Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.37050578_37050601delCA2580069579MLH1c.1760_1783del (p.Asn587_Ser595delinsThr)
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.37050595G>TCA352069583MLH1c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
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3g.37050596A>GCA433086970MLH1c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1920A>G (p.Gly640=)
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c.1140A>G (p.Gly380=)
c.2115A>G (p.Gly705=)
3g.37050596A>TCA433086971MLH1c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1920A>T (p.Gly640=)
c.2007A>T (p.Gly669=)
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.2121A>T (p.Gly707=)
c.2049A>T (p.Gly683=)
c.2214A>T (p.Gly738=)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*2046A>T (n.*2046A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.2002A>T
n.1248A>T
n.1596A>T
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
c.1482A>T (p.Gly494=)
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n.925A>T
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c.2115A>T (p.Gly705=)
dbSNP
3g.37050597_37050600dupCA915942327MLH1c.1779_1782dup (p.Ser595AsnfsTer19)
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n.926_929dup
c.1983_1986dup
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c.1141_1144dup (p.Ile382LysfsTer7)
c.2116_2119dup (p.Ile707LysfsTer7)
ClinVar dbSNP
3g.37050597A>CCA352069586MLH1c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1921A>C (p.Asn641His)
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c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.2003A>C
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c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.926A>C
c.1983A>C
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.2116A>C (p.Asn706His)
3g.37050597A>GCA352069588MLH1c.1779A>G (p.Glu593=)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
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c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.2003A>G
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n.1597A>G
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n.926A>G
c.1983A>G
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.2116A>G (p.Asn706Asp)
3g.37050597A>TCA352069591MLH1c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.2003A>T
n.1249A>T
n.1597A>T
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.926A>T
c.1983A>T
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.2116A>T (p.Asn706Tyr)
3g.37050598A>CCA352069599MLH1c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
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c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.2004A>C
n.1250A>C
n.1598A>C
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.*2356A>C (n.*2356A>C)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.927A>C
c.1984A>C
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37050598A>GCA352069595MLH1c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.2004A>G
n.1250A>G
n.1598A>G
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.*2356A>G (n.*2356A>G)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.927A>G
c.1984A>G
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.2117A>G (p.Asn706Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37050598A>TCA352069597MLH1c.1780A>T (p.Ile594Leu)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.2004A>T
n.1250A>T
n.1598A>T
c.*2008A>T (n.*2008A>T)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.*2356A>T (n.*2356A>T)
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.927A>T
c.1984A>T
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.2117A>T (p.Asn706Ile)
3g.37050599T>ACA352069603MLH1c.1781T>A (p.Ile594Lys)
c.1923T>A (p.Asn641Lys)
c.2010T>A (p.Asn670Lys)
c.1494T>A (p.Asn498Lys)
c.2124T>A (p.Asn708Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.2217T>A (p.Asn739Lys)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.2005T>A
n.1251T>A
n.1599T>A
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.928T>A
c.1985T>A
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.2118T>A (p.Asn706Lys)
dbSNP
3g.37050599T>CCA433086975MLH1c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1923T>C (p.Asn641=)
c.2010T>C (p.Asn670=)
c.1494T>C (p.Asn498=)
c.2124T>C (p.Asn708=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.2217T>C (p.Asn739=)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.1161T>C (p.Asn387=)
