Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37048802A>T | CA2665009815 | MLH1 | c.1668-1684A>T (n.1668-1684A>T) c.1696-102A>T (n.1696-102A>T) c.1559-1684A>T (n.1559-1684A>T) c.1896+1119A>T (n.1896+1119A>T) c.1267-102A>T (n.1267-102A>T) c.1897-102A>T (n.1897-102A>T) c.1825-102A>T (n.1825-102A>T) c.1990-102A>T (n.1990-102A>T) c.*908-102A>T (n.*908-102A>T) c.*1822-102A>T (n.*1822-102A>T) c.*1101-102A>T (n.*1101-102A>T) c.934-102A>T (n.934-102A>T) c.1778-102A>T n.1024-102A>T n.1372-102A>T c.*1782-102A>T (n.*1782-102A>T) c.1258-102A>T (n.1258-102A>T) c.*2130-102A>T (n.*2130-102A>T) c.*1868-102A>T (n.*1868-102A>T) c.*219-102A>T (n.*219-102A>T) n.701-102A>T c.291-1684A>T (n.291-1684A>T) c.182-1684A>T (n.182-1684A>T) c.1871+1119A>T c.1783-102A>T (n.1783-102A>T) c.967-102A>T (n.967-102A>T) c.916-102A>T (n.916-102A>T) c.1891-102A>T (n.1891-102A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37048803T>C | CA72811890 | MLH1 | c.1668-1683T>C (n.1668-1683T>C) c.1696-101T>C (n.1696-101T>C) c.1559-1683T>C (n.1559-1683T>C) c.1896+1120T>C (n.1896+1120T>C) c.1267-101T>C (n.1267-101T>C) c.1897-101T>C (n.1897-101T>C) c.1825-101T>C (n.1825-101T>C) c.1990-101T>C (n.1990-101T>C) c.*908-101T>C (n.*908-101T>C) c.*1822-101T>C (n.*1822-101T>C) c.*1101-101T>C (n.*1101-101T>C) c.934-101T>C (n.934-101T>C) c.1778-101T>C n.1024-101T>C n.1372-101T>C c.*1782-101T>C (n.*1782-101T>C) c.1258-101T>C (n.1258-101T>C) c.*2130-101T>C (n.*2130-101T>C) c.*1868-101T>C (n.*1868-101T>C) c.*219-101T>C (n.*219-101T>C) n.701-101T>C c.291-1683T>C (n.291-1683T>C) c.182-1683T>C (n.182-1683T>C) c.1871+1120T>C c.1783-101T>C (n.1783-101T>C) c.967-101T>C (n.967-101T>C) c.916-101T>C (n.916-101T>C) c.1891-101T>C (n.1891-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37048806C>T | CA1357890885 | MLH1 | c.1668-1680C>T (n.1668-1680C>T) c.1696-98C>T (n.1696-98C>T) c.1559-1680C>T (n.1559-1680C>T) c.1896+1123C>T (n.1896+1123C>T) c.1267-98C>T (n.1267-98C>T) c.1897-98C>T (n.1897-98C>T) c.1825-98C>T (n.1825-98C>T) c.1990-98C>T (n.1990-98C>T) c.*908-98C>T (n.*908-98C>T) c.*1822-98C>T (n.*1822-98C>T) c.*1101-98C>T (n.*1101-98C>T) c.934-98C>T (n.934-98C>T) c.1778-98C>T n.1024-98C>T n.1372-98C>T c.*1782-98C>T (n.*1782-98C>T) c.1258-98C>T (n.1258-98C>T) c.*2130-98C>T (n.*2130-98C>T) c.*1868-98C>T (n.*1868-98C>T) c.*219-98C>T (n.*219-98C>T) n.701-98C>T c.291-1680C>T (n.291-1680C>T) c.182-1680C>T (n.182-1680C>T) c.1871+1123C>T c.1783-98C>T (n.1783-98C>T) c.967-98C>T (n.967-98C>T) c.916-98C>T (n.916-98C>T) c.1891-98C>T (n.1891-98C>T) | dbSNP |
