Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37048888_37048902del | CA330871 | MLH1 | c.1668-1598_1668-1584del (n.1668-1598_1668-1584del) c.1696-16_1696-2del (n.1696-16_1696-2del) c.1559-1598_1559-1584del (n.1559-1598_1559-1584del) c.1896+1205_1896+1219del (n.1896+1205_1896+1219del) c.1267-16_1267-2del (n.1267-16_1267-2del) c.1897-16_1897-2del (n.1897-16_1897-2del) c.1825-16_1825-2del (n.1825-16_1825-2del) c.1990-16_1990-2del (n.1990-16_1990-2del) c.*908-16_*908-2del (n.*908-16_*908-2del) c.*1822-16_*1822-2del (n.*1822-16_*1822-2del) c.*1101-16_*1101-2del (n.*1101-16_*1101-2del) c.934-16_934-2del (n.934-16_934-2del) c.1778-16_1778-2del n.1024-16_1024-2del n.1372-16_1372-2del c.*1782-16_*1782-2del (n.*1782-16_*1782-2del) c.1258-16_1258-2del (n.1258-16_1258-2del) c.*2130-16_*2130-2del (n.*2130-16_*2130-2del) c.*1868-16_*1868-2del (n.*1868-16_*1868-2del) c.*219-16_*219-2del (n.*219-16_*219-2del) n.701-16_701-2del c.291-1598_291-1584del (n.291-1598_291-1584del) c.182-1598_182-1584del (n.182-1598_182-1584del) c.1871+1205_1871+1219del c.1783-16_1783-2del (n.1783-16_1783-2del) c.967-16_967-2del (n.967-16_967-2del) c.916-16_916-2del (n.916-16_916-2del) c.1891-16_1891-2del (n.1891-16_1891-2del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048893_37048902delinsTT | CA2580069414 | MLH1 | c.1668-1593_1668-1584delinsTT (n.1668-1593_1668-1584delinsTT) c.1696-11_1696-2delinsTT (n.1696-11_1696-2delinsTT) c.1559-1593_1559-1584delinsTT (n.1559-1593_1559-1584delinsTT) c.1896+1210_1896+1219delinsTT (n.1896+1210_1896+1219delinsTT) c.1267-11_1267-2delinsTT (n.1267-11_1267-2delinsTT) c.1897-11_1897-2delinsTT (n.1897-11_1897-2delinsTT) c.1825-11_1825-2delinsTT (n.1825-11_1825-2delinsTT) c.1990-11_1990-2delinsTT (n.1990-11_1990-2delinsTT) c.*908-11_*908-2delinsTT (n.*908-11_*908-2delinsTT) c.*1822-11_*1822-2delinsTT (n.*1822-11_*1822-2delinsTT) c.*1101-11_*1101-2delinsTT (n.*1101-11_*1101-2delinsTT) c.934-11_934-2delinsTT (n.934-11_934-2delinsTT) c.1778-11_1778-2delinsTT n.1024-11_1024-2delinsTT n.1372-11_1372-2delinsTT c.*1782-11_*1782-2delinsTT (n.*1782-11_*1782-2delinsTT) c.1258-11_1258-2delinsTT (n.1258-11_1258-2delinsTT) c.*2130-11_*2130-2delinsTT (n.*2130-11_*2130-2delinsTT) c.*1868-11_*1868-2delinsTT (n.*1868-11_*1868-2delinsTT) c.*219-11_*219-2delinsTT (n.*219-11_*219-2delinsTT) n.701-11_701-2delinsTT c.291-1593_291-1584delinsTT (n.291-1593_291-1584delinsTT) c.182-1593_182-1584delinsTT (n.182-1593_182-1584delinsTT) c.1871+1210_1871+1219delinsTT c.1783-11_1783-2delinsTT (n.1783-11_1783-2delinsTT) c.967-11_967-2delinsTT (n.967-11_967-2delinsTT) c.916-11_916-2delinsTT (n.916-11_916-2delinsTT) c.1891-11_1891-2delinsTT (n.1891-11_1891-2delinsTT) | ClinVar |
3 | g.37048896_37048911delinsTGGACCAGGTGAATTG | CA1357890932 | MLH1 | c.1668-1590_1668-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1668-1590_1668-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1696-8_1703delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1559-1590_1559-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1559-1590_1559-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1896+1213_1896+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1896+1213_1896+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1267-8_1274delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1897-8_1904delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1825-8_1832delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1990-8_1997delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*908-8_*915delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1822-8_*1829delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1101-8_*1108delinsTGGACCAGGTGAATTG c.934-8_941delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1778-8_1785delinsTGGACCAGGTGAATTG n.1024-8_1031delinsTGGACCAGGTGAATTG n.1372-8_1379delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1782-8_*1789delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1258-8_1265delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*2130-8_*2137delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1868-8_*1875delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*219-8_*226delinsTGGACCAGGTGAATTG n.701-8_708delinsTGGACCAGGTGAATTG c.291-1590_291-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.291-1590_291-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.182-1590_182-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.182-1590_182-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1871+1213_1871+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1783-8_1790delinsTGGACCAGGTGAATTG c.967-8_974delinsTGGACCAGGTGAATTG c.916-8_923delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1891-8_1898delinsTGGACCAGGTGAATTG | |
