| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025879_37025898del | CA2580069643 | MLH1 | c.1281_1300del (p.Gln427HisfsTer6) c.987_1006del (p.Gln329HisfsTer6) c.*182_*201del (n.*182_*201del) c.558_577del (p.Gln186HisfsTer6) c.*199_*218del (n.*199_*218del) c.*1113_*1132del (n.*1113_*1132del) n.1089_1108del c.*392_*411del (n.*392_*411del) c.318_337del (p.Gln106HisfsTer6) c.1234_1253del n.1405_1424del n.663_682del c.*1073_*1092del (n.*1073_*1092del) c.678-2905_678-2886del (n.678-2905_678-2886del) c.*1421_*1440del (n.*1421_*1440del) c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del) n.1172_1191del n.1129_1148del c.356_375del c.568_587del c.1256_1275del c.468_487del c.49_68del c.1074_1093del (p.Gln358HisfsTer6) c.258_277del (p.Gln86HisfsTer6) c.207_226del (p.Gln69HisfsTer6) c.1182_1201del (p.Gln394HisfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37025898C>A | CA352053286 | MLH1 | c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.*201C>A (n.*201C>A) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1108C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.1253C>A n.1424C>A n.682C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.678-2886C>A (n.678-2886C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.1191C>A n.1148C>A c.375C>A c.587C>A c.1275C>A c.487C>A c.68C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) | |
| 3 | g.37025898C= | CA1357880448 | MLH1 | c.1300C= (p.Leu434=) c.1006C= (p.Leu336=) c.*201C= (n.*201C=) c.577C= (p.Leu193=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.1108C= c.*411C= (n.*411C=) c.337C= (p.Leu113=) c.1253C= n.1424C= n.682C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.678-2886C= (n.678-2886C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.1191C= n.1148C= c.375C= c.587C= c.1275C= c.487C= c.68C= c.1093C= (p.Leu365=) c.277C= (p.Leu93=) c.226C= (p.Leu76=) c.1201C= (p.Leu401=) | |
| 3 | g.37025898C>G | CA352053287 | MLH1 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*201C>G (n.*201C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1108C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.1253C>G n.1424C>G n.682C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.678-2886C>G (n.678-2886C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.1191C>G n.1148C>G c.375C>G c.587C>G c.1275C>G c.487C>G c.68C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025898C>T | CA352053288 | MLH1 | c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.*201C>T (n.*201C>T) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1108C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.1253C>T n.1424C>T n.682C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.678-2886C>T (n.678-2886C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.1191C>T n.1148C>T c.375C>T c.587C>T c.1275C>T c.487C>T c.68C>T c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025899T>A | CA352053290 | MLH1 | c.1301T>A (p.Leu434His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.*202T>A (n.*202T>A) c.578T>A (p.Leu193His) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1109T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.1254T>A n.1425T>A n.683T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.678-2885T>A (n.678-2885T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.1192T>A n.1149T>A c.376T>A c.588T>A c.1276T>A c.488T>A c.69T>A c.1094T>A (p.Leu365His) c.278T>A (p.Leu93His) c.227T>A (p.Leu76His) c.1202T>A (p.Leu401His) | |
| 3 | g.37025899T>C | CA352053296 | MLH1 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1109T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.1254T>C n.1425T>C n.683T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.678-2885T>C (n.678-2885T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.1192T>C n.1149T>C c.376T>C c.588T>C c.1276T>C c.488T>C c.69T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37025899T>G | CA352053299 | MLH1 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1109T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.1254T>G n.1425T>G n.683T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.678-2885T>G (n.678-2885T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.1192T>G n.1149T>G c.376T>G c.588T>G c.1276T>G c.488T>G c.69T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) | |
| 3 | g.37025899T= | CA1357880449 | MLH1 | c.1301T= (p.Leu434=) c.1007T= (p.Leu336=) c.*202T= (n.*202T=) c.578T= (p.Leu193=) c.*219T= (n.*219T=) c.*1133T= (n.*1133T=) n.1109T= c.*412T= (n.*412T=) c.338T= (p.Leu113=) c.1254T= n.1425T= n.683T= c.*1093T= (n.*1093T=) c.678-2885T= (n.678-2885T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.*1179T= (n.*1179T=) n.1192T= n.1149T= c.376T= c.588T= c.1276T= c.488T= c.69T= c.1094T= (p.Leu365=) c.278T= (p.Leu93=) c.227T= (p.Leu76=) c.1202T= (p.Leu401=) | |
| 3 | g.37025900C>A | CA433321814 | MLH1 | c.1302C>A (p.Leu434=) c.1008C>A (p.Leu336=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.579C>A (p.Leu193=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1110C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.339C>A (p.Leu113=) c.1255C>A n.1426C>A n.684C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.678-2884C>A (n.678-2884C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.1193C>A n.1150C>A c.377C>A c.589C>A c.1277C>A c.489C>A c.70C>A c.1095C>A (p.Leu365=) c.279C>A (p.Leu93=) c.228C>A (p.Leu76=) c.1203C>A (p.Leu401=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025900C= | CA1357880450 | MLH1 | c.1302C= (p.Leu434=) c.1008C= (p.Leu336=) c.*203C= (n.*203C=) c.579C= (p.Leu193=) c.*220C= (n.*220C=) c.*1134C= (n.*1134C=) n.1110C= c.*413C= (n.*413C=) c.339C= (p.Leu113=) c.1255C= n.1426C= n.684C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.678-2884C= (n.678-2884C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1180C= (n.*1180C=) n.1193C= n.1150C= c.377C= c.589C= c.1277C= c.489C= c.70C= c.1095C= (p.Leu365=) c.279C= (p.Leu93=) c.228C= (p.Leu76=) c.1203C= (p.Leu401=) | |
| 3 | g.37025900C>G | CA433321812 | MLH1 | c.1302C>G (p.Leu434=) c.1008C>G (p.Leu336=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.579C>G (p.Leu193=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1110C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.339C>G (p.Leu113=) c.1255C>G n.1426C>G n.684C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.678-2884C>G (n.678-2884C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.1193C>G n.1150C>G c.377C>G c.589C>G c.1277C>G c.489C>G c.70C>G c.1095C>G (p.Leu365=) c.279C>G (p.Leu93=) c.228C>G (p.Leu76=) c.1203C>G (p.Leu401=) | dbSNP |
| 3 | g.37025900C>T | CA433321813 | MLH1 | c.1302C>T (p.Leu434=) c.1008C>T (p.Leu336=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.579C>T (p.Leu193=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1110C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.339C>T (p.Leu113=) c.1255C>T n.1426C>T n.684C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.678-2884C>T (n.678-2884C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.1193C>T n.1150C>T c.377C>T c.589C>T c.1277C>T c.489C>T c.70C>T c.1095C>T (p.Leu365=) c.279C>T (p.Leu93=) c.228C>T (p.Leu76=) c.1203C>T (p.Leu401=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025901C>A | CA004941 | MLH1 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1111C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.1256C>A n.1427C>A n.685C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.678-2883C>A (n.678-2883C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1194C>A n.1151C>A c.378C>A c.590C>A c.1278C>A c.490C>A c.71C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025901C= | CA1357880452 | MLH1 | c.1303C= (p.Pro435=) c.1009C= (p.Pro337=) c.*204C= (n.*204C=) c.580C= (p.Pro194=) c.*221C= (n.*221C=) c.*1135C= (n.*1135C=) n.1111C= c.*414C= (n.*414C=) c.340C= (p.Pro114=) c.1256C= n.1427C= n.685C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.678-2883C= (n.678-2883C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*1181C= (n.*1181C=) n.1194C= n.1151C= c.378C= c.590C= c.1278C= c.490C= c.71C= c.1096C= (p.Pro366=) c.280C= (p.Pro94=) c.229C= (p.Pro77=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
| 3 | g.37025901C>G | CA352053311 | MLH1 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1111C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.1256C>G n.1427C>G n.685C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.678-2883C>G (n.678-2883C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.1194C>G n.1151C>G c.378C>G c.590C>G c.1278C>G c.490C>G c.71C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | |
| 3 | g.37025901C>T | CA352053310 | MLH1 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1111C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.1256C>T n.1427C>T n.685C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.678-2883C>T (n.678-2883C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.1194C>T n.1151C>T c.378C>T c.590C>T c.1278C>T c.490C>T c.71C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | ClinVar |
| 3 | g.37025901_37025903delinsCCA | CA1357880451 | MLH1 | c.1303_1305delinsCCA (p.Pro435=) c.1009_1011delinsCCA (p.Pro337=) c.*204_*206delinsCCA (n.*204_*206delinsCCA) c.580_582delinsCCA (p.Pro194=) c.*221_*223delinsCCA (n.*221_*223delinsCCA) c.*1135_*1137delinsCCA (n.*1135_*1137delinsCCA) n.1111_1113delinsCCA c.*414_*416delinsCCA (n.*414_*416delinsCCA) c.340_342delinsCCA (p.Pro114=) c.1256_1258delinsCCA n.1427_1429delinsCCA n.685_687delinsCCA c.*1095_*1097delinsCCA (n.*1095_*1097delinsCCA) c.678-2883_678-2881delinsCCA (n.678-2883_678-2881delinsCCA) c.*1443_*1445delinsCCA (n.*1443_*1445delinsCCA) c.*1181_*1183delinsCCA (n.*1181_*1183delinsCCA) n.1194_1196delinsCCA n.1151_1153delinsCCA c.378_380delinsCCA c.590_592delinsCCA c.1278_1280delinsCCA c.490_492delinsCCA c.71_73delinsCCA c.1096_1098delinsCCA (p.Pro366=) c.280_282delinsCCA (p.Pro94=) c.229_231delinsCCA (p.Pro77=) c.1204_1206delinsCCA (p.Pro402=) | |
| 3 | g.37025902C>A | CA352053315 | MLH1 | c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.*205C>A (n.*205C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1112C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.1257C>A n.1428C>A n.686C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.678-2882C>A (n.678-2882C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1195C>A n.1152C>A c.379C>A c.591C>A c.1279C>A c.491C>A c.72C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) c.230C>A (p.Pro77Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37025902C= | CA1357880453 | MLH1 | c.1304C= (p.Pro435=) c.1010C= (p.Pro337=) c.*205C= (n.*205C=) c.581C= (p.Pro194=) c.*222C= (n.*222C=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.1112C= c.*415C= (n.*415C=) c.341C= (p.Pro114=) c.1257C= n.1428C= n.686C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.678-2882C= (n.678-2882C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.*1182C= (n.*1182C=) n.1195C= n.1152C= c.379C= c.591C= c.1279C= c.491C= c.72C= c.1097C= (p.Pro366=) c.281C= (p.Pro94=) c.230C= (p.Pro77=) c.1205C= (p.Pro402=) | |
| 3 | g.37025902C>G | CA352053323 | MLH1 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1112C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.1257C>G n.1428C>G n.686C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.678-2882C>G (n.678-2882C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1195C>G n.1152C>G c.379C>G c.591C>G c.1279C>G c.491C>G c.72C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025902C>T | CA004948 | MLH1 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1112C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.1257C>T n.1428C>T n.686C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.678-2882C>T (n.678-2882C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1195C>T n.1152C>T c.379C>T c.591C>T c.1279C>T c.491C>T c.72C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025902_37025903delinsTGCTGAAGTGGCT | CA658655831 | MLH1 | c.1304_1305delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro435LeufsTer?) c.1010_1011delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro337LeufsTer?) c.*205_*206delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*205_*206delinsTGCTGAAGTGGCT) c.581_582delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro194LeufsTer?) c.*222_*223delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*222_*223delinsTGCTGAAGTGGCT) c.*1136_*1137delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1136_*1137delinsTGCTGAAGTGGCT) n.1112_1113delinsTGCTGAAGTGGCT c.*415_*416delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*415_*416delinsTGCTGAAGTGGCT) c.341_342delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro114LeufsTer?) c.1257_1258delinsTGCTGAAGTGGCT n.1428_1429delinsTGCTGAAGTGGCT n.686_687delinsTGCTGAAGTGGCT c.*1096_*1097delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1096_*1097delinsTGCTGAAGTGGCT) c.678-2882_678-2881delinsTGCTGAAGTGGCT (n.678-2882_678-2881delinsTGCTGAAGTGGCT) c.*1444_*1445delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1444_*1445delinsTGCTGAAGTGGCT) c.*1182_*1183delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1182_*1183delinsTGCTGAAGTGGCT) n.1195_1196delinsTGCTGAAGTGGCT n.1152_1153delinsTGCTGAAGTGGCT c.379_380delinsTGCTGAAGTGGCT c.591_592delinsTGCTGAAGTGGCT c.1279_1280delinsTGCTGAAGTGGCT c.491_492delinsTGCTGAAGTGGCT c.72_73delinsTGCTGAAGTGGCT c.1097_1098delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro366LeufsTer?) c.281_282delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro94LeufsTer?) c.230_231delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro77LeufsTer?) c.1205_1206delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro402LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025903A= | CA1357880454 | MLH1 | c.1305A= (p.Pro435=) c.1011A= (p.Pro337=) c.*206A= (n.*206A=) c.582A= (p.Pro194=) c.*223A= (n.*223A=) c.*1137A= (n.*1137A=) n.1113A= c.*416A= (n.*416A=) c.342A= (p.Pro114=) c.1258A= n.1429A= n.687A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.678-2881A= (n.678-2881A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.1196A= n.1153A= c.380A= c.592A= c.1280A= c.492A= c.73A= c.1098A= (p.Pro366=) c.282A= (p.Pro94=) c.231A= (p.Pro77=) c.1206A= (p.Pro402=) | |
| 3 | g.37025903A>C | CA433321815 | MLH1 | c.1305A>C (p.Pro435=) c.1011A>C (p.Pro337=) c.*206A>C (n.*206A>C) c.582A>C (p.Pro194=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1113A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.342A>C (p.Pro114=) c.1258A>C n.1429A>C n.687A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.678-2881A>C (n.678-2881A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.1196A>C n.1153A>C c.380A>C c.592A>C c.1280A>C c.492A>C c.73A>C c.1098A>C (p.Pro366=) c.282A>C (p.Pro94=) c.231A>C (p.Pro77=) c.1206A>C (p.Pro402=) | dbSNP |
| 3 | g.37025903A>G | CA433321817 | MLH1 | c.1305A>G (p.Pro435=) c.1011A>G (p.Pro337=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.582A>G (p.Pro194=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1113A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.342A>G (p.Pro114=) c.1258A>G n.1429A>G n.687A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.678-2881A>G (n.678-2881A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1196A>G n.1153A>G c.380A>G c.592A>G c.1280A>G c.492A>G c.73A>G c.1098A>G (p.Pro366=) c.282A>G (p.Pro94=) c.231A>G (p.Pro77=) c.1206A>G (p.Pro402=) | dbSNP |
| 3 | g.37025903A>T | CA433321816 | MLH1 | c.1305A>T (p.Pro435=) c.1011A>T (p.Pro337=) c.*206A>T (n.*206A>T) c.582A>T (p.Pro194=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1113A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.342A>T (p.Pro114=) c.1258A>T n.1429A>T n.687A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.678-2881A>T (n.678-2881A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1196A>T n.1153A>T c.380A>T c.592A>T c.1280A>T c.492A>T c.73A>T c.1098A>T (p.Pro366=) c.282A>T (p.Pro94=) c.231A>T (p.Pro77=) c.1206A>T (p.Pro402=) | dbSNP |
| 3 | g.37025904G>A | CA352053325 | MLH1 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*207G>A (n.*207G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1114G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.1259G>A n.1430G>A n.688G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.678-2880G>A (n.678-2880G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1197G>A n.1154G>A c.381G>A c.593G>A c.1281G>A c.493G>A c.74G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) | |
| 3 | g.37025904G>C | CA352053327 | MLH1 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.1114G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.1259G>C n.1430G>C n.688G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.678-2880G>C (n.678-2880G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.1197G>C n.1154G>C c.381G>C c.593G>C c.1281G>C c.493G>C c.74G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
| 3 | g.37025904G>T | CA352053330 | MLH1 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.*207G>T (n.*207G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1114G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.1259G>T n.1430G>T n.688G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.678-2880G>T (n.678-2880G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1197G>T n.1154G>T c.381G>T c.593G>T c.1281G>T c.493G>T c.74G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025904_37025905delinsGC | CA1357880455 | MLH1 | c.1306_1307delinsGC (p.Ala436=) c.1012_1013delinsGC (p.Ala338=) c.*207_*208delinsGC (n.*207_*208delinsGC) c.583_584delinsGC (p.Ala195=) c.*224_*225delinsGC (n.*224_*225delinsGC) c.*1138_*1139delinsGC (n.*1138_*1139delinsGC) n.1114_1115delinsGC c.*417_*418delinsGC (n.*417_*418delinsGC) c.343_344delinsGC (p.Ala115=) c.1259_1260delinsGC n.1430_1431delinsGC n.688_689delinsGC c.*1098_*1099delinsGC (n.*1098_*1099delinsGC) c.678-2880_678-2879delinsGC (n.678-2880_678-2879delinsGC) c.*1446_*1447delinsGC (n.*1446_*1447delinsGC) c.*1184_*1185delinsGC (n.*1184_*1185delinsGC) n.1197_1198delinsGC n.1154_1155delinsGC c.381_382delinsGC c.593_594delinsGC c.1281_1282delinsGC c.493_494delinsGC c.74_75delinsGC c.1099_1100delinsGC (p.Ala367=) c.283_284delinsGC (p.Ala95=) c.232_233delinsGC (p.Ala78=) c.1207_1208delinsGC (p.Ala403=) | |
| 3 | g.37025905C>A | CA352053335 | MLH1 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.*208C>A (n.*208C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.1115C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.1260C>A n.1431C>A n.689C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.678-2879C>A (n.678-2879C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1198C>A n.1155C>A c.382C>A c.594C>A c.1282C>A c.494C>A c.75C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025905C= | CA1357880456 | MLH1 | c.1307C= (p.Ala436=) c.1013C= (p.Ala338=) c.*208C= (n.*208C=) c.584C= (p.Ala195=) c.*225C= (n.*225C=) c.*1139C= (n.*1139C=) n.1115C= c.*418C= (n.*418C=) c.344C= (p.Ala115=) c.1260C= n.1431C= n.689C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.678-2879C= (n.678-2879C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.*1185C= (n.*1185C=) n.1198C= n.1155C= c.382C= c.594C= c.1282C= c.494C= c.75C= c.1100C= (p.Ala367=) c.284C= (p.Ala95=) c.233C= (p.Ala78=) c.1208C= (p.Ala403=) | |
| 3 | g.37025905C>G | CA352053344 | MLH1 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.1115C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.1260C>G n.1431C>G n.689C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.678-2879C>G (n.678-2879C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1198C>G n.1155C>G c.382C>G c.594C>G c.1282C>G c.494C>G c.75C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37025905C>T | CA352053346 | MLH1 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.*208C>T (n.*208C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1115C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.1260C>T n.1431C>T n.689C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.678-2879C>T (n.678-2879C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1198C>T n.1155C>T c.382C>T c.594C>T c.1282C>T c.494C>T c.75C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025908del | CA004965 | MLH1 | c.1310del (p.Pro437LeufsTer?) c.1016del (p.Pro339LeufsTer?) c.*211del (n.*211del) c.587del (p.Pro196LeufsTer?) c.*228del (n.*228del) c.*1142del (n.*1142del) n.1118del c.*421del (n.*421del) c.347del (p.Pro116LeufsTer?) c.1263del n.1434del n.692del c.*1102del (n.*1102del) c.678-2876del (n.678-2876del) c.*1450del (n.*1450del) c.*1188del (n.*1188del) n.1201del n.1158del c.385del c.597del c.1285del c.497del c.78del c.1103del (p.Pro368LeufsTer?) c.287del (p.Pro96LeufsTer?) c.236del (p.Pro79LeufsTer?) c.1211del (p.Pro404LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025907_37025908del | CA2586965727 | MLH1 | c.1309_1310del (p.Pro437CysfsTer2) c.1015_1016del (p.Pro339CysfsTer2) c.*210_*211del (n.*210_*211del) c.586_587del (p.Pro196CysfsTer2) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del) n.1117_1118del c.*420_*421del (n.*420_*421del) c.346_347del (p.Pro116CysfsTer2) c.1262_1263del n.1433_1434del n.691_692del c.*1101_*1102del (n.*1101_*1102del) c.678-2877_678-2876del (n.678-2877_678-2876del) c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del) c.*1187_*1188del (n.*1187_*1188del) n.1200_1201del n.1157_1158del c.384_385del c.596_597del c.1284_1285del c.496_497del c.77_78del c.1102_1103del (p.Pro368CysfsTer2) c.286_287del (p.Pro96CysfsTer2) c.235_236del (p.Pro79CysfsTer2) c.1210_1211del (p.Pro404CysfsTer2) | |
| 3 | g.37025906C>A | CA433321818 | MLH1 | c.1308C>A (p.Ala436=) c.1014C>A (p.Ala338=) c.*209C>A (n.*209C>A) c.585C>A (p.Ala195=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.1116C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.345C>A (p.Ala115=) c.1261C>A n.1432C>A n.690C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.678-2878C>A (n.678-2878C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1199C>A n.1156C>A c.383C>A c.595C>A c.1283C>A c.495C>A c.76C>A c.1101C>A (p.Ala367=) c.285C>A (p.Ala95=) c.234C>A (p.Ala78=) c.1209C>A (p.Ala403=) | dbSNP |
| 3 | g.37025906C>G | CA433321819 | MLH1 | c.1308C>G (p.Ala436=) c.1014C>G (p.Ala338=) c.*209C>G (n.*209C>G) c.585C>G (p.Ala195=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.1116C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.345C>G (p.Ala115=) c.1261C>G n.1432C>G n.690C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.678-2878C>G (n.678-2878C>G) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1199C>G n.1156C>G c.383C>G c.595C>G c.1283C>G c.495C>G c.76C>G c.1101C>G (p.Ala367=) c.285C>G (p.Ala95=) c.234C>G (p.Ala78=) c.1209C>G (p.Ala403=) | dbSNP |
| 3 | g.37025906C>T | CA433321820 | MLH1 | c.1308C>T (p.Ala436=) c.1014C>T (p.Ala338=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.585C>T (p.Ala195=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.1116C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.345C>T (p.Ala115=) c.1261C>T n.1432C>T n.690C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.678-2878C>T (n.678-2878C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1199C>T n.1156C>T c.383C>T c.595C>T c.1283C>T c.495C>T c.76C>T c.1101C>T (p.Ala367=) c.285C>T (p.Ala95=) c.234C>T (p.Ala78=) c.1209C>T (p.Ala403=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025907C>A | CA352053353 | MLH1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1117C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.1262C>A n.1433C>A n.691C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.678-2877C>A (n.678-2877C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1200C>A n.1157C>A c.384C>A c.596C>A c.1284C>A c.496C>A c.77C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37025907C= | CA1357880457 | MLH1 | c.1309C= (p.Pro437=) c.1015C= (p.Pro339=) c.*210C= (n.*210C=) c.586C= (p.Pro196=) c.*227C= (n.*227C=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.1117C= c.*420C= (n.*420C=) c.346C= (p.Pro116=) c.1262C= n.1433C= n.691C= c.*1101C= (n.*1101C=) c.678-2877C= (n.678-2877C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.1200C= n.1157C= c.384C= c.596C= c.1284C= c.496C= c.77C= c.1102C= (p.Pro368=) c.286C= (p.Pro96=) c.235C= (p.Pro79=) c.1210C= (p.Pro404=) | |
| 3 | g.37025907C>G | CA004956 | MLH1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.*210C>G (n.*210C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1117C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.1262C>G n.1433C>G n.691C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.678-2877C>G (n.678-2877C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1200C>G n.1157C>G c.384C>G c.596C>G c.1284C>G c.496C>G c.77C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025907C>T | CA352053359 | MLH1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*210C>T (n.*210C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1117C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.1262C>T n.1433C>T n.691C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.678-2877C>T (n.678-2877C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1200C>T n.1157C>T c.384C>T c.596C>T c.1284C>T c.496C>T c.77C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025908C>A | CA352053365 | MLH1 | c.1310C>A (p.Pro437His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.*211C>A (n.*211C>A) c.587C>A (p.Pro196His) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1118C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.347C>A (p.Pro116His) c.1263C>A n.1434C>A n.692C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.678-2876C>A (n.678-2876C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.1201C>A n.1158C>A c.385C>A c.597C>A c.1285C>A c.497C>A c.78C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.287C>A (p.Pro96His) c.236C>A (p.Pro79His) c.1211C>A (p.Pro404His) | dbSNP |