Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993635_36993655del | CA2695197797 | MLH1 | c.88_108del (p.Asn30_Ile36del) n.103_123del c.41_61del n.119_139del c.63_83del c.-545_-525del (n.-545_-525del) c.-631_-611del (n.-631_-611del) c.-429_-409del (n.-429_-409del) c.-858_-838del (n.-858_-838del) c.-771_-751del (n.-771_-751del) c.-1008_-988del (n.-1008_-988del) c.-539_-519del (n.-539_-519del) c.-863_-843del (n.-863_-843del) c.-987_-967del (n.-987_-967del) c.-197_-177del (n.-197_-177del) c.-956_-936del (n.-956_-936del) c.-1069_-1049del (n.-1069_-1049del) c.-978_-958del (n.-978_-958del) c.-739_-719del (n.-739_-719del) c.-637_-617del (n.-637_-617del) c.-734_-714del (n.-734_-714del) c.-966_-946del (n.-966_-946del) c.-724_-704del (n.-724_-704del) | ClinVar |
3 | g.36993640_36993641delinsTA | CA1357864888 | MLH1 | c.93_94delinsTA (p.Ala31=) n.108_109delinsTA c.46_47delinsTA n.124_125delinsTA c.68_69delinsTA c.-540_-539delinsTA (n.-540_-539delinsTA) c.-626_-625delinsTA (n.-626_-625delinsTA) c.-424_-423delinsTA (n.-424_-423delinsTA) c.-853_-852delinsTA (n.-853_-852delinsTA) c.-766_-765delinsTA (n.-766_-765delinsTA) c.-1003_-1002delinsTA (n.-1003_-1002delinsTA) c.-534_-533delinsTA (n.-534_-533delinsTA) c.-858_-857delinsTA (n.-858_-857delinsTA) c.-982_-981delinsTA (n.-982_-981delinsTA) c.-192_-191delinsTA (n.-192_-191delinsTA) c.-951_-950delinsTA (n.-951_-950delinsTA) c.-1064_-1063delinsTA (n.-1064_-1063delinsTA) c.-973_-972delinsTA (n.-973_-972delinsTA) c.-734_-733delinsTA (n.-734_-733delinsTA) c.-632_-631delinsTA (n.-632_-631delinsTA) c.-729_-728delinsTA (n.-729_-728delinsTA) c.-961_-960delinsTA (n.-961_-960delinsTA) c.-719_-718delinsTA (n.-719_-718delinsTA) | |
3 | g.36993641_36993642dup | CA2586971874 | MLH1 | c.94_95dup (p.Lys33SerfsTer4) n.109_110dup c.47_48dup n.125_126dup c.69_70dup c.-539_-538dup (n.-539_-538dup) c.-625_-624dup (n.-625_-624dup) c.-423_-422dup (n.-423_-422dup) c.-852_-851dup (n.-852_-851dup) c.-765_-764dup (n.-765_-764dup) c.-1002_-1001dup (n.-1002_-1001dup) c.-533_-532dup (n.-533_-532dup) c.-857_-856dup (n.-857_-856dup) c.-981_-980dup (n.-981_-980dup) c.-191_-190dup (n.-191_-190dup) c.-950_-949dup (n.-950_-949dup) c.-1063_-1062dup (n.-1063_-1062dup) c.-972_-971dup (n.-972_-971dup) c.-733_-732dup (n.-733_-732dup) c.-631_-630dup (n.-631_-630dup) c.-728_-727dup (n.-728_-727dup) c.-960_-959dup (n.-960_-959dup) c.-718_-717dup (n.-718_-717dup) | |
3 | g.36993641del | CA16617883 | MLH1 | c.94del (p.Ile32SerfsTer4) n.109del c.47del n.125del c.69del c.-539del (n.-539del) c.-625del (n.-625del) c.-423del (n.-423del) c.-852del (n.-852del) c.-765del (n.-765del) c.-1002del (n.-1002del) c.-533del (n.-533del) c.-857del (n.-857del) c.-981del (n.-981del) c.-191del (n.-191del) c.-950del (n.-950del) c.-1063del (n.-1063del) c.-972del (n.-972del) c.-733del (n.-733del) c.-631del (n.-631del) c.-728del (n.-728del) c.-960del (n.-960del) c.-718del (n.-718del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993641A= | CA1357864890 | MLH1 | c.94A= (p.Ile32=) n.109A= c.47A= n.125A= c.69A= c.-539A= (n.-539A=) c.-625A= (n.-625A=) c.-423A= (n.-423A=) c.-852A= (n.-852A=) c.-765A= (n.-765A=) c.-1002A= (n.-1002A=) c.-533A= (n.-533A=) c.-857A= (n.-857A=) c.-981A= (n.-981A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-950A= (n.-950A=) c.-1063A= (n.-1063A=) c.-972A= (n.-972A=) c.-733A= (n.-733A=) c.-631A= (n.-631A=) c.-728A= (n.-728A=) c.-960A= (n.-960A=) c.-718A= (n.-718A=) | |
3 | g.36993641A>C | CA352061049 | MLH1 | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.109A>C c.47A>C n.125A>C c.69A>C c.-539A>C (n.-539A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-852A>C (n.-852A>C) c.-765A>C (n.-765A>C) c.-1002A>C (n.-1002A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) c.-981A>C (n.-981A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-950A>C (n.-950A>C) c.-1063A>C (n.-1063A>C) c.-972A>C (n.-972A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-960A>C (n.-960A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) | |