3 | g.37048897_37048913del | CA658760536 | MLH1 | c.1668-1589_1668-1573del (n.1668-1589_1668-1573del) c.1696-7_1705del c.1559-1589_1559-1573del (n.1559-1589_1559-1573del) c.1896+1214_1896+1230del (n.1896+1214_1896+1230del) c.1267-7_1276del c.1897-7_1906del c.1825-7_1834del c.1990-7_1999del c.*908-7_*917del c.*1822-7_*1831del c.*1101-7_*1110del c.934-7_943del c.1778-7_1787del n.1024-7_1033del n.1372-7_1381del c.*1782-7_*1791del c.1258-7_1267del c.*2130-7_*2139del c.*1868-7_*1877del c.*219-7_*228del n.701-7_710del c.291-1589_291-1573del (n.291-1589_291-1573del) c.182-1589_182-1573del (n.182-1589_182-1573del) c.1871+1214_1871+1230del c.1783-7_1792del c.967-7_976del c.916-7_925del c.1891-7_1900del | |
3 | g.37048901_37048915del | CA1139657990 | MLH1 | c.1668-1585_1668-1571del (n.1668-1585_1668-1571del) c.1696-3_1707del c.1559-1585_1559-1571del (n.1559-1585_1559-1571del) c.1896+1218_1896+1232del (n.1896+1218_1896+1232del) c.1267-3_1278del c.1897-3_1908del c.1825-3_1836del c.1990-3_2001del c.*908-3_*919del c.*1822-3_*1833del c.*1101-3_*1112del c.934-3_945del c.1778-3_1789del n.1024-3_1035del n.1372-3_1383del c.*1782-3_*1793del c.1258-3_1269del c.*2130-3_*2141del c.*1868-3_*1879del c.*219-3_*230del n.701-3_712del c.291-1585_291-1571del (n.291-1585_291-1571del) c.182-1585_182-1571del (n.182-1585_182-1571del) c.1871+1218_1871+1232del c.1783-3_1794del c.967-3_978del c.916-3_927del c.1891-3_1902del | ClinVar dbSNP |
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3 | g.37048902A= | CA1357890937 | MLH1 | c.1668-1584A= (n.1668-1584A=) c.1696-2A= (n.1696-2A=) c.1559-1584A= (n.1559-1584A=) c.1896+1219A= (n.1896+1219A=) c.1267-2A= (n.1267-2A=) c.1897-2A= (n.1897-2A=) c.1825-2A= (n.1825-2A=) c.1990-2A= (n.1990-2A=) c.*908-2A= (n.*908-2A=) c.*1822-2A= (n.*1822-2A=) c.*1101-2A= (n.*1101-2A=) c.934-2A= (n.934-2A=) c.1778-2A= n.1024-2A= n.1372-2A= c.*1782-2A= (n.*1782-2A=) c.1258-2A= (n.1258-2A=) c.*2130-2A= (n.*2130-2A=) c.*1868-2A= (n.*1868-2A=) c.*219-2A= (n.*219-2A=) n.701-2A= c.291-1584A= (n.291-1584A=) c.182-1584A= (n.182-1584A=) c.1871+1219A= c.1783-2A= (n.1783-2A=) c.967-2A= (n.967-2A=) c.916-2A= (n.916-2A=) c.1891-2A= (n.1891-2A=) | |
3 | g.37048902A>C | CA352067536 | MLH1 | c.1668-1584A>C (n.1668-1584A>C) c.1696-2A>C (n.1696-2A>C) c.1559-1584A>C (n.1559-1584A>C) c.1896+1219A>C (n.1896+1219A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) c.1990-2A>C (n.1990-2A>C) c.*908-2A>C (n.*908-2A>C) c.*1822-2A>C (n.*1822-2A>C) c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C) c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.1778-2A>C n.1024-2A>C n.1372-2A>C c.*1782-2A>C (n.*1782-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) c.*2130-2A>C (n.*2130-2A>C) c.*1868-2A>C (n.*1868-2A>C) c.*219-2A>C (n.*219-2A>C) n.701-2A>C c.291-1584A>C (n.291-1584A>C) c.182-1584A>C (n.182-1584A>C) c.1871+1219A>C c.1783-2A>C (n.1783-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.1891-2A>C (n.1891-2A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048902A>G | CA008068 | MLH1 | c.1668-1584A>G (n.1668-1584A>G) c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) c.1559-1584A>G (n.1559-1584A>G) c.1896+1219A>G (n.1896+1219A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) c.1990-2A>G (n.1990-2A>G) c.*908-2A>G (n.*908-2A>G) c.*1822-2A>G (n.*1822-2A>G) c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.1778-2A>G n.1024-2A>G n.1372-2A>G c.*1782-2A>G (n.*1782-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) c.*2130-2A>G (n.*2130-2A>G) c.*1868-2A>G (n.*1868-2A>G) c.*219-2A>G (n.*219-2A>G) n.701-2A>G c.291-1584A>G (n.291-1584A>G) c.182-1584A>G (n.182-1584A>G) c.1871+1219A>G c.1783-2A>G (n.1783-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.1891-2A>G (n.1891-2A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048902A>T | CA352067545 | MLH1 | c.1668-1584A>T (n.1668-1584A>T) c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) c.1559-1584A>T (n.1559-1584A>T) c.1896+1219A>T (n.1896+1219A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) c.1990-2A>T (n.1990-2A>T) c.