Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993635_36993655del | CA2695197797 | MLH1 | c.88_108del (p.Asn30_Ile36del) n.103_123del c.41_61del n.119_139del c.63_83del c.-545_-525del (n.-545_-525del) c.-631_-611del (n.-631_-611del) c.-429_-409del (n.-429_-409del) c.-858_-838del (n.-858_-838del) c.-771_-751del (n.-771_-751del) c.-1008_-988del (n.-1008_-988del) c.-539_-519del (n.-539_-519del) c.-863_-843del (n.-863_-843del) c.-987_-967del (n.-987_-967del) c.-197_-177del (n.-197_-177del) c.-956_-936del (n.-956_-936del) c.-1069_-1049del (n.-1069_-1049del) c.-978_-958del (n.-978_-958del) c.-739_-719del (n.-739_-719del) c.-637_-617del (n.-637_-617del) c.-734_-714del (n.-734_-714del) c.-966_-946del (n.-966_-946del) c.-724_-704del (n.-724_-704del) | |
3 | g.36993649_36993653del | CA2695197805 | MLH1 | c.102_106del (p.Glu34AspfsTer2) n.117_121del c.55_59del n.133_137del c.77_81del c.-531_-527del (n.-531_-527del) c.-617_-613del (n.-617_-613del) c.-415_-411del (n.-415_-411del) c.-844_-840del (n.-844_-840del) c.-757_-753del (n.-757_-753del) c.-994_-990del (n.-994_-990del) c.-525_-521del (n.-525_-521del) c.-849_-845del (n.-849_-845del) c.-973_-969del (n.-973_-969del) c.-183_-179del (n.-183_-179del) c.-942_-938del (n.-942_-938del) c.-1055_-1051del (n.-1055_-1051del) c.-964_-960del (n.-964_-960del) c.-725_-721del (n.-725_-721del) c.-623_-619del (n.-623_-619del) c.-720_-716del (n.-720_-716del) c.-952_-948del (n.-952_-948del) c.-710_-706del (n.-710_-706del) | |
3 | g.36993648_36993651del | CA2573136316 | MLH1 | c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer6) c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer?) n.116_119del c.54_57del n.132_135del c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer13) c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer19) c.76_79del c.-532_-529del (n.-532_-529del) c.-618_-615del (n.-618_-615del) c.-416_-413del (n.-416_-413del) c.-845_-842del (n.-845_-842del) c.-758_-755del (n.-758_-755del) c.-995_-992del (n.-995_-992del) c.-526_-523del (n.-526_-523del) c.-850_-847del (n.-850_-847del) c.-974_-971del (n.-974_-971del) c.-184_-181del (n.-184_-181del) c.-943_-940del (n.-943_-940del) c.-1056_-1053del (n.-1056_-1053del) c.-965_-962del (n.-965_-962del) c.-726_-723del (n.-726_-723del) c.-624_-621del (n.-624_-621del) c.-721_-718del (n.-721_-718del) c.-953_-950del (n.-953_-950del) c.-711_-708del (n.-711_-708del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993651T>A | CA352061126 | MLH1 | c.104T>A (p.Met35Lys) n.119T>A c.57T>A n.135T>A c.79T>A c.-529T>A (n.-529T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-842T>A (n.-842T>A) c.-755T>A (n.-755T>A) c.-992T>A (n.-992T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.-847T>A (n.-847T>A) c.-971T>A (n.-971T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.-940T>A (n.-940T>A) c.-1053T>A (n.-1053T>A) c.-962T>A (n.-962T>A) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) c.-718T>A (n.-718T>A) c.-950T>A (n.-950T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993651T>C | CA352061136 | MLH1 | c.104T>C (p.Met35Thr) n.119T>C c.57T>C n.135T>C c.79T>C c.-529T>C (n.-529T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-842T>C (n.-842T>C) c.-755T>C (n.-755T>C) c.-992T>C (n.-992T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.-847T>C (n.-847T>C) c.-971T>C (n.-971T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-940T>C (n.-940T>C) c.-1053T>C (n.-1053T>C) c.-962T>C (n.-962T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) c.-950T>C (n.-950T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) | |
3 | g.36993651T>G | CA004200 | MLH1 | c.104T>G (p.Met35Arg) n.119T>G c.57T>G n.135T>G c.79T>G c.-529T>G (n.-529T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-842T>G (n.-842T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) c.-992T>G (n.-992T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.-847T>G (n.-847T>G) c.-971T>G (n.-971T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.-940T>G (n.-940T>G) c.-1053T>G (n.-1053T>G) c.-962T>G (n.-962T>G) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) c.-718T>G (n.-718T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993651T= | CA1357864901 | MLH1 | c.104T= (p.Met35=) n.119T= c.57T= n.135T= c.79T= c.-529T= (n.-529T=) c.-615T= (n.-615T=) c.-413T= (n.-413T=) c.-842T= (n.-842T=) c.-755T= (n.-755T=) c.-992T= (n.-992T=) c.-523T= (n.-523T=) c.-847T= (n.-847T=) c.-971T= (n.-971T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-940T= (n.-940T=) c.-1053T= (n.-1053T=) c.-962T= (n.-962T=) c.-723T= (n.-723T=) c.-621T= (n.-621T=) c.-718T= (n.-718T=) c.-950T= (n.-950T=) c.-708T= (n.-708T=) | |
3 | g.36993651_36993652delinsAC | CA004169 | MLH1 | c.104_105delinsAC (p.Met35Asn) n.119_120delinsAC c.57_58delinsAC n.135_136delinsAC c.79_80delinsAC c.-529_-528delinsAC (n.-529_-528delinsAC) c.-615_-614delinsAC (n.-615_-614delinsAC) c.-413_-412delinsAC (n.-413_-412delinsAC) c.-842_-841delinsAC (n.-842_-841delinsAC) c.-755_-754delinsAC (n.-755_-754delinsAC) c.-992_-991delinsAC (n.-992_-991delinsAC) c.-523_-522delinsAC (n.-523_-522delinsAC) c.-847_-846delinsAC (n.-847_-846delinsAC) c.-971_-970delinsAC (n.-971_-970delinsAC) c.-181_-180delinsAC (n.-181_-180delinsAC) c.-940_-939delinsAC (n.-940_-939delinsAC) c.-1053_-1052delinsAC (n.-1053_-1052delinsAC) c.-962_-961delinsAC (n.-962_-961delinsAC) c.-723_-722delinsAC (n.-723_-722delinsAC) c.-621_-620delinsAC (n.-621_-620delinsAC) c.-718_-717delinsAC (n.-718_-717delinsAC) c.-950_-949delinsAC (n.-950_-949delinsAC) c.-708_-707delinsAC (n.-708_-707delinsAC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993651_36993652delinsTG | CA1357864902 | MLH1 | c.104_105delinsTG (p.Met35=) n.119_120delinsTG c.57_58delinsTG n.135_136delinsTG c.79_80delinsTG c.-529_-528delinsTG (n.-529_-528delinsTG) c.-615_-614delinsTG (n.-615_-614delinsTG) c.-413_-412delinsTG (n.-413_-412delinsTG) c.-842_-841delinsTG (n.-842_-841delinsTG) c.-755_-754delinsTG (n.-755_-754delinsTG) c.-992_-991delinsTG (n.-992_-991delinsTG) c.-523_-522delinsTG (n.-523_-522delinsTG) c.-847_-846delinsTG (n.-847_-846delinsTG) c.-971_-970delinsTG (n.-971_-970delinsTG) c.-181_-180delinsTG (n.-181_-180delinsTG) c.-940_-939delinsTG (n.-940_-939delinsTG) c.-1053_-1052delinsTG (n.-1053_-1052delinsTG) c.-962_-961delinsTG (n.-962_-961delinsTG) c.-723_-722delinsTG (n.-723_-722delinsTG) c.-621_-620delinsTG (n.-621_-620delinsTG) c.-718_-717delinsTG (n.-718_-717delinsTG) c.-950_-949delinsTG (n.-950_-949delinsTG) c.-708_-707delinsTG (n.-708_-707delinsTG) | |
3 | g.36993651_36993652insAA | CA004182 | MLH1 | c.104_105insAA (p.Met35IlefsTer7) c.104_105insAA (p.Met35IlefsTer?) n.119_120insAA c.57_58insAA n.135_136insAA c.104_105insAA (p.Met35IlefsTer14) c.104_105insAA (p.Met35IlefsTer20) c.79_80insAA c.-529_-528insAA (n.-529_-528insAA) c.-615_-614insAA (n.-615_-614insAA) c.-413_-412insAA (n.-413_-412insAA) c.-842_-841insAA (n.-842_-841insAA) c.-755_-754insAA (n.-755_-754insAA) c.-992_-991insAA (n.-992_-991insAA) c.-523_-522insAA (n.-523_-522insAA) c.-847_-846insAA (n.-847_-846insAA) c.-971_-970insAA (n.-971_-970insAA) c.-181_-180insAA (n.-181_-180insAA) c.-940_-939insAA (n.-940_-939insAA) c.-1053_-1052insAA (n.-1053_-1052insAA) c.-962_-961insAA (n.-962_-961insAA) c.-723_-722insAA (n.-723_-722insAA) c.-621_-620insAA (n.-621_-620insAA) c.-718_-717insAA (n.-718_-717insAA) c.-950_-949insAA (n.-950_-949insAA) c.-708_-707insAA (n.-708_-707insAA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993652G>A | CA352061145 | MLH1 | c.105G>A (p.Met35Ile) n.120G>A c.58G>A n.136G>A c.80G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-970G>A (n.-970G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) c.-1052G>A (n.-1052G>A) c.-961G>A (n.-961G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993652G>C | CA352061150 | MLH1 | c.105G>C (p.Met35Ile) n.120G>C c.58G>C n.136G>C c.80G>C c.-528G>C (n.-528G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) c.-991G>C (n.-991G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-970G>C (n.-970G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) c.-1052G>C (n.-1052G>C) c.-961G>C (n.-961G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) | |
3 | g.36993652G= | CA1357864903 | MLH1 | c.105G= (p.Met35=) n.120G= c.58G= n.136G= c.80G= c.-528G= (n.-528G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-841G= (n.-841G=) c.-754G= (n.-754G=) c.-991G= (n.-991G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-846G= (n.-846G=) c.-970G= (n.-970G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-939G= (n.-939G=) c.-1052G= (n.-1052G=) c.-961G= (n.-961G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-949G= (n.-949G=) c.-707G= (n.-707G=) | |
3 | g.36993652G>T | CA352061151 | MLH1 | c.105G>T (p.Met35Ile) n.120G>T c.58G>T n.136G>T c.80G>T c.-528G>T (n.-528G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-970G>T (n.-970G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) c.-1052G>T (n.-1052G>T) c.-961G>T (n.-961G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993653A= | CA1357864904 | MLH1 | c.106A= (p.Ile36=) n.121A= c.59A= n.137A= c.81A= c.-527A= (n.-527A=) c.-613A= (n.-613A=) c.-411A= (n.-411A=) c.-840A= (n.-840A=) c.-753A= (n.-753A=) c.-990A= (n.-990A=) c.-521A= (n.-521A=) c.-845A= (n.-845A=) c.-969A= (n.-969A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-938A= (n.-938A=) c.-1051A= (n.-1051A=) c.-960A= (n.-960A=) c.-721A= (n.-721A=) c.-619A= (n.-619A=) c.-716A= (n.-716A=) c.-948A= (n.-948A=) c.-706A= (n.-706A=) | |
3 | g.36993653A>C | CA352061155 | MLH1 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.121A>C c.59A>C n.137A>C c.81A>C c.-527A>C (n.-527A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.-840A>C (n.-840A>C) c.-753A>C (n.-753A>C) c.-990A>C (n.-990A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-969A>C (n.-969A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-938A>C (n.-938A>C) c.-1051A>C (n.-1051A>C) c.-960A>C (n.-960A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) c.-948A>C (n.-948A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) | |
3 | g.36993653A>G | CA027064 | MLH1 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.121A>G c.59A>G n.137A>G c.81A>G c.-527A>G (n.-527A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-840A>G (n.-840A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) c.-990A>G (n.-990A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-938A>G (n.-938A>G) c.-1051A>G (n.-1051A>G) c.-960A>G (n.-960A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993653A>T | CA352061161 | MLH1 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.121A>T c.59A>T n.137A>T c.81A>T c.-527A>T (n.-527A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) c.-840A>T (n.-840A>T) c.-753A>T (n.-753A>T) c.-990A>T (n.-990A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-938A>T (n.-938A>T) c.-1051A>T (n.-1051A>T) c.-960A>T (n.-960A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) c.-706A>T (n.-706A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993653_36993654insAA | CA72786662 | MLH1 | c.106_107insAA (p.Ile36LysfsTer6) c.106_107insAA (p.Ile36LysfsTer?) n.121_122insAA c.59_60insAA n.137_138insAA c.106_107insAA (p.Ile36LysfsTer13) c.106_107insAA (p.Ile36LysfsTer19) c.81_82insAA c.-527_-526insAA (n.-527_-526insAA) c.-613_-612insAA (n.-613_-612insAA) c.-411_-410insAA (n.-411_-410insAA) c.-840_-839insAA (n.-840_-839insAA) c.-753_-752insAA (n.-753_-752insAA) c.-990_-989insAA (n.-990_-989insAA) c.-521_-520insAA (n.-521_-520insAA) c.-845_-844insAA (n.-845_-844insAA) c.-969_-968insAA (n.-969_-968insAA) c.-179_-178insAA (n.-179_-178insAA) c.-938_-937insAA (n.-938_-937insAA) c.-1051_-1050insAA (n.-1051_-1050insAA) c.-960_-959insAA (n.-960_-959insAA) c.-721_-720insAA (n.-721_-720insAA) c.-619_-618insAA (n.-619_-618insAA) c.-716_-715insAA (n.-716_-715insAA) c.-948_-947insAA (n.-948_-947insAA) c.-706_-705insAA (n.-706_-705insAA) | dbSNP |
3 | g.36993654T>A | CA004290 | MLH1 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.122T>A c.60T>A n.138T>A c.82T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-612T>A (n.-612T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) c.-989T>A (n.-989T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-844T>A (n.-844T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-937T>A (n.-937T>A) c.-1050T>A (n.-1050T>A) c.-959T>A (n.-959T>A) c.-720T>A (n.-720T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) c.-947T>A (n.-947T>A) c.-705T>A (n.-705T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993654T>C | CA027090 | MLH1 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.122T>C c.60T>C n.138T>C c.82T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) c.-752T>C (n.-752T>C) c.-989T>C (n.-989T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-844T>C (n.-844T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-937T>C (n.-937T>C) c.-1050T>C (n.-1050T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) c.-720T>C (n.-720T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) c.-947T>C (n.-947T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993654T>G | CA352061162 | MLH1 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.122T>G c.60T>G n.138T>G c.82T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-612T>G (n.-612T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-839T>G (n.-839T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) c.-989T>G (n.-989T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-844T>G (n.-844T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-937T>G (n.-937T>G) c.-1050T>G (n.-1050T>G) c.-959T>G (n.-959T>G) c.-720T>G (n.-720T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) c.-947T>G (n.-947T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) | |
3 | g.36993654T= | CA1357864905 | MLH1 | c.107T= (p.Ile36=) n.122T= c.60T= n.138T= c.82T= c.-526T= (n.-526T=) c.-612T= (n.-612T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-839T= (n.-839T=) c.-752T= (n.-752T=) c.-989T= (n.-989T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-844T= (n.-844T=) c.-968T= (n.-968T=) c.-178T= (n.-178T=) c.-937T= (n.-937T=) c.-1050T= (n.-1050T=) c.-959T= (n.-959T=) c.-720T= (n.-720T=) c.-618T= (n.-618T=) c.-715T= (n.-715T=) c.-947T= (n.-947T=) c.-705T= (n.-705T=) | |
3 | g.36993655del | CA2586971877 | MLH1 | c.108del (p.Ile36MetfsTer5) c.108del (p.Ile36MetfsTer?) n.123del c.61del n.139del c.108del (p.Ile36MetfsTer12) c.108del (p.Ile36MetfsTer18) c.83del c.-525del (n.-525del) c.-611del (n.-611del) c.-409del (n.-409del) c.-838del (n.-838del) c.-751del (n.-751del) c.-988del (n.-988del) c.-519del (n.-519del) c.-843del (n.-843del) c.-967del (n.-967del) c.-177del (n.-177del) c.-936del (n.-936del) c.-1049del (n.-1049del) c.-958del (n.-958del) c.-719del (n.-719del) c.-617del (n.-617del) c.-714del (n.-714del) c.-946del (n.-946del) c.-704del (n.-704del) | |
3 | g.36993655T>A | CA433087203 | MLH1 | c.108T>A (p.Ile36=) n.123T>A c.61T>A n.139T>A c.83T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-838T>A (n.-838T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) c.-988T>A (n.-988T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) c.-843T>A (n.-843T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) c.-936T>A (n.-936T>A) c.-1049T>A (n.-1049T>A) c.-958T>A (n.-958T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) c.-714T>A (n.-714T>A) c.-946T>A (n.-946T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) | dbSNP |
3 | g.36993655T>C | CA004305 | MLH1 | c.108T>C (p.Ile36=) n.123T>C c.61T>C n.139T>C c.83T>C c.-525T>C (n.-525T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) c.-988T>C (n.-988T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) c.-1049T>C (n.-1049T>C) c.-958T>C (n.-958T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) c.-714T>C (n.-714T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993655T>G | CA004312 | MLH1 | c.108T>G (p.Ile36Met) n.123T>G c.61T>G n.139T>G c.83T>G c.-525T>G (n.-525T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-838T>G (n.-838T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) c.-988T>G (n.-988T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) c.-843T>G (n.-843T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-936T>G (n.-936T>G) c.-1049T>G (n.-1049T>G) c.-958T>G (n.-958T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) c.-617T>G (n.-617T>G) c.-714T>G (n.-714T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) c.-704T>G (n.-704T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993655T= | CA1357864906 | MLH1 | c.108T= (p.Ile36=) n.123T= c.61T= n.139T= c.83T= c.-525T= (n.-525T=) c.-611T= (n.-611T=) c.-409T= (n.-409T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-751T= (n.-751T=) c.-988T= (n.-988T=) c.-519T= (n.-519T=) c.-843T= (n.-843T=) c.-967T= (n.-967T=) c.-177T= (n.-177T=) c.-936T= (n.-936T=) c.-1049T= (n.-1049T=) c.-958T= (n.-958T=) c.-719T= (n.-719T=) c.-617T= (n.-617T=) c.-714T= (n.-714T=) c.-946T= (n.-946T=) c.-704T= (n.-704T=) | |
3 | g.36993656G>A | CA004328 | MLH1 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.124G>A c.62G>A n.140G>A c.84G>A c.-524G>A (n.-524G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-987G>A (n.-987G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-957G>A (n.-957G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993656G>C | CA10578196 | MLH1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.124G>C c.62G>C n.140G>C c.84G>C c.-524G>C (n.-524G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) c.-750G>C (n.-750G>C) c.-987G>C (n.-987G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-842G>C (n.-842G>C) c.-966G>C (n.-966G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-957G>C (n.-957G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993656G= | CA1357864907 | MLH1 | c.109G= (p.Glu37=) n.124G= c.62G= n.140G= c.84G= c.-524G= (n.-524G=) c.-610G= (n.-610G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-837G= (n.-837G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-987G= (n.-987G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-842G= (n.-842G=) c.-966G= (n.-966G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-935G= (n.-935G=) c.-1048G= (n.-1048G=) c.-957G= (n.-957G=) c.-718G= (n.-718G=) c.-616G= (n.-616G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-945G= (n.-945G=) c.-703G= (n.-703G=) | |
3 | g.36993656G>T | CA004335 | MLH1 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.124G>T c.62G>T n.140G>T c.84G>T c.-524G>T (n.-524G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-987G>T (n.-987G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) c.-966G>T (n.-966G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993656_36993657insCTCAATCAT | CA658760400 | MLH1 | c.109_110insCTCAATCAT (p.Glu37AlafsTer4) n.124_125insCTCAATCAT c.62_63insCTCAATCAT n.140_141insCTCAATCAT c.84_85insCTCAATCAT c.-524_-523insCTCAATCAT (n.-524_-523insCTCAATCAT) c.-610_-609insCTCAATCAT (n.-610_-609insCTCAATCAT) c.-408_-407insCTCAATCAT (n.-408_-407insCTCAATCAT) c.-837_-836insCTCAATCAT (n.-837_-836insCTCAATCAT) c.-750_-749insCTCAATCAT (n.-750_-749insCTCAATCAT) c.-987_-986insCTCAATCAT (n.-987_-986insCTCAATCAT) c.-518_-517insCTCAATCAT (n.-518_-517insCTCAATCAT) c.-842_-841insCTCAATCAT (n.-842_-841insCTCAATCAT) c.-966_-965insCTCAATCAT (n.-966_-965insCTCAATCAT) c.-176_-175insCTCAATCAT (n.-176_-175insCTCAATCAT) c.-935_-934insCTCAATCAT (n.-935_-934insCTCAATCAT) c.-1048_-1047insCTCAATCAT (n.-1048_-1047insCTCAATCAT) c.-957_-956insCTCAATCAT (n.-957_-956insCTCAATCAT) c.-718_-717insCTCAATCAT (n.-718_-717insCTCAATCAT) c.-616_-615insCTCAATCAT (n.-616_-615insCTCAATCAT) c.-713_-712insCTCAATCAT (n.-713_-712insCTCAATCAT) c.-945_-944insCTCAATCAT (n.-945_-944insCTCAATCAT) c.-703_-702insCTCAATCAT (n.-703_-702insCTCAATCAT) | |
3 | g.36993657A= | CA1357864908 | MLH1 | c.110A= (p.Glu37=) n.125A= c.63A= n.141A= c.85A= c.-523A= (n.-523A=) c.-609A= (n.-609A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-836A= (n.-836A=) c.-749A= (n.-749A=) c.-986A= (n.-986A=) c.-517A= (n.-517A=) c.-841A= (n.-841A=) c.-965A= (n.-965A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-934A= (n.-934A=) c.-1047A= (n.-1047A=) c.-956A= (n.-956A=) c.-717A= (n.-717A=) c.-615A= (n.-615A=) c.-712A= (n.-712A=) c.-944A= (n.-944A=) c.-702A= (n.-702A=) | |
3 | g.36993657A>C | CA352061188 | MLH1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.125A>C c.63A>C n.141A>C c.85A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-836A>C (n.-836A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) c.-986A>C (n.-986A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.-841A>C (n.-841A>C) c.-965A>C (n.-965A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-934A>C (n.-934A>C) c.-1047A>C (n.-1047A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-712A>C (n.-712A>C) c.-944A>C (n.-944A>C) c.-702A>C (n.-702A>C) | |
3 | g.36993657A>G | CA10578197 | MLH1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.125A>G c.63A>G n.141A>G c.85A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-836A>G (n.-836A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-986A>G (n.-986A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-841A>G (n.-841A>G) c.-965A>G (n.-965A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-934A>G (n.-934A>G) c.-1047A>G (n.-1047A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) c.-944A>G (n.-944A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993657A>T | CA352061189 | MLH1 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.125A>T c.63A>T n.141A>T c.85A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-836A>T (n.-836A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-986A>T (n.-986A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-841A>T (n.-841A>T) c.-965A>T (n.-965A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-934A>T (n.-934A>T) c.-1047A>T (n.-1047A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-712A>T (n.-712A>T) c.-944A>T (n.-944A>T) c.-702A>T (n.-702A>T) | |
3 | g.36993657_36993658delinsAG | CA1357864909 | MLH1 | c.110_111delinsAG (p.Glu37=) n.125_126delinsAG c.63_64delinsAG n.141_142delinsAG c.85_86delinsAG c.-523_-522delinsAG (n.-523_-522delinsAG) c.-609_-608delinsAG (n.-609_-608delinsAG) c.-407_-406delinsAG (n.-407_-406delinsAG) c.-836_-835delinsAG (n.-836_-835delinsAG) c.-749_-748delinsAG (n.-749_-748delinsAG) c.-986_-985delinsAG (n.-986_-985delinsAG) c.-517_-516delinsAG (n.-517_-516delinsAG) c.-841_-840delinsAG (n.-841_-840delinsAG) c.-965_-964delinsAG (n.-965_-964delinsAG) c.-175_-174delinsAG (n.-175_-174delinsAG) c.-934_-933delinsAG (n.-934_-933delinsAG) c.-1047_-1046delinsAG (n.-1047_-1046delinsAG) c.-956_-955delinsAG (n.-956_-955delinsAG) c.-717_-716delinsAG (n.-717_-716delinsAG) c.-615_-614delinsAG (n.-615_-614delinsAG) c.-712_-711delinsAG (n.-712_-711delinsAG) c.-944_-943delinsAG (n.-944_-943delinsAG) c.-702_-701delinsAG (n.-702_-701delinsAG) | |
3 | g.36993658del | CA1139656170 | MLH1 | c.111del (p.Asn38ThrfsTer3) c.111del (p.Asn38ThrfsTer?) n.126del c.64del n.142del c.111del (p.Asn38ThrfsTer10) c.111del (p.Asn38ThrfsTer16) c.86del c.-522del (n.-522del) c.-608del (n.-608del) c.-406del (n.-406del) c.-835del (n.-835del) c.-748del (n.-748del) c.-985del (n.-985del) c.-516del (n.-516del) c.-840del (n.-840del) c.-964del (n.-964del) c.-174del (n.-174del) c.-933del (n.-933del) c.-1046del (n.-1046del) c.-955del (n.-955del) c.-716del (n.-716del) c.-614del (n.-614del) c.-711del (n.-711del) c.-943del (n.-943del) c.-701del (n.-701del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993658G>A | CA433087204 | MLH1 | c.111G>A (p.Glu37=) n.126G>A c.64G>A n.142G>A c.86G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-985G>A (n.-985G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-1046G>A (n.-1046G>A) c.-955G>A (n.-955G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-943G>A (n.-943G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993658G>C | CA352061191 | MLH1 | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.126G>C c.64G>C n.142G>C c.86G>C c.-522G>C (n.-522G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-985G>C (n.-985G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-840G>C (n.-840G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-1046G>C (n.-1046G>C) c.-955G>C (n.-955G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-943G>C (n.-943G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993658G= | CA1357864910 | MLH1 | c.111G= (p.Glu37=) n.126G= c.64G= n.142G= c.86G= c.-522G= (n.-522G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-835G= (n.-835G=) c.-748G= (n.-748G=) c.-985G= (n.-985G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-840G= (n.-840G=) c.-964G= (n.-964G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-1046G= (n.-1046G=) c.-955G= (n.-955G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-711G= (n.-711G=) c.-943G= (n.-943G=) c.-701G= (n.-701G=) | |
3 | g.36993658G>T | CA348967 | MLH1 | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.126G>T c.64G>T n.142G>T c.86G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) c.-985G>T (n.-985G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-1046G>T (n.-1046G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-943G>T (n.-943G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993659A= | CA1357864911 | MLH1 | c.112A= (p.Asn38=) n.127A= c.65A= n.143A= c.87A= c.-521A= (n.-521A=) c.-607A= (n.-607A=) c.-405A= (n.-405A=) c.-834A= (n.-834A=) c.-747A= (n.-747A=) c.-984A= (n.-984A=) c.-515A= (n.-515A=) c.-839A= (n.-839A=) c.-963A= (n.-963A=) c.-173A= (n.-173A=) c.-932A= (n.-932A=) c.-1045A= (n.-1045A=) c.-954A= (n.-954A=) c.-715A= (n.-715A=) c.-613A= (n.-613A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-942A= (n.-942A=) c.-700A= (n.-700A=) | |
3 | g.36993659A>C | CA004399 | MLH1 | c.112A>C (p.Asn38His) n.127A>C c.65A>C n.143A>C c.87A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) c.-747A>C (n.-747A>C) c.-984A>C (n.-984A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-839A>C (n.-839A>C) c.-963A>C (n.-963A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.-932A>C (n.-932A>C) c.-1045A>C (n.-1045A>C) c.-954A>C (n.-954A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-942A>C (n.-942A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993659A>G | CA004406 | MLH1 | c.112A>G (p.Asn38Asp) n.127A>G c.65A>G n.143A>G c.87A>G c.-521A>G (n.-521A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) c.-984A>G (n.-984A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-839A>G (n.-839A>G) c.-963A>G (n.-963A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-932A>G (n.-932A>G) c.-1045A>G (n.-1045A>G) c.-954A>G (n.-954A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-942A>G (n.-942A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) | dbSNP |