| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025715_37025718delinsGGAA | CA1357880293 | MLH1 | c.1117_1120delinsGGAA (p.Gly373=) c.823_826delinsGGAA (p.Gly275=) c.*18_*21delinsGGAA (n.*18_*21delinsGGAA) c.394_397delinsGGAA (p.Gly132=) c.*35_*38delinsGGAA (n.*35_*38delinsGGAA) c.*949_*952delinsGGAA (n.*949_*952delinsGGAA) n.925_928delinsGGAA c.*228_*231delinsGGAA (n.*228_*231delinsGGAA) c.154_157delinsGGAA (p.Gly52=) c.1070_1073delinsGGAA n.1241_1244delinsGGAA n.499_502delinsGGAA c.*909_*912delinsGGAA (n.*909_*912delinsGGAA) c.678-3069_678-3066delinsGGAA (n.678-3069_678-3066delinsGGAA) c.*1257_*1260delinsGGAA (n.*1257_*1260delinsGGAA) c.*995_*998delinsGGAA (n.*995_*998delinsGGAA) n.1008_1011delinsGGAA n.965_968delinsGGAA c.192_195delinsGGAA c.404_407delinsGGAA c.1092_1095delinsGGAA c.304_307delinsGGAA c.910_913delinsGGAA (p.Gly304=) c.94_97delinsGGAA (p.Gly32=) c.43_46delinsGGAA (p.Gly15=) c.1018_1021delinsGGAA (p.Gly340=) | |
| 3 | g.37025717_37025719del | CA542613800 | MLH1 | c.1119_1121del (p.Ser374del) c.825_827del (p.Ser276del) c.*20_*22del (n.*20_*22del) c.396_398del (p.Ser133del) c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*951_*953del (n.*951_*953del) n.927_929del c.*230_*232del (n.*230_*232del) c.156_158del (p.Ser53del) c.1072_1074del n.1243_1245del n.501_503del c.*911_*913del (n.*911_*913del) c.678-3067_678-3065del (n.678-3067_678-3065del) c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del) c.*997_*999del (n.*997_*999del) n.1010_1012del n.967_969del c.194_196del c.406_408del c.1094_1096del c.306_308del c.912_914del (p.Ser305del) c.96_98del (p.Ser33del) c.45_47del (p.Ser16del) c.1020_1022del (p.Ser341del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025718_37025725del | CA2580069535 | MLH1 | c.1120_1127del (p.Ser374Ter) c.826_833del (p.Ser276Ter) c.*21_*28del (n.*21_*28del) c.397_404del (p.Ser133Ter) c.*38_*45del (n.*38_*45del) c.*952_*959del (n.*952_*959del) n.928_935del c.*231_*238del (n.*231_*238del) c.157_164del (p.Ser53Ter) c.1073_1080del n.1244_1251del n.502_509del c.*912_*919del (n.*912_*919del) c.678-3066_678-3059del (n.678-3066_678-3059del) c.*1260_*1267del (n.*1260_*1267del) c.*998_*1005del (n.*998_*1005del) n.1011_1018del n.968_975del c.195_202del c.407_414del c.1095_1102del c.307_314del c.913_920del (p.Ser305Ter) c.97_104del (p.Ser33Ter) c.46_53del (p.Ser16Ter) c.1021_1028del (p.Ser341Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37025717A>C | CA433321713 | MLH1 | c.1119A>C (p.Gly373=) c.825A>C (p.Gly275=) c.*20A>C (n.*20A>C) c.396A>C (p.Gly132=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.927A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.156A>C (p.Gly52=) c.1072A>C n.1243A>C n.501A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.678-3067A>C (n.678-3067A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.1010A>C n.967A>C c.194A>C c.406A>C c.1094A>C c.306A>C c.912A>C (p.Gly304=) c.96A>C (p.Gly32=) c.45A>C (p.Gly15=) c.1020A>C (p.Gly340=) | |
| 3 | g.37025717A>G | CA433321714 | MLH1 | c.1119A>G (p.Gly373=) c.825A>G (p.Gly275=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.396A>G (p.Gly132=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.927A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.156A>G (p.Gly52=) c.1072A>G n.1243A>G n.501A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.678-3067A>G (n.678-3067A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.1010A>G n.967A>G c.194A>G c.406A>G c.1094A>G c.306A>G c.912A>G (p.Gly304=) c.96A>G (p.Gly32=) c.45A>G (p.Gly15=) c.1020A>G (p.Gly340=) | |
| 3 | g.37025717A>T | CA433321715 | MLH1 | c.1119A>T (p.Gly373=) c.825A>T (p.Gly275=) c.*20A>T (n.*20A>T) c.396A>T (p.Gly132=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.927A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.156A>T (p.Gly52=) c.1072A>T n.1243A>T n.501A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.678-3067A>T (n.678-3067A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.1010A>T n.967A>T c.194A>T c.406A>T c.1094A>T c.306A>T c.912A>T (p.Gly304=) c.96A>T (p.Gly32=) c.45A>T (p.Gly15=) c.1020A>T (p.Gly340=) | dbSNP |