*908-2A>T (n.*908-2A>T) c.*1822-2A>T (n.*1822-2A>T) c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T) c.934-2A>T (n.934-2A>T) c.1778-2A>T n.1024-2A>T n.1372-2A>T c.*1782-2A>T (n.*1782-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) c.*2130-2A>T (n.*2130-2A>T) c.*1868-2A>T (n.*1868-2A>T) c.*219-2A>T (n.*219-2A>T) n.701-2A>T c.291-1584A>T (n.291-1584A>T) c.182-1584A>T (n.182-1584A>T) c.1871+1219A>T c.1783-2A>T (n.1783-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.1891-2A>T (n.1891-2A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048903G>A | CA008052 | MLH1 | c.1668-1583G>A (n.1668-1583G>A) c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) c.1559-1583G>A (n.1559-1583G>A) c.1896+1220G>A (n.1896+1220G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) c.1990-1G>A (n.1990-1G>A) c.*908-1G>A (n.*908-1G>A) c.*1822-1G>A (n.*1822-1G>A) c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A) c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.1778-1G>A n.1024-1G>A n.1372-1G>A c.*1782-1G>A (n.*1782-1G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) c.*2130-1G>A (n.*2130-1G>A) c.*1868-1G>A (n.*1868-1G>A) c.*219-1G>A (n.*219-1G>A) n.701-1G>A c.291-1583G>A (n.291-1583G>A) c.182-1583G>A (n.182-1583G>A) c.1871+1220G>A c.1783-1G>A (n.1783-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.1891-1G>A (n.1891-1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048903G>C | CA352067555 | MLH1 | c.1668-1583G>C (n.1668-1583G>C) c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) c.1559-1583G>C (n.1559-1583G>C) c.1896+1220G>C (n.1896+1220G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) c.1990-1G>C (n.1990-1G>C) c.*908-1G>C (n.*908-1G>C) c.*1822-1G>C (n.*1822-1G>C) c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C) c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.1778-1G>C n.1024-1G>C n.1372-1G>C c.*1782-1G>C (n.*1782-1G>C) c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) c.*2130-1G>C (n.*2130-1G>C) c.*1868-1G>C (n.*1868-1G>C) c.*219-1G>C (n.*219-1G>C) n.701-1G>C c.291-1583G>C (n.291-1583G>C) c.182-1583G>C (n.182-1583G>C) c.1871+1220G>C c.1783-1G>C (n.1783-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.1891-1G>C (n.1891-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37048903G= | CA1357890938 | MLH1 | c.1668-1583G= (n.1668-1583G=) c.1696-1G= (n.1696-1G=) c.1559-1583G= (n.1559-1583G=) c.1896+1220G= (n.1896+1220G=) c.1267-1G= (n.1267-1G=) c.1897-1G= (n.1897-1G=) c.1825-1G= (n.1825-1G=) c.1990-1G= (n.1990-1G=) c.*908-1G= (n.*908-1G=) c.*1822-1G= (n.*1822-1G=) c.*1101-1G= (n.*1101-1G=) c.934-1G= (n.934-1G=) c.1778-1G= n.1024-1G= n.1372-1G= c.*1782-1G= (n.*1782-1G=) c.1258-1G= (n.1258-1G=) c.*2130-1G= (n.*2130-1G=) c.*1868-1G= (n.*1868-1G=) c.*219-1G= (n.*219-1G=) n.701-1G= c.291-1583G= (n.291-1583G=) c.182-1583G= (n.182-1583G=) c.1871+1220G= c.1783-1G= (n.1783-1G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.916-1G= (n.916-1G=) c.1891-1G= (n.1891-1G=) | |
3 | g.37048903G>T | CA008060 | MLH1 | c.1668-1583G>T (n.1668-1583G>T) c.1696-1G>T (n.1696-1G>T) c.1559-1583G>T (n.1559-1583G>T) c.1896+1220G>T (n.1896+1220G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) c.1990-1G>T (n.1990-1G>T) c.*908-1G>T (n.*908-1G>T) c.*1822-1G>T (n.*1822-1G>T) c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T) c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.1778-1G>T n.1024-1G>T n.1372-1G>T c.*1782-1G>T (n.*1782-1G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) c.*2130-1G>T (n.*2130-1G>T) c.*1868-1G>T (n.*1868-1G>T) c.*219-1G>T (n.*219-1G>T) n.701-1G>T c.291-1583G>T (n.291-1583G>T) c.182-1583G>T (n.182-1583G>T) c.1871+1220G>T c.1783-1G>T (n.1783-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.1891-1G>T (n.1891-1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048904_37048906del | CA2580069419 | MLH1 | c.1668-1582_1668-1580del (n.1668-1582_1668-1580del) c.1696_1698del c.1559-1582_1559-1580del (n.1559-1582_1559-1580del) c.1896+1221_1896+1223del (n.1896+1221_1896+1223del) c.1267_1269del c.1897_1899del c.1825_1827del c.1990_1992del c.*908_*910del c.*1822_*1824del c.*1101_*1103del c.934_936del c.1778_1780del n.1024_1026del n.1372_1374del c.*1782_*1784del c.1258_1260del c.*2130_*2132del c.*1868_*1870del c.*219_*221del n.701_703del c.291-1582_291-1580del (n.291-1582_291-1580del) c.182-1582_182-1580del (n.182-1582_182-1580del) c.1871+1221_1871+1223del c.1783_1785del c.967_969del c.916_918del c.1891_1893del | ClinVar |
