| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025811_37025825dup | CA2740405101 | MLH1 | c.1213_1227dup (p.Gln409_Ala410insSerSerGlnProGln) c.919_933dup (p.Gln311_Ala312insSerSerGlnProGln) c.*114_*128dup (n.*114_*128dup) c.490_504dup (p.Gln168_Ala169insSerSerGlnProGln) c.*131_*145dup (n.*131_*145dup) c.*1045_*1059dup (n.*1045_*1059dup) n.1021_1035dup c.*324_*338dup (n.*324_*338dup) c.250_264dup (p.Gln88_Ala89insSerSerGlnProGln) c.1166_1180dup n.1337_1351dup n.595_609dup c.*1005_*1019dup (n.*1005_*1019dup) c.678-2973_678-2959dup (n.678-2973_678-2959dup) c.*1353_*1367dup (n.*1353_*1367dup) c.*1091_*1105dup (n.*1091_*1105dup) n.1104_1118dup n.1061_1075dup c.288_302dup c.500_514dup c.1188_1202dup c.400_414dup c.1006_1020dup (p.Gln340_Ala341insSerSerGlnProGln) c.190_204dup (p.Gln68_Ala69insSerSerGlnProGln) c.139_153dup (p.Gln51_Ala52insSerSerGlnProGln) c.1114_1128dup (p.Gln376_Ala377insSerSerGlnProGln) | |
| 3 | g.37025815_37025821dup | CA330686 | MLH1 | c.1217_1223dup (p.Gln409SerfsTer10) c.923_929dup (p.Gln311SerfsTer10) c.*118_*124dup (n.*118_*124dup) c.494_500dup (p.Gln168SerfsTer10) c.*135_*141dup (n.*135_*141dup) c.*1049_*1055dup (n.*1049_*1055dup) n.1025_1031dup c.*328_*334dup (n.*328_*334dup) c.254_260dup (p.Gln88SerfsTer10) c.1170_1176dup n.1341_1347dup n.599_605dup c.*1009_*1015dup (n.*1009_*1015dup) c.678-2969_678-2963dup (n.678-2969_678-2963dup) c.*1357_*1363dup (n.*1357_*1363dup) c.*1095_*1101dup (n.*1095_*1101dup) n.1108_1114dup n.1065_1071dup c.292_298dup c.504_510dup c.1192_1198dup c.404_410dup c.1010_1016dup (p.Gln340SerfsTer10) c.194_200dup (p.Gln68SerfsTer10) c.143_149dup (p.Gln51SerfsTer10) c.1118_1124dup (p.Gln376SerfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025817C>A | CA352052627 | MLH1 | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1027C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.1172C>A n.1343C>A n.601C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.678-2967C>A (n.678-2967C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1110C>A n.1067C>A c.294C>A c.506C>A c.1194C>A c.406C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025817C= | CA1357880376 | MLH1 | c.1219C= (p.Gln407=) c.925C= (p.Gln309=) c.*120C= (n.*120C=) c.496C= (p.Gln166=) c.*137C= (n.*137C=) c.*1051C= (n.*1051C=) n.1027C= c.*330C= (n.*330C=) c.256C= (p.Gln86=) c.1172C= n.1343C= n.601C= c.*1011C= (n.*1011C=) c.678-2967C= (n.678-2967C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.*1097C= (n.*1097C=) n.1110C= n.1067C= c.294C= c.506C= c.1194C= c.406C= c.1012C= (p.Gln338=) c.196C= (p.Gln66=) c.145C= (p.Gln49=) c.1120C= (p.Gln374=) | |
| 3 | g.37025817C>G | CA352052629 | MLH1 | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*120C>G (n.*120C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1027C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.1172C>G n.1343C>G n.601C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.678-2967C>G (n.678-2967C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.1110C>G n.1067C>G c.294C>G c.506C>G c.1194C>G c.406C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37025817C>T | CA16042072 | MLH1 | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1027C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.1172C>T n.1343C>T n.601C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.678-2967C>T (n.678-2967C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1110C>T n.1067C>T c.294C>T c.506C>T c.1194C>T c.406C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025818A>C | CA352052632 | MLH1 | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1028A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.1173A>C n.1344A>C n.602A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.678-2966A>C (n.678-2966A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1111A>C n.1068A>C c.295A>C c.507A>C c.1195A>C c.407A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) | |
| 3 | g.37025818A>G | CA352052634 | MLH1 | c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1028A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.1173A>G n.1344A>G n.602A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.678-2966A>G (n.678-2966A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1111A>G n.1068A>G c.295A>G c.507A>G c.1195A>G c.407A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) | |