c.2005T>C
n.1251T>C
n.1599T>C
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.928T>C
c.1985T>C
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.1143T>C (p.Asn381=)
c.2118T>C (p.Asn706=)
3g.37050599T>GCA352069606MLH1c.1781T>G (p.Ile594Arg)
c.1923T>G (p.Asn641Lys)
c.2010T>G (p.Asn670Lys)
c.1494T>G (p.Asn498Lys)
c.2124T>G (p.Asn708Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.2217T>G (p.Asn739Lys)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.2005T>G
n.1251T>G
n.1599T>G
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.928T>G
c.1985T>G
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.2118T>G (p.Asn706Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050599T=CA1357891806MLH1c.1781T= (p.Ile594=)
c.1923T= (p.Asn641=)
c.2010T= (p.Asn670=)
c.1494T= (p.Asn498=)
c.2124T= (p.Asn708=)
c.2052T= (p.Asn684=)
c.2217T= (p.Asn739=)
c.*1135T= (n.*1135T=)
c.*2049T= (n.*2049T=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.1161T= (p.Asn387=)
c.2005T=
n.1251T=
n.1599T=
c.*2009T= (n.*2009T=)
c.1485T= (p.Asn495=)
c.*2357T= (n.*2357T=)
c.*2095T= (n.*2095T=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.928T=
c.1985T=
c.1194T= (p.Asn398=)
c.1143T= (p.Asn381=)
c.2118T= (p.Asn706=)
3g.37050600A>CCA352069608MLH1c.1782A>C (p.Ile594=)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
c.2218A>C (p.Ile740Leu)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.2006A>C
n.1252A>C
n.1600A>C
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.*2358A>C (n.*2358A>C)
c.*2096A>C (n.*2096A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.929A>C
c.1986A>C
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.2119A>C (p.Ile707Leu)
dbSNP
3g.37050600A>GCA352069610MLH1c.1782A>G (p.Ile594Met)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.2053A>G (p.Ile685Val)
c.2218A>G (p.Ile740Val)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*2050A>G (n.*2050A>G)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.2006A>G
n.1252A>G
n.1600A>G
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.*2358A>G (n.*2358A>G)
c.*2096A>G (n.*2096A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.929A>G
c.1986A>G
c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.2119A>G (p.Ile707Val)
3g.37050600A>TCA352069612MLH1c.1782A>T (p.Ile594=)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.2053A>T (p.Ile685Phe)
c.2218A>T (p.Ile740Phe)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*2050A>T (n.*2050A>T)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.2006A>T
n.1252A>T
n.1600A>T
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.*2358A>T (n.*2358A>T)
c.*2096A>T (n.*2096A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.929A>T
c.1986A>T
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.2119A>T (p.Ile707Phe)
dbSNP
3g.37050600dupCA330943MLH1c.1782dup (p.Ser595IlefsTer18)
c.1924dup (p.Ile642AsnfsTer6)
c.2011dup (p.Ile671AsnfsTer6)
c.1495dup (p.Ile499AsnfsTer6)
c.2125dup (p.Ile709AsnfsTer6)
c.2053dup (p.Ile685AsnfsTer6)
c.2218dup (p.Ile740AsnfsTer6)
c.*1136dup (n.*1136dup)
c.*2050dup (n.*2050dup)
c.*1329dup (n.*1329dup)
c.1162dup (p.Ile388AsnfsTer6)
c.2006dup
n.1252dup
n.1600dup
c.*2010dup (n.*2010dup)
c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer6)
c.*2358dup (n.*2358dup)
c.*2096dup (n.*2096dup)
c.*447dup (n.*447dup)
n.929dup
c.1986dup
c.1195dup (p.Ile399AsnfsTer6)
c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer6)
c.2119dup (p.Ile707AsnfsTer6)
ClinVar dbSNP
3g.37050600_37050601delinsATCA1357891807MLH1c.1782_1783delinsAT (p.Ile594=)
c.1924_1925delinsAT (p.Ile642=)
c.2011_2012delinsAT (p.Ile671=)
c.1495_1496delinsAT (p.Ile499=)
c.2125_2126delinsAT (p.Ile709=)
c.2053_2054delinsAT (p.Ile685=)
c.2218_2219delinsAT (p.Ile740=)
c.*1136_*1137delinsAT (n.*1136_*1137delinsAT)
c.*2050_*2051delinsAT (n.*2050_*2051delinsAT)
c.*1329_*1330delinsAT (n.*1329_*1330delinsAT)
c.1162_1163delinsAT (p.Ile388=)
c.2006_2007delinsAT
n.1252_1253delinsAT
n.1600_1601delinsAT
c.*2010_*2011delinsAT (n.*2010_*2011delinsAT)
c.1486_1487delinsAT (p.Ile496=)
c.*2358_*2359delinsAT (n.*2358_*2359delinsAT)
c.*2096_*2097delinsAT (n.*2096_*2097delinsAT)
c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT)
n.929_930delinsAT
c.1986_1987delinsAT
c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=)
c.1144_1145delinsAT (p.Ile382=)
c.2119_2120delinsAT (p.Ile707=)
3g.37050601delCA915942328MLH1c.1783del (p.Ser595ProfsTer5)
c.1925del (p.Ile642ThrfsTer?)