| 3 | g.37025718A>C | CA352052229 | MLH1 | c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.*21A>C (n.*21A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.928A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.1073A>C n.1244A>C n.502A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.678-3066A>C (n.678-3066A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.1011A>C n.968A>C c.195A>C c.407A>C c.1095A>C c.307A>C c.913A>C (p.Ser305Arg) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025718A>G | CA352052231 | MLH1 | c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.928A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.1073A>G n.1244A>G n.502A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.678-3066A>G (n.678-3066A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.1011A>G n.968A>G c.195A>G c.407A>G c.1095A>G c.307A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37025718A>T | CA352052233 | MLH1 | c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.*21A>T (n.*21A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.*38A>T (n.*38A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.928A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.1073A>T n.1244A>T n.502A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.678-3066A>T (n.678-3066A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.1011A>T n.968A>T c.195A>T c.407A>T c.1095A>T c.307A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37025719G>A | CA352052235 | MLH1 | c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.*22G>A (n.*22G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.929G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.1074G>A n.1245G>A n.503G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.678-3065G>A (n.678-3065G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) n.1012G>A n.969G>A c.196G>A c.408G>A c.1096G>A c.308G>A c.914G>A (p.Ser305Asn) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37025719G>C | CA352052237 | MLH1 | c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.*22G>C (n.*22G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.929G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.1074G>C n.1245G>C n.503G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.678-3065G>C (n.678-3065G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) n.1012G>C n.969G>C c.196G>C c.408G>C c.1096G>C c.308G>C c.914G>C (p.Ser305Thr) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37025719G= | CA1357880296 | MLH1 | c.1121G= (p.Ser374=) c.827G= (p.Ser276=) c.*22G= (n.*22G=) c.398G= (p.Ser133=) c.*39G= (n.*39G=) c.*953G= (n.*953G=) n.929G= c.*232G= (n.*232G=) c.158G= (p.Ser53=) c.1074G= n.1245G= n.503G= c.*913G= (n.*913G=) c.678-3065G= (n.678-3065G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*999G= (n.*999G=) n.1012G= n.969G= c.196G= c.408G= c.1096G= c.308G= c.914G= (p.Ser305=) c.98G= (p.Ser33=) c.47G= (p.Ser16=) c.1022G= (p.Ser341=) | |
| 3 | g.37025719G>T | CA352052239 | MLH1 | c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.929G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.1074G>T n.1245G>T n.503G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.678-3065G>T (n.678-3065G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) n.1012G>T n.969G>T c.196G>T c.408G>T c.1096G>T c.308G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) | |
| 3 | g.37025719dup | CA2695197837 | MLH1 | c.1121dup (p.Ser374ArgfsTer2) c.827dup (p.Ser276ArgfsTer2) c.*22dup (n.*22dup) c.398dup (p.Ser133ArgfsTer2) c.*39dup (n.*39dup) c.*953dup (n.*953dup) n.929dup c.*232dup (n.*232dup) c.158dup (p.Ser53ArgfsTer2) c.1074dup n.1245dup n.503dup c.*913dup (n.*913dup) c.678-3065dup (n.678-3065dup) c.*1261dup (n.*1261dup) c.*999dup (n.*999dup) n.1012dup n.969dup c.196dup c.408dup c.1096dup c.308dup c.914dup (p.Ser305ArgfsTer2) c.98dup (p.Ser33ArgfsTer2) c.47dup (p.Ser16ArgfsTer2) c.1022dup (p.Ser341ArgfsTer2) | |