3 | g.36993641A>G | CA013254 | MLH1 | c.94A>G (p.Ile32Val) n.109A>G c.47A>G n.125A>G c.69A>G c.-539A>G (n.-539A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-852A>G (n.-852A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) c.-981A>G (n.-981A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-950A>G (n.-950A>G) c.-1063A>G (n.-1063A>G) c.-972A>G (n.-972A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-960A>G (n.-960A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993641A>T | CA352061057 | MLH1 | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.109A>T c.47A>T n.125A>T c.69A>T c.-539A>T (n.-539A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-852A>T (n.-852A>T) c.-765A>T (n.-765A>T) c.-1002A>T (n.-1002A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) c.-981A>T (n.-981A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-950A>T (n.-950A>T) c.-1063A>T (n.-1063A>T) c.-972A>T (n.-972A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-960A>T (n.-960A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993642T>A | CA352061059 | MLH1 | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.110T>A c.48T>A n.126T>A c.70T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-851T>A (n.-851T>A) c.-764T>A (n.-764T>A) c.-1001T>A (n.-1001T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-856T>A (n.-856T>A) c.-980T>A (n.-980T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) c.-1062T>A (n.-1062T>A) c.-971T>A (n.-971T>A) c.-732T>A (n.-732T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) c.-959T>A (n.-959T>A) c.-717T>A (n.-717T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993642T>C | CA352061063 | MLH1 | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.110T>C c.48T>C n.126T>C c.70T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-851T>C (n.-851T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-856T>C (n.-856T>C) c.-980T>C (n.-980T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) c.-1062T>C (n.-1062T>C) c.-971T>C (n.-971T>C) c.-732T>C (n.-732T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) | ClinVar |
3 | g.36993642T>G | CA352061064 | MLH1 | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.110T>G c.48T>G n.126T>G c.70T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-851T>G (n.-851T>G) c.-764T>G (n.-764T>G) c.-1001T>G (n.-1001T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-856T>G (n.-856T>G) c.-980T>G (n.-980T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) c.-1062T>G (n.-1062T>G) c.-971T>G (n.-971T>G) c.-732T>G (n.-732T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) c.-959T>G (n.-959T>G) c.-717T>G (n.-717T>G) | |
3 | g.36993642T= | CA1357864891 | MLH1 | c.95T= (p.Ile32=) n.110T= c.48T= n.126T= c.70T= c.-538T= (n.-538T=) c.-624T= (n.-624T=) c.-422T= (n.-422T=) c.-851T= (n.-851T=) c.-764T= (n.-764T=) c.-1001T= (n.-1001T=) c.-532T= (n.-532T=) c.-856T= (n.-856T=) c.-980T= (n.-980T=) c.-190T= (n.-190T=) c.-949T= (n.-949T=) c.-1062T= (n.-1062T=) c.-971T= (n.-971T=) c.-732T= (n.-732T=) c.-630T= (n.-630T=) c.-727T= (n.-727T=) c.-959T= (n.-959T=) c.-717T= (n.-717T=) | |
3 | g.36993642dup | CA2580069428 | MLH1 | c.95dup (p.Lys33GlnfsTer5) n.110dup c.48dup n.126dup c.70dup c.-538dup (n.-538dup) c.-624dup (n.-624dup) c.-422dup (n.-422dup) c.-851dup (n.-851dup) c.-764dup (n.-764dup) c.-1001dup (n.-1001dup) c.-532dup (n.-532dup) c.-856dup (n.-856dup) c.-980dup (n.-980dup) c.-190dup (n.-190dup) c.-949dup (n.-949dup) c.-1062dup (n.-1062dup) c.-971dup (n.-971dup) c.-732dup (n.-732dup) c.-630dup (n.-630dup) c.-727dup (n.-727dup) c.-959dup (n.-959dup) c.-717dup (n.-717dup) | ClinVar |
3 | g.36993643C>A | CA433087192 | MLH1 | c.96C>A (p.Ile32=) n.111C>A c.49C>A n.127C>A c.71C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) c.-979C>A (n.-979C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-948C>A (n.-948C>A) c.-1061C>A (n.-1061C>A) c.-970C>A (n.-970C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-958C>A (n.-958C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993643C= | CA1357864892 | MLH1 | c.96C= (p.Ile32=) n.111C= c.49C= n.127C= c.71C= c.-537C= (n.-537C=) c.-623C= (n.-623C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-850C= (n.-850C=) c.-763C= (n.-763C=) c.-1000C= (n.-1000C=) c.-531C= (n.-531C=) c.-855C= (n.-855C=) c.-979C= (n.-979C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-948C= (n.-948C=) c.-1061C= (n.-1061C=) c.-970C= (n.-970C=) c.-731C= (n.-731C=) c.-629C= (n.-629C=) c.-726C= (n.-726C=) c.-958C= (n.-958C=) c.-716C= (n.-716C=) | |
3 | g.36993643C>G | CA352061065 | MLH1 | c.96C>G (p.Ile32Met) n.111C>G c.49C>G n.127C>G c.71C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-850C>G (n.-850C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) c.-1000C>G (n.-1000C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-855C>G (n.-855C>G) c.-979C>G (n.-979C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-948C>G (n.-948C>G) c.-1061C>G (n.-1061C>G) c.-970C>G (n.-970C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) c.-958C>G (n.-958C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993643C>T | CA433087194 | MLH1 | c.96C>T (p.Ile32=) n.111C>T c.49C>T n.127C>T c.71C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) c.-979C>T (n.-979C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-948C>T (n.-948C>T) c.-1061C>T (n.-1061C>T) c.-970C>T (n.-970C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-958C>T (n.-958C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993644A= | CA1357864893 | MLH1 | c.97A= (p.Lys33=) n.112A= c.50A= n.128A= c.72A= c.-536A= (n.-536A=) c.-622A= (n.-622A=) c.-420A= (n.-420A=) c.-849A= (n.-849A=) c.-762A= (n.-762A=) c.-999A= (n.-999A=) c.-530A= (n.-530A=) c.-854A= (n.-854A=) c.-978A= (n.-978A=) c.-188A= (n.-188A=) c.-947A= (n.-947A=) c.-1060A= (n.-1060A=) c.-969A= (n.-969A=) c.-730A= (n.-730A=) c.-628A= (n.-628A=) c.-725A= (n.-725A=) c.-957A= (n.-957A=) c.-715A= (n.-715A=) | |
3 | g.36993644A>C | CA352061068 | MLH1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) n.112A>C c.50A>C n.128A>C c.72A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) c.-849A>C (n.-849A>C) c.-762A>C (n.-762A>C) c.-999A>C (n.-999A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) c.-978A>C (n.-978A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-947A>C (n.-947A>C) c.-1060A>C (n.-1060A>C) c.-969A>C (n.-969A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-957A>C (n.-957A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) | |
3 | g.36993644A>G | CA10582155 | MLH1 | c.97A>G (p.Lys33Glu) n.112A>G c.50A>G n.128A>G c.72A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) c.-999A>G (n.-999A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) c.-978A>G (n.-978A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-947A>G (n.-947A>G) c.-1060A>G (n.-1060A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-957A>G (n.-957A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993644A>T | CA352061075 | MLH1 | c.97A>T (p.Lys33Ter) n.112A>T c.50A>T n.128A>T c.72A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) c.-762A>T (n.-762A>T) c.-999A>T (n.-999A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) c.-978A>T (n.-978A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-947A>T (n.-947A>T) c.-1060A>T (n.-1060A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-957A>T (n.-957A>T) c.-715A>T (n.-715A>T) | dbSNP |
3 | g.36993646dup | CA2586971876 | MLH1 | c.99dup (p.Glu34ArgfsTer4) n.114dup c.52dup n.130dup c.74dup c.-534dup (n.-534dup) c.-620dup (n.-620dup) c.-418dup (n.-418dup) c.-847dup (n.-847dup) c.-760dup (n.-760dup) c.-997dup (n.-997dup) c.-528dup (n.-528dup) c.-852dup (n.-852dup) c.-976dup (n.-976dup) c.-186dup (n.-186dup) c.-945dup (n.-945dup) c.-1058dup (n.-1058dup) c.-967dup (n.-967dup) c.-728dup (n.-728dup) c.-626dup (n.-626dup) c.-723dup (n.-723dup) c.-955dup (n.-955dup) c.-713dup (n.-713dup) | |
3 | g.36993645_36993646dup | CA2580069430 | MLH1 | c.98_99dup (p.Glu34LysfsTer3) n.113_114dup c.51_52dup n.129_130dup c.73_74dup c.-535_-534dup (n.-535_-534dup) c.-621_-620dup (n.-621_-620dup) c.-419_-418dup (n.-419_-418dup) c.-848_-847dup (n.-848_-847dup) c.-761_-760dup (n.-761_-760dup) c.-998_-997dup (n.-998_-997dup) c.-529_-528dup (n.-529_-528dup) c.-853_-852dup (n.-853_-852dup) c.-977_-976dup (n.-977_-976dup) c.-187_-186dup (n.-187_-186dup) c.-946_-945dup (n.-946_-945dup) c.-1059_-1058dup (n.-1059_-1058dup) c.-968_-967dup (n.-968_-967dup) c.-729_-728dup (n.-729_-728dup) c.-627_-626dup (n.-627_-626dup) c.-724_-723dup (n.-724_-723dup) c.-956_-955dup (n.-956_-955dup) c.-714_-713dup (n.-714_-713dup) | ClinVar |
3 | g.36993645_36993646del | CA2586971875 | MLH1 | c.98_99del (p.Lys33ArgfsTer4) n.113_114del c.51_52del n.129_130del c.73_74del c.-535_-534del (n.-535_-534del) c.-621_-620del (n.-621_-620del) c.-419_-418del (n.-419_-418del) c.-848_-847del (n.-848_-847del) c.-761_-760del (n.-761_-760del) c.-998_-997del (n.-998_-997del) c.-529_-528del (n.-529_-528del) c.-853_-852del (n.-853_-852del) c.-977_-976del (n.-977_-976del) c.-187_-186del (n.-187_-186del) c.-946_-945del (n.-946_-945del) c.-1059_-1058del (n.-1059_-1058del) c.-968_-967del (n.-968_-967del) c.-729_-728del (n.-729_-728del) c.-627_-626del (n.-627_-626del) c.-724_-723del (n.-724_-723del) c.-956_-955del (n.-956_-955del) c.-714_-713del (n.-714_-713del) | |
3 | g.36993645A= | CA1357864895 | MLH1 | c.98A= (p.Lys33=) n.113A= c.51A= n.129A= c.73A= c.-535A= (n.-535A=) c.-621A= (n.-621A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-848A= (n.-848A=) c.-761A= (n.-761A=) c.-998A= (n.-998A=) c.-529A= (n.-529A=) c.-853A= (n.-853A=) c.-977A= (n.-977A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-946A= (n.-946A=) c.-1059A= (n.-1059A=) c.-968A= (n.-968A=) c.-729A= (n.-729A=) c.-627A= (n.-627A=) c.-724A= (n.-724A=) c.-956A= (n.-956A=) c.-714A= (n.-714A=) | |
3 | g.36993645A>C | CA352061087 | MLH1 | c.98A>C (p.Lys33Thr) n.113A>C c.51A>C n.129A>C c.73A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-848A>C (n.-848A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) c.-998A>C (n.-998A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) c.-853A>C (n.-853A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-946A>C (n.-946A>C) c.-1059A>C (n.-1059A>C) c.-968A>C (n.-968A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.-627A>C (n.-627A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) c.-714A>C (n.-714A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993645A>G | CA352061079 | MLH1 | c.98A>G (p.Lys33Arg) n.113A>G c.51A>G n.129A>G c.73A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) c.-998A>G (n.-998A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) c.-853A>G (n.-853A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-946A>G (n.-946A>G) c.-1059A>G (n.-1059A>G) c.-968A>G (n.-968A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) | |
3 | g.36993645A>T | CA352061084 | MLH1 | c.98A>T (p.Lys33Ile) n.113A>T c.51A>T n.129A>T c.73A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.-621A>T (n.-621A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) c.-998A>T (n.-998A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) c.-853A>T (n.-853A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-946A>T (n.-946A>T) c.-1059A>T (n.-1059A>T) c.-968A>T (n.-968A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) c.-714A>T (n.-714A>T) | |
3 | g.36993645_36993647delinsAAG | CA1357864894 | MLH1 | c.98_100delinsAAG (p.Lys33=) n.113_115delinsAAG c.51_53delinsAAG n.129_131delinsAAG c.73_75delinsAAG c.-535_-533delinsAAG (n.-535_-533delinsAAG) c.-621_-619delinsAAG (n.-621_-619delinsAAG) c.-419_-417delinsAAG (n.-419_-417delinsAAG) c.-848_-846delinsAAG (n.-848_-846delinsAAG) c.-761_-759delinsAAG (n.-761_-759delinsAAG) c.-998_-996delinsAAG (n.-998_-996delinsAAG) c.-529_-527delinsAAG (n.-529_-527delinsAAG) c.-853_-851delinsAAG (n.-853_-851delinsAAG) c.-977_-975delinsAAG (n.-977_-975delinsAAG) c.-187_-185delinsAAG (n.-187_-185delinsAAG) c.-946_-944delinsAAG (n.-946_-944delinsAAG) c.-1059_-1057delinsAAG (n.-1059_-1057delinsAAG) c.-968_-966delinsAAG (n.-968_-966delinsAAG) c.-729_-727delinsAAG (n.-729_-727delinsAAG) c.-627_-625delinsAAG (n.-627_-625delinsAAG) c.-724_-722delinsAAG (n.-724_-722delinsAAG) c.-956_-954delinsAAG (n.-956_-954delinsAAG) c.-714_-712delinsAAG (n.-714_-712delinsAAG) | |
3 | g.36993646A= | CA1357864896 | MLH1 | c.99A= (p.Lys33=) n.114A= c.52A= n.130A= c.74A= c.-534A= (n.-534A=) c.-620A= (n.-620A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-847A= (n.-847A=) c.-760A= (n.-760A=) c.-997A= (n.-997A=) c.-528A= (n.-528A=) c.-852A= (n.-852A=) c.-976A= (n.-976A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-945A= (n.-945A=) c.-1058A= (n.-1058A=) c.-967A= (n.-967A=) c.-728A= (n.-728A=) c.-626A= (n.-626A=) c.-723A= (n.-723A=) c.-955A= (n.-955A=) c.-713A= (n.-713A=) | |
3 | g.36993646A>C | CA352061090 | MLH1 | c.99A>C (p.Lys33Asn) n.114A>C c.52A>C n.130A>C c.74A>C c.-534A>C (n.-534A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-847A>C (n.-847A>C) c.-760A>C (n.-760A>C) c.-997A>C (n.-997A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-852A>C (n.-852A>C) c.-976A>C (n.-976A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-945A>C (n.-945A>C) c.-1058A>C (n.-1058A>C) c.-967A>C (n.-967A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.-955A>C (n.-955A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993646A>G | CA433087195 | MLH1 | c.99A>G (p.Lys33=) n.114A>G c.52A>G n.130A>G c.74A>G c.-534A>G (n.-534A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.-997A>G (n.-997A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-852A>G (n.-852A>G) c.-976A>G (n.-976A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-945A>G (n.-945A>G) c.-1058A>G (n.-1058A>G) c.-967A>G (n.-967A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.-955A>G (n.-955A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) | ClinVar |
3 | g.36993646A>T | CA352061091 | MLH1 | c.99A>T (p.Lys33Asn) n.114A>T c.52A>T n.130A>T c.74A>T c.-534A>T (n.-534A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-847A>T (n.-847A>T) c.-760A>T (n.-760A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-852A>T (n.-852A>T) c.-976A>T (n.-976A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-945A>T (n.-945A>T) c.-1058A>T (n.-1058A>T) c.-967A>T (n.-967A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) | |
3 | g.36993649_36993650del | CA004064 | MLH1 | c.102_103del (p.Glu34AspfsTer3) n.117_118del c.55_56del n.133_134del c.77_78del c.-531_-530del (n.-531_-530del) c.-617_-616del (n.-617_-616del) c.-415_-414del (n.-415_-414del) c.-844_-843del (n.-844_-843del) c.-757_-756del (n.-757_-756del) c.-994_-993del (n.-994_-993del) c.-525_-524del (n.-525_-524del) c.-849_-848del (n.-849_-848del) c.-973_-972del (n.-973_-972del) c.-183_-182del (n.-183_-182del) c.-942_-941del (n.-942_-941del) c.-1055_-1054del (n.-1055_-1054del) c.-964_-963del (n.-964_-963del) c.-725_-724del (n.-725_-724del) c.-623_-622del (n.-623_-622del) c.-720_-719del (n.-720_-719del) c.-952_-951del (n.-952_-951del) c.-710_-709del (n.-710_-709del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993647_36993650del | CA2695197803 | MLH1 | c.100_103del (p.Glu34Ter) n.115_118del c.53_56del n.131_134del c.75_78del c.-533_-530del (n.-533_-530del) c.-619_-616del (n.-619_-616del) c.-417_-414del (n.-417_-414del) c.-846_-843del (n.-846_-843del) c.-759_-756del (n.-759_-756del) c.-996_-993del (n.-996_-993del) c.-527_-524del (n.-527_-524del) c.-851_-848del (n.-851_-848del) c.-975_-972del (n.-975_-972del) c.-185_-182del (n.-185_-182del) c.-944_-941del (n.-944_-941del) c.-1057_-1054del (n.-1057_-1054del) c.-966_-963del (n.-966_-963del) c.-727_-724del (n.-727_-724del) c.-625_-622del (n.-625_-622del) c.-722_-719del (n.-722_-719del) c.-954_-951del (n.-954_-951del) c.-712_-709del (n.-712_-709del) | ClinVar |
3 | g.36993647G>A | CA352061093 | MLH1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.115G>A c.53G>A n.131G>A c.75G>A c.-533G>A (n.-533G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-996G>A (n.-996G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) c.-1057G>A (n.-1057G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993647G>C | CA352061096 | MLH1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.115G>C c.53G>C n.131G>C c.75G>C c.-533G>C (n.-533G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-996G>C (n.-996G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-975G>C (n.-975G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) c.-1057G>C (n.-1057G>C) c.-966G>C (n.-966G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) | |
3 | g.36993647G= | CA1357864897 | MLH1 | c.100G= (p.Glu34=) n.115G= c.53G= n.131G= c.75G= c.-533G= (n.-533G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-846G= (n.-846G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-996G= (n.-996G=) c.-527G= (n.-527G=) c.-851G= (n.-851G=) c.-975G= (n.-975G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-944G= (n.-944G=) c.-1057G= (n.-1057G=) c.-966G= (n.-966G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-625G= (n.-625G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-712G= (n.-712G=) | |
3 | g.36993647G>T | CA352061097 | MLH1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.115G>T c.53G>T n.131G>T c.75G>T c.-533G>T (n.-533G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-996G>T (n.-996G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-975G>T (n.-975G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-944G>T (n.-944G>T) c.-1057G>T (n.-1057G>T) c.-966G>T (n.-966G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) | ClinVar COSMIC |
3 | g.36993649_36993653del | CA2695197805 | MLH1 | c.102_106del (p.Glu34AspfsTer2) n.117_121del c.55_59del n.133_137del c.77_81del c.-531_-527del (n.-531_-527del) c.-617_-613del (n.-617_-613del) c.-415_-411del (n.-415_-411del) c.-844_-840del (n.-844_-840del) c.-757_-753del (n.-757_-753del) c.-994_-990del (n.-994_-990del) c.-525_-521del (n.-525_-521del) c.-849_-845del (n.-849_-845del) c.-973_-969del (n.-973_-969del) c.-183_-179del (n.-183_-179del) c.-942_-938del (n.-942_-938del) c.-1055_-1051del (n.-1055_-1051del) c.-964_-960del (n.-964_-960del) c.-725_-721del (n.-725_-721del) c.-623_-619del (n.-623_-619del) c.-720_-716del (n.-720_-716del) c.-952_-948del (n.-952_-948del) c.-710_-706del (n.-710_-706del) | ClinVar |
3 | g.36993648A= | CA1357864898 | MLH1 | c.101A= (p.Glu34=) n.116A= c.54A= n.132A= c.76A= c.-532A= (n.-532A=) c.-618A= (n.-618A=) c.-416A= (n.-416A=) c.-845A= (n.-845A=) c.-758A= (n.-758A=) c.-995A= (n.-995A=) c.-526A= (n.-526A=) c.-850A= (n.-850A=) c.-974A= (n.-974A=) c.-184A= (n.-184A=) c.-943A= (n.-943A=) c.-1056A= (n.-1056A=) c.-965A= (n.-965A=) c.-726A= (n.-726A=) c.-624A= (n.-624A=) c.-721A= (n.-721A=) c.-953A= (n.-953A=) c.-711A= (n.-711A=) | |
3 | g.36993648A>C | CA72786649 | MLH1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.116A>C c.54A>C n.132A>C c.76A>C c.-532A>C (n.-532A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-758A>C (n.-758A>C) c.-995A>C (n.-995A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) c.-850A>C (n.-850A>C) c.-974A>C (n.-974A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-943A>C (n.-943A>C) c.-1056A>C (n.-1056A>C) c.-965A>C (n.-965A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) c.-624A>C (n.-624A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-953A>C (n.-953A>C) c.-711A>C (n.-711A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993648A>G | CA352061098 | MLH1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.116A>G c.54A>G n.132A>G c.76A>G c.-532A>G (n.-532A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) c.-995A>G (n.-995A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) c.-974A>G (n.-974A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) c.-965A>G (n.-965A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-953A>G (n.-953A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) | |
3 | g.36993648A>T | CA352061099 | MLH1 | c.101A>T (p.Glu34Val) n.116A>T c.54A>T n.132A>T c.76A>T c.-532A>T (n.-532A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) c.-758A>T (n.-758A>T) c.-995A>T (n.-995A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) c.-974A>T (n.-974A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-943A>T (n.-943A>T) c.-1056A>T (n.-1056A>T) c.-965A>T (n.-965A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) c.-624A>T (n.-624A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-953A>T (n.-953A>T) c.-711A>T (n.-711A>T) | |
3 | g.36993648_36993649delinsTT | CA2499216668 | MLH1 | c.101_102delinsTT (p.Glu34Val) n.116_117delinsTT c.54_55delinsTT n.132_133delinsTT c.76_77delinsTT c.-532_-531delinsTT (n.-532_-531delinsTT) c.-618_-617delinsTT (n.-618_-617delinsTT) c.-416_-415delinsTT (n.-416_-415delinsTT) c.-845_-844delinsTT (n.-845_-844delinsTT) c.-758_-757delinsTT (n.-758_-757delinsTT) c.-995_-994delinsTT (n.-995_-994delinsTT) c.-526_-525delinsTT (n.-526_-525delinsTT) c.-850_-849delinsTT (n.-850_-849delinsTT) c.-974_-973delinsTT (n.-974_-973delinsTT) c.-184_-183delinsTT (n.-184_-183delinsTT) c.-943_-942delinsTT (n.-943_-942delinsTT) c.-1056_-1055delinsTT (n.-1056_-1055delinsTT) c.-965_-964delinsTT (n.-965_-964delinsTT) c.-726_-725delinsTT (n.-726_-725delinsTT) c.-624_-623delinsTT (n.-624_-623delinsTT) c.-721_-720delinsTT (n.-721_-720delinsTT) c.-953_-952delinsTT (n.-953_-952delinsTT) c.-711_-710delinsTT (n.-711_-710delinsTT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993648_36993651del | CA2573136316 | MLH1 | c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer6) c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer?) n.116_119del c.54_57del n.132_135del c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer13) c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer19) c.76_79del c.-532_-529del (n.-532_-529del) c.-618_-615del (n.-618_-615del) c.-416_-413del (n.-416_-413del) c.-845_-842del (n.-845_-842del) c.-758_-755del (n.-758_-755del) c.-995_-992del (n.-995_-992del) c.-526_-523del (n.-526_-523del) c.-850_-847del (n.-850_-847del) c.-974_-971del (n.-974_-971del) c.-184_-181del (n.-184_-181del) c.-943_-940del (n.-943_-940del) c.-1056_-1053del (n.-1056_-1053del) c.-965_-962del (n.-965_-962del) c.-726_-723del (n.-726_-723del) c.-624_-621del (n.-624_-621del) c.-721_-718del (n.-721_-718del) c.-953_-950del (n.-953_-950del) c.-711_-708del (n.-711_-708del) | ClinVar dbSNP |