| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38555565G>A | CA1358562678 | SCN5A | c.4539+91C>T (n.4539+91C>T) c.4542+91C>T (n.4542+91C>T) c.4488+91C>T (n.4488+91C>T) c.4380+91C>T (n.4380+91C>T) c.4413+91C>T (n.4413+91C>T) c.4485+91C>T (n.4485+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555565G= | CA1358562676 | SCN5A | c.4539+91C= (n.4539+91C=) c.4542+91C= (n.4542+91C=) c.4488+91C= (n.4488+91C=) c.4380+91C= (n.4380+91C=) c.4413+91C= (n.4413+91C=) c.4485+91C= (n.4485+91C=) | |
| 3 | g.38555565G>T | CA2665110671 | SCN5A | c.4539+91C>A (n.4539+91C>A) c.4542+91C>A (n.4542+91C>A) c.4488+91C>A (n.4488+91C>A) c.4380+91C>A (n.4380+91C>A) c.4413+91C>A (n.4413+91C>A) c.4485+91C>A (n.4485+91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555566C>A | CA2665110672 | SCN5A | c.4539+90G>T (n.4539+90G>T) c.4542+90G>T (n.4542+90G>T) c.4488+90G>T (n.4488+90G>T) c.4380+90G>T (n.4380+90G>T) c.4413+90G>T (n.4413+90G>T) c.4485+90G>T (n.4485+90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555566C= | CA1358562679 | SCN5A | c.4539+90G= (n.4539+90G=) c.4542+90G= (n.4542+90G=) c.4488+90G= (n.4488+90G=) c.4380+90G= (n.4380+90G=) c.4413+90G= (n.4413+90G=) c.4485+90G= (n.4485+90G=) | |
| 3 | g.38555566C>T | CA72942929 | SCN5A | c.4539+90G>A (n.4539+90G>A) c.4542+90G>A (n.4542+90G>A) c.4488+90G>A (n.4488+90G>A) c.4380+90G>A (n.4380+90G>A) c.4413+90G>A (n.4413+90G>A) c.4485+90G>A (n.4485+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555566_38555567insA | CA2665110673 | SCN5A | c.4539+89_4539+90insT (n.4539+89_4539+90insT) c.4542+89_4542+90insT (n.4542+89_4542+90insT) c.4488+89_4488+90insT (n.4488+89_4488+90insT) c.4380+89_4380+90insT (n.4380+89_4380+90insT) c.4413+89_4413+90insT (n.4413+89_4413+90insT) c.4485+89_4485+90insT (n.4485+89_4485+90insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555567G>A | CA11358153 | SCN5A | c.4539+89C>T (n.4539+89C>T) c.4542+89C>T (n.4542+89C>T) c.4488+89C>T (n.4488+89C>T) c.4380+89C>T (n.4380+89C>T) c.4413+89C>T (n.4413+89C>T) c.4485+89C>T (n.4485+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555567G>C | CA2581866976 | SCN5A | c.4539+89C>G (n.4539+89C>G) c.4542+89C>G (n.4542+89C>G) c.4488+89C>G (n.4488+89C>G) c.4380+89C>G (n.4380+89C>G) c.4413+89C>G (n.4413+89C>G) c.4485+89C>G (n.4485+89C>G) | |
| 3 | g.38555567G= | CA1358562681 | SCN5A | c.4539+89C= (n.4539+89C=) c.4542+89C= (n.4542+89C=) c.4488+89C= (n.4488+89C=) c.4380+89C= (n.4380+89C=) c.4413+89C= (n.4413+89C=) c.4485+89C= (n.4485+89C=) | |
| 3 | g.38555567G>T | CA2581866975 | SCN5A | c.4539+89C>A (n.4539+89C>A) c.4542+89C>A (n.4542+89C>A) c.4488+89C>A (n.4488+89C>A) c.4380+89C>A (n.4380+89C>A) c.4413+89C>A (n.4413+89C>A) c.4485+89C>A (n.4485+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555567_38555568insTGAAGCA | CA2665110675 | SCN5A | c.4539+88_4539+89insTGCTTCA (n.4539+88_4539+89insTGCTTCA) c.4542+88_4542+89insTGCTTCA (n.4542+88_4542+89insTGCTTCA) c.4488+88_4488+89insTGCTTCA (n.4488+88_4488+89insTGCTTCA) c.4380+88_4380+89insTGCTTCA (n.4380+88_4380+89insTGCTTCA) c.4413+88_4413+89insTGCTTCA (n.4413+88_4413+89insTGCTTCA) c.4485+88_4485+89insTGCTTCA (n.4485+88_4485+89insTGCTTCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555567_38555568insCTCTGATGGGCTGAAAGACTGTGAAGCA | CA2665110674 | SCN5A | c.4539+88_4539+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4539+88_4539+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4542+88_4542+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4542+88_4542+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4488+88_4488+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4488+88_4488+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4380+88_4380+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4380+88_4380+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4413+88_4413+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4413+88_4413+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4485+88_4485+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4485+88_4485+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555568G>A | CA906912683 | SCN5A | c.4539+88C>T (n.4539+88C>T) c.4542+88C>T (n.4542+88C>T) c.4488+88C>T (n.4488+88C>T) c.4380+88C>T (n.4380+88C>T) c.4413+88C>T (n.4413+88C>T) c.4485+88C>T (n.4485+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555568G= | CA1358562683 | SCN5A | c.4539+88C= (n.4539+88C=) c.4542+88C= (n.4542+88C=) c.4488+88C= (n.4488+88C=) c.4380+88C= (n.4380+88C=) c.4413+88C= (n.4413+88C=) c.4485+88C= (n.4485+88C=) | |
| 3 | g.38555568G>T | CA2577553295 | SCN5A | c.4539+88C>A (n.4539+88C>A) c.4542+88C>A (n.4542+88C>A) c.4488+88C>A (n.4488+88C>A) c.4380+88C>A (n.4380+88C>A) c.4413+88C>A (n.4413+88C>A) c.4485+88C>A (n.4485+88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555569C>A | CA2665110676 | SCN5A | c.4539+87G>T (n.4539+87G>T) c.4542+87G>T (n.4542+87G>T) c.4488+87G>T (n.4488+87G>T) c.4380+87G>T (n.4380+87G>T) c.4413+87G>T (n.4413+87G>T) c.4485+87G>T (n.4485+87G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555570T>C | CA72942933 | SCN5A | c.4539+86A>G (n.4539+86A>G) c.4542+86A>G (n.4542+86A>G) c.4488+86A>G (n.4488+86A>G) c.4380+86A>G (n.4380+86A>G) c.4413+86A>G (n.4413+86A>G) c.4485+86A>G (n.4485+86A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555570T= | CA1358562685 | SCN5A | c.4539+86A= (n.4539+86A=) c.4542+86A= (n.4542+86A=) c.4488+86A= (n.4488+86A=) c.4380+86A= (n.4380+86A=) c.4413+86A= (n.4413+86A=) c.4485+86A= (n.4485+86A=) | |
| 3 | g.38555571C>G | CA2665110677 | SCN5A | c.4539+85G>C (n.4539+85G>C) c.4542+85G>C (n.4542+85G>C) c.4488+85G>C (n.4488+85G>C) c.4380+85G>C (n.4380+85G>C) c.4413+85G>C (n.4413+85G>C) c.4485+85G>C (n.4485+85G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555572T>C | CA72942938 | SCN5A | c.4539+84A>G (n.4539+84A>G) c.4542+84A>G (n.4542+84A>G) c.4488+84A>G (n.4488+84A>G) c.4380+84A>G (n.4380+84A>G) c.4413+84A>G (n.4413+84A>G) c.4485+84A>G (n.4485+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555572T= | CA1358562687 | SCN5A | c.4539+84A= (n.4539+84A=) c.4542+84A= (n.4542+84A=) c.4488+84A= (n.4488+84A=) c.4380+84A= (n.4380+84A=) c.4413+84A= (n.4413+84A=) c.4485+84A= (n.4485+84A=) | |
| 3 | g.38555573G>T | CA2665110678 | SCN5A | c.4539+83C>A (n.4539+83C>A) c.4542+83C>A (n.4542+83C>A) c.4488+83C>A (n.4488+83C>A) c.4380+83C>A (n.4380+83C>A) c.4413+83C>A (n.4413+83C>A) c.4485+83C>A (n.4485+83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555574A>G | CA2577553296 | SCN5A | c.4539+82T>C (n.4539+82T>C) c.4542+82T>C (n.4542+82T>C) c.4488+82T>C (n.4488+82T>C) c.4380+82T>C (n.4380+82T>C) c.4413+82T>C (n.4413+82T>C) c.4485+82T>C (n.4485+82T>C) | |
| 3 | g.38555575T>G | CA1358562691 | SCN5A | c.4539+81A>C (n.4539+81A>C) c.4542+81A>C (n.4542+81A>C) c.4488+81A>C (n.4488+81A>C) c.4380+81A>C (n.4380+81A>C) c.4413+81A>C (n.4413+81A>C) c.4485+81A>C (n.4485+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555575T= | CA1358562689 | SCN5A | c.4539+81A= (n.4539+81A=) c.4542+81A= (n.4542+81A=) c.4488+81A= (n.4488+81A=) c.4380+81A= (n.4380+81A=) c.4413+81A= (n.4413+81A=) c.4485+81A= (n.4485+81A=) | |
| 3 | g.38555576G>A | CA2702487834 | SCN5A | c.4539+80C>T (n.4539+80C>T) c.4542+80C>T (n.4542+80C>T) c.4488+80C>T (n.4488+80C>T) c.4380+80C>T (n.4380+80C>T) c.4413+80C>T (n.4413+80C>T) c.4485+80C>T (n.4485+80C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38555576G>T | CA2528246705 | SCN5A | c.4539+80C>A (n.4539+80C>A) c.4542+80C>A (n.4542+80C>A) c.4488+80C>A (n.4488+80C>A) c.4380+80C>A (n.4380+80C>A) c.4413+80C>A (n.4413+80C>A) c.4485+80C>A (n.4485+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555577G>A | CA1358562693 | SCN5A | c.4539+79C>T (n.4539+79C>T) c.4542+79C>T (n.4542+79C>T) c.4488+79C>T (n.4488+79C>T) c.4380+79C>T (n.4380+79C>T) c.4413+79C>T (n.4413+79C>T) c.4485+79C>T (n.4485+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555577G= | CA1358562692 | SCN5A | c.4539+79C= (n.4539+79C=) c.4542+79C= (n.4542+79C=) c.4488+79C= (n.4488+79C=) c.4380+79C= (n.4380+79C=) c.4413+79C= (n.4413+79C=) c.4485+79C= (n.4485+79C=) | |
| 3 | g.38555577G>T | CA2665110679 | SCN5A | c.4539+79C>A (n.4539+79C>A) c.4542+79C>A (n.4542+79C>A) c.4488+79C>A (n.4488+79C>A) c.4380+79C>A (n.4380+79C>A) c.4413+79C>A (n.4413+79C>A) c.4485+79C>A (n.4485+79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555578C>A | CA2665110680 | SCN5A | c.4539+78G>T (n.4539+78G>T) c.4542+78G>T (n.4542+78G>T) c.4488+78G>T (n.4488+78G>T) c.4380+78G>T (n.4380+78G>T) c.4413+78G>T (n.4413+78G>T) c.4485+78G>T (n.4485+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555578C>T | CA2577553297 | SCN5A | c.4539+78G>A (n.4539+78G>A) c.4542+78G>A (n.4542+78G>A) c.4488+78G>A (n.4488+78G>A) c.4380+78G>A (n.4380+78G>A) c.4413+78G>A (n.4413+78G>A) c.4485+78G>A (n.4485+78G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555580G>C | CA72942942 | SCN5A | c.4539+76C>G (n.4539+76C>G) c.4542+76C>G (n.4542+76C>G) c.4488+76C>G (n.4488+76C>G) c.4380+76C>G (n.4380+76C>G) c.4413+76C>G (n.4413+76C>G) c.4485+76C>G (n.4485+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555580G= | CA1358562694 | SCN5A | c.4539+76C= (n.4539+76C=) c.4542+76C= (n.4542+76C=) c.4488+76C= (n.4488+76C=) c.4380+76C= (n.4380+76C=) c.4413+76C= (n.4413+76C=) c.4485+76C= (n.4485+76C=) | |
