| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38630243dup | CA2665117831 | SCN5A | c.392+72dup (n.392+72dup) n.377dup n.587+72dup c.393+71dup (n.393+71dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630243del | CA2577565921 | SCN5A | c.392+72del (n.392+72del) n.377del n.587+72del c.393+71del (n.393+71del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630241G>A | CA2665117833 | SCN5A | c.392+70C>T (n.392+70C>T) n.375C>T n.587+70C>T c.393+69C>T (n.393+69C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630241G>C | CA2577565923 | SCN5A | c.392+70C>G (n.392+70C>G) n.375C>G n.587+70C>G c.393+69C>G (n.393+69C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630241G>T | CA2577565924 | SCN5A | c.392+70C>A (n.392+70C>A) n.375C>A n.587+70C>A c.393+69C>A (n.393+69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630242G>A | CA2665117834 | SCN5A | c.392+69C>T (n.392+69C>T) n.374C>T n.587+69C>T c.393+68C>T (n.393+68C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630242G>C | CA2665117835 | SCN5A | c.392+69C>G (n.392+69C>G) n.374C>G n.587+69C>G c.393+68C>G (n.393+68C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630242G>T | CA2665117836 | SCN5A | c.392+69C>A (n.392+69C>A) n.374C>A n.587+69C>A c.393+68C>A (n.393+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630242_38630249delinsGGCAGCAC | CA1358594359 | SCN5A | c.392+62_392+69delinsGTGCTGCC (n.392+62_392+69delinsGTGCTGCC) n.367_374delinsGTGCTGCC n.587+62_587+69delinsGTGCTGCC c.393+61_393+68delinsGTGCTGCC (n.393+61_393+68delinsGTGCTGCC) | |
| 3 | g.38630243G>A | CA2665117837 | SCN5A | c.392+68C>T (n.392+68C>T) n.373C>T n.587+68C>T c.393+67C>T (n.393+67C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630243G= | CA1358594361 | SCN5A | c.392+68C= (n.392+68C=) n.373C= n.587+68C= c.393+67C= (n.393+67C=) | |
| 3 | g.38630243G>T | CA72951086 | SCN5A | c.392+68C>A (n.392+68C>A) n.373C>A n.587+68C>A c.393+67C>A (n.393+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630244_38630250del | CA72951088 | SCN5A | c.392+62_392+68del (n.392+62_392+68del) n.367_373del n.587+62_587+68del c.393+61_393+67del (n.393+61_393+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630244C>A | CA647555314 | SCN5A | c.392+67G>T (n.392+67G>T) n.372G>T n.587+67G>T c.393+66G>T (n.393+66G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38630244C>T | CA2665117838 | SCN5A | c.392+67G>A (n.392+67G>A) n.372G>A n.587+67G>A c.393+66G>A (n.393+66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630245A>C | CA2665117839 | SCN5A | c.392+66T>G (n.392+66T>G) n.371T>G n.587+66T>G c.393+65T>G (n.393+65T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630245_38630251delinsAGCACGT | CA1358594362 | SCN5A | c.392+60_392+66delinsACGTGCT (n.392+60_392+66delinsACGTGCT) n.365_371delinsACGTGCT n.587+60_587+66delinsACGTGCT c.393+59_393+65delinsACGTGCT (n.393+59_393+65delinsACGTGCT) | |
| 3 | g.38630246G>A | CA2665117840 | SCN5A | c.392+65C>T (n.392+65C>T) n.370C>T n.587+65C>T c.393+64C>T (n.393+64C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630246G= | CA1358594364 | SCN5A | c.392+65C= (n.392+65C=) n.370C= n.587+65C= c.393+64C= (n.393+64C=) | |
| 3 | g.38630246G>T | CA542274517 | SCN5A | c.392+65C>A (n.392+65C>A) n.370C>A n.587+65C>A c.393+64C>A (n.393+64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630250_38630255del | CA1047005691 | SCN5A | c.392+60_392+65del (n.392+60_392+65del) n.365_370del n.587+60_587+65del c.393+59_393+64del (n.393+59_393+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630247C>A | CA2665117841 | SCN5A | c.392+64G>T (n.392+64G>T) n.369G>T n.587+64G>T c.393+63G>T (n.393+63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630247C>T | CA2665117842 | SCN5A | c.392+64G>A (n.392+64G>A) n.369G>A n.587+64G>A c.393+63G>A (n.393+63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630248A= | CA1358594365 | SCN5A | c.392+63T= (n.392+63T=) n.368T= n.587+63T= c.393+62T= (n.393+62T=) | |
| 3 | g.38630248A>G | CA1358594366 | SCN5A | c.392+63T>C (n.392+63T>C) n.368T>C n.587+63T>C c.393+62T>C (n.393+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630249C>A | CA1047005696 | SCN5A | c.392+62G>T (n.392+62G>T) n.367G>T n.587+62G>T c.393+61G>T (n.393+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630249C= | CA1358594368 | SCN5A | c.392+62G= (n.392+62G=) n.367G= n.587+62G= c.393+61G= (n.393+61G=) | |
| 3 | g.38630249C>G | CA2665117843 | SCN5A | c.392+62G>C (n.392+62G>C) n.367G>C n.587+62G>C c.393+61G>C (n.393+61G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630249C>T | CA906893836 | SCN5A | c.392+62G>A (n.392+62G>A) n.367G>A n.587+62G>A c.393+61G>A (n.393+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630250G>A | CA1047005697 | SCN5A | c.392+61C>T (n.392+61C>T) n.366C>T n.587+61C>T c.393+60C>T (n.393+60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630250G>C | CA2665117844 | SCN5A | c.392+61C>G (n.392+61C>G) n.366C>G n.587+61C>G c.393+60C>G (n.393+60C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630250G>T | CA2665117845 | SCN5A | c.392+61C>A (n.392+61C>A) n.366C>A n.587+61C>A c.393+60C>A (n.393+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630251T>C | CA2577565925 | SCN5A | c.392+60A>G (n.392+60A>G) n.365A>G n.587+60A>G c.393+59A>G (n.393+59A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630252G>A | CA1047005698 | SCN5A | c.392+59C>T (n.392+59C>T) n.364C>T n.587+59C>T c.393+58C>T (n.393+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630252G= | CA1358594369 | SCN5A | c.392+59C= (n.392+59C=) n.364C= n.587+59C= c.393+58C= (n.393+58C=) | |
| 3 | g.38630254A= | CA1358594371 | SCN5A | c.392+57T= (n.392+57T=) n.362T= n.587+57T= c.393+56T= (n.393+56T=) | |
| 3 | g.38630254A>G | CA72951089 | SCN5A | c.392+57T>C (n.392+57T>C) n.362T>C n.587+57T>C c.393+56T>C (n.393+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630255C>A | CA2665117846 | SCN5A | c.392+56G>T (n.392+56G>T) n.361G>T n.587+56G>T c.393+55G>T (n.393+55G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630255C= | CA1358594374 | SCN5A | c.392+56G= (n.392+56G=) n.361G= n.587+56G= c.393+55G= (n.393+55G=) | |
| 3 | g.38630255C>T | CA1358594375 | SCN5A | c.392+56G>A (n.392+56G>A) n.361G>A n.587+56G>A c.393+55G>A (n.393+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630256A= | CA1358594376 | SCN5A | c.392+55T= (n.392+55T=) n.360T= n.587+55T= c.393+54T= (n.393+54T=) | |
| 3 | g.38630256A>G | CA72951091 | SCN5A | c.392+55T>C (n.392+55T>C) n.360T>C n.587+55T>C c.393+54T>C (n.393+54T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38630256A>T | CA2577565926 | SCN5A | c.392+55T>A (n.392+55T>A) n.360T>A n.587+55T>A c.393+54T>A (n.393+54T>A) | |
| 3 | g.38630258C>A | CA2665117847 | SCN5A | c.392+53G>T (n.392+53G>T) n.358G>T n.587+53G>T c.393+52G>T (n.393+52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630259C>T | CA2665117848 | SCN5A | c.392+52G>A (n.392+52G>A) n.357G>A n.587+52G>A c.393+51G>A (n.393+51G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630261C>A | CA2665117849 | SCN5A | c.392+50G>T (n.392+50G>T) n.355G>T n.587+50G>T c.393+49G>T (n.393+49G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630263G>T | CA2577565927 | SCN5A | c.392+48C>A (n.392+48C>A) n.353C>A n.587+48C>A c.393+47C>A (n.393+47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630264C>A | CA2665117850 | SCN5A | c.392+47G>T (n.392+47G>T) n.352G>T n.587+47G>T c.393+46G>T (n.393+46G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630264C= | CA1358594378 | SCN5A | c.392+47G= (n.392+47G=) n.352G= n.587+47G= c.393+46G= (n.393+46G=) | |
| 3 | g.38630264C>G | CA2665117851 | SCN5A | c.392+47G>C (n.392+47G>C) n.352G>C n.587+47G>C c.393+46G>C (n.393+46G>C) | gnomAD v4 |