| 3 | g.37025720del | CA2580069537 | MLH1 | c.1122del (p.Ser374ArgfsTer27) c.828del (p.Ser276ArgfsTer27) c.*23del (n.*23del) c.399del (p.Ser133ArgfsTer27) c.*40del (n.*40del) c.*954del (n.*954del) n.930del c.*233del (n.*233del) c.159del (p.Ser53ArgfsTer27) c.1075del n.1246del n.504del c.*914del (n.*914del) c.678-3064del (n.678-3064del) c.*1262del (n.*1262del) c.*1000del (n.*1000del) n.1013del n.970del c.197del c.409del c.1097del c.309del c.915del (p.Ser305ArgfsTer27) c.99del (p.Ser33ArgfsTer27) c.48del (p.Ser16ArgfsTer27) c.1023del (p.Ser341ArgfsTer27) | ClinVar |
| 3 | g.37025720T>A | CA352052241 | MLH1 | c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.828T>A (p.Ser276Arg) c.*23T>A (n.*23T>A) c.399T>A (p.Ser133Arg) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.930T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.159T>A (p.Ser53Arg) c.1075T>A n.1246T>A n.504T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.678-3064T>A (n.678-3064T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.1013T>A n.970T>A c.197T>A c.409T>A c.1097T>A c.309T>A c.915T>A (p.Ser305Arg) c.99T>A (p.Ser33Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.1023T>A (p.Ser341Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025720T>C | CA433321716 | MLH1 | c.1122T>C (p.Ser374=) c.828T>C (p.Ser276=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.399T>C (p.Ser133=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.930T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.1075T>C n.1246T>C n.504T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.678-3064T>C (n.678-3064T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.1013T>C n.970T>C c.197T>C c.409T>C c.1097T>C c.309T>C c.915T>C (p.Ser305=) c.99T>C (p.Ser33=) c.48T>C (p.Ser16=) c.1023T>C (p.Ser341=) | dbSNP |
| 3 | g.37025720T>G | CA027194 | MLH1 | c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.828T>G (p.Ser276Arg) c.*23T>G (n.*23T>G) c.399T>G (p.Ser133Arg) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.930T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.159T>G (p.Ser53Arg) c.1075T>G n.1246T>G n.504T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.678-3064T>G (n.678-3064T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.1013T>G n.970T>G c.197T>G c.409T>G c.1097T>G c.309T>G c.915T>G (p.Ser305Arg) c.99T>G (p.Ser33Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) c.1023T>G (p.Ser341Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025720T= | CA1357880297 | MLH1 | c.1122T= (p.Ser374=) c.828T= (p.Ser276=) c.*23T= (n.*23T=) c.399T= (p.Ser133=) c.*40T= (n.*40T=) c.*954T= (n.*954T=) n.930T= c.*233T= (n.*233T=) c.159T= (p.Ser53=) c.1075T= n.1246T= n.504T= c.*914T= (n.*914T=) c.678-3064T= (n.678-3064T=) c.*1262T= (n.*1262T=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.1013T= n.970T= c.197T= c.409T= c.1097T= c.309T= c.915T= (p.Ser305=) c.99T= (p.Ser33=) c.48T= (p.Ser16=) c.1023T= (p.Ser341=) | |
| 3 | g.37025721A= | CA1357880298 | MLH1 | c.1123A= (p.Ser375=) c.829A= (p.Ser277=) c.*24A= (n.*24A=) c.400A= (p.Ser134=) c.*41A= (n.*41A=) c.*955A= (n.*955A=) n.931A= c.*234A= (n.*234A=) c.160A= (p.Ser54=) c.1076A= n.1247A= n.505A= c.*915A= (n.*915A=) c.678-3063A= (n.678-3063A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.1014A= n.971A= c.198A= c.410A= c.1098A= c.310A= c.916A= (p.Ser306=) c.100A= (p.Ser34=) c.49A= (p.Ser17=) c.1024A= (p.Ser342=) | |
| 3 | g.37025721A>C | CA352052244 | MLH1 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.*24A>C (n.*24A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) n.931A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) c.1076A>C n.1247A>C n.505A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.678-3063A>C (n.678-3063A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1014A>C n.971A>C c.198A>C c.410A>C c.1098A>C c.310A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025721A>G | CA16611257 | MLH1 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.931A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) c.1076A>G n.1247A>G n.505A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.678-3063A>G (n.678-3063A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1014A>G n.971A>G c.198A>G c.410A>G c.1098A>G c.310A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025721A>T | CA352052246 | MLH1 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.*24A>T (n.