| 3 | g.38555581del | CA2577553298 | SCN5A | c.4539+76del (n.4539+76del) c.4542+76del (n.4542+76del) c.4488+76del (n.4488+76del) c.4380+76del (n.4380+76del) c.4413+76del (n.4413+76del) c.4485+76del (n.4485+76del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555581G>A | CA2577553299 | SCN5A | c.4539+75C>T (n.4539+75C>T) c.4542+75C>T (n.4542+75C>T) c.4488+75C>T (n.4488+75C>T) c.4380+75C>T (n.4380+75C>T) c.4413+75C>T (n.4413+75C>T) c.4485+75C>T (n.4485+75C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555581G>T | CA2665110681 | SCN5A | c.4539+75C>A (n.4539+75C>A) c.4542+75C>A (n.4542+75C>A) c.4488+75C>A (n.4488+75C>A) c.4380+75C>A (n.4380+75C>A) c.4413+75C>A (n.4413+75C>A) c.4485+75C>A (n.4485+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555582C>A | CA2665110682 | SCN5A | c.4539+74G>T (n.4539+74G>T) c.4542+74G>T (n.4542+74G>T) c.4488+74G>T (n.4488+74G>T) c.4380+74G>T (n.4380+74G>T) c.4413+74G>T (n.4413+74G>T) c.4485+74G>T (n.4485+74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555582C>T | CA2577553300 | SCN5A | c.4539+74G>A (n.4539+74G>A) c.4542+74G>A (n.4542+74G>A) c.4488+74G>A (n.4488+74G>A) c.4380+74G>A (n.4380+74G>A) c.4413+74G>A (n.4413+74G>A) c.4485+74G>A (n.4485+74G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555583C>A | CA2665110683 | SCN5A | c.4539+73G>T (n.4539+73G>T) c.4542+73G>T (n.4542+73G>T) c.4488+73G>T (n.4488+73G>T) c.4380+73G>T (n.4380+73G>T) c.4413+73G>T (n.4413+73G>T) c.4485+73G>T (n.4485+73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555583C= | CA1358562697 | SCN5A | c.4539+73G= (n.4539+73G=) c.4542+73G= (n.4542+73G=) c.4488+73G= (n.4488+73G=) c.4380+73G= (n.4380+73G=) c.4413+73G= (n.4413+73G=) c.4485+73G= (n.4485+73G=) | |
| 3 | g.38555583C>T | CA72942945 | SCN5A | c.4539+73G>A (n.4539+73G>A) c.4542+73G>A (n.4542+73G>A) c.4488+73G>A (n.4488+73G>A) c.4380+73G>A (n.4380+73G>A) c.4413+73G>A (n.4413+73G>A) c.4485+73G>A (n.4485+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555585T>G | CA2665110684 | SCN5A | c.4539+71A>C (n.4539+71A>C) c.4542+71A>C (n.4542+71A>C) c.4488+71A>C (n.4488+71A>C) c.4380+71A>C (n.4380+71A>C) c.4413+71A>C (n.4413+71A>C) c.4485+71A>C (n.4485+71A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555586G>T | CA2665110685 | SCN5A | c.4539+70C>A (n.4539+70C>A) c.4542+70C>A (n.4542+70C>A) c.4488+70C>A (n.4488+70C>A) c.4380+70C>A (n.4380+70C>A) c.4413+70C>A (n.4413+70C>A) c.4485+70C>A (n.4485+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555587T>C | CA2558499178 | SCN5A | c.4539+69A>G (n.4539+69A>G) c.4542+69A>G (n.4542+69A>G) c.4488+69A>G (n.4488+69A>G) c.4380+69A>G (n.4380+69A>G) c.4413+69A>G (n.4413+69A>G) c.4485+69A>G (n.4485+69A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555588G>A | CA2577553301 | SCN5A | c.4539+68C>T (n.4539+68C>T) c.4542+68C>T (n.4542+68C>T) c.4488+68C>T (n.4488+68C>T) c.4380+68C>T (n.4380+68C>T) c.4413+68C>T (n.4413+68C>T) c.4485+68C>T (n.4485+68C>T) | |
| 3 | g.38555588G>T | CA2577553302 | SCN5A | c.4539+68C>A (n.4539+68C>A) c.4542+68C>A (n.4542+68C>A) c.4488+68C>A (n.4488+68C>A) c.4380+68C>A (n.4380+68C>A) c.4413+68C>A (n.4413+68C>A) c.4485+68C>A (n.4485+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555589del | CA2665110686 | SCN5A | c.4539+68del (n.4539+68del) c.4542+68del (n.4542+68del) c.4488+68del (n.4488+68del) c.4380+68del (n.4380+68del) c.4413+68del (n.4413+68del) c.4485+68del (n.4485+68del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555589G>A | CA2665110687 | SCN5A | c.4539+67C>T (n.4539+67C>T) c.4542+67C>T (n.4542+67C>T) c.4488+67C>T (n.4488+67C>T) c.4380+67C>T (n.4380+67C>T) c.4413+67C>T (n.4413+67C>T) c.4485+67C>T (n.4485+67C>T) | gnomAD v4 |