| 3 | g.37025818A>T | CA352052636 | MLH1 | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1028A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.1173A>T n.1344A>T n.602A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.678-2966A>T (n.678-2966A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1111A>T n.1068A>T c.295A>T c.507A>T c.1195A>T c.407A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025819G>A | CA433321771 | MLH1 | c.1221G>A (p.Gln407=) c.927G>A (p.Gln309=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.498G>A (p.Gln166=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1029G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.258G>A (p.Gln86=) c.1174G>A n.1345G>A n.603G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.678-2965G>A (n.678-2965G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1112G>A n.1069G>A c.296G>A c.508G>A c.1196G>A c.408G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.198G>A (p.Gln66=) c.147G>A (p.Gln49=) c.1122G>A (p.Gln374=) | |
| 3 | g.37025819G>C | CA352052638 | MLH1 | c.1221G>C (p.Gln407His) c.927G>C (p.Gln309His) c.*122G>C (n.*122G>C) c.498G>C (p.Gln166His) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1029G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.258G>C (p.Gln86His) c.1174G>C n.1345G>C n.603G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.678-2965G>C (n.678-2965G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1112G>C n.1069G>C c.296G>C c.508G>C c.1196G>C c.408G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.198G>C (p.Gln66His) c.147G>C (p.Gln49His) c.1122G>C (p.Gln374His) | |
| 3 | g.37025819G>T | CA352052640 | MLH1 | c.1221G>T (p.Gln407His) c.927G>T (p.Gln309His) c.*122G>T (n.*122G>T) c.498G>T (p.Gln166His) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1029G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.258G>T (p.Gln86His) c.1174G>T n.1345G>T n.603G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.678-2965G>T (n.678-2965G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1112G>T n.1069G>T c.296G>T c.508G>T c.1196G>T c.408G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.198G>T (p.Gln66His) c.147G>T (p.Gln49His) c.1122G>T (p.Gln374His) | |
| 3 | g.37025820C>A | CA352052642 | MLH1 | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*123C>A (n.*123C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1030C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.1175C>A n.1346C>A n.604C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.678-2964C>A (n.678-2964C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.1113C>A n.1070C>A c.297C>A c.509C>A c.1197C>A c.409C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37025820C>G | CA352052644 | MLH1 | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*123C>G (n.*123C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1030C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.1175C>G n.1346C>G n.604C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.678-2964C>G (n.678-2964C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.1113C>G n.1070C>G c.297C>G c.509C>G c.1197C>G c.409C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37025820C>T | CA352052646 | MLH1 | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*123C>T (n.*123C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1030C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.1175C>T n.1346C>T n.604C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.678-2964C>T (n.678-2964C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.1113C>T n.1070C>T c.297C>T c.509C>T c.1197C>T c.409C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37025821C>A | CA352052648 | MLH1 | c.1223C>A (p.Pro408His) c.929C>A (p.Pro310His) c.*124C>A (n.*124C>A) c.500C>A (p.Pro167His) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1031C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.260C>A (p.Pro87His) c.1176C>A n.1347C>A n.605C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.678-2963C>A (n.678-2963C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.1114C>A n.1071C>A c.298C>A c.510C>A c.1198C>A c.410C>A c.1016C>A (p.Pro339His) c.200C>A (p.Pro67His) c.149C>A (p.Pro50His) c.1124C>A (p.Pro375His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025821C= | CA1357880377 | MLH1 | c.1223C= (p.Pro408=) c.929C= (p.Pro310=) c.*124C= (n.*124C=) c.500C= (p.Pro167=) c.*141C= (n.*141C=) c.*1055C= (n.*1055C=) n.1031C= c.*334C= (n.*334C=) c.260C= (p.Pro87=) c.1176C= n.1347C= n.605C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.678-2963C= (n.678-2963C=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.*1101C= (n.*1101C=) n.1114C= n.1071C= c.298C= c.510C= c.1198C= c.410C= c.1016C= (p.Pro339=) c.200C= (p.Pro67=) c.149C= (p.Pro50=) c.1124C= (p.Pro375=) | |