3 | g.37048808T>C | CA2577545463 | MLH1 | c.1668-1678T>C (n.1668-1678T>C) c.1696-96T>C (n.1696-96T>C) c.1559-1678T>C (n.1559-1678T>C) c.1896+1125T>C (n.1896+1125T>C) c.1267-96T>C (n.1267-96T>C) c.1897-96T>C (n.1897-96T>C) c.1825-96T>C (n.1825-96T>C) c.1990-96T>C (n.1990-96T>C) c.*908-96T>C (n.*908-96T>C) c.*1822-96T>C (n.*1822-96T>C) c.*1101-96T>C (n.*1101-96T>C) c.934-96T>C (n.934-96T>C) c.1778-96T>C n.1024-96T>C n.1372-96T>C c.*1782-96T>C (n.*1782-96T>C) c.1258-96T>C (n.1258-96T>C) c.*2130-96T>C (n.*2130-96T>C) c.*1868-96T>C (n.*1868-96T>C) c.*219-96T>C (n.*219-96T>C) n.701-96T>C c.291-1678T>C (n.291-1678T>C) c.182-1678T>C (n.182-1678T>C) c.1871+1125T>C c.1783-96T>C (n.1783-96T>C) c.967-96T>C (n.967-96T>C) c.916-96T>C (n.916-96T>C) c.1891-96T>C (n.1891-96T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37048810T>C | CA2595700348 | MLH1 | c.1668-1676T>C (n.1668-1676T>C) c.1696-94T>C (n.1696-94T>C) c.1559-1676T>C (n.1559-1676T>C) c.1896+1127T>C (n.1896+1127T>C) c.1267-94T>C (n.1267-94T>C) c.1897-94T>C (n.1897-94T>C) c.1825-94T>C (n.1825-94T>C) c.1990-94T>C (n.1990-94T>C) c.*908-94T>C (n.*908-94T>C) c.*1822-94T>C (n.*1822-94T>C) c.*1101-94T>C (n.*1101-94T>C) c.934-94T>C (n.934-94T>C) c.1778-94T>C n.1024-94T>C n.1372-94T>C c.*1782-94T>C (n.*1782-94T>C) c.1258-94T>C (n.1258-94T>C) c.*2130-94T>C (n.*2130-94T>C) c.*1868-94T>C (n.*1868-94T>C) c.*219-94T>C (n.*219-94T>C) n.701-94T>C c.291-1676T>C (n.291-1676T>C) c.182-1676T>C (n.182-1676T>C) c.1871+1127T>C c.1783-94T>C (n.1783-94T>C) c.967-94T>C (n.967-94T>C) c.916-94T>C (n.916-94T>C) c.1891-94T>C (n.1891-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048811C>A | CA2577545464 | MLH1 | c.1668-1675C>A (n.1668-1675C>A) c.1696-93C>A (n.1696-93C>A) c.1559-1675C>A (n.1559-1675C>A) c.1896+1128C>A (n.1896+1128C>A) c.1267-93C>A (n.1267-93C>A) c.1897-93C>A (n.1897-93C>A) c.1825-93C>A (n.1825-93C>A) c.1990-93C>A (n.1990-93C>A) c.*908-93C>A (n.*908-93C>A) c.*1822-93C>A (n.*1822-93C>A) c.*1101-93C>A (n.*1101-93C>A) c.934-93C>A (n.934-93C>A) c.1778-93C>A n.1024-93C>A n.1372-93C>A c.*1782-93C>A (n.*1782-93C>A) c.1258-93C>A (n.1258-93C>A) c.*2130-93C>A (n.*2130-93C>A) c.*1868-93C>A (n.*1868-93C>A) c.*219-93C>A (n.*219-93C>A) n.701-93C>A c.291-1675C>A (n.291-1675C>A) c.182-1675C>A (n.182-1675C>A) c.1871+1128C>A c.1783-93C>A (n.1783-93C>A) c.967-93C>A (n.967-93C>A) c.916-93C>A (n.916-93C>A) c.1891-93C>A (n.1891-93C>A) | |