3 | g.37048904G>A | CA352067563 | MLH1 | c.1668-1582G>A (n.1668-1582G>A) c.1696G>A (p.Val566Met) c.1559-1582G>A (n.1559-1582G>A) c.1896+1221G>A (n.1896+1221G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1897G>A (p.Val633Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.1990G>A (p.Val664Met) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.934G>A (p.Val312Met) c.1778G>A n.1024G>A n.1372G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1258G>A (p.Val420Met) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.701G>A c.291-1582G>A (n.291-1582G>A) c.182-1582G>A (n.182-1582G>A) c.1871+1221G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.1891G>A (p.Val631Met) | dbSNP |
3 | g.37048904G>C | CA352067569 | MLH1 | c.1668-1582G>C (n.1668-1582G>C) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1559-1582G>C (n.1559-1582G>C) c.1896+1221G>C (n.1896+1221G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) c.1778G>C n.1024G>C n.1372G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.701G>C c.291-1582G>C (n.291-1582G>C) c.182-1582G>C (n.182-1582G>C) c.1871+1221G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) | dbSNP |
3 | g.37048904G= | CA1357890939 | MLH1 | c.1668-1582G= (n.1668-1582G=) c.1696G= (p.Val566=) c.1559-1582G= (n.1559-1582G=) c.1896+1221G= (n.1896+1221G=) c.1267G= (p.Val423=) c.1897G= (p.Val633=) c.1825G= (p.Val609=) c.1990G= (p.Val664=) c.*908G= (n.*908G=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.934G= (p.Val312=) c.1778G= n.1024G= n.1372G= c.*1782G= (n.*1782G=) c.1258G= (p.Val420=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.*219G= (n.*219G=) n.701G= c.291-1582G= (n.291-1582G=) c.182-1582G= (n.182-1582G=) c.1871+1221G= c.1783G= (p.Val595=) c.967G= (p.Val323=) c.916G= (p.Val306=) c.1891G= (p.Val631=) | |
3 | g.37048904G>T | CA352067567 | MLH1 | c.1668-1582G>T (n.1668-1582G>T) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1559-1582G>T (n.1559-1582G>T) c.1896+1221G>T (n.1896+1221G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.934G>T (p.Val312Leu) c.1778G>T n.1024G>T n.1372G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.701G>T c.291-1582G>T (n.291-1582G>T) c.182-1582G>T (n.182-1582G>T) c.1871+1221G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) | |
3 | g.37048904_37048908del | CA2580069420 | MLH1 | c.1668-1582_1668-1578del (n.1668-1582_1668-1578del) c.1696_1700del (p.Val566LeufsTer9) c.1559-1582_1559-1578del (n.1559-1582_1559-1578del) c.1896+1221_1896+1225del (n.1896+1221_1896+1225del) c.1267_1271del (p.Val423LeufsTer9) c.1897_1901del (p.Val633LeufsTer9) c.1825_1829del (p.Val609LeufsTer9) c.1990_1994del (p.Val664LeufsTer9) c.*908_*912del (n.*908_*912del) c.*1822_*1826del (n.*1822_*1826del) c.*1101_*1105del (n.*1101_*1105del) c.934_938del (p.Val312LeufsTer9) c.1778_1782del n.1024_1028del n.1372_1376del c.*1782_*1786del (n.*1782_*1786del) c.1258_1262del (p.Val420LeufsTer9) c.*2130_*2134del (n.*2130_*2134del) c.*1868_*1872del (n.*1868_*1872del) c.*219_*223del (n.*219_*223del) n.701_705del c.291-1582_291-1578del (n.291-1582_291-1578del) c.182-1582_182-1578del (n.182-1582_182-1578del) c.1871+1221_1871+1225del c.1783_1787del (p.Val595LeufsTer9) c.967_971del (p.Val323LeufsTer9) c.916_920del (p.Val306LeufsTer9) c.1891_1895del (p.Val631LeufsTer9) | ClinVar |
3 | g.37048905T>A | CA352067575 | MLH1 | c.1668-1581T>A (n.1668-1581T>A) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1559-1581T>A (n.1559-1581T>A) c.1896+1222T>A (n.1896+1222T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.935T>A (p.Val312Glu) c.1779T>A n.1025T>A n.1373T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.702T>A c.291-1581T>A (n.291-1581T>A) c.182-1581T>A (n.182-1581T>A) c.1871+1222T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) | dbSNP |
3 | g.37048905T>C | CA352067578 | MLH1 | c.1668-1581T>C (n.1668-1581T>C) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1559-1581T>C (n.1559-1581T>C) c.1896+1222T>C (n.1896+1222T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.935T>C (p.Val312Ala) c.1779T>C n.1025T>C n.1373T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.702T>C c.291-1581T>C (n.291-1581T>C) c.182-1581T>C (n.182-1581T>C) c.1871+1222T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) | |
3 | g.37048905T>G | CA008082 | MLH1 | c.1668-1581T>G (n.1668-1581T>G) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1559-1581T>G (n.1559-1581T>G) c.1896+1222T>G (n.1896+1222T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.935T>G (p.Val312Gly) c.1779T>G n.1025T>G n.1373T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.702T>G c.291-1581T>G (n.291-1581T>G) c.182-1581T>G (n.182-1581T>G) c.1871+1222T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048905T= | CA1357890940 | MLH1 | c.1668-1581T= (n.1668-1581T=) c.1697T= (p.Val566=) c.1559-1581T= (n.1559-1581T=) c.1896+1222T= (n.1896+1222T=) c.1268T= (p.Val423=) c.1898T= (p.Val633=) c.1826T= (p.Val609=) c.1991T= (p.Val664=) c.*909T= (n.*909T=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.935T= (p.Val312=) c.1779T= n.1025T= n.1373T= c.*1783T= (n.*1783T=) c.1259T= (p.Val420=) c.*2131T= (n.*2131T=) c.*1869T= (n.*1869T=) c.*220T= (n.*220T=) n.702T= c.291-1581T= (n.291-1581T=) c.182-1581T= (n.182-1581T=) c.1871+1222T= c.1784T= (p.Val595=) c.968T= (p.Val323=) c.917T= (p.Val306=) c.1892T= (p.Val631=) | |
3 | g.37048906G>A | CA433086504 | MLH1 | c.1668-1580G>A (n.1668-1580G>A) c.1698G>A (p.Val566=) c.1559-1580G>A (n.1559-1580G>A) c.1896+1223G>A (n.1896+1223G>A) c.1269G>A (p.Val423=) c.1899G>A (p.Val633=) c.1827G>A (p.Val609=) c.1992G>A (p.Val664=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.936G>A (p.Val312=) c.1780G>A n.1026G>A n.1374G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1260G>A (p.Val420=) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.703G>A c.291-1580G>A (n.291-1580G>A) c.182-1580G>A (n.182-1580G>A) c.1871+1223G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.969G>A (p.Val323=) c.918G>A (p.Val306=) c.1893G>A (p.Val631=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048906G>C | CA433086505 | MLH1 | c.1668-1580G>C (n.1668-1580G>C) c.1698G>C (p.Val566=) c.1559-1580G>C (n.1559-1580G>C) c.1896+1223G>C (n.1896+1223G>C) c.1269G>C (p.Val423=) c.1899G>C (p.Val633=) c.1827G>C (p.Val609=) c.1992G>C (p.Val664=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.936G>C (p.Val312=) c.1780G>C n.1026G>C n.1374G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1260G>C (p.Val420=) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.703G>C c.291-1580G>C (n.291-1580G>C) c.182-1580G>C (n.182-1580G>C) c.1871+1223G>C c.1785G>C (p.Val595=) c.969G>C (p.Val323=) c.918G>C (p.Val306=) c.1893G>C (p.Val631=) | dbSNP |
3 | g.37048906G>T | CA433086506 | MLH1 | c.1668-1580G>T (n.1668-1580G>T) c.1698G>T (p.Val566=) c.1559-1580G>T (n.1559-1580G>T) c.1896+1223G>T (n.1896+1223G>T) c.1269G>T (p.Val423=) c.1899G>T (p.Val633=) c.1827G>T (p.Val609=) c.1992G>T (p.Val664=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.936G>T (p.Val312=) c.1780G>T n.1026G>T n.1374G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1260G>T (p.Val420=) c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.703G>T c.291-1580G>T (n.291-1580G>T) c.182-1580G>T (n.182-1580G>T) c.1871+1223G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.969G>T (p.Val323=) c.918G>T (p.Val306=) c.1893G>T (p.Val631=) | |
3 | g.37048907A= | CA1357890941 | MLH1 | c.1668-1579A= (n.1668-1579A=) c.1699A= (p.Asn567=) c.1559-1579A= (n.1559-1579A=) c.1896+1224A= (n.1896+1224A=) c.1270A= (p.Asn424=) c.1900A= (p.Asn634=) c.1828A= (p.Asn610=) c.1993A= (p.Asn665=) c.*911A= (n.*911A=) c.*1825A= (n.*1825A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.937A= (p.Asn313=) c.1781A= n.1027A= n.1375A= c.*1785A= (n.*1785A=) c.1261A= (p.Asn421=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.*1871A= (n.*1871A=) c.*222A= (n.*222A=) n.704A= c.291-1579A= (n.291-1579A=) c.182-1579A= (n.182-1579A=) c.1871+1224A= c.1786A= (p.Asn596=) c.970A= (p.Asn324=) c.919A= (p.Asn307=) c.1894A= (p.Asn632=) | |
3 | g.37048907A>C | CA352067590 | MLH1 | c.1668-1579A>C (n.1668-1579A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) c.1559-1579A>C (n.1559-1579A>C) c.1896+1224A>C (n.1896+1224A>C) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1900A>C (p.Asn634His) c.1828A>C (p.Asn610His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.937A>C (p.Asn313His) c.1781A>C n.1027A>C n.1375A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.704A>C c.291-1579A>C (n.291-1579A>C) c.182-1579A>C (n.182-1579A>C) c.1871+1224A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.970A>C (p.Asn324His) c.919A>C (p.Asn307His) c.1894A>C (p.Asn632His) | ClinVar |
3 | g.37048907A>G | CA352067593 | MLH1 | c.1668-1579A>G (n.1668-1579A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1559-1579A>G (n.1559-1579A>G) c.1896+1224A>G (n.1896+1224A>G) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1781A>G n.1027A>G n.1375A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.704A>G c.291-1579A>G (n.291-1579A>G) c.182-1579A>G (n.182-1579A>G) c.1871+1224A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048907A>T | CA352067596 | MLH1 | c.1668-1579A>T (n.1668-1579A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1559-1579A>T (n.1559-1579A>T) c.1896+1224A>T (n.1896+1224A>T) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1781A>T n.1027A>T n.1375A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.704A>T c.291-1579A>T (n.291-1579A>T) c.182-1579A>T (n.182-1579A>T) c.1871+1224A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) | ClinVar |
3 | g.37048908A>C | CA352067597 | MLH1 | c.1668-1578A>C (n.1668-1578A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1559-1578A>C (n.1559-1578A>C) c.1896+1225A>C (n.1896+1225A>C) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1782A>C n.1028A>C n.1376A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.705A>C c.291-1578A>C (n.291-1578A>C) c.182-1578A>C (n.182-1578A>C) c.1871+1225A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) | |
3 | g.37048908A>G | CA352067598 | MLH1 | c.1668-1578A>G (n.1668-1578A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1559-1578A>G (n.1559-1578A>G) c.1896+1225A>G (n.1896+1225A>G) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1782A>G n.1028A>G n.1376A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.705A>G c.291-1578A>G (n.291-1578A>G) c.182-1578A>G (n.182-1578A>G) c.1871+1225A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) | |
3 | g.37048908A>T | CA352067599 | MLH1 | c.1668-1578A>T (n.1668-1578A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1559-1578A>T (n.1559-1578A>T) c.1896+1225A>T (n.1896+1225A>T) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1782A>T n.1028A>T n.1376A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.705A>T c.291-1578A>T (n.291-1578A>T) c.182-1578A>T (n.182-1578A>T) c.1871+1225A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) | |
3 | g.37048908_37048909insGT | CA2580069423 | MLH1 | c.1668-1578_1668-1577insGT (n.1668-1578_1668-1577insGT) c.1700_1701insGT (p.Asn567LysfsTer?) c.1559-1578_1559-1577insGT (n.1559-1578_1559-1577insGT) c.1896+1225_1896+1226insGT (n.1896+1225_1896+1226insGT) c.1271_1272insGT (p.Asn424LysfsTer?) c.1901_1902insGT (p.Asn634LysfsTer?) c.1829_1830insGT (p.Asn610LysfsTer?) c.1994_1995insGT (p.Asn665LysfsTer?) c.*912_*913insGT (n.*912_*913insGT) c.*1826_*1827insGT (n.*1826_*1827insGT) c.*1105_*1106insGT (n.*1105_*1106insGT) c.938_939insGT (p.Asn313LysfsTer?) c.1782_1783insGT n.1028_1029insGT n.1376_1377insGT c.*1786_*1787insGT (n.*1786_*1787insGT) c.1262_1263insGT (p.Asn421LysfsTer?) c.*2134_*2135insGT (n.*2134_*2135insGT) c.*1872_*1873insGT (n.*1872_*1873insGT) c.*223_*224insGT (n.*223_*224insGT) n.705_706insGT c.291-1578_291-1577insGT (n.291-1578_291-1577insGT) c.182-1578_182-1577insGT (n.182-1578_182-1577insGT) c.1871+1225_1871+1226insGT c.1787_1788insGT (p.Asn596LysfsTer?) c.971_972insGT (p.Asn324LysfsTer?) c.920_921insGT (p.Asn307LysfsTer?) c.1895_1896insGT (p.Asn632LysfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37048909T>A | CA352067602 | MLH1 | c.1668-1577T>A (n.1668-1577T>A) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.1559-1577T>A (n.1559-1577T>A) c.1896+1226T>A (n.1896+1226T>A) c.1272T>A (p.Asn424Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.1995T>A (p.Asn665Lys) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.1783T>A n.1029T>A n.1377T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.706T>A c.291-1577T>A (n.291-1577T>A) c.182-1577T>A (n.182-1577T>A) c.1871+1226T>A c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.921T>A (p.Asn307Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) | |