| 3 | g.37025821C>G | CA352052650 | MLH1 | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1031C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.1176C>G n.1347C>G n.605C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.678-2963C>G (n.678-2963C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.1114C>G n.1071C>G c.298C>G c.510C>G c.1198C>G c.410C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025821C>T | CA352052652 | MLH1 | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*124C>T (n.*124C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1031C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.1176C>T n.1347C>T n.605C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.678-2963C>T (n.678-2963C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.1114C>T n.1071C>T c.298C>T c.510C>T c.1198C>T c.410C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025822C>A | CA433321772 | MLH1 | c.1224C>A (p.Pro408=) c.930C>A (p.Pro310=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.501C>A (p.Pro167=) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1032C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.261C>A (p.Pro87=) c.1177C>A n.1348C>A n.606C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.678-2962C>A (n.678-2962C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1115C>A n.1072C>A c.299C>A c.511C>A c.1199C>A c.411C>A c.1017C>A (p.Pro339=) c.201C>A (p.Pro67=) c.150C>A (p.Pro50=) c.1125C>A (p.Pro375=) | dbSNP |
| 3 | g.37025822C= | CA1357880378 | MLH1 | c.1224C= (p.Pro408=) c.930C= (p.Pro310=) c.*125C= (n.*125C=) c.501C= (p.Pro167=) c.*142C= (n.*142C=) c.*1056C= (n.*1056C=) n.1032C= c.*335C= (n.*335C=) c.261C= (p.Pro87=) c.1177C= n.1348C= n.606C= c.*1016C= (n.*1016C=) c.678-2962C= (n.678-2962C=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.1115C= n.1072C= c.299C= c.511C= c.1199C= c.411C= c.1017C= (p.Pro339=) c.201C= (p.Pro67=) c.150C= (p.Pro50=) c.1125C= (p.Pro375=) | |
| 3 | g.37025822C>G | CA433321773 | MLH1 | c.1224C>G (p.Pro408=) c.930C>G (p.Pro310=) c.*125C>G (n.*125C>G) c.501C>G (p.Pro167=) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1032C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.261C>G (p.Pro87=) c.1177C>G n.1348C>G n.606C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.678-2962C>G (n.678-2962C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1115C>G n.1072C>G c.299C>G c.511C>G c.1199C>G c.411C>G c.1017C>G (p.Pro339=) c.201C>G (p.Pro67=) c.150C>G (p.Pro50=) c.1125C>G (p.Pro375=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025822C>T | CA433321774 | MLH1 | c.1224C>T (p.Pro408=) c.930C>T (p.Pro310=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.501C>T (p.Pro167=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1032C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.261C>T (p.Pro87=) c.1177C>T n.1348C>T n.606C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.678-2962C>T (n.678-2962C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1115C>T n.1072C>T c.299C>T c.511C>T c.1199C>T c.411C>T c.1017C>T (p.Pro339=) c.201C>T (p.Pro67=) c.150C>T (p.Pro50=) c.1125C>T (p.Pro375=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025823_37025857del | CA658760915 | MLH1 | c.1225_1259del (p.Gln409Ter) c.931_965del (p.Gln311Ter) c.*126_*160del (n.*126_*160del) c.502_536del (p.Gln168Ter) c.*143_*177del (n.*143_*177del) c.*1057_*1091del (n.*1057_*1091del) n.1033_1067del c.*336_*370del (n.*336_*370del) c.262_296del (p.Gln88Ter) c.1178_1212del n.1349_1383del n.607_641del c.*1017_*1051del (n.*1017_*1051del) c.678-2961_678-2927del (n.678-2961_678-2927del) c.*1365_*1399del (n.*1365_*1399del) c.*1103_*1137del (n.*1103_*1137del) n.1116_1150del n.1073_1107del c.300_334del c.512_546del c.1200_1234del c.412_446del c.1018_1052del (p.Gln340Ter) c.202_236del (p.Gln68Ter) c.151_185del (p.Gln51Ter) c.1126_1160del (p.Gln376Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37025823C>A | CA352052654 | MLH1 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.1033C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.1178C>A n.1349C>A n.607C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.678-2961C>A (n.678-2961C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1116C>A n.1073C>A c.300C>A c.512C>A c.1200C>A c.412C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025823C= | CA1357880379 | MLH1 | c.1225C= (p.Gln409=) c.931C= (p.Gln311=) c.*126C= (n.*126C=) c.502C= (p.Gln168=) c.*143C= (n.*143C=) c.*1057C= (n.*1057C=) n.1033C= c.*336C= (n.*336C=) c.262C= (p.Gln88=) c.1178C= n.1349C= n.607C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.678-2961C= (n.678-2961C=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.*1103C= (n.*1103C=) n.1116C= n.1073C= c.300C= c.512C= c.1200C= c.412C= c.1018C= (p.Gln340=) c.202C= (p.Gln68=) c.151C= (p.Gln51=) c.1126C= (p.Gln376=) | |
| 3 | g.37025823C>G | CA72796245 | MLH1 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*126C>G (n.*126C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.1033C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.1178C>G n.1349C>G n.607C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.678-2961C>G (n.678-2961C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1116C>G n.1073C>G c.300C>G c.512C>G c.1200C>G c.412C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025823C>T | CA004765 | MLH1 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*126C>T (n.*126C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1033C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.1178C>T n.1349C>T n.607C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.678-2961C>T (n.678-2961C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1116C>T n.1073C>T c.300C>T c.512C>T c.1200C>T c.412C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37025824A= | CA1357880380 | MLH1 | c.1226A= (p.Gln409=) c.932A= (p.Gln311=) c.*127A= (n.*127A=) c.503A= (p.Gln168=) c.*144A= (n.*144A=) c.*1058A= (n.*1058A=) n.1034A= c.*337A= (n.*337A=) c.263A= (p.Gln88=) c.1179A= n.1350A= n.608A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.678-2960A= (n.678-2960A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1104A= (n.*1104A=) n.1117A= n.1074A= c.301A= c.513A= c.1201A= c.413A= c.1019A= (p.Gln340=) c.203A= (p.Gln68=) c.152A= (p.Gln51=) c.1127A= (p.Gln376=) | |
| 3 | g.37025824A>C | CA004772 | MLH1 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*127A>C (n.*127A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1034A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.1179A>C n.1350A>C n.608A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.678-2960A>C (n.678-2960A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1117A>C n.1074A>C c.301A>C c.513A>C c.1201A>C c.413A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025824A>G | CA72796251 | MLH1 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1034A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.1179A>G n.1350A>G n.608A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.678-2960A>G (n.678-2960A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1117A>G n.1074A>G c.301A>G c.513A>G c.1201A>G c.413A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025824A>T | CA352052660 | MLH1 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*127A>T (n.*127A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1034A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.1179A>T n.1350A>T n.608A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.678-2960A>T (n.678-2960A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1117A>T n.1074A>T c.301A>T c.513A>T c.1201A>T c.413A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025824dup | CA2580069621 | MLH1 | c.1226dup (p.Ala410GlyfsTer7) c.932dup (p.Ala312GlyfsTer7) c.*127dup (n.*127dup) c.503dup (p.Ala169GlyfsTer7) c.*144dup (n.*144dup) c.*1058dup (n.*1058dup) n.1034dup c.*337dup (n.*337dup) c.263dup (p.Ala89GlyfsTer7) c.1179dup n.1350dup n.608dup c.*1018dup (n.*1018dup) c.678-2960dup (n.678-2960dup) c.*1366dup (n.*1366dup) c.*1104dup (n.*1104dup) n.1117dup n.1074dup c.301dup c.513dup c.1201dup c.413dup c.1019dup (p.Ala341GlyfsTer7) c.203dup (p.Ala69GlyfsTer7) c.152dup (p.Ala52GlyfsTer7) c.1127dup (p.Ala377GlyfsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.37025825G>A | CA433321775 | MLH1 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.933G>A (p.Gln311=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.504G>A (p.Gln168=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.1035G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.264G>A (p.Gln88=) c.1180G>A n.1351G>A n.609G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.678-2959G>A (n.678-2959G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1118G>A n.1075G>A c.302G>A c.514G>A c.1202G>A c.414G>A c.1020G>A (p.Gln340=) c.204G>A (p.Gln68=) c.153G>A (p.Gln51=) c.1128G>A (p.Gln376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025825G>C | CA027765 | MLH1 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.933G>C (p.Gln311His) c.*128G>C (n.*128G>C) c.504G>C (p.Gln168His) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.1035G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.264G>C (p.Gln88His) c.1180G>C n.1351G>C n.609G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.678-2959G>C (n.678-2959G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1118G>C n.1075G>C c.302G>C c.514G>C c.1202G>C c.414G>C c.1020G>C (p.Gln340His) c.204G>C (p.Gln68His) c.153G>C (p.Gln51His) c.1128G>C (p.Gln376His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025825G= | CA1357880381 | MLH1 | c.1227G= (p.Gln409=) c.933G= (p.Gln311=) c.*128G= (n.*128G=) c.504G= (p.Gln168=) c.*145G= (n.*145G=) c.*1059G= (n.*1059G=) n.1035G= c.*338G= (n.*338G=) c.264G= (p.Gln88=) c.1180G= n.1351G= n.609G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.678-2959G= (n.678-2959G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1105G= (n.*1105G=) n.1118G= n.1075G= c.302G= c.514G= c.1202G= c.414G= c.1020G= (p.Gln340=) c.204G= (p.Gln68=) c.153G= (p.Gln51=) c.1128G= (p.Gln376=) | |