3 | g.37048811C= | CA1357890886 | MLH1 | c.1668-1675C= (n.1668-1675C=) c.1696-93C= (n.1696-93C=) c.1559-1675C= (n.1559-1675C=) c.1896+1128C= (n.1896+1128C=) c.1267-93C= (n.1267-93C=) c.1897-93C= (n.1897-93C=) c.1825-93C= (n.1825-93C=) c.1990-93C= (n.1990-93C=) c.*908-93C= (n.*908-93C=) c.*1822-93C= (n.*1822-93C=) c.*1101-93C= (n.*1101-93C=) c.934-93C= (n.934-93C=) c.1778-93C= n.1024-93C= n.1372-93C= c.*1782-93C= (n.*1782-93C=) c.1258-93C= (n.1258-93C=) c.*2130-93C= (n.*2130-93C=) c.*1868-93C= (n.*1868-93C=) c.*219-93C= (n.*219-93C=) n.701-93C= c.291-1675C= (n.291-1675C=) c.182-1675C= (n.182-1675C=) c.1871+1128C= c.1783-93C= (n.1783-93C=) c.967-93C= (n.967-93C=) c.916-93C= (n.916-93C=) c.1891-93C= (n.1891-93C=) | |
3 | g.37048811C>T | CA72811920 | MLH1 | c.1668-1675C>T (n.1668-1675C>T) c.1696-93C>T (n.1696-93C>T) c.1559-1675C>T (n.1559-1675C>T) c.1896+1128C>T (n.1896+1128C>T) c.1267-93C>T (n.1267-93C>T) c.1897-93C>T (n.1897-93C>T) c.1825-93C>T (n.1825-93C>T) c.1990-93C>T (n.1990-93C>T) c.*908-93C>T (n.*908-93C>T) c.*1822-93C>T (n.*1822-93C>T) c.*1101-93C>T (n.*1101-93C>T) c.934-93C>T (n.934-93C>T) c.1778-93C>T n.1024-93C>T n.1372-93C>T c.*1782-93C>T (n.*1782-93C>T) c.1258-93C>T (n.1258-93C>T) c.*2130-93C>T (n.*2130-93C>T) c.*1868-93C>T (n.*1868-93C>T) c.*219-93C>T (n.*219-93C>T) n.701-93C>T c.291-1675C>T (n.291-1675C>T) c.182-1675C>T (n.182-1675C>T) c.1871+1128C>T c.1783-93C>T (n.1783-93C>T) c.967-93C>T (n.967-93C>T) c.916-93C>T (n.916-93C>T) c.1891-93C>T (n.1891-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048812G>A | CA72811946 | MLH1 | c.1668-1674G>A (n.1668-1674G>A) c.1696-92G>A (n.1696-92G>A) c.1559-1674G>A (n.1559-1674G>A) c.1896+1129G>A (n.1896+1129G>A) c.1267-92G>A (n.1267-92G>A) c.1897-92G>A (n.1897-92G>A) c.1825-92G>A (n.1825-92G>A) c.1990-92G>A (n.1990-92G>A) c.*908-92G>A (n.*908-92G>A) c.*1822-92G>A (n.*1822-92G>A) c.*1101-92G>A (n.*1101-92G>A) c.934-92G>A (n.934-92G>A) c.1778-92G>A n.1024-92G>A n.1372-92G>A c.*1782-92G>A (n.*1782-92G>A) c.1258-92G>A (n.1258-92G>A) c.*2130-92G>A (n.*2130-92G>A) c.*1868-92G>A (n.*1868-92G>A) c.*219-92G>A (n.*219-92G>A) n.701-92G>A c.291-1674G>A (n.291-1674G>A) c.182-1674G>A (n.182-1674G>A) c.1871+1129G>A c.1783-92G>A (n.1783-92G>A) c.967-92G>A (n.967-92G>A) c.916-92G>A (n.916-92G>A) c.1891-92G>A (n.1891-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37048813T>C | CA2577545465 | MLH1 | c.1668-1673T>C (n.1668-1673T>C) c.1696-91T>C (n.1696-91T>C) c.1559-1673T>C (n.1559-1673T>C) c.1896+1130T>C (n.1896+1130T>C) c.1267-91T>C (n.1267-91T>C) c.1897-91T>C (n.1897-91T>C) c.1825-91T>C (n.1825-91T>C) c.1990-91T>C (n.1990-91T>C) c.*908-91T>C (n.*908-91T>C) c.*1822-91T>C (n.*1822-91T>C) c.*1101-91T>C (n.*1101-91T>C) c.934-91T>C (n.934-91T>C) c.1778-91T>C n.1024-91T>C n.1372-91T>C c.*1782-91T>C (n.*1782-91T>C) c.1258-91T>C (n.1258-91T>C) c.*2130-91T>C (n.*2130-91T>C) c.*1868-91T>C (n.*1868-91T>C) c.*219-91T>C (n.*219-91T>C) n.701-91T>C c.291-1673T>C (n.291-1673T>C) c.182-1673T>C (n.182-1673T>C) c.1871+1130T>C c.1783-91T>C (n.1783-91T>C) c.967-91T>C (n.967-91T>C) c.916-91T>C (n.916-91T>C) c.1891-91T>C (n.1891-91T>C) | |
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3 | g.37048830G>T | CA2665009826 | MLH1 | c.1668-1656G>T (n.1668-1656G>T) c.1696-74G>T (n.1696-74G>T) c.1559-1656G>T (n.1559-1656G>T) c.1896+1147G>T (n.1896+1147G>T) c.1267-74G>T (n.1267-74G>T) c.1897-74G>T (n.1897-74G>T) c.1825-74G>T (n.1825-74G>T) c.1990-74G>T (n.1990-74G>T) c.*908-74G>T (n.*908-74G>T) c.*1822-74G>T (n.*1822-74G>T) c.*1101-74G>T (n.*1101-74G>T) c.934-74G>T (n.934-74G>T) c.1778-74G>T n.1024-74G>T n.1372-74G>T c.*1782-74G>T (n.*1782-74G>T) c.1258-74G>T (n.1258-74G>T) c.*2130-74G>T (n.*2130-74G>T) c.*1868-74G>T (n.*1868-74G>T) c.*219-74G>T (n.*219-74G>T) n.701-74G>T c.291-1656G>T (n.291-1656G>T) c.182-1656G>T (n.182-1656G>T) c.1871+1147G>T c.1783-74G>T (n.1783-74G>T) c.967-74G>T (n.967-74G>T) c.916-74G>T (n.916-74G>T) c.1891-74G>T (n.1891-74G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.37048832C>G | CA2665009827 | MLH1 | c.1668-1654C>G (n.1668-1654C>G) c.1696-72C>G (n.1696-72C>G) c.1559-1654C>G (n.1559-1654C>G) c.1896+1149C>G (n.1896+1149C>G) c.1267-72C>G (n.1267-72C>G) c.1897-72C>G (n.1897-72C>G) c.1825-72C>G (n.1825-72C>G) c.1990-72C>G (n.1990-72C>G) c.*908-72C>G (n.*908-72C>G) c.*1822-72C>G (n.*1822-72C>G) c.*1101-72C>G (n.*1101-72C>G) c.934-72C>G (n.934-72C>G) c.1778-72C>G n.1024-72C>G n.1372-72C>G c.*1782-72C>G (n.*1782-72C>G) c.1258-72C>G (n.1258-72C>G) c.*2130-72C>G (n.*2130-72C>G) c.*1868-72C>G (n.*1868-72C>G) c.*219-72C>G (n.*219-72C>G) n.701-72C>G c.291-1654C>G (n.291-1654C>G) c.182-1654C>G (n.182-1654C>G) c.1871+1149C>G c.1783-72C>G (n.1783-72C>G) c.967-72C>G (n.967-72C>G) c.916-72C>G (n.916-72C>G) c.1891-72C>G (n.1891-72C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37048832_37048834delinsCTG | CA1357890896 | MLH1 | c.1668-1654_1668-1652delinsCTG (n.1668-1654_1668-1652delinsCTG) c.1696-72_1696-70delinsCTG (n.1696-72_1696-70delinsCTG) c.1559-1654_1559-1652delinsCTG (n.1559-1654_1559-1652delinsCTG) c.1896+1149_1896+1151delinsCTG (n.1896+1149_1896+1151delinsCTG) c.1267-72_1267-70delinsCTG (n.1267-72_1267-70delinsCTG) c.1897-72_1897-70delinsCTG (n.1897-72_1897-70delinsCTG) c.1825-72_1825-70delinsCTG (n.1825-72_1825-70delinsCTG) c.1990-72_1990-70delinsCTG (n.1990-72_1990-70delinsCTG) c.*908-72_*908-70delinsCTG (n.*908-72_*908-70delinsCTG) c.*1822-72_*1822-70delinsCTG (n.*1822-72_*1822-70delinsCTG) c.*1101-72_*1101-70delinsCTG (n.*1101-72_*1101-70delinsCTG) c.934-72_934-70delinsCTG (n.934-72_934-70delinsCTG) c.1778-72_1778-70delinsCTG n.1024-72_1024-70delinsCTG n.1372-72_1372-70delinsCTG c.*1782-72_*1782-70delinsCTG (n.*1782-72_*1782-70delinsCTG) c.1258-72_1258-70delinsCTG (n.1258-72_1258-70delinsCTG) c.*2130-72_*2130-70delinsCTG (n.*2130-72_*2130-70delinsCTG) c.*1868-72_*1868-70delinsCTG (n.*1868-72_*1868-70delinsCTG) c.*219-72_*219-70delinsCTG (n.*219-72_*219-70delinsCTG) n.701-72_701-70delinsCTG c.291-1654_291-1652delinsCTG (n.291-1654_291-1652delinsCTG) c.182-1654_182-1652delinsCTG (n.182-1654_182-1652delinsCTG) c.1871+1149_1871+1151delinsCTG c.1783-72_1783-70delinsCTG (n.1783-72_1783-70delinsCTG) c.967-72_967-70delinsCTG (n.967-72_967-70delinsCTG) c.916-72_916-70delinsCTG (n.916-72_916-70delinsCTG) c.1891-72_1891-70delinsCTG (n.1891-72_1891-70delinsCTG) | |
3 | g.37048835_37048836del | CA906726822 | MLH1 | c.1668-1651_1668-1650del (n.1668-1651_1668-1650del) c.1696-69_1696-68del (n.1696-69_1696-68del) c.1559-1651_1559-1650del (n.1559-1651_1559-1650del) c.1896+1152_1896+1153del (n.1896+1152_1896+1153del) c.1267-69_1267-68del (n.1267-69_1267-68del) c.1897-69_1897-68del (n.1897-69_1897-68del) c.1825-69_1825-68del (n.1825-69_1825-68del) c.1990-69_1990-68del (n.1990-69_1990-68del) c.*908-69_*908-68del (n.*908-69_*908-68del) c.*1822-69_*1822-68del (n.*1822-69_*1822-68del) c.*1101-69_*1101-68del (n.*1101-69_*1101-68del) c.934-69_934-68del (n.934-69_934-68del) c.1778-69_1778-68del n.1024-69_1024-68del n.1372-69_1372-68del c.*1782-69_*1782-68del (n.*1782-69_*1782-68del) c.1258-69_1258-68del (n.1258-69_1258-68del) c.*2130-69_*2130-68del (n.*2130-69_*2130-68del) c.*1868-69_*1868-68del (n.*1868-69_*1868-68del) c.*219-69_*219-68del (n.*219-69_*219-68del) n.701-69_701-68del c.291-1651_291-1650del (n.291-1651_291-1650del) c.182-1651_182-1650del (n.182-1651_182-1650del) c.1871+1152_1871+1153del c.1783-69_1783-68del (n.1783-69_1783-68del) c.967-69_967-68del (n.967-69_967-68del) c.916-69_916-68del (n.916-69_916-68del) c.1891-69_1891-68del (n.1891-69_1891-68del) | dbSNP |
3 | g.37048833_37048855dup | CA906726823 | MLH1 | c.1668-1653_1668-1631dup (n.1668-1653_1668-1631dup) c.1696-71_1696-49dup (n.1696-71_1696-49dup) c.1559-1653_1559-1631dup (n.1559-1653_1559-1631dup) c.1896+1150_1896+1172dup (n.1896+1150_1896+1172dup) c.1267-71_1267-49dup (n.1267-71_1267-49dup) c.1897-71_1897-49dup (n.1897-71_1897-49dup) c.1825-71_1825-49dup (n.1825-71_1825-49dup) c.1990-71_1990-49dup (n.1990-71_1990-49dup) c.*908-71_*908-49dup (n.*908-71_*908-49dup) c.*1822-71_*1822-49dup (n.*1822-71_*1822-49dup) c.*1101-71_*1101-49dup (n.*1101-71_*1101-49dup) c.934-71_934-49dup (n.934-71_934-49dup) c.1778-71_1778-49dup n.1024-71_1024-49dup n.1372-71_1372-49dup c.*1782-71_*1782-49dup (n.*1782-71_*1782-49dup) c.1258-71_1258-49dup (n.1258-71_1258-49dup) c.*2130-71_*2130-49dup (n.*2130-71_*2130-49dup) c.*1868-71_*1868-49dup (n.*1868-71_*1868-49dup) c.*219-71_*219-49dup (n.*219-71_*219-49dup) n.701-71_701-49dup c.291-1653_291-1631dup (n.291-1653_291-1631dup) c.182-1653_182-1631dup (n.182-1653_182-1631dup) c.1871+1150_1871+1172dup c.1783-71_1783-49dup (n.1783-71_1783-49dup) c.967-71_967-49dup (n.967-71_967-49dup) c.916-71_916-49dup (n.916-71_916-49dup) c.1891-71_1891-49dup (n.1891-71_1891-49dup) | dbSNP |
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3 | g.37048835T>C | CA906726824 | MLH1 | c.1668-1651T>C (n.1668-1651T>C) c.1696-69T>C (n.1696-69T>C) c.1559-1651T>C (n.1559-1651T>C) c.1896+1152T>C (n.1896+1152T>C) c.1267-69T>C (n.1267-69T>C) c.1897-69T>C (n.1897-69T>C) c.1825-69T>C (n.1825-69T>C) c.1990-69T>C (n.1990-69T>C) c.*908-69T>C (n.*908-69T>C) c.*1822-69T>C (n.*1822-69T>C) c.*1101-69T>C (n.*1101-69T>C) c.934-69T>C (n.934-69T>C) c.1778-69T>C n.1024-69T>C n.1372-69T>C c.*1782-69T>C (n.*1782-69T>C) c.1258-69T>C (n.1258-69T>C) c.*2130-69T>C (n.*2130-69T>C) c.*1868-69T>C (n.*1868-69T>C) c.*219-69T>C (n.*219-69T>C) n.701-69T>C c.291-1651T>C (n.291-1651T>C) c.182-1651T>C (n.182-1651T>C) c.1871+1152T>C c.1783-69T>C (n.1783-69T>C) c.967-69T>C (n.967-69T>C) c.916-69T>C (n.916-69T>C) c.1891-69T>C (n.1891-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048835T= | CA1357890898 | MLH1 | c.1668-1651T= (n.1668-1651T=) c.1696-69T= (n.1696-69T=) c.1559-1651T= (n.1559-1651T=) c.1896+1152T= (n.1896+1152T=) c.1267-69T= (n.1267-69T=) c.1897-69T= (n.1897-69T=) c.1825-69T= (n.1825-69T=) c.1990-69T= (n.1990-69T=) c.*908-69T= (n.*908-69T=) c.*1822-69T= (n.*1822-69T=) c.*1101-69T= (n.*1101-69T=) c.934-69T= (n.934-69T=) c.1778-69T= n.1024-69T= n.1372-69T= c.*1782-69T= (n.*1782-69T=) c.1258-69T= (n.1258-69T=) c.*2130-69T= (n.*2130-69T=) c.*1868-69T= (n.*1868-69T=) c.*219-69T= (n.*219-69T=) n.701-69T= c.291-1651T= (n.291-1651T=) c.182-1651T= (n.182-1651T=) c.1871+1152T= c.1783-69T= (n.1783-69T=) c.967-69T= (n.967-69T=) c.916-69T= (n.916-69T=) c.1891-69T= (n.1891-69T=) |