c.2012del (p.Ile671ThrfsTer?)
c.1496del (p.Ile499ThrfsTer?)
c.2126del (p.Ile709ThrfsTer?)
c.2054del (p.Ile685ThrfsTer?)
c.2219del (p.Ile740ThrfsTer?)
c.*1137del (n.*1137del)
c.*2051del (n.*2051del)
c.*1330del (n.*1330del)
c.1163del (p.Ile388ThrfsTer?)
c.2007del
n.1253del
n.1601del
c.*2011del (n.*2011del)
c.1487del (p.Ile496ThrfsTer?)
c.*2359del (n.*2359del)
c.*2097del (n.*2097del)
c.*448del (n.*448del)
n.930del
c.1987del
c.1196del (p.Ile399ThrfsTer?)
c.1145del (p.Ile382ThrfsTer?)
c.2120del (p.Ile707ThrfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37050601T>ACA352069620MLH1c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.2054T>A (p.Ile685Asn)
c.2219T>A (p.Ile740Asn)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.2007T>A
n.1253T>A
n.1601T>A
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.*2359T>A (n.*2359T>A)
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.930T>A
c.1987T>A
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.2120T>A (p.Ile707Asn)
ClinVar dbSNP
3g.37050601T>CCA72813691MLH1c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.2219T>C (p.Ile740Thr)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.2007T>C
n.1253T>C
n.1601T>C
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.*2359T>C (n.*2359T>C)
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.930T>C
c.1987T>C
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.2120T>C (p.Ile707Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050601T>GCA352069617MLH1c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.2054T>G (p.Ile685Ser)
c.2219T>G (p.Ile740Ser)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.2007T>G
n.1253T>G
n.1601T>G
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.*2359T>G (n.*2359T>G)
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.930T>G
c.1987T>G
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.2120T>G (p.Ile707Ser)
3g.37050601T=CA1357891808MLH1c.1783T= (p.Ser595=)
c.1925T= (p.Ile642=)
c.2012T= (p.Ile671=)
c.1496T= (p.Ile499=)
c.2126T= (p.Ile709=)
c.2054T= (p.Ile685=)
c.2219T= (p.Ile740=)
c.*1137T= (n.*1137T=)
c.*2051T= (n.*2051T=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
c.1163T= (p.Ile388=)
c.2007T=
n.1253T=
n.1601T=
c.*2011T= (n.*2011T=)
c.1487T= (p.Ile496=)
c.*2359T= (n.*2359T=)
c.*2097T= (n.*2097T=)
c.*448T= (n.*448T=)
n.930T=
c.1987T=
c.1196T= (p.Ile399=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.2120T= (p.Ile707=)
3g.37050602C>ACA433086980MLH1c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.1926C>A (p.Ile642=)
c.2013C>A (p.Ile671=)
c.1497C>A (p.Ile499=)
c.2127C>A (p.Ile709=)
c.2055C>A (p.Ile685=)
c.2220C>A (p.Ile740=)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.2008C>A
n.1254C>A
n.1602C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.931C>A
c.1988C>A
c.1197C>A (p.Ile399=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
c.2121C>A (p.Ile707=)
3g.37050602C=CA1357891809MLH1c.1784C= (p.Ser595=)
c.1926C= (p.Ile642=)
c.2013C= (p.Ile671=)
c.1497C= (p.Ile499=)
c.2127C= (p.Ile709=)
c.2055C= (p.Ile685=)
c.2220C= (p.Ile740=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*2052C= (n.*2052C=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
c.2008C=
n.1254C=
n.1602C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.1488C= (p.Ile496=)
c.*2360C= (n.*2360C=)
c.*2098C= (n.*2098C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.931C=
c.1988C=
c.1197C= (p.Ile399=)
c.1146C= (p.Ile382=)
c.2121C= (p.Ile707=)
3g.37050602C>GCA352069623MLH1c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.1926C>G (p.Ile642Met)
c.2013C>G (p.Ile671Met)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.2127C>G (p.Ile709Met)
c.2055C>G (p.Ile685Met)
c.2220C>G (p.Ile740Met)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*2052C>G (n.*2052C>G)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.2008C>G
n.1254C>G
n.1602C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.931C>G
c.1988C>G
c.1197C>G (p.Ile399Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.2121C>G (p.Ile707Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050602C>TCA433086981MLH1c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.1926C>T (p.Ile642=)
c.2013C>T (p.Ile671=)
c.1497C>T (p.Ile499=)
c.2127C>T (p.Ile709=)
c.2055C>T (p.Ile685=)
c.2220C>T (p.Ile740=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.2008C>T
n.1254C>T
n.1602C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.931C>T
c.1988C>T
c.1197C>T (p.Ile399=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
c.2121C>T (p.Ile707=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050603delCA2580069589MLH1c.1785del (p.Cys596AlafsTer4)
c.1927del (p.Leu643CysfsTer?)
c.2014del (p.Leu672CysfsTer?)
c.1498del (p.Leu500CysfsTer?)
c.2128del (p.Leu710CysfsTer?)
c.2056del (p.Leu686CysfsTer?)
c.2221del (p.Leu741CysfsTer?)
c.*1139del (n.*1139del)
c.*2053del (n.*2053del)
c.*1332del (n.*1332del)
c.1165del (p.Leu389CysfsTer?)
c.2009del
n.1255del
n.1603del
c.*2013del (n.*2013del)
c.1489del (p.Leu497CysfsTer?)
c.*2361del (n.*2361del)
c.*2099del (n.*2099del)
c.*450del (n.*450del)
n.932del
c.1989del
c.1198del (p.Leu400CysfsTer?)
c.1147del (p.Leu383CysfsTer?)
c.2122del (p.Leu708CysfsTer?)
ClinVar
3g.37050602_37050606delinsCCTGCCA1357891810MLH1c.1784_1788delinsCCTGC (p.Ser595=)
c.1926_1930delinsCCTGC (p.Ile642=)
c.2013_2017delinsCCTGC (p.Ile671=)
c.1497_1501delinsCCTGC (p.Ile499=)
c.2127_2131delinsCCTGC (p.Ile709=)
c.2055_2059delinsCCTGC (p.Ile685=)
c.2220_2224delinsCCTGC (p.Ile740=)
c.*1138_*1142delinsCCTGC (n.*1138_*1142delinsCCTGC)
c.*2052_*2056delinsCCTGC (n.*2052_*2056delinsCCTGC)
c.*1331_*1335delinsCCTGC (n.*1331_*1335delinsCCTGC)
c.1164_1168delinsCCTGC (p.Ile388=)
c.2008_2012delinsCCTGC
n.1254_1258delinsCCTGC
n.1602_1606delinsCCTGC
c.*2012_*2016delinsCCTGC (n.*2012_*2016delinsCCTGC)
c.1488_1492delinsCCTGC (p.Ile496=)
c.*2360_*2364delinsCCTGC (n.*2360_*2364delinsCCTGC)
c.*2098_*2102delinsCCTGC (n.*2098_*2102delinsCCTGC)
c.*449_*453delinsCCTGC (n.*449_*453delinsCCTGC)
n.931_935delinsCCTGC
c.1988_1992delinsCCTGC
c.1197_1201delinsCCTGC (p.Ile399=)
c.1146_1150delinsCCTGC (p.Ile382=)
c.2121_2125delinsCCTGC (p.Ile707=)
3g.37050603C>ACA009131MLH1c.1785C>A (p.Ser595=)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.2009C>A
n.1255C>A
n.1603C>A
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.*2361C>A (n.*2361C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.932C>A
c.1989C>A
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050603C=CA1357891811MLH1c.1785C= (p.Ser595=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.1498C= (p.Leu500=)
c.2128C= (p.Leu710=)
c.2056C= (p.Leu686=)
c.2221C= (p.Leu741=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
c.*2053C= (n.*2053C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.2009C=
n.1255C=
n.1603C=
c.*2013C= (n.*2013C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.*2361C= (n.*2361C=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.932C=
c.1989C=
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.2122C= (p.Leu708=)
3g.37050603C>GCA352069627MLH1c.1785C>G (p.Ser595=)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*2053C>G (n.*2053C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.2009C>G
n.1255C>G
n.1603C>G
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.*2361C>G (n.*2361C>G)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.932C>G
c.1989C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
dbSNP
3g.37050603C>TCA433086982MLH1c.1785C>T (p.Ser595=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.2009C>T
n.1255C>T
n.1603C>T
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.*2361C>T (n.*2361C>T)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.932C>T
c.1989C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
ClinVar dbSNP
3g.37050604T>ACA352069631MLH1c.1786T>A (p.Cys596Ser)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.2010T>A
n.1256T>A
n.1604T>A
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.933T>A
c.1990T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
dbSNP
3g.37050604T>CCA352069633MLH1c.1786T>C (p.Cys596Arg)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.2010T>C
n.1256T>C
n.1604T>C
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.933T>C
c.1990T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
dbSNP
3g.37050604T>GCA352069636MLH1c.1786T>G (p.Cys596Gly)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.2010T>G
n.1256T>G
n.1604T>G
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.*2362T>G (n.*2362T>G)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.933T>G
c.1990T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
3g.37050604_37050615delinsTGCAGCTTGCTACA1357891812MLH1c.1786_1797delinsTGCAGCTTGCTA (p.Cys596=)
c.1928_1939delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu643=)
c.2015_2026delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu672=)
c.1499_1510delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu500=)
c.2129_2140delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu710=)
c.2057_2068delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu686=)
c.2222_2233delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu741=)
c.*1140_*1151delinsTGCAGCTTGCTA (n.*1140_*1151delinsTGCAGCTTGCTA)
c.*2054_*2065delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2054_*2065delinsTGCAGCTTGCTA)
c.*1333_*1344delinsTGCAGCTTGCTA (n.*1333_*1344delinsTGCAGCTTGCTA)
c.1166_1177delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu389=)
c.2010_2021delinsTGCAGCTTGCTA
n.1256_1267delinsTGCAGCTTGCTA
n.1604_1615delinsTGCAGCTTGCTA
c.*2014_*2025delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2014_*2025delinsTGCAGCTTGCTA)
c.1490_1501delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu497=)
c.*2362_*2373delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2362_*2373delinsTGCAGCTTGCTA)
c.*2100_*2111delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2100_*2111delinsTGCAGCTTGCTA)
c.*451_*462delinsTGCAGCTTGCTA (n.*451_*462delinsTGCAGCTTGCTA)
n.933_944delinsTGCAGCTTGCTA
c.1990_2001delinsTGCAGCTTGCTA
c.1199_1210delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu400=)
c.1148_1159delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu383=)
c.2123_2134delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu708=)
3g.37050605G>ACA033875MLH1c.1787G>A (p.Cys596Tyr)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.2011G>A
n.1257G>A
n.1605G>A
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.934G>A
c.1991G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050605G>CCA433086984MLH1c.1787G>C (p.Cys596Ser)
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.2011G>C
n.1257G>C
n.1605G>C
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.934G>C
c.1991G>C
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.2124G>C (p.Leu708=)
dbSNP
3g.37050605G=CA1357891815MLH1c.1787G= (p.Cys596=)
c.1929G= (p.Leu643=)
c.2016G= (p.Leu672=)
c.1500G= (p.Leu500=)
c.2130G= (p.Leu710=)
c.2058G= (p.Leu686=)
c.2223G= (p.Leu741=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.*2055G= (n.*2055G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.1167G= (p.Leu389=)
c.2011G=
n.1257G=
n.1605G=
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.1491G= (p.Leu497=)
c.*2363G= (n.*2363G=)
c.*2101G= (n.*2101G=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.934G=
c.1991G=
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.2124G= (p.Leu708=)
3g.37050605G>TCA433086985MLH1c.1787G>T (p.Cys596Phe)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.2130G>T (p.Leu710=)
c.2058G>T (p.Leu686=)
c.2223G>T (p.Leu741=)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.1167G>T (p.Leu389=)
c.2011G>T
n.1257G>T
n.1605G>T
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.934G>T
c.1991G>T
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
dbSNP
3g.37050605_37050606delinsGCCA1357891813MLH1c.1787_1788delinsGC (p.Cys596=)
c.1929_1930delinsGC (p.Leu643=)
c.2016_2017delinsGC (p.Leu672=)
c.1500_1501delinsGC (p.Leu500=)
c.2130_2131delinsGC (p.Leu710=)
c.2058_2059delinsGC (p.Leu686=)
c.2223_2224delinsGC (p.Leu741=)
c.*1141_*1142delinsGC (n.*1141_*1142delinsGC)
c.*2055_*2056delinsGC (n.*2055_*2056delinsGC)
c.*1334_*1335delinsGC (n.*1334_*1335delinsGC)
c.1167_1168delinsGC (p.Leu389=)
c.2011_2012delinsGC
n.1257_1258delinsGC
n.1605_1606delinsGC
c.*2015_*2016delinsGC (n.*2015_*2016delinsGC)
c.1491_1492delinsGC (p.Leu497=)
c.*2363_*2364delinsGC (n.*2363_*2364delinsGC)
c.*2101_*2102delinsGC (n.*2101_*2102delinsGC)
c.*452_*453delinsGC (n.*452_*453delinsGC)
n.934_935delinsGC
c.1991_1992delinsGC
c.1200_1201delinsGC (p.Leu400=)
c.1149_1150delinsGC (p.Leu383=)
c.2124_2125delinsGC (p.Leu708=)
3g.37050605_37050613delCA2586971997MLH1c.1787_1795del (p.Cys596_Leu598del)
c.1929_1937del (p.Gln644_Ala646del)
c.2016_2024del (p.Gln673_Ala675del)
c.1500_1508del (p.Gln501_Ala503del)
c.2130_2138del (p.Gln711_Ala713del)
c.2058_2066del (p.Gln687_Ala689del)
c.2223_2231del (p.Gln742_Ala744del)
c.*1141_*1149del (n.*1141_*1149del)
c.*2055_*2063del (n.*2055_*2063del)
c.*1334_*1342del (n.*1334_*1342del)
c.1167_1175del (p.Gln390_Ala392del)
c.2011_2019del
n.1257_1265del
n.1605_1613del
c.*2015_*2023del (n.*2015_*2023del)
c.1491_1499del (p.Gln498_Ala500del)
c.*2363_*2371del (n.*2363_*2371del)
c.*2101_*2109del (n.*2101_*2109del)
c.*452_*460del (n.*452_*460del)
n.934_942del
c.1991_1999del
c.1200_1208del (p.Gln401_Ala403del)
c.1149_1157del (p.Gln384_Ala386del)
c.2124_2132del (p.Gln709_Ala711del)
3g.37050605_37050614delinsGCAGCTTGCTCA1357891814MLH1c.1787_1796delinsGCAGCTTGCT (p.Cys596=)
c.1929_1938delinsGCAGCTTGCT (p.Leu643=)
c.2016_2025delinsGCAGCTTGCT (p.Leu672=)
c.1500_1509delinsGCAGCTTGCT (p.Leu500=)
c.2130_2139delinsGCAGCTTGCT (p.Leu710=)
c.2058_2067delinsGCAGCTTGCT (p.Leu686=)
c.2223_2232delinsGCAGCTTGCT (p.Leu741=)
c.*1141_*1150delinsGCAGCTTGCT (n.*1141_*1150delinsGCAGCTTGCT)
c.*2055_*2064delinsGCAGCTTGCT (n.*2055_*2064delinsGCAGCTTGCT)
c.*1334_*1343delinsGCAGCTTGCT (n.*1334_*1343delinsGCAGCTTGCT)
c.1167_1176delinsGCAGCTTGCT (p.Leu389=)
c.2011_2020delinsGCAGCTTGCT
n.1257_1266delinsGCAGCTTGCT
n.1605_1614delinsGCAGCTTGCT
c.*2015_*2024delinsGCAGCTTGCT (n.*2015_*2024delinsGCAGCTTGCT)
c.1491_1500delinsGCAGCTTGCT (p.Leu497=)
c.*2363_*2372delinsGCAGCTTGCT (n.*2363_*2372delinsGCAGCTTGCT)
c.*2101_*2110delinsGCAGCTTGCT (n.*2101_*2110delinsGCAGCTTGCT)
c.*452_*461delinsGCAGCTTGCT (n.*452_*461delinsGCAGCTTGCT)
n.934_943delinsGCAGCTTGCT
c.1991_2000delinsGCAGCTTGCT
c.1200_1209delinsGCAGCTTGCT (p.Leu400=)
c.1149_1158delinsGCAGCTTGCT (p.Leu383=)
c.2124_2133delinsGCAGCTTGCT (p.Leu708=)

Number of alleles fetched