| 3 | g.37025825G>T | CA352052662 | MLH1 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.933G>T (p.Gln311His) c.*128G>T (n.*128G>T) c.504G>T (p.Gln168His) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.1035G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.264G>T (p.Gln88His) c.1180G>T n.1351G>T n.609G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.678-2959G>T (n.678-2959G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1118G>T n.1075G>T c.302G>T c.514G>T c.1202G>T c.414G>T c.1020G>T (p.Gln340His) c.204G>T (p.Gln68His) c.153G>T (p.Gln51His) c.1128G>T (p.Gln376His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025826del | CA2580069623 | MLH1 | c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.934del (p.Ala312ProfsTer?) c.*129del (n.*129del) c.505del (p.Ala169ProfsTer?) c.*146del (n.*146del) c.*1060del (n.*1060del) n.1036del c.*339del (n.*339del) c.265del (p.Ala89ProfsTer?) c.1181del n.1352del n.610del c.*1020del (n.*1020del) c.678-2958del (n.678-2958del) c.*1368del (n.*1368del) c.*1106del (n.*1106del) n.1119del n.1076del c.303del c.515del c.1203del c.415del c.1021del (p.Ala341ProfsTer?) c.205del (p.Ala69ProfsTer?) c.154del (p.Ala52ProfsTer?) c.1129del (p.Ala377ProfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37025826G>A | CA352052665 | MLH1 | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1036G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.1181G>A n.1352G>A n.610G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.678-2958G>A (n.678-2958G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1119G>A n.1076G>A c.303G>A c.515G>A c.1203G>A c.415G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025826G>C | CA352052667 | MLH1 | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1036G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.1181G>C n.1352G>C n.610G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.678-2958G>C (n.678-2958G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1119G>C n.1076G>C c.303G>C c.515G>C c.1203G>C c.415G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37025826G= | CA1357880382 | MLH1 | c.1228G= (p.Ala410=) c.934G= (p.Ala312=) c.*129G= (n.*129G=) c.505G= (p.Ala169=) c.*146G= (n.*146G=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.1036G= c.*339G= (n.*339G=) c.265G= (p.Ala89=) c.1181G= n.1352G= n.610G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.678-2958G= (n.678-2958G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.1119G= n.1076G= c.303G= c.515G= c.1203G= c.415G= c.1021G= (p.Ala341=) c.205G= (p.Ala69=) c.154G= (p.Ala52=) c.1129G= (p.Ala377=) | |
| 3 | g.37025826G>T | CA352052669 | MLH1 | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1036G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.1181G>T n.1352G>T n.610G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.678-2958G>T (n.678-2958G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1119G>T n.1076G>T c.303G>T c.515G>T c.1203G>T c.415G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) | |
| 3 | g.37025827C>A | CA352052671 | MLH1 | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*130C>A (n.*130C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.1037C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.1182C>A n.1353C>A n.611C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.678-2957C>A (n.678-2957C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1120C>A n.1077C>A c.304C>A c.516C>A c.1204C>A c.416C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37025827C= | CA1357880384 | MLH1 | c.1229C= (p.Ala410=) c.935C= (p.Ala312=) c.*130C= (n.*130C=) c.506C= (p.Ala169=) c.*147C= (n.*147C=) c.*1061C= (n.*1061C=) n.1037C= c.*340C= (n.*340C=) c.266C= (p.Ala89=) c.1182C= n.1353C= n.611C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.678-2957C= (n.678-2957C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.1120C= n.1077C= c.304C= c.516C= c.1204C= c.416C= c.1022C= (p.Ala341=) c.206C= (p.Ala69=) c.155C= (p.Ala52=) c.1130C= (p.Ala377=) | |
| 3 | g.37025827C>G | CA352052672 | MLH1 | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.1037C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.1182C>G n.1353C>G n.611C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.678-2957C>G (n.678-2957C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1120C>G n.1077C>G c.304C>G c.516C>G c.1204C>G c.416C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) | dbSNP |