155962SCN10Ac.3352+1G>C (n.3352+1G>C)
c.3349+1G>C (n.3349+1G>C)
c.3376+1G>C (n.3376+1G>C)
c.3058+1G>C (n.3058+1G>C)
c.3361+1G>C (n.3361+1G>C)
c.3358+1G>C (n.3358+1G>C)
c.3067+1G>C (n.3067+1G>C)
3g.38723429C>TCA352155964SCN10Ac.3352+1G>A (n.3352+1G>A)
c.3349+1G>A (n.3349+1G>A)
c.3376+1G>A (n.3376+1G>A)
c.3058+1G>A (n.3058+1G>A)
c.3361+1G>A (n.3361+1G>A)
c.3358+1G>A (n.3358+1G>A)
c.3067+1G>A (n.3067+1G>A)
 dbSNP
3g.38723430C>ACA352155970SCN10Ac.3352G>T (p.Gly1118Ter)
c.3349G>T (p.Gly1117Ter)
c.3376G>T (p.Gly1126Ter)
c.3058G>T (p.Gly1020Ter)
c.3361G>T (p.Gly1121Ter)
c.3358G>T (p.Gly1120Ter)
c.3067G>T (p.Gly1023Ter)
3g.38723430C>GCA352155967SCN10Ac.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
3g.38723430C>TCA352155968SCN10Ac.3352G>A (p.Gly1118Arg)
c.3349G>A (p.Gly1117Arg)
c.3376G>A (p.Gly1126Arg)
c.3058G>A (p.Gly1020Arg)
c.3361G>A (p.Gly1121Arg)
c.3358G>A (p.Gly1120Arg)
c.3067G>A (p.Gly1023Arg)
 gnomAD v4
3g.38723432_38723434delCA2665104792SCN10Ac.3350_3352del (p.Glu1117del)
c.3347_3349del (p.Glu1116del)
c.3374_3376del (p.Glu1125del)
c.3056_3058del (p.Glu1019del)
c.3359_3361del (p.Glu1120del)
c.3356_3358del (p.Glu1119del)
c.3065_3067del (p.Glu1022del)
 gnomAD v4
3g.38723431T>ACA352155973SCN10Ac.3351A>T (p.Glu1117Asp)
c.3348A>T (p.Glu1116Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.3057A>T (p.Glu1019Asp)
c.3360A>T (p.Glu1120Asp)
c.3357A>T (p.Glu1119Asp)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
3g.38723431T>CCA433138125SCN10Ac.3351A>G (p.Glu1117=)
c.3348A>G (p.Glu1116=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.3057A>G (p.Glu1019=)
c.3360A>G (p.Glu1120=)
c.3357A>G (p.Glu1119=)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
3g.38723431T>GCA352155974SCN10Ac.3351A>C (p.Glu1117Asp)
c.3348A>C (p.Glu1116Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.3057A>C (p.Glu1019Asp)
c.3360A>C (p.Glu1120Asp)
c.3357A>C (p.Glu1119Asp)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
3g.38723432T>ACA352155976SCN10Ac.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.3056A>T (p.Glu1019Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.3356A>T (p.Glu1119Val)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
3g.38723432T>CCA352155978SCN10Ac.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.3056A>G (p.Glu1019Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
3g.38723432T>GCA352155979SCN10Ac.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
3g.38723433C>ACA352155983SCN10Ac.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3055G>T (p.Glu1019Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
3g.38723433C>GCA352155988SCN10Ac.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.3055G>C (p.Glu1019Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
3g.38723433C>TCA352155985SCN10Ac.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.3055G>A (p.Glu1019Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
 COSMIC
3g.38723434T>ACA433138126SCN10Ac.3348A>T (p.Thr1116=)
c.3345A>T (p.Thr1115=)
c.3372A>T (p.Thr1124=)
c.3054A>T (p.Thr1018=)
c.3357A>T (p.Thr1119=)
c.3354A>T (p.Thr1118=)
c.3063A>T (p.Thr1021=)
 gnomAD v4
3g.38723434T>CCA433138127SCN10Ac.3348A>G (p.Thr1116=)
c.3345A>G (p.Thr1115=)
c.3372A>G (p.Thr1124=)
c.3054A>G (p.Thr1018=)
c.3357A>G (p.Thr1119=)
c.3354A>G (p.Thr1118=)
c.3063A>G (p.Thr1021=)
3g.38723434T>GCA433138128SCN10Ac.3348A>C (p.Thr1116=)
c.3345A>C (p.Thr1115=)
c.3372A>C (p.Thr1124=)
c.3054A>C (p.Thr1018=)
c.3357A>C (p.Thr1119=)
c.3354A>C (p.Thr1118=)
c.3063A>C (p.Thr1021=)
3g.38723435G>ACA2320273SCN10Ac.3347C>T (p.Thr1116Ile)
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
c.3053C>T (p.Thr1018Ile)
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.3353C>T (p.Thr1118Ile)
c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38723435G>CCA352155995SCN10Ac.3347C>G (p.Thr1116Arg)
c.3344C>G (p.Thr1115Arg)
c.3371C>G (p.Thr1124Arg)
c.3053C>G (p.Thr1018Arg)
c.3356C>G (p.Thr1119Arg)
c.3353C>G (p.Thr1118Arg)
c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
3g.38723435G=CA1358639716SCN10Ac.3347C= (p.Thr1116=)
c.3344C= (p.Thr1115=)
c.3371C= (p.Thr1124=)
c.3053C= (p.Thr1018=)
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.3353C= (p.Thr1118=)
c.3062C= (p.Thr1021=)
3g.38723435G>TCA352155997SCN10Ac.3347C>A (p.Thr1116Lys)
c.3344C>A (p.Thr1115Lys)
c.3371C>A (p.Thr1124Lys)
c.3053C>A (p.Thr1018Lys)
c.3356C>A (p.Thr1119Lys)
c.3353C>A (p.Thr1118Lys)
c.3062C>A (p.Thr1021Lys)

Number of alleles fetched