*24A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.931A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.160A>T (p.Ser54Cys) c.1076A>T n.1247A>T n.505A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.678-3063A>T (n.678-3063A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1014A>T n.971A>T c.198A>T c.410A>T c.1098A>T c.310A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37025722G>A | CA352052251 | MLH1 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.*25G>A (n.*25G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.932G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.161G>A (p.Ser54Asn) c.1077G>A n.1248G>A n.506G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.678-3062G>A (n.678-3062G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1015G>A n.972G>A c.199G>A c.411G>A c.1099G>A c.311G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025722G>C | CA352052252 | MLH1 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.*25G>C (n.*25G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.932G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.161G>C (p.Ser54Thr) c.1077G>C n.1248G>C n.506G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.678-3062G>C (n.678-3062G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1015G>C n.972G>C c.199G>C c.411G>C c.1099G>C c.311G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37025722G>T | CA352052249 | MLH1 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.932G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.161G>T (p.Ser54Ile) c.1077G>T n.1248G>T n.506G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.678-3062G>T (n.678-3062G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1015G>T n.972G>T c.199G>T c.411G>T c.1099G>T c.311G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) | |
| 3 | g.37025723T>A | CA352052254 | MLH1 | c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) c.*26T>A (n.*26T>A) c.402T>A (p.Ser134Arg) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.933T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.162T>A (p.Ser54Arg) c.1078T>A n.1249T>A n.507T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.678-3061T>A (n.678-3061T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.1016T>A n.973T>A c.200T>A c.412T>A c.1100T>A c.312T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) c.102T>A (p.Ser34Arg) c.51T>A (p.Ser17Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025723T>C | CA433321717 | MLH1 | c.1125T>C (p.Ser375=) c.831T>C (p.Ser277=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.402T>C (p.Ser134=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) n.933T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.162T>C (p.Ser54=) c.1078T>C n.1249T>C n.507T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.678-3061T>C (n.678-3061T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.1016T>C n.973T>C c.200T>C c.412T>C c.1100T>C c.312T>C c.918T>C (p.Ser306=) c.102T>C (p.Ser34=) c.51T>C (p.Ser17=) c.1026T>C (p.Ser342=) | |
| 3 | g.37025723T>G | CA352052256 | MLH1 | c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) c.*26T>G (n.*26T>G) c.402T>G (p.Ser134Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.933T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.162T>G (p.Ser54Arg) c.1078T>G n.1249T>G n.507T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.678-3061T>G (n.678-3061T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.1016T>G n.973T>G c.200T>G c.412T>G c.1100T>G c.312T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) c.102T>G (p.Ser34Arg) c.51T>G (p.Ser17Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025724G>A | CA352052258 | MLH1 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.934G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.1079G>A n.1250G>A n.508G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.678-3060G>A (n.678-3060G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1017G>A n.974G>A c.201G>A c.413G>A c.1101G>A c.313G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025724G>C | CA352052260 | MLH1 | c.1126G>C (p.Asp376His) c.832G>C (p.Asp278His) c.*27G>C (n.*27G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.934G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.1079G>C n.1250G>C n.508G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.678-3060G>C (n.678-3060G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1017G>C n.974G>C c.201G>C c.413G>C c.1101G>C c.313G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.103G>C (p.Asp35His) c.52G>C (p.Asp18His) c.1027G>C (p.Asp343His) | dbSNP |
| 3 | g.37025724G= | CA1357880299 | MLH1 | c.1126G= (p.Asp376=) c.832G= (p.Asp278=) c.*27G= (n.*27G=) c.403G= (p.Asp135=) c.*44G= (n.*44G=) c.*958G= (n.*958G=) n.934G= c.*237G= (n.*237G=) c.163G= (p.Asp55=) c.1079G= n.1250G= n.508G= c.*918G= (n.*918G=) c.678-3060G= (n.678-3060G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.1017G= n.974G= c.201G= c.413G= c.1101G= c.313G= c.919G= (p.Asp307=) c.103G= (p.Asp35=) c.52G= (p.Asp18=) c.1027G= (p.Asp343=) | |
| 3 | g.37025724G>T | CA352052261 | MLH1 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.*27G>T (n.*27G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.934G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.1079G>T n.1250G>T n.508G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.678-3060G>T (n.678-3060G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1017G>T n.974G>T c.201G>T c.413G>T c.1101G>T c.313G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37025725_37025729del | CA2695197838 | MLH1 | c.1127_1131del (p.Asp376GlyfsTer17) c.833_837del (p.Asp278GlyfsTer17) c.*28_*32del (n.*28_*32del) c.404_408del (p.Asp135GlyfsTer17) c.*45_*49del (n.*45_*49del) c.*959_*963del (n.*959_*963del) n.935_939del c.*238_*242del (n.*238_*242del) c.164_168del (p.Asp55GlyfsTer17) c.1080_1084del n.1251_1255del n.509_513del c.*919_*923del (n.*919_*923del) c.678-3059_678-3055del (n.678-3059_678-3055del) c.*1267_*1271del (n.*1267_*1271del) c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del) n.1018_1022del n.975_979del c.202_206del c.414_418del c.1102_1106del c.314_318del c.920_924del (p.Asp307GlyfsTer17) c.104_108del (p.Asp35GlyfsTer17) c.53_57del (p.Asp18GlyfsTer17) c.1028_1032del (p.Asp343GlyfsTer17) | |
| 3 | g.37025725A= | CA1357880300 | MLH1 | c.1127A= (p.Asp376=) c.833A= (p.Asp278=) c.*28A= (n.*28A=) c.404A= (p.Asp135=) c.*45A= (n.*45A=) c.*959A= (n.*959A=) n.935A= c.*238A= (n.*238A=) c.164A= (p.Asp55=) c.1080A= n.1251A= n.509A= c.*919A= (n.*919A=) c.678-3059A= (n.678-3059A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.1018A= n.975A= c.202A= c.414A= c.1102A= c.314A= c.920A= (p.Asp307=) c.104A= (p.Asp35=) c.53A= (p.Asp18=) c.1028A= (p.Asp343=) | |
| 3 | g.37025725A>C | CA352052268 | MLH1 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.935A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.1080A>C n.1251A>C n.509A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.678-3059A>C (n.678-3059A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1018A>C n.975A>C c.202A>C c.414A>C c.1102A>C c.314A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025725A>G | CA352052265 | MLH1 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.935A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.1080A>G n.1251A>G n.509A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.678-3059A>G (n.678-3059A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1018A>G n.975A>G c.202A>G c.414A>G c.1102A>G c.314A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) | |
| 3 | g.37025725A>T | CA16611333 | MLH1 | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.*28A>T (n.*28A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.935A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.1080A>T n.1251A>T n.509A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.678-3059A>T (n.678-3059A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1018A>T n.975A>T c.202A>T c.414A>T c.1102A>T c.314A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.53A>T (p.Asp18Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025726_37025727dup | CA330661 | MLH1 | c.1128_1129dup (p.Lys377IlefsTer25) c.834_835dup (p.Lys279IlefsTer25) c.*29_*30dup (n.*29_*30dup) c.405_406dup (p.Lys136IlefsTer25) c.*46_*47dup (n.*46_*47dup) c.*960_*961dup (n.*960_*961dup) n.936_937dup c.*239_*240dup (n.*239_*240dup) c.165_166dup (p.Lys56IlefsTer25) c.1081_1082dup n.1252_1253dup n.510_511dup c.*920_*921dup (n.*920_*921dup) c.678-3058_678-3057dup (n.678-3058_678-3057dup) c.*1268_*1269dup (n.*1268_*1269dup) c.*1006_*1007dup (n.*1006_*1007dup) n.1019_1020dup n.976_977dup c.203_204dup c.415_416dup c.1103_1104dup c.315_316dup c.921_922dup (p.Lys308IlefsTer25) c.105_106dup (p.Lys36IlefsTer25) c.54_55dup (p.Lys19IlefsTer25) c.1029_1030dup (p.Lys344IlefsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025726T>A | CA352052270 | MLH1 | c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.*29T>A (n.*29T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.936T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.1081T>A n.1252T>A n.510T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.678-3058T>A (n.678-3058T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1019T>A n.976T>A c.203T>A c.415T>A c.1103T>A c.315T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.54T>A (p.Asp18Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) | |
| 3 | g.37025726T>C | CA004391 | MLH1 | c.1128T>C (p.Asp376=) c.834T>C (p.Asp278=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.405T>C (p.Asp135=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.936T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.165T>C (p.Asp55=) c.1081T>C n.1252T>C n.510T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.678-3058T>C (n.678-3058T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1019T>C n.976T>C c.203T>C c.415T>C c.1103T>C c.315T>C c.921T>C (p.Asp307=) c.105T>C (p.Asp35=) c.54T>C (p.Asp18=) c.1029T>C (p.Asp343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025726T>G | CA352052272 | MLH1 | c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.*29T>G (n.*29T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.936T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.1081T>G n.1252T>G n.510T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.678-3058T>G (n.678-3058T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1019T>G n.976T>G c.203T>G c.415T>G c.1103T>G c.315T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.54T>G (p.Asp18Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) | |
| 3 | g.37025726T= | CA1357880301 | MLH1 | c.1128T= (p.Asp376=) c.834T= (p.Asp278=) c.*29T= (n.*29T=) c.405T= (p.Asp135=) c.*46T= (n.*46T=) c.*960T= (n.*960T=) n.936T= c.*239T= (n.*239T=) c.165T= (p.Asp55=) c.1081T= n.1252T= n.510T= c.*920T= (n.*920T=) c.678-3058T= (n.678-3058T=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.*1006T= (n.*1006T=) n.1019T= n.976T= c.203T= c.415T= c.1103T= c.315T= c.921T= (p.Asp307=) c.105T= (p.Asp35=) c.54T= (p.Asp18=) c.1029T= (p.Asp343=) | |
| 3 | g.37025726_37025729dup | CA2740090134 | MLH1 | c.1128_1131dup (p.Val378Ter) c.834_837dup (p.Val280Ter) c.*29_*32dup (n.*29_*32dup) c.405_408dup (p.Val137Ter) c.*46_*49dup (n.*46_*49dup) c.*960_*963dup (n.*960_*963dup) n.936_939dup c.*239_*242dup (n.*239_*242dup) c.165_168dup (p.Val57Ter) c.1081_1084dup n.1252_1255dup n.510_513dup c.*920_*923dup (n.*920_*923dup) c.678-3058_678-3055dup (n.678-3058_678-3055dup) c.*1268_*1271dup (n.*1268_*1271dup) c.*1006_*1009dup (n.*1006_*1009dup) n.1019_1022dup n.976_979dup c.203_206dup c.415_418dup c.1103_1106dup c.315_318dup c.921_924dup (p.Val309Ter) c.105_108dup (p.Val37Ter) c.54_57dup (p.Val20Ter) c.1029_1032dup (p.Val345Ter) | |
| 3 | g.37025728_37025734del | CA2580069544 | MLH1 | c.1130_1136del (p.Lys377MetfsTer22) c.836_842del (p.Lys279MetfsTer22) c.*31_*37del (n.*31_*37del) c.407_413del (p.Lys136MetfsTer22) c.*48_*54del (n.*48_*54del) c.*962_*968del (n.*962_*968del) n.938_944del c.*241_*247del (n.*241_*247del) c.167_173del (p.Lys56MetfsTer22) c.1083_1089del n.1254_1260del n.512_518del c.*922_*928del (n.*922_*928del) c.678-3056_678-3050del (n.678-3056_678-3050del) c.*1270_*1276del (n.*1270_*1276del) c.*1008_*1014del (n.*1008_*1014del) n.1021_1027del n.978_984del c.205_211del c.417_423del c.1105_1111del c.317_323del c.923_929del (p.Lys308MetfsTer22) c.107_113del (p.Lys36MetfsTer22) c.56_62del (p.Lys19MetfsTer22) c.1031_1037del (p.Lys344MetfsTer22) | ClinVar |