Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30689282_30689284delinsTTG | CA1354880715 | TGFBR2 | c.1524+771_1524+773delinsTTG (n.1524+771_1524+773delinsTTG) n.408+771_408+773delinsTTG n.3120+771_3120+773delinsTTG n.402+771_402+773delinsTTG c.1599+771_1599+773delinsTTG (n.1599+771_1599+773delinsTTG) c.1551+771_1551+773delinsTTG (n.1551+771_1551+773delinsTTG) c.1476+771_1476+773delinsTTG (n.1476+771_1476+773delinsTTG) c.1419+771_1419+773delinsTTG (n.1419+771_1419+773delinsTTG) | |
3 | g.30689285_30689286del | CA906183580 | TGFBR2 | c.1524+774_1524+775del (n.1524+774_1524+775del) n.408+774_408+775del n.3120+774_3120+775del n.402+774_402+775del c.1599+774_1599+775del (n.1599+774_1599+775del) c.1551+774_1551+775del (n.1551+774_1551+775del) c.1476+774_1476+775del (n.1476+774_1476+775del) c.1419+774_1419+775del (n.1419+774_1419+775del) | dbSNP |
3 | g.30689284G= | CA1354880716 | TGFBR2 | c.1524+773G= (n.1524+773G=) n.408+773G= n.3120+773G= n.402+773G= c.1599+773G= (n.1599+773G=) c.1551+773G= (n.1551+773G=) c.1476+773G= (n.1476+773G=) c.1419+773G= (n.1419+773G=) | |
3 | g.30689284G>T | CA1354880717 | TGFBR2 | c.1524+773G>T (n.1524+773G>T) n.408+773G>T n.3120+773G>T n.402+773G>T c.1599+773G>T (n.1599+773G>T) c.1551+773G>T (n.1551+773G>T) c.1476+773G>T (n.1476+773G>T) c.1419+773G>T (n.1419+773G>T) | dbSNP |
3 | g.30689288G= | CA1354880718 | TGFBR2 | c.1524+777G= (n.1524+777G=) n.408+777G= n.3120+777G= n.402+777G= c.1599+777G= (n.1599+777G=) c.1551+777G= (n.1551+777G=) c.1476+777G= (n.1476+777G=) c.1419+777G= (n.1419+777G=) | |
3 | g.30689288G>T | CA71544756 | TGFBR2 | c.1524+777G>T (n.1524+777G>T) n.408+777G>T n.3120+777G>T n.402+777G>T c.1599+777G>T (n.1599+777G>T) c.1551+777G>T (n.1551+777G>T) c.1476+777G>T (n.1476+777G>T) c.1419+777G>T (n.1419+777G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689290G>A | CA1354880719 | TGFBR2 | c.1524+779G>A (n.1524+779G>A) n.408+779G>A n.3120+779G>A n.402+779G>A c.1599+779G>A (n.1599+779G>A) c.1551+779G>A (n.1551+779G>A) c.1476+779G>A (n.1476+779G>A) c.1419+779G>A (n.1419+779G>A) | dbSNP |
3 | g.30689290G= | CA1354880720 | TGFBR2 | c.1524+779G= (n.1524+779G=) n.408+779G= n.3120+779G= n.402+779G= c.1599+779G= (n.1599+779G=) c.1551+779G= (n.1551+779G=) c.1476+779G= (n.1476+779G=) c.1419+779G= (n.1419+779G=) | |
3 | g.30689293T>C | CA71544773 | TGFBR2 | c