3 | g.37048909T>C | CA16611363 | MLH1 | c.1668-1577T>C (n.1668-1577T>C) c.1701T>C (p.Asn567=) c.1559-1577T>C (n.1559-1577T>C) c.1896+1226T>C (n.1896+1226T>C) c.1272T>C (p.Asn424=) c.1902T>C (p.Asn634=) c.1830T>C (p.Asn610=) c.1995T>C (p.Asn665=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.939T>C (p.Asn313=) c.1783T>C n.1029T>C n.1377T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.706T>C c.291-1577T>C (n.291-1577T>C) c.182-1577T>C (n.182-1577T>C) c.1871+1226T>C c.1788T>C (p.Asn596=) c.972T>C (p.Asn324=) c.921T>C (p.Asn307=) c.1896T>C (p.Asn632=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37048909T= | CA1357890942 | MLH1 | c.1668-1577T= (n.1668-1577T=) c.1701T= (p.Asn567=) c.1559-1577T= (n.1559-1577T=) c.1896+1226T= (n.1896+1226T=) c.1272T= (p.Asn424=) c.1902T= (p.Asn634=) c.1830T= (p.Asn610=) c.1995T= (p.Asn665=) c.*913T= (n.*913T=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.939T= (p.Asn313=) c.1783T= n.1029T= n.1377T= c.*1787T= (n.*1787T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.*1873T= (n.*1873T=) c.*224T= (n.*224T=) n.706T= c.291-1577T= (n.291-1577T=) c.182-1577T= (n.182-1577T=) c.1871+1226T= c.1788T= (p.Asn596=) c.972T= (p.Asn324=) c.921T= (p.Asn307=) c.1896T= (p.Asn632=) | |
3 | g.37048909_37048910delinsG | CA2580069424 | MLH1 | c.1668-1577_1668-1576delinsG (n.1668-1577_1668-1576delinsG) c.1701_1702delinsG (p.Asn567LysfsTer?) c.1559-1577_1559-1576delinsG (n.1559-1577_1559-1576delinsG) c.1896+1226_1896+1227delinsG (n.1896+1226_1896+1227delinsG) c.1272_1273delinsG (p.Asn424LysfsTer?) c.1902_1903delinsG (p.Asn634LysfsTer?) c.1830_1831delinsG (p.Asn610LysfsTer?) c.1995_1996delinsG (p.Asn665LysfsTer?) c.*913_*914delinsG (n.*913_*914delinsG) c.*1827_*1828delinsG (n.*1827_*1828delinsG) c.*1106_*1107delinsG (n.*1106_*1107delinsG) c.939_940delinsG (p.Asn313LysfsTer?) c.1783_1784delinsG n.1029_1030delinsG n.1377_1378delinsG c.*1787_*1788delinsG (n.*1787_*1788delinsG) c.1263_1264delinsG (p.Asn421LysfsTer?) c.*2135_*2136delinsG (n.*2135_*2136delinsG) c.*1873_*1874delinsG (n.*1873_*1874delinsG) c.*224_*225delinsG (n.*224_*225delinsG) n.706_707delinsG c.291-1577_291-1576delinsG (n.291-1577_291-1576delinsG) c.182-1577_182-1576delinsG (n.182-1577_182-1576delinsG) c.1871+1226_1871+1227delinsG c.1788_1789delinsG (p.Asn596LysfsTer?) c.972_973delinsG (p.Asn324LysfsTer?) c.921_922delinsG (p.Asn307LysfsTer?) c.1896_1897delinsG (p.Asn632LysfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37048910T>A | CA352067609 | MLH1 | c.1668-1576T>A (n.1668-1576T>A) c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1559-1576T>A (n.1559-1576T>A) c.1896+1227T>A (n.1896+1227T>A) c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.1903T>A (p.Trp635Arg) c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.1996T>A (p.Trp666Arg) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.940T>A (p.Trp314Arg) c.1784T>A n.1030T>A n.1378T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.707T>A c.291-1576T>A (n.291-1576T>A) c.182-1576T>A (n.182-1576T>A) c.1871+1227T>A c.1789T>A (p.Trp597Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) | |
3 | g.37048910T>C | CA008089 | MLH1 | c.1668-1576T>C (n.1668-1576T>C) c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1559-1576T>C (n.1559-1576T>C) c.1896+1227T>C (n.1896+1227T>C) c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.1903T>C (p.Trp635Arg) c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.1996T>C (p.Trp666Arg) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.940T>C (p.Trp314Arg) c.1784T>C n.1030T>C n.1378T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.707T>C c.291-1576T>C (n.291-1576T>C) c.182-1576T>C (n.182-1576T>C) c.1871+1227T>C c.1789T>C (p.Trp597Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) | dbSNP |
3 | g.37048910T>G | CA352067611 | MLH1 | c.1668-1576T>G (n.1668-1576T>G) c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1559-1576T>G (n.1559-1576T>G) c.1896+1227T>G (n.1896+1227T>G) c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.1903T>G (p.Trp635Gly) c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.1996T>G (p.Trp666Gly) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.940T>G (p.Trp314Gly) c.1784T>G n.1030T>G n.1378T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.707T>G c.291-1576T>G (n.291-1576T>G) c.182-1576T>G (n.182-1576T>G) c.1871+1227T>G c.1789T>G (p.Trp597Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) | |
3 | g.37048910T= | CA1357890943 | MLH1 | c.1668-1576T= (n.1668-1576T=) c.1702T= (p.Trp568=) c.1559-1576T= (n.1559-1576T=) c.1896+1227T= (n.1896+1227T=) c.1273T= (p.Trp425=) c.1903T= (p.Trp635=) c.1831T= (p.Trp611=) c.1996T= (p.Trp666=) c.*914T= (n.*914T=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.940T= (p.Trp314=) c.1784T= n.1030T= n.1378T= c.*1788T= (n.*1788T=) c.1264T= (p.Trp422=) c.*2136T= (n.*2136T=) c.*1874T= (n.*1874T=) c.*225T= (n.*225T=) n.707T= c.291-1576T= (n.291-1576T=) c.182-1576T= (n.182-1576T=) c.1871+1227T= c.1789T= (p.Trp597=) c.973T= (p.Trp325=) c.922T= (p.Trp308=) c.1897T= (p.Trp633=) | |
3 | g.37048911G>A | CA10588358 | MLH1 | c.1668-1575G>A (n.1668-1575G>A) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1559-1575G>A (n.1559-1575G>A) c.1896+1228G>A (n.1896+1228G>A) c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.1904G>A (p.Trp635Ter) c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.1997G>A (p.Trp666Ter) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.941G>A (p.Trp314Ter) c.1785G>A n.1031G>A n.1379G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.708G>A c.291-1575G>A (n.291-1575G>A) c.182-1575G>A (n.182-1575G>A) c.1871+1228G>A c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048911G>C | CA352067632 | MLH1 | c.1668-1575G>C (n.1668-1575G>C) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1559-1575G>C (n.1559-1575G>C) c.1896+1228G>C (n.1896+1228G>C) c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.1904G>C (p.Trp635Ser) c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.1997G>C (p.Trp666Ser) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.941G>C (p.Trp314Ser) c.1785G>C n.1031G>C n.1379G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.708G>C c.291-1575G>C (n.291-1575G>C) c.182-1575G>C (n.182-1575G>C) c.1871+1228G>C c.1790G>C (p.Trp597Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.923G>C (p.Trp308Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048911G= | CA1357890944 | MLH1 | c.1668-1575G= (n.1668-1575G=) c.1703G= (p.Trp568=) c.1559-1575G= (n.1559-1575G=) c.1896+1228G= (n.1896+1228G=) c.1274G= (p.Trp425=) c.1904G= (p.Trp635=) c.1832G= (p.Trp611=) c.1997G= (p.Trp666=) c.*915G= (n.*915G=) c.*1829G= (n.*1829G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.941G= (p.Trp314=) c.1785G= n.1031G= n.1379G= c.*1789G= (n.*1789G=) c.1265G= (p.Trp422=) c.*2137G= (n.*2137G=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.*226G= (n.*226G=) n.708G= c.291-1575G= (n.291-1575G=) c.182-1575G= (n.182-1575G=) c.1871+1228G= c.1790G= (p.Trp597=) c.974G= (p.Trp325=) c.923G= (p.Trp308=) c.1898G= (p.Trp633=) | |
3 | g.37048911G>T | CA352067635 | MLH1 | c.1668-1575G>T (n.1668-1575G>T) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1559-1575G>T (n.1559-1575G>T) c.1896+1228G>T (n.1896+1228G>T) c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.1904G>T (p.Trp635Leu) c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.1997G>T (p.Trp666Leu) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.941G>T (p.Trp314Leu) c.1785G>T n.1031G>T n.1379G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.708G>T c.291-1575G>T (n.291-1575G>T) c.182-1575G>T (n.182-1575G>T) c.1871+1228G>T c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.923G>T (p.Trp308Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) | dbSNP |
3 | g.37048913del | CA2499216716 | MLH1 | c.1668-1573del (n.1668-1573del) c.1705del (p.Asp569ThrfsTer?) c.1559-1573del (n.1559-1573del) c.1896+1230del (n.1896+1230del) c.1276del (p.Asp426ThrfsTer?) c.1906del (p.Asp636ThrfsTer?) c.1834del (p.Asp612ThrfsTer?) c.1999del (p.Asp667ThrfsTer?) c.*917del (n.*917del) c.*1831del (n.*1831del) c.*1110del (n.*1110del) c.943del (p.Asp315ThrfsTer?) c.1787del n.1033del n.1381del c.*1791del (n.*1791del) c.1267del (p.Asp423ThrfsTer?) c.*2139del (n.*2139del) c.*1877del (n.*1877del) c.*228del (n.*228del) n.710del c.291-1573del (n.291-1573del) c.182-1573del (n.182-1573del) c.1871+1230del c.1792del (p.Asp598ThrfsTer?) c.976del (p.Asp326ThrfsTer?) c.925del (p.Asp309ThrfsTer?) c.1900del (p.Asp634ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |