| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37019716_37021586del | CA331161 | MLH1 | c.885-594_1038+1123del c.591-594_744+1123del c.884+2117_884+3987del (n.884+2117_884+3987del) c.162-594_315+1123del c.67+5172_68-4051del (n.67+5172_68-4051del) c.*870+5172_*871-4051del (n.*870+5172_*871-4051del) n.693-594_846+1123del c.428-594_*149+1123del c.838-594_991+1123del n.916-594_1069+1123del n.267-594_420+1123del c.*677-594_*830+1123del c.677+7617_678-7198del (n.677+7617_678-7198del) c.*1025-594_*1178+1123del c.*763-594_*916+1123del n.776-594_929+1123del n.733-594_886+1123del c.113+5172_114-4051del c.172-594_325+1123del c.860-594_1013+1123del c.225+2117_225+3987del c.678-594_831+1123del c.-139-594_15+1123del c.-37+5172_-36-4051del (n.-37+5172_-36-4051del) c.786-594_939+1123del | ClinVar |
| 3 | g.37019817_37025265del | CA331160 | MLH1 | c.885-493_1039-372del c.591-493_745-372del c.884+2218_885-372del (n.884+2218_885-372del) c.162-493_316-372del c.67+5273_68-372del (n.67+5273_68-372del) c.*870+5273_*871-372del (n.*870+5273_*871-372del) n.693-493_847-372del c.428-493_*150-372del c.838-493_992-372del n.916-493_1163-372del n.267-493_421-372del c.*677-493_*831-372del c.677+7718_678-3519del (n.677+7718_678-3519del) c.*1025-493_*1179-372del c.*763-493_*917-372del n.776-493_930-372del n.733-493_887-372del c.113+5273_114-372del c.172-493_326-372del c.860-493_1014-372del c.225+2218_226-372del c.678-493_832-372del c.-139-493_16-372del c.-37+5273_-36-372del (n.-37+5273_-36-372del) c.786-493_940-372del | ClinVar |
| 3 | g.37020285_37020439delinsCA | CA2580069675 | MLH1 | c.885-25_1014delinsCA c.591-25_720delinsCA c.884+2686_884+2840delinsCA (n.884+2686_884+2840delinsCA) c.162-25_291delinsCA c.68-5352_68-5198delinsCA (n.68-5352_68-5198delinsCA) c.*871-5352_*871-5198delinsCA (n.*871-5352_*871-5198delinsCA) n.693-25_822delinsCA c.428-25_*125delinsCA c.838-25_967delinsCA n.916-25_1045delinsCA n.267-25_396delinsCA c.*677-25_*806delinsCA c.677+8186_677+8340delinsCA (n.677+8186_677+8340delinsCA) c.*1025-25_*1154delinsCA c.*763-25_*892delinsCA n.776-25_905delinsCA n.733-25_862delinsCA c.114-5352_114-5198delinsCA c.172-25_301delinsCA c.860-25_989delinsCA c.225+2686_225+2840delinsCA c.678-25_807delinsCA c.-139-25_-10delinsCA c.-36-5352_-36-5198delinsCA (n.-36-5352_-36-5198delinsCA) c.786-25_915delinsCA | ClinVar |
| 3 | g.37020388_37020439dup | CA645372726 | MLH1 | c.963_1014dup (p.Ser339HisfsTer40) c.669_720dup (p.Ser241HisfsTer40) c.884+2789_884+2840dup (n.884+2789_884+2840dup) c.240_291dup (p.Ser98HisfsTer40) c.68-5249_68-5198dup (n.68-5249_68-5198dup) c.*871-5249_*871-5198dup (n.*871-5249_*871-5198dup) n.771_822dup c.*74_*125dup (n.*74_*125dup) c.916_967dup n.994_1045dup n.345_396dup c.*755_*806dup (n.*755_*806dup) c.677+8289_677+8340dup (n.677+8289_677+8340dup) c.*1103_*1154dup (n.*1103_*1154dup) c.*841_*892dup (n.*841_*892dup) n.854_905dup n.811_862dup c.114-5249_114-5198dup c.240_291dup (p.Ser98HisfsTer?) c.250_301dup c.938_989dup c.225+2789_225+2840dup c.756_807dup (p.Ser270HisfsTer40) c.-61_-10dup (n.-61_-10dup) c.-36-5249_-36-5198dup (n.-36-5249_-36-5198dup) c.864_915dup (p.Ser306HisfsTer40) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020422_37020473del | CA2697550752 | MLH1 | c.997_1038+10del c.703_744+10del c.884+2823_884+2874del (n.884+2823_884+2874del) c.274_315+10del c.68-5215_68-5164del (n.68-5215_68-5164del) c.*871-5215_*871-5164del (n.*871-5215_*871-5164del) n.805_846+10del c.*108_*149+10del c.34_75+10del c.950_991+10del n.1028_1069+10del n.379_420+10del c.*789_*830+10del c.677+8323_678-8311del (n.677+8323_678-8311del) c.*1137_*1178+10del c.*875_*916+10del n.888_929+10del n.845_886+10del c.114-5215_114-5164del c.284_325+10del c.972_1013+10del c.225+2823_225+2874del c.790_831+10del c.-27_15+10del c.-36-5215_-36-5164del (n.-36-5215_-36-5164del) c.898_939+10del | |
| 3 | g.37020428_37020429delinsCT | CA1357877723 | MLH1 | c.1003_1004delinsCT (p.Leu335=) c.709_710delinsCT (p.Leu237=) c.884+2829_884+2830delinsCT (n.884+2829_884+2830delinsCT) c.280_281delinsCT (p.Leu94=) c.68-5209_68-5208delinsCT (n.68-5209_68-5208delinsCT) c.*871-5209_*871-5208delinsCT (n.*871-5209_*871-5208delinsCT) n.811_812delinsCT c.*114_*115delinsCT (n.*114_*115delinsCT) c.40_41delinsCT (p.Leu14=) c.956_957delinsCT n.1034_1035delinsCT n.385_386delinsCT c.*795_*796delinsCT (n.*795_*796delinsCT) c.677+8329_677+8330delinsCT (n.677+8329_677+8330delinsCT) c.*1143_*1144delinsCT (n.*1143_*1144delinsCT) c.*881_*882delinsCT (n.*881_*882delinsCT) n.894_895delinsCT n.851_852delinsCT c.114-5209_114-5208delinsCT c.290_291delinsCT c.978_979delinsCT c.225+2829_225+2830delinsCT c.796_797delinsCT (p.Leu266=) c.-21_-20delinsCT (n.-21_-20delinsCT) c.-36-5209_-36-5208delinsCT (n.-36-5209_-36-5208delinsCT) c.904_905delinsCT (p.Leu302=) | |
| 3 | g.37020429del | CA16617908 | MLH1 | c.1004del (p.Leu335ArgfsTer?) c.710del (p.Leu237ArgfsTer?) c.884+2830del (n.884+2830del) c.281del (p.Leu94ArgfsTer?) c.68-5208del (n.68-5208del) c.*871-5208del (n.*871-5208del) n.812del c.*115del (n.*115del) c.41del (p.Leu14ArgfsTer?) c.957del n.1035del n.386del c.*796del (n.*796del) c.677+8330del (n.677+8330del) c.*1144del (n.*1144del) c.*882del (n.*882del) n.895del n.852del c.114-5208del c.291del c.979del c.225+2830del c.797del (p.Leu266ArgfsTer?) c.-20del (n.-20del) c.-36-5208del (n.-36-5208del) c.905del (p.Leu302ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020429T>A | CA352049634 | MLH1 | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.884+2830T>A (n.884+2830T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.68-5208T>A (n.68-5208T>A) c.*871-5208T>A (n.*871-5208T>A) n.812T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.957T>A n.1035T>A n.386T>A c.*796T>A (n.*796T>A) c.677+8330T>A (n.677+8330T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.895T>A n.852T>A c.114-5208T>A c.291T>A c.979T>A c.225+2830T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-36-5208T>A (n.-36-5208T>A) c.905T>A (p.Leu302Gln) | |
| 3 | g.37020429T>C | CA352049637 | MLH1 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.884+2830T>C (n.884+2830T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.68-5208T>C (n.68-5208T>C) c.*871-5208T>C (n.*871-5208T>C) n.812T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.957T>C n.1035T>C n.386T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.677+8330T>C (n.677+8330T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.895T>C n.852T>C c.114-5208T>C c.291T>C c.979T>C c.225+2830T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-36-5208T>C (n.-36-5208T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) | ClinVar |
| 3 | g.37020429T>G | CA352049639 | MLH1 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.884+2830T>G (n.884+2830T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.68-5208T>G (n.68-5208T>G) c.*871-5208T>G (n.*871-5208T>G) n.812T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.957T>G n.1035T>G n.386T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.677+8330T>G (n.677+8330T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.895T>G n.852T>G c.114-5208T>G c.291T>G c.979T>G c.225+2830T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) c.-36-5208T>G (n.-36-5208T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) | |
| 3 | g.37020429_37020430delinsTG | CA1357877728 | MLH1 | c.1004_1005delinsTG (p.Leu335=) c.710_711delinsTG (p.Leu237=) c.884+2830_884+2831delinsTG (n.884+2830_884+2831delinsTG) c.281_282delinsTG (p.Leu94=) c.68-5208_68-5207delinsTG (n.68-5208_68-5207delinsTG) c.*871-5208_*871-5207delinsTG (n.*871-5208_*871-5207delinsTG) n.812_813delinsTG c.*115_*116delinsTG (n.*115_*116delinsTG) c.41_42delinsTG (p.Leu14=) c.957_958delinsTG n.1035_1036delinsTG n.386_387delinsTG c.*796_*797delinsTG (n.*796_*797delinsTG) c.677+8330_677+8331delinsTG (n.677+8330_677+8331delinsTG) c.*1144_*1145delinsTG (n.*1144_*1145delinsTG) c.*882_*883delinsTG (n.*882_*883delinsTG) n.895_896delinsTG n.852_853delinsTG c.114-5208_114-5207delinsTG c.291_292delinsTG c.979_980delinsTG c.225+2830_225+2831delinsTG c.797_798delinsTG (p.Leu266=) c.-20_-19delinsTG (n.-20_-19delinsTG) c.-36-5208_-36-5207delinsTG (n.-36-5208_-36-5207delinsTG) c.905_906delinsTG (p.Leu302=) | |
| 3 | g.37020430G>A | CA16611208 | MLH1 | c.1005G>A (p.Leu335=) c.711G>A (p.Leu237=) c.884+2831G>A (n.884+2831G>A) c.282G>A (p.Leu94=) c.68-5207G>A (n.68-5207G>A) c.*871-5207G>A (n.*871-5207G>A) n.813G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.958G>A n.1036G>A n.387G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.677+8331G>A (n.677+8331G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.896G>A n.853G>A c.114-5207G>A c.292G>A c.980G>A c.225+2831G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-36-5207G>A (n.-36-5207G>A) c.906G>A (p.Leu302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020430G>C | CA433077744 | MLH1 | c.1005G>C (p.Leu335=) c.711G>C (p.Leu237=) c.884+2831G>C (n.884+2831G>C) c.282G>C (p.Leu94=) c.68-5207G>C (n.68-5207G>C) c.*871-5207G>C (n.*871-5207G>C) n.813G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.958G>C n.1036G>C n.387G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.677+8331G>C (n.677+8331G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.896G>C n.853G>C c.114-5207G>C c.292G>C c.980G>C c.225+2831G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-36-5207G>C (n.-36-5207G>C) c.906G>C (p.Leu302=) | dbSNP |
| 3 | g.37020430G= | CA1357877732 | MLH1 | c.1005G= (p.Leu335=) c.711G= (p.Leu237=) c.884+2831G= (n.884+2831G=) c.282G= (p.Leu94=) c.68-5207G= (n.68-5207G=) c.*871-5207G= (n.*871-5207G=) n.813G= c.*116G= (n.*116G=) c.42G= (p.Leu14=) c.958G= n.1036G= n.387G= c.*797G= (n.*797G=) c.677+8331G= (n.677+8331G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*883G= (n.*883G=) n.896G= n.853G= c.114-5207G= c.292G= c.980G= c.225+2831G= c.798G= (p.Leu266=) c.-19G= (n.-19G=) c.-36-5207G= (n.-36-5207G=) c.906G= (p.Leu302=) | |
| 3 | g.37020430G>T | CA433077746 | MLH1 | c.1005G>T (p.Leu335=) c.711G>T (p.Leu237=) c.884+2831G>T (n.884+2831G>T) c.282G>T (p.Leu94=) c.68-5207G>T (n.68-5207G>T) c.*871-5207G>T (n.*871-5207G>T) n.813G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.958G>T n.1036G>T n.387G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.677+8331G>T (n.677+8331G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.896G>T n.853G>T c.114-5207G>T c.292G>T c.980G>T c.225+2831G>T c.798G>T (p.Leu266=) c.-19G>T (n.-19G>T) c.-36-5207G>T (n.-36-5207G>T) c.906G>T (p.Leu302=) | dbSNP |
| 3 | g.37020432del | CA004029 | MLH1 | c.1007del (p.Gly336AlafsTer?) c.713del (p.Gly238AlafsTer?) c.884+2833del (n.884+2833del) c.284del (p.Gly95AlafsTer?) c.68-5205del (n.68-5205del) c.*871-5205del (n.*871-5205del) n.815del c.*118del (n.*118del) c.44del (p.Gly15AlafsTer?) c.960del n.1038del n.389del c.*799del (n.*799del) c.677+8333del (n.677+8333del) c.*1147del (n.*1147del) c.*885del (n.*885del) n.898del n.855del c.114-5205del c.294del c.982del c.225+2833del c.800del (p.Gly267AlafsTer?) c.-17del (n.-17del) c.-36-5205del (n.-36-5205del) c.908del (p.Gly303AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020431_37020432del | CA2695197871 | MLH1 | c.1006_1007del (p.Gly336LeufsTer25) c.712_713del (p.Gly238LeufsTer25) c.884+2832_884+2833del (n.884+2832_884+2833del) c.283_284del (p.Gly95LeufsTer25) c.68-5206_68-5205del (n.68-5206_68-5205del) c.*871-5206_*871-5205del (n.*871-5206_*871-5205del) n.814_815del c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.43_44del (p.Gly15LeufsTer25) c.959_960del n.1037_1038del n.388_389del c.*798_*799del (n.*798_*799del) c.677+8332_677+8333del (n.677+8332_677+8333del) c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del) c.*884_*885del (n.*884_*885del) n.897_898del n.854_855del c.114-5206_114-5205del c.283_284del (p.Gly95LeufsTer?) c.293_294del c.981_982del c.225+2832_225+2833del c.799_800del (p.Gly267LeufsTer25) c.-18_-17del (n.-18_-17del) c.-36-5206_-36-5205del (n.-36-5206_-36-5205del) c.907_908del (p.Gly303LeufsTer25) | |
| 3 | g.37020431G>A | CA352049643 | MLH1 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.712G>A (p.Gly238Ser) c.884+2832G>A (n.884+2832G>A) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.68-5206G>A (n.68-5206G>A) c.*871-5206G>A (n.*871-5206G>A) n.814G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.959G>A n.1037G>A n.388G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.677+8332G>A (n.677+8332G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) n.897G>A n.854G>A c.114-5206G>A c.293G>A c.981G>A c.225+2832G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-36-5206G>A (n.-36-5206G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37020431G>C | CA352049645 | MLH1 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.884+2832G>C (n.884+2832G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.68-5206G>C (n.68-5206G>C) c.*871-5206G>C (n.*871-5206G>C) n.814G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.959G>C n.1037G>C n.388G>C c.*798G>C (n.*798G>C) c.677+8332G>C (n.677+8332G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) n.897G>C n.854G>C c.114-5206G>C c.293G>C c.981G>C c.225+2832G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-36-5206G>C (n.-36-5206G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37020431G>T | CA352049647 | MLH1 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.712G>T (p.Gly238Cys) c.884+2832G>T (n.884+2832G>T) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.68-5206G>T (n.68-5206G>T) c.*871-5206G>T (n.*871-5206G>T) n.814G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.959G>T n.1037G>T n.388G>T c.*798G>T (n.*798G>T) c.677+8332G>T (n.677+8332G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) n.897G>T n.854G>T c.114-5206G>T c.293G>T c.981G>T c.225+2832G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-36-5206G>T (n.-36-5206G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37020432G>A | CA004033 | MLH1 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.713G>A (p.Gly238Asp) c.884+2833G>A (n.884+2833G>A) c.284G>A (p.Gly95Asp) c.68-5205G>A (n.68-5205G>A) c.*871-5205G>A (n.*871-5205G>A) n.815G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.960G>A n.1038G>A n.389G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.677+8333G>A (n.677+8333G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.898G>A n.855G>A c.114-5205G>A c.294G>A c.982G>A c.225+2833G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-36-5205G>A (n.-36-5205G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020432G>C | CA352049656 | MLH1 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.884+2833G>C (n.884+2833G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.68-5205G>C (n.68-5205G>C) c.*871-5205G>C (n.*871-5205G>C) n.815G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.960G>C n.1038G>C n.389G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.677+8333G>C (n.677+8333G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.898G>C n.855G>C c.114-5205G>C c.294G>C c.982G>C c.225+2833G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-36-5205G>C (n.-36-5205G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020432G= | CA1357877743 | MLH1 | c.1007G= (p.Gly336=) c.713G= (p.Gly238=) c.884+2833G= (n.884+2833G=) c.284G= (p.Gly95=) c.68-5205G= (n.68-5205G=) c.*871-5205G= (n.*871-5205G=) n.815G= c.*118G= (n.*118G=) c.44G= (p.Gly15=) c.960G= n.1038G= n.389G= c.*799G= (n.*799G=) c.677+8333G= (n.677+8333G=) c.*1147G= (n.*1147G=) c.*885G= (n.*885G=) n.898G= n.855G= c.114-5205G= c.294G= c.982G= c.225+2833G= c.800G= (p.Gly267=) c.-17G= (n.-17G=) c.-36-5205G= (n.-36-5205G=) c.908G= (p.Gly303=) | |
| 3 | g.37020432G>T | CA352049657 | MLH1 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.713G>T (p.Gly238Val) c.884+2833G>T (n.884+2833G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.68-5205G>T (n.68-5205G>T) c.*871-5205G>T (n.*871-5205G>T) n.815G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.960G>T n.1038G>T n.389G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.677+8333G>T (n.677+8333G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.898G>T n.855G>T c.114-5205G>T c.294G>T c.982G>T c.225+2833G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-36-5205G>T (n.-36-5205G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) | dbSNP |
| 3 | g.37020433C>A | CA337631 | MLH1 | c.1008C>A (p.Gly336=) c.714C>A (p.Gly238=) c.884+2834C>A (n.884+2834C>A) c.285C>A (p.Gly95=) c.68-5204C>A (n.68-5204C>A) c.*871-5204C>A (n.*871-5204C>A) n.816C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.45C>A (p.Gly15=) c.961C>A n.1039C>A n.390C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.677+8334C>A (n.677+8334C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.899C>A n.856C>A c.114-5204C>A c.295C>A c.983C>A c.225+2834C>A c.801C>A (p.Gly267=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-36-5204C>A (n.-36-5204C>A) c.909C>A (p.Gly303=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020433C= | CA1357877750 | MLH1 | c.1008C= (p.Gly336=) c.714C= (p.Gly238=) c.884+2834C= (n.884+2834C=) c.285C= (p.Gly95=) c.68-5204C= (n.68-5204C=) c.*871-5204C= (n.*871-5204C=) n.816C= c.*119C= (n.*119C=) c.45C= (p.Gly15=) c.961C= n.1039C= n.390C= c.*800C= (n.*800C=) c.677+8334C= (n.677+8334C=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.*886C= (n.*886C=) n.899C= n.856C= c.114-5204C= c.295C= c.983C= c.225+2834C= c.801C= (p.Gly267=) c.-16C= (n.-16C=) c.-36-5204C= (n.-36-5204C=) c.909C= (p.Gly303=) | |
| 3 | g.37020433C>G | CA433077761 | MLH1 | c.1008C>G (p.Gly336=) c.714C>G (p.Gly238=) c.884+2834C>G (n.884+2834C>G) c.285C>G (p.Gly95=) c.68-5204C>G (n.68-5204C>G) c.*871-5204C>G (n.*871-5204C>G) n.816C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.45C>G (p.Gly15=) c.961C>G n.1039C>G n.390C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.677+8334C>G (n.677+8334C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) n.899C>G n.856C>G c.114-5204C>G c.295C>G c.983C>G c.225+2834C>G c.801C>G (p.Gly267=) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-36-5204C>G (n.-36-5204C>G) c.909C>G (p.Gly303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020433C>T | CA433077759 | MLH1 | c.1008C>T (p.Gly336=) c.714C>T (p.Gly238=) c.884+2834C>T (n.884+2834C>T) c.285C>T (p.Gly95=) c.68-5204C>T (n.68-5204C>T) c.*871-5204C>T (n.*871-5204C>T) n.816C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.45C>T (p.Gly15=) c.961C>T n.1039C>T n.390C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.677+8334C>T (n.677+8334C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.899C>T n.856C>T c.114-5204C>T c.295C>T c.983C>T c.225+2834C>T c.801C>T (p.Gly267=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-36-5204C>T (n.-36-5204C>T) c.909C>T (p.Gly303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020434T>A | CA352049661 | MLH1 | c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.884+2835T>A (n.884+2835T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.68-5203T>A (n.68-5203T>A) c.*871-5203T>A (n.*871-5203T>A) n.817T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.962T>A n.1040T>A n.391T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.677+8335T>A (n.677+8335T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.900T>A n.857T>A c.114-5203T>A c.296T>A c.984T>A c.225+2835T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-36-5203T>A (n.-36-5203T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) | |
| 3 | g.37020434T>C | CA352049664 | MLH1 | c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.884+2835T>C (n.884+2835T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.68-5203T>C (n.68-5203T>C) c.*871-5203T>C (n.*871-5203T>C) n.817T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.962T>C n.1040T>C n.391T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.677+8335T>C (n.677+8335T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.900T>C n.857T>C c.114-5203T>C c.296T>C c.984T>C c.225+2835T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-36-5203T>C (n.-36-5203T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) | ClinVar |
| 3 | g.37020434T>G | CA352049659 | MLH1 | c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.884+2835T>G (n.884+2835T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.68-5203T>G (n.68-5203T>G) c.*871-5203T>G (n.*871-5203T>G) n.817T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.962T>G n.1040T>G n.391T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.677+8335T>G (n.677+8335T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.900T>G n.857T>G c.114-5203T>G c.296T>G c.984T>G c.225+2835T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-36-5203T>G (n.-36-5203T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
| 3 | g.37020434_37020435delinsTC | CA1357877756 | MLH1 | c.1009_1010delinsTC (p.Ser337=) c.715_716delinsTC (p.Ser239=) c.884+2835_884+2836delinsTC (n.884+2835_884+2836delinsTC) c.286_287delinsTC (p.Ser96=) c.68-5203_68-5202delinsTC (n.68-5203_68-5202delinsTC) c.*871-5203_*871-5202delinsTC (n.*871-5203_*871-5202delinsTC) n.817_818delinsTC c.*120_*121delinsTC (n.*120_*121delinsTC) c.46_47delinsTC (p.Ser16=) c.962_963delinsTC n.1040_1041delinsTC n.391_392delinsTC c.*801_*802delinsTC (n.*801_*802delinsTC) c.677+8335_677+8336delinsTC (n.677+8335_677+8336delinsTC) c.*1149_*1150delinsTC (n.*1149_*1150delinsTC) c.*887_*888delinsTC (n.*887_*888delinsTC) n.900_901delinsTC n.857_858delinsTC c.114-5203_114-5202delinsTC c.296_297delinsTC c.984_985delinsTC c.225+2835_225+2836delinsTC c.802_803delinsTC (p.Ser268=) c.-15_-14delinsTC (n.-15_-14delinsTC) c.-36-5203_-36-5202delinsTC (n.-36-5203_-36-5202delinsTC) c.910_911delinsTC (p.Ser304=) | |
| 3 | g.37020435C>A | CA352049665 | MLH1 | c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.884+2836C>A (n.884+2836C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.68-5202C>A (n.68-5202C>A) c.*871-5202C>A (n.*871-5202C>A) n.818C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.963C>A n.1041C>A n.392C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.677+8336C>A (n.677+8336C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) n.901C>A n.858C>A c.114-5202C>A c.297C>A c.985C>A c.225+2836C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-36-5202C>A (n.-36-5202C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37020435C= | CA1357877760 | MLH1 | c.1010C= (p.Ser337=) c.716C= (p.Ser239=) c.884+2836C= (n.884+2836C=) c.287C= (p.Ser96=) c.68-5202C= (n.68-5202C=) c.*871-5202C= (n.*871-5202C=) n.818C= c.*121C= (n.*121C=) c.47C= (p.Ser16=) c.963C= n.1041C= n.392C= c.*802C= (n.*802C=) c.677+8336C= (n.677+8336C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*888C= (n.*888C=) n.901C= n.858C= c.114-5202C= c.297C= c.985C= c.225+2836C= c.803C= (p.Ser268=) c.-14C= (n.-14C=) c.-36-5202C= (n.-36-5202C=) c.911C= (p.Ser304=) | |
| 3 | g.37020435C>G | CA004037 | MLH1 | c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.884+2836C>G (n.884+2836C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.68-5202C>G (n.68-5202C>G) c.*871-5202C>G (n.*871-5202C>G) n.818C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.963C>G n.1041C>G n.392C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.677+8336C>G (n.677+8336C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) n.901C>G n.858C>G c.114-5202C>G c.297C>G c.985C>G c.225+2836C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-36-5202C>G (n.-36-5202C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020435C>T | CA352049671 | MLH1 | c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.884+2836C>T (n.884+2836C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.68-5202C>T (n.68-5202C>T) c.*871-5202C>T (n.*871-5202C>T) n.818C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) c.963C>T n.1041C>T n.392C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.677+8336C>T (n.677+8336C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) n.901C>T n.858C>T c.114-5202C>T c.297C>T c.985C>T c.225+2836C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-36-5202C>T (n.-36-5202C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37020436dup | CA004041 | MLH1 | c.1011dup (p.Asn338GlnfsTer24) c.717dup (p.Asn240GlnfsTer24) c.884+2837dup (n.884+2837dup) c.288dup (p.Asn97GlnfsTer24) c.68-5201dup (n.68-5201dup) c.*871-5201dup (n.*871-5201dup) n.819dup c.*122dup (n.*122dup) c.48dup (p.Asn17GlnfsTer24) c.964dup n.1042dup n.393dup c.*803dup (n.*803dup) c.677+8337dup (n.677+8337dup) c.*1151dup (n.*1151dup) c.*889dup (n.*889dup) n.902dup n.859dup c.114-5201dup c.288dup (p.Asn97GlnfsTer?) c.298dup c.986dup c.225+2837dup c.804dup (p.Asn269GlnfsTer24) c.-13dup (n.-13dup) c.-36-5201dup (n.-36-5201dup) c.912dup (p.Asn305GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020436del | CA004046 | MLH1 | c.1011del (p.Asn338IlefsTer29) c.717del (p.Asn240IlefsTer29) c.884+2837del (n.884+2837del) c.288del (p.Asn97IlefsTer29) c.68-5201del (n.68-5201del) c.*871-5201del (n.*871-5201del) n.819del c.*122del (n.*122del) c.48del (p.Asn17IlefsTer29) c.964del n.1042del n.393del c.*803del (n.*803del) c.677+8337del (n.677+8337del) c.*1151del (n.*1151del) c.*889del (n.*889del) n.902del n.859del c.114-5201del c.288del (p.Asn97IlefsTer?) c.298del c.986del c.225+2837del c.804del (p.Asn269IlefsTer29) c.-13del (n.-13del) c.-36-5201del (n.-36-5201del) c.912del (p.Asn305IlefsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020435_37020439delinsCCAAT | CA1357877762 | MLH1 | c.1010_1014delinsCCAAT (p.Ser337=) c.716_720delinsCCAAT (p.Ser239=) c.884+2836_884+2840delinsCCAAT (n.884+2836_884+2840delinsCCAAT) c.287_291delinsCCAAT (p.Ser96=) c.68-5202_68-5198delinsCCAAT (n.68-5202_68-5198delinsCCAAT) c.*871-5202_*871-5198delinsCCAAT (n.*871-5202_*871-5198delinsCCAAT) n.818_822delinsCCAAT c.*121_*125delinsCCAAT (n.*121_*125delinsCCAAT) c.47_51delinsCCAAT (p.Ser16=) c.963_967delinsCCAAT n.1041_1045delinsCCAAT n.392_396delinsCCAAT c.*802_*806delinsCCAAT (n.*802_*806delinsCCAAT) c.677+8336_677+8340delinsCCAAT (n.677+8336_677+8340delinsCCAAT) c.*1150_*1154delinsCCAAT (n.*1150_*1154delinsCCAAT) c.*888_*892delinsCCAAT (n.*888_*892delinsCCAAT) n.901_905delinsCCAAT n.858_862delinsCCAAT c.114-5202_114-5198delinsCCAAT c.297_301delinsCCAAT c.985_989delinsCCAAT c.225+2836_225+2840delinsCCAAT c.803_807delinsCCAAT (p.Ser268=) c.-14_-10delinsCCAAT (n.-14_-10delinsCCAAT) c.-36-5202_-36-5198delinsCCAAT (n.-36-5202_-36-5198delinsCCAAT) c.911_915delinsCCAAT (p.Ser304=) | |
| 3 | g.37020436C>A | CA433077788 | MLH1 | c.1011C>A (p.Ser337=) c.717C>A (p.Ser239=) c.884+2837C>A (n.884+2837C>A) c.288C>A (p.Ser96=) c.68-5201C>A (n.68-5201C>A) c.*871-5201C>A (n.*871-5201C>A) n.819C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.48C>A (p.Ser16=) c.964C>A n.1042C>A n.393C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.677+8337C>A (n.677+8337C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.902C>A n.859C>A c.114-5201C>A c.298C>A c.986C>A c.225+2837C>A c.804C>A (p.Ser268=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-36-5201C>A (n.-36-5201C>A) c.912C>A (p.Ser304=) | dbSNP |
| 3 | g.37020436C= | CA1357877769 | MLH1 | c.1011C= (p.Ser337=) c.717C= (p.Ser239=) c.884+2837C= (n.884+2837C=) c.288C= (p.Ser96=) c.68-5201C= (n.68-5201C=) c.*871-5201C= (n.*871-5201C=) n.819C= c.*122C= (n.*122C=) c.48C= (p.Ser16=) c.964C= n.1042C= n.393C= c.*803C= (n.*803C=) c.677+8337C= (n.677+8337C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.*889C= (n.*889C=) n.902C= n.859C= c.114-5201C= c.298C= c.986C= c.225+2837C= c.804C= (p.Ser268=) c.-13C= (n.-13C=) c.-36-5201C= (n.-36-5201C=) c.912C= (p.Ser304=) | |
| 3 | g.37020436C>G | CA433077791 | MLH1 | c.1011C>G (p.Ser337=) c.717C>G (p.Ser239=) c.884+2837C>G (n.884+2837C>G) c.288C>G (p.Ser96=) c.68-5201C>G (n.68-5201C>G) c.*871-5201C>G (n.*871-5201C>G) n.819C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.48C>G (p.Ser16=) c.964C>G n.1042C>G n.393C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.677+8337C>G (n.677+8337C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.902C>G n.859C>G c.114-5201C>G c.298C>G c.986C>G c.225+2837C>G c.804C>G (p.Ser268=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-36-5201C>G (n.-36-5201C>G) c.912C>G (p.Ser304=) | dbSNP |
| 3 | g.37020436C>T | CA433077793 | MLH1 | c.1011C>T (p.Ser337=) c.717C>T (p.Ser239=) c.884+2837C>T (n.884+2837C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.68-5201C>T (n.68-5201C>T) c.*871-5201C>T (n.*871-5201C>T) n.819C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.48C>T (p.Ser16=) c.964C>T n.1042C>T n.393C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.677+8337C>T (n.677+8337C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.902C>T n.859C>T c.114-5201C>T c.298C>T c.986C>T c.225+2837C>T c.804C>T (p.Ser268=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-36-5201C>T (n.-36-5201C>T) c.912C>T (p.Ser304=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020436_37020439delinsAATGTGCA | CA658655819 | MLH1 | c.1011_1014delinsAATGTGCA (p.Asn338MetfsTer25) c.717_720delinsAATGTGCA (p.Asn240MetfsTer25) c.884+2837_884+2840delinsAATGTGCA (n.884+2837_884+2840delinsAATGTGCA) c.288_291delinsAATGTGCA (p.Asn97MetfsTer25) c.68-5201_68-5198delinsAATGTGCA (n.68-5201_68-5198delinsAATGTGCA) c.*871-5201_*871-5198delinsAATGTGCA (n.*871-5201_*871-5198delinsAATGTGCA) n.819_822delinsAATGTGCA c.*122_*125delinsAATGTGCA (n.*122_*125delinsAATGTGCA) c.48_51delinsAATGTGCA (p.Asn17MetfsTer25) c.964_967delinsAATGTGCA n.1042_1045delinsAATGTGCA n.393_396delinsAATGTGCA c.*803_*806delinsAATGTGCA (n.*803_*806delinsAATGTGCA) c.677+8337_677+8340delinsAATGTGCA (n.677+8337_677+8340delinsAATGTGCA) c.*1151_*1154delinsAATGTGCA (n.*1151_*1154delinsAATGTGCA) c.*889_*892delinsAATGTGCA (n.*889_*892delinsAATGTGCA) n.902_905delinsAATGTGCA n.859_862delinsAATGTGCA c.114-5201_114-5198delinsAATGTGCA c.288_291delinsAATGTGCA (p.Asn97MetfsTer?) c.298_301delinsAATGTGCA c.986_989delinsAATGTGCA c.225+2837_225+2840delinsAATGTGCA c.804_807delinsAATGTGCA (p.Asn269MetfsTer25) c.-13_-10delinsAATGTGCA (n.-13_-10delinsAATGTGCA) c.-36-5201_-36-5198delinsAATGTGCA (n.-36-5201_-36-5198delinsAATGTGCA) c.912_915delinsAATGTGCA (p.Asn305MetfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020437A= | CA1357877773 | MLH1 | c.1012A= (p.Asn338=) c.718A= (p.Asn240=) c.884+2838A= (n.884+2838A=) c.289A= (p.Asn97=) c.68-5200A= (n.68-5200A=) c.*871-5200A= (n.*871-5200A=) n.820A= c.*123A= (n.*123A=) c.49A= (p.Asn17=) c.965A= n.1043A= n.394A= c.*804A= (n.*804A=) c.677+8338A= (n.677+8338A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*890A= (n.*890A=) n.903A= n.860A= c.114-5200A= c.299A= c.987A= c.225+2838A= c.805A= (p.Asn269=) c.-12A= (n.-12A=) c.-36-5200A= (n.-36-5200A=) c.913A= (p.Asn305=) | |
| 3 | g.37020437A>C | CA352049677 | MLH1 | c.1012A>C (p.Asn338His) c.718A>C (p.Asn240His) c.884+2838A>C (n.884+2838A>C) c.289A>C (p.Asn97His) c.68-5200A>C (n.68-5200A>C) c.*871-5200A>C (n.*871-5200A>C) n.820A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.49A>C (p.Asn17His) c.965A>C n.1043A>C n.394A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.677+8338A>C (n.677+8338A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.903A>C n.860A>C c.114-5200A>C c.299A>C c.987A>C c.225+2838A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-36-5200A>C (n.-36-5200A>C) c.913A>C (p.Asn305His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020437A>G | CA352049681 | MLH1 | c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.884+2838A>G (n.884+2838A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.68-5200A>G (n.68-5200A>G) c.*871-5200A>G (n.*871-5200A>G) n.820A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.49A>G (p.Asn17Asp) c.965A>G n.1043A>G n.394A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.677+8338A>G (n.677+8338A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.903A>G n.860A>G c.114-5200A>G c.299A>G c.987A>G c.225+2838A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-36-5200A>G (n.-36-5200A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) | |
| 3 | g.37020437A>T | CA352049684 | MLH1 | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.884+2838A>T (n.884+2838A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.68-5200A>T (n.68-5200A>T) c.*871-5200A>T (n.*871-5200A>T) n.820A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.965A>T n.1043A>T n.394A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.677+8338A>T (n.677+8338A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.903A>T n.860A>T c.114-5200A>T c.299A>T c.987A>T c.225+2838A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-36-5200A>T (n.-36-5200A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37020438A= | CA1357877778 | MLH1 | c.1013A= (p.Asn338=) c.719A= (p.Asn240=) c.884+2839A= (n.884+2839A=) c.290A= (p.Asn97=) c.68-5199A= (n.68-5199A=) c.*871-5199A= (n.*871-5199A=) n.821A= c.*124A= (n.*124A=) c.50A= (p.Asn17=) c.966A= n.1044A= n.395A= c.*805A= (n.*805A=) c.677+8339A= (n.677+8339A=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.*891A= (n.*891A=) n.904A= n.861A= c.114-5199A= c.300A= c.988A= c.225+2839A= c.806A= (p.Asn269=) c.-11A= (n.-11A=) c.-36-5199A= (n.-36-5199A=) c.914A= (p.Asn305=) | |
| 3 | g.37020438A>C | CA352049690 | MLH1 | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.884+2839A>C (n.884+2839A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.68-5199A>C (n.68-5199A>C) c.*871-5199A>C (n.*871-5199A>C) n.821A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.966A>C n.1044A>C n.395A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.677+8339A>C (n.677+8339A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) n.904A>C n.861A>C c.114-5199A>C c.300A>C c.988A>C c.225+2839A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-36-5199A>C (n.-36-5199A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) | dbSNP |