| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
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| 3 | g.37000871G>A | CA1357871113 | MLH1 | c.208-84G>A (n.208-84G>A) c.-82-84G>A (n.-82-84G>A) c.-516-84G>A (n.-516-84G>A) c.*288-84G>A (n.*288-84G>A) n.223-84G>A c.-424-84G>A (n.-424-84G>A) c.161-84G>A n.239-84G>A c.117-84G>A (n.117-84G>A) c.*348-84G>A (n.*348-84G>A) c.*86-84G>A (n.*86-84G>A) n.193-84G>A n.150-84G>A c.183-84G>A c.*86-3530G>A (n.*86-3530G>A) n.135-84G>A n.330-84G>A n.212-84G>A n.231-84G>A c.-722-84G>A (n.-722-84G>A) c.-619-84G>A (n.-619-84G>A) c.-419-84G>A (n.-419-84G>A) c.-609-84G>A (n.-609-84G>A) c.-522-84G>A (n.-522-84G>A) c.208-3530G>A (n.208-3530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37000871G>T | CA2665007502 | MLH1 | c.208-84G>T (n.208-84G>T) c.-82-84G>T (n.-82-84G>T) c.-516-84G>T (n.-516-84G>T) c.*288-84G>T (n.*288-84G>T) n.223-84G>T c.-424-84G>T (n.-424-84G>T) c.161-84G>T n.239-84G>T c.117-84G>T (n.117-84G>T) c.*348-84G>T (n.*348-84G>T) c.*86-84G>T (n.*86-84G>T) n.193-84G>T n.150-84G>T c.183-84G>T c.*86-3530G>T (n.*86-3530G>T) n.135-84G>T n.330-84G>T n.212-84G>T n.231-84G>T c.-722-84G>T (n.-722-84G>T) c.-619-84G>T (n.-619-84G>T) c.-419-84G>T (n.-419-84G>T) c.-609-84G>T (n.-609-84G>T) c.-522-84G>T (n.-522-84G>T) c.208-3530G>T (n.208-3530G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000872A>T | CA2665007503 | MLH1 | c.208-83A>T (n.208-83A>T) c.-82-83A>T (n.-82-83A>T) c.-516-83A>T (n.-516-83A>T) c.*288-83A>T (n.*288-83A>T) n.223-83A>T c.-424-83A>T (n.-424-83A>T) c.161-83A>T n.239-83A>T c.117-83A>T (n.117-83A>T) c.*348-83A>T (n.*348-83A>T) c.*86-83A>T (n.*86-83A>T) n.193-83A>T n.150-83A>T c.183-83A>T c.*86-3529A>T (n.*86-3529A>T) n.135-83A>T n.330-83A>T n.212-83A>T n.231-83A>T c.-722-83A>T (n.-722-83A>T) c.-619-83A>T (n.-619-83A>T) c.-419-83A>T (n.-419-83A>T) c.-609-83A>T (n.-609-83A>T) c.-522-83A>T (n.-522-83A>T) c.208-3529A>T (n.208-3529A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000873T>G | CA2577545085 | MLH1 | c.208-82T>G (n.208-82T>G) c.-82-82T>G (n.-82-82T>G) c.-516-82T>G (n.-516-82T>G) c.*288-82T>G (n.*288-82T>G) n.223-82T>G c.-424-82T>G (n.-424-82T>G) c.161-82T>G n.239-82T>G c.117-82T>G (n.117-82T>G) c.*348-82T>G (n.*348-82T>G) c.*86-82T>G (n.*86-82T>G) n.193-82T>G n.150-82T>G c.183-82T>G c.*86-3528T>G (n.*86-3528T>G) n.135-82T>G n.330-82T>G n.212-82T>G n.231-82T>G c.-722-82T>G (n.-722-82T>G) c.-619-82T>G (n.-619-82T>G) c.-419-82T>G (n.-419-82T>G) c.-609-82T>G (n.-609-82T>G) c.-522-82T>G (n.-522-82T>G) c.208-3528T>G (n.208-3528T>G) | |
| 3 | g.37000875A>T | CA2577545086 | MLH1 | c.208-80A>T (n.208-80A>T) c.-82-80A>T (n.-82-80A>T) c.-516-80A>T (n.-516-80A>T) c.*288-80A>T (n.*288-80A>T) n.223-80A>T c.-424-80A>T (n.-424-80A>T) c.161-80A>T n.239-80A>T c.117-80A>T (n.117-80A>T) c.*348-80A>T (n.*348-80A>T) c.*86-80A>T (n.*86-80A>T) n.193-80A>T n.150-80A>T c.183-80A>T c.*86-3526A>T (n.*86-3526A>T) n.135-80A>T n.330-80A>T n.212-80A>T n.231-80A>T c.-722-80A>T (n.-722-80A>T) c.-619-80A>T (n.-619-80A>T) c.-419-80A>T (n.-419-80A>T) c.-609-80A>T (n.-609-80A>T) c.-522-80A>T (n.-522-80A>T) c.208-3526A>T (n.208-3526A>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37000896A>G | CA1357871119 | MLH1 | c.208-59A>G (n.208-59A>G) c.-82-59A>G (n.-82-59A>G) c.-516-59A>G (n.-516-59A>G) c.*288-59A>G (n.*288-59A>G) n.223-59A>G c.-424-59A>G (n.-424-59A>G) c.161-59A>G n.239-59A>G c.117-59A>G (n.117-59A>G) c.*348-59A>G (n.*348-59A>G) c.*86-59A>G (n.*86-59A>G) n.193-59A>G n.150-59A>G c.183-59A>G c.*86-3505A>G (n.*86-3505A>G) n.135-59A>G n.330-59A>G n.212-59A>G n.231-59A>G c.-722-59A>G (n.-722-59A>G) c.-619-59A>G (n.-619-59A>G) c.-419-59A>G (n.-419-59A>G) c.-609-59A>G (n.-609-59A>G) c.-522-59A>G (n.-522-59A>G) c.208-3505A>G (n.208-3505A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37000897A>T | CA2702478993 | MLH1 | c.208-58A>T (n.208-58A>T) c.-82-58A>T (n.-82-58A>T) c.-516-58A>T (n.-516-58A>T) c.*288-58A>T (n.*288-58A>T) n.223-58A>T c.-424-58A>T (n.-424-58A>T) c.161-58A>T n.239-58A>T c.117-58A>T (n.117-58A>T) c.*348-58A>T (n.*348-58A>T) c.*86-58A>T (n.*86-58A>T) n.193-58A>T n.150-58A>T c.183-58A>T c.*86-3504A>T (n.*86-3504A>T) n.135-58A>T n.330-58A>T n.212-58A>T n.231-58A>T c.-722-58A>T (n.-722-58A>T) c.-619-58A>T (n.-619-58A>T) c.-419-58A>T (n.-419-58A>T) c.-609-58A>T (n.-609-58A>T) c.-522-58A>T (n.-522-58A>T) c.208-3504A>T (n.208-3504A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000898A>G | CA2665007518 | MLH1 | c.208-57A>G (n.208-57A>G) c.-82-57A>G (n.-82-57A>G) c.-516-57A>G (n.-516-57A>G) c.*288-57A>G (n.*288-57A>G) n.223-57A>G c.-424-57A>G (n.-424-57A>G) c.161-57A>G n.239-57A>G c.117-57A>G (n.117-57A>G) c.*348-57A>G (n.*348-57A>G) c.*86-57A>G (n.*86-57A>G) n.193-57A>G n.150-57A>G c.183-57A>G c.*86-3503A>G (n.*86-3503A>G) n.135-57A>G n.330-57A>G n.212-57A>G n.231-57A>G c.-722-57A>G (n.-722-57A>G) c.-619-57A>G (n.-619-57A>G) c.-419-57A>G (n.-419-57A>G) c.-609-57A>G (n.-609-57A>G) c.-522-57A>G (n.-522-57A>G) c.208-3503A>G (n.208-3503A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000899G>A | CA2702479030 | MLH1 | c.208-56G>A (n.208-56G>A) c.-82-56G>A (n.-82-56G>A) c.-516-56G>A (n.-516-56G>A) c.*288-56G>A (n.*288-56G>A) n.223-56G>A c.-424-56G>A (n.-424-56G>A) c.161-56G>A n.239-56G>A c.117-56G>A (n.117-56G>A) c.*348-56G>A (n.*348-56G>A) c.*86-56G>A (n.*86-56G>A) n.193-56G>A n.150-56G>A c.183-56G>A c.*86-3502G>A (n.*86-3502G>A) n.135-56G>A n.330-56G>A n.212-56G>A n.231-56G>A c.-722-56G>A (n.-722-56G>A) c.-619-56G>A (n.-619-56G>A) c.-419-56G>A (n.-419-56G>A) c.-609-56G>A (n.-609-56G>A) c.-522-56G>A (n.-522-56G>A) c.208-3502G>A (n.208-3502G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37000899G>C | CA2702478995 | MLH1 | c.208-56G>C (n.208-56G>C) c.-82-56G>C (n.-82-56G>C) c.-516-56G>C (n.-516-56G>C) c.*288-56G>C (n.*288-56G>C) n.223-56G>C c.-424-56G>C (n.-424-56G>C) c.161-56G>C n.239-56G>C c.117-56G>C (n.117-56G>C) c.*348-56G>C (n.*348-56G>C) c.*86-56G>C (n.*86-56G>C) n.193-56G>C n.150-56G>C c.183-56G>C c.*86-3502G>C (n.*86-3502G>C) n.135-56G>C n.330-56G>C n.212-56G>C n.231-56G>C c.-722-56G>C (n.-722-56G>C) c.-619-56G>C (n.-619-56G>C) c.-419-56G>C (n.-419-56G>C) c.-609-56G>C (n.-609-56G>C) c.-522-56G>C (n.-522-56G>C) c.208-3502G>C (n.208-3502G>C) | dbSNP |
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