| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30689380G>A | CA11440031 | TGFBR2 | c.1524+869G>A (n.1524+869G>A) n.408+869G>A n.3120+869G>A n.402+869G>A c.1599+869G>A (n.1599+869G>A) c.1551+869G>A (n.1551+869G>A) c.1476+869G>A (n.1476+869G>A) c.1419+869G>A (n.1419+869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689380G>C | CA1354880753 | TGFBR2 | c.1524+869G>C (n.1524+869G>C) n.408+869G>C n.3120+869G>C n.402+869G>C c.1599+869G>C (n.1599+869G>C) c.1551+869G>C (n.1551+869G>C) c.1476+869G>C (n.1476+869G>C) c.1419+869G>C (n.1419+869G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30689380G= | CA1354880752 | TGFBR2 | c.1524+869G= (n.1524+869G=) n.408+869G= n.3120+869G= n.402+869G= c.1599+869G= (n.1599+869G=) c.1551+869G= (n.1551+869G=) c.1476+869G= (n.1476+869G=) c.1419+869G= (n.1419+869G=) | |
| 3 | g.30689380G>T | CA2580587351 | TGFBR2 | c.1524+869G>T (n.1524+869G>T) n.408+869G>T n.3120+869G>T n.402+869G>T c.1599+869G>T (n.1599+869G>T) c.1551+869G>T (n.1551+869G>T) c.1476+869G>T (n.1476+869G>T) c.1419+869G>T (n.1419+869G>T) | |
| 3 | g.30689381_30689382delinsAC | CA1354880754 | TGFBR2 | c.1524+870_1524+871delinsAC (n.1524+870_1524+871delinsAC) n.408+870_408+871delinsAC n.3120+870_3120+871delinsAC n.402+870_402+871delinsAC c.1599+870_1599+871delinsAC (n.1599+870_1599+871delinsAC) c.1551+870_1551+871delinsAC (n.1551+870_1551+871delinsAC) c.1476+870_1476+871delinsAC (n.1476+870_1476+871delinsAC) c.1419+870_1419+871delinsAC (n.1419+870_1419+871delinsAC) | |
| 3 | g.30689382del | CA1354880755 | TGFBR2 | c.1524+871del (n.1524+871del) n.408+871del n.3120+871del n.402+871del c.1599+871del (n.1599+871del) c.1551+871del (n.1551+871del) c.1476+871del (n.1476+871del) c.1419+871del (n.1419+871del) | dbSNP |
| 3 | g.30689382_30689384delinsCTG | CA1354880756 | TGFBR2 | c.1524+871_1524+873delinsCTG (n.1524+871_1524+873delinsCTG) n.408+871_408+873delinsCTG n.3120+871_3120+873delinsCTG n.402+871_402+873delinsCTG c.1599+871_1599+873delinsCTG (n.1599+871_1599+873delinsCTG) c.1551+871_1551+873delinsCTG (n.1551+871_1551+873delinsCTG) c.1476+871_1476+873delinsCTG (n.1476+871_1476+873delinsCTG) c.1419+871_1419+873delinsCTG (n.1419+871_1419+873delinsCTG) | |
| 3 | g.30689384_30689385del | CA906183646 | TGFBR2 | c.1524+873_1524+874del (n.1524+873_1524+874del) n.408+873_408+874del n.3120+873_3120+874del n.402+873_402+874del c.1599+873_1599+874del (n.1599+873_1599+874del) c.1551+873_1551+874del (n.1551+873_1551+874del) c.1476+873_1476+874del (n.1476+873_1476+874del) c.1419+873_1419+874del (n.1419+873_1419+874del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689384G>C | CA906183650 | TGFBR2 | c.1524+873G>C (n.1524+873G>C) n.408+873G>C n.3120+873G>C n.402+873G>C c.1599+873G>C (n.1599+873G>C) c.1551+873G>C (n.1551+873G>C) c.1476+873G>C (n.1476+873G>C) c.1419+873G>C (n.1419+873G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689384G= | CA1354880757 | TGFBR2 | c.1524+873G= (n.1524+873G=) n.408+873G= n.3120+873G= n.402+873G= c.1599+873G= (n.1599+873G=) c.1551+873G= (n.1551+873G=) c.1476+873G= (n.1476+873G=) c.1419+873G= (n.1419+873G=) | |
| 3 | g.30689387C>T | CA2511768663 | TGFBR2 | c.1524+876C>T (n.1524+876C>T) n.408+876C>T n.3120+876C>T n.402+876C>T c.1599+876C>T (n.1599+876C>T) c.1551+876C>T (n.1551+876C>T) c.1476+876C>T (n.1476+876C>T) c.1419+876C>T (n.1419+876C>T) | |
| 3 | g.30689388T>C | CA71544846 | TGFBR2 | c.1524+877T>C (n.1524+877T>C) n.408+877T>C n.3120+877T>C n.402+877T>C c.1599+877T>C (n.1599+877T>C) c.1551+877T>C (n.1551+877T>C) c.1476+877T>C (n.1476+877T>C) c.1419+877T>C (n.1419+877T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689388T= | CA1354880758 | TGFBR2 | c.1524+877T= (n.1524+877T=) n.408+877T= n.3120+877T= n.402+877T= c.1599+877T= (n.1599+877T=) c.1551+877T= (n.1551+877T=) c.1476+877T= (n.1476+877T=) c.1419+877T= (n.1419+877T=) | |
| 3 | g.30689389T>C | CA2570566978 | TGFBR2 | c.1524+878T>C (n.1524+878T>C) n.408+878T>C n.3120+878T>C n.402+878T>C c.1599+878T>C (n.1599+878T>C) c.1551+878T>C (n.1551+878T>C) c.1476+878T>C (n.1476+878T>C) c.1419+878T>C (n.1419+878T>C) | |
| 3 | g.30689391C= | CA1354880759 | TGFBR2 | c.1524+880C= (n.1524+880C=) n.408+880C= n.3120+880C= n.402+880C= c.1599+880C= (n.1599+880C=) c.1551+880C= (n.1551+880C=) c.1476+880C= (n.1476+880C=) c.1419+880C= (n.1419+880C=) | |
| 3 | g.30689391C>T | CA541687683 | TGFBR2 | c.1524+880C>T (n.1524+880C>T) n.408+880C>T n.3120+880C>T n.402+880C>T c.1599+880C>T (n.1599+880C>T) c.1551+880C>T (n.1551+880C>T) c.1476+880C>T (n.1476+880C>T) c.1419+880C>T (n.1419+880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689396G>A | CA1354880761 | TGFBR2 | c.1524+885G>A (n.1524+885G>A) n.408+885G>A n.3120+885G>A n.402+885G>A c.1599+885G>A (n.1599+885G>A) c.1551+885G>A (n.1551+885G>A) c.1476+885G>A (n.1476+885G>A) c.1419+885G>A (n.1419+885G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30689396G= | CA1354880760 | TGFBR2 | c.1524+885G= (n.1524+885G=) n.408+885G= n.3120+885G= n.402+885G= c.1599+885G= (n.1599+885G=) c.1551+885G= (n.1551+885G=) c.1476+885G= (n.1476+885G=) c.1419+885G= (n.1419+885G=) | |
| 3 | g.30689400A= | CA1354880762 | TGFBR2 | c.1524+889A= (n.1524+889A=) n.408+889A= n.3120+889A= n.402+889A= c.1599+889A= (n.1599+889A=) c.1551+889A= (n.1551+889A=) c.1476+889A= (n.1476+889A=) c.1419+889A= (n.1419+889A=) | |
| 3 | g.30689400A>G | CA541687684 | TGFBR2 | c.1524+889A>G (n.1524+889A>G) n.408+889A>G n.3120+889A>G n.402+889A>G c.1599+889A>G (n.1599+889A>G) c.1551+889A>G (n.1551+889A>G) c.1476+889A>G (n.1476+889A>G) c.1419+889A>G (n.1419+889A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689407T>A | CA71544847 | TGFBR2 | c.1524+896T>A (n.1524+896T>A) n.408+896T>A n.3120+896T>A n.402+896T>A c.1599+896T>A (n.1599+896T>A) c.1551+896T>A (n.1551+896T>A) c.1476+896T>A (n.1476+896T>A) c.1419+896T>A (n.1419+896T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30689407T= | CA1354880763 | TGFBR2 | c.1524+896T= (n.1524+896T=) n.408+896T= n.3120+896T= n.402+896T= c.1599+896T= (n.1599+896T=) c.1551+896T= (n.1551+896T=) c.1476+896T= (n.1476+896T=) c.1419+896T= (n.1419+896T=) | |
| 3 | g.30689438_30689439insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC | CA1046455219 | TGFBR2 | c.1524+927_1524+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1524+927_1524+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) n.408+927_408+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC n.3120+927_3120+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC n.402+927_402+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC c.1599+927_1599+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1599+927_1599+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) c.1551+927_1551+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1551+927_1551+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) c.1476+927_1476+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1476+927_1476+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) c.1419+927_1419+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1419+927_1419+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689410A= | CA1354880764 | TGFBR2 | c.1524+899A= (n.1524+899A=) n.408+899A= n.3120+899A= n.402+899A= c.1599+899A= (n.1599+899A=) c.1551+899A= (n.1551+899A=) c.1476+899A= (n.1476+899A=) c.1419+899A= (n.1419+899A=) | |
| 3 | g.30689410A>C | CA906183656 | TGFBR2 | c.1524+899A>C (n.1524+899A>C) n.408+899A>C n.3120+899A>C n.402+899A>C c.1599+899A>C (n.1599+899A>C) c.1551+899A>C (n.1551+899A>C) c.1476+899A>C (n.1476+899A>C) c.1419+899A>C (n.1419+899A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689412T>C | CA1354880766 | TGFBR2 | c.1524+901T>C (n.1524+901T>C) n.408+901T>C n.3120+901T>C n.402+901T>C c.1599+901T>C (n.1599+901T>C) c.1551+901T>C (n.1551+901T>C) c.1476+901T>C (n.1476+901T>C) c.1419+901T>C (n.1419+901T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30689412T= | CA1354880765 | TGFBR2 | c.1524+901T= (n.1524+901T=) n.408+901T= n.3120+901T= n.402+901T= c.1599+901T= (n.1599+901T=) c.1551+901T= (n.1551+901T=) c.1476+901T= (n.1476+901T=) c.1419+901T= (n.1419+901T=) | |
| 3 | g.30689413G>C | CA906183661 | TGFBR2 | c.1524+902G>C (n.1524+902G>C) n.408+902G>C n.3120+902G>C n.402+902G>C c.1599+902G>C (n.1599+902G>C) c.1551+902G>C (n.1551+902G>C) c.1476+902G>C (n.1476+902G>C) c.1419+902G>C (n.1419+902G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689413G= | CA1354880767 | TGFBR2 | c.1524+902G= (n.1524+902G=) n.408+902G= n.3120+902G= n.402+902G= c.1599+902G= (n.1599+902G=) c.1551+902G= (n.1551+902G=) c.1476+902G= (n.1476+902G=) c.1419+902G= (n.1419+902G=) | |
| 3 | g.30689414C= | CA1354880768 | TGFBR2 | c.1524+903C= (n.1524+903C=) n.408+903C= n.3120+903C= n.402+903C= c.1599+903C= (n.1599+903C=) c.1551+903C= (n.1551+903C=) c.1476+903C= (n.1476+903C=) c.1419+903C= (n.1419+903C=) | |
| 3 | g.30689414C>G | CA1046455221 | TGFBR2 | c.1524+903C>G (n.1524+903C>G) n.408+903C>G n.3120+903C>G n.402+903C>G c.1599+903C>G (n.1599+903C>G) c.1551+903C>G (n.1551+903C>G) c.1476+903C>G (n.1476+903C>G) c.1419+903C>G (n.1419+903C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689417C= | CA1354880769 | TGFBR2 | c.1524+906C= (n.1524+906C=) n.408+906C= n.3120+906C= n.402+906C= c.1599+906C= (n.1599+906C=) c.1551+906C= (n.1551+906C=) c.1476+906C= (n.1476+906C=) c.1419+906C= (n.1419+906C=) | |
| 3 | g.30689417C>G | CA1354880770 | TGFBR2 | c.1524+906C>G (n.1524+906C>G) n.408+906C>G n.3120+906C>G n.402+906C>G c.1599+906C>G (n.1599+906C>G) c.1551+906C>G (n.1551+906C>G) c.1476+906C>G (n.1476+906C>G) c.1419+906C>G (n.1419+906C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689418T>C | CA1046455222 | TGFBR2 | c.1524+907T>C (n.1524+907T>C) n.408+907T>C n.3120+907T>C n.402+907T>C c.1599+907T>C (n.1599+907T>C) c.1551+907T>C (n.1551+907T>C) c.1476+907T>C (n.1476+907T>C) c.1419+907T>C (n.1419+907T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689418T= | CA1354880771 | TGFBR2 | c.1524+907T= (n.1524+907T=) n.408+907T= n.3120+907T= n.402+907T= c.1599+907T= (n.1599+907T=) c.1551+907T= (n.1551+907T=) c.1476+907T= (n.1476+907T=) c.1419+907T= (n.1419+907T=) | |
| 3 | g.30689420T>C | CA1046455223 | TGFBR2 | c.1524+909T>C (n.1524+909T>C) n.408+909T>C n.3120+909T>C n.402+909T>C c.1599+909T>C (n.1599+909T>C) c.1551+909T>C (n.1551+909T>C) c.1476+909T>C (n.1476+909T>C) c.1419+909T>C (n.1419+909T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689420T= | CA1354880772 | TGFBR2 | c.1524+909T= (n.1524+909T=) n.408+909T= n.3120+909T= n.402+909T= c.1599+909T= (n.1599+909T=) c.1551+909T= (n.1551+909T=) c.1476+909T= (n.1476+909T=) c.1419+909T= (n.1419+909T=) | |
| 3 | g.30689424A= | CA1354880773 | TGFBR2 | c.1524+913A= (n.1524+913A=) n.408+913A= n.3120+913A= n.402+913A= c.1599+913A= (n.1599+913A=) c.1551+913A= (n.1551+913A=) c.1476+913A= (n.1476+913A=) c.1419+913A= (n.1419+913A=) | |
| 3 | g.30689424A>G | CA1354880774 | TGFBR2 | c.1524+913A>G (n.1524+913A>G) n.408+913A>G n.3120+913A>G n.402+913A>G c.1599+913A>G (n.1599+913A>G) c.1551+913A>G (n.1551+913A>G) c.1476+913A>G (n.1476+913A>G) c.1419+913A>G (n.1419+913A>G) | dbSNP |
| 3 | g.30689425T>G | CA541687685 | TGFBR2 | c.1524+914T>G (n.1524+914T>G) n.408+914T>G n.3120+914T>G n.402+914T>G c.1599+914T>G (n.1599+914T>G) c.1551+914T>G (n.1551+914T>G) c.1476+914T>G (n.1476+914T>G) c.1419+914T>G (n.1419+914T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689425T= | CA1354880775 | TGFBR2 | c.1524+914T= (n.1524+914T=) n.408+914T= n.3120+914T= n.402+914T= c.1599+914T= (n.1599+914T=) c.1551+914T= (n.1551+914T=) c.1476+914T= (n.1476+914T=) c.1419+914T= (n.1419+914T=) | |
| 3 | g.30689440A= | CA1354880776 | TGFBR2 | c.1524+929A= (n.1524+929A=) n.408+929A= n.3120+929A= n.402+929A= c.1599+929A= (n.1599+929A=) c.1551+929A= (n.1551+929A=) c.1476+929A= (n.1476+929A=) c.1419+929A= (n.1419+929A=) | |
| 3 | g.30689440A>C | CA541687686 | TGFBR2 | c.1524+929A>C (n.1524+929A>C) n.408+929A>C n.3120+929A>C n.402+929A>C c.1599+929A>C (n.1599+929A>C) c.1551+929A>C (n.1551+929A>C) c.1476+929A>C (n.1476+929A>C) c.1419+929A>C (n.1419+929A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689440A>G | CA71544858 | TGFBR2 | c.1524+929A>G (n.1524+929A>G) n.408+929A>G n.3120+929A>G n.402+929A>G c.1599+929A>G (n.1599+929A>G) c.1551+929A>G (n.1551+929A>G) c.1476+929A>G (n.1476+929A>G) c.1419+929A>G (n.1419+929A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689440A>T | CA906183669 | TGFBR2 | c.1524+929A>T (n.1524+929A>T) n.408+929A>T n.3120+929A>T n.402+929A>T c.1599+929A>T (n.1599+929A>T) c.1551+929A>T (n.1551+929A>T) c.1476+929A>T (n.1476+929A>T) c.1419+929A>T (n.1419+929A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689448C= | CA1354880777 | TGFBR2 | c.1524+937C= (n.1524+937C=) n.408+937C= n.3120+937C= n.402+937C= c.1599+937C= (n.1599+937C=) c.1551+937C= (n.1551+937C=) c.1476+937C= (n.1476+937C=) c.1419+937C= (n.1419+937C=) | |
| 3 | g.30689448C>G | CA906183677 | TGFBR2 | c.1524+937C>G (n.1524+937C>G) n.408+937C>G n.3120+937C>G n.402+937C>G c.1599+937C>G (n.1599+937C>G) c.1551+937C>G (n.1551+937C>G) c.1476+937C>G (n.1476+937C>G) c.1419+937C>G (n.1419+937C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30689448C>T | CA71544864 | TGFBR2 | c.1524+937C>T (n.1524+937C>T) n.408+937C>T n.3120+937C>T n.402+937C>T c.1599+937C>T (n.1599+937C>T) c.1551+937C>T (n.1551+937C>T) c.1476+937C>T (n.1476+937C>T) c.1419+937C>T (n.1419+937C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30689449del | CA2563841759 | TGFBR2 | c.1524+938del (n.1524+938del) n.408+938del n.3120+938del n.402+938del c.1599+938del (n.1599+938del) c.1551+938del (n.1551+938del) c.1476+938del (n.1476+938del) c.1419+938del (n.1419+938del) | |
| 3 | g.30689449G>A | CA906183681 | TGFBR2 | c.1524+938G>A (n.1524+938G>A) n.408+938G>A n.3120+938G>A n.402+938G>A c.1599+938G>A (n.1599+938G>A) c.1551+938G>A (n.1551+938G>A) c.1476+938G>A (n.1476+938G>A) c.1419+938G>A (n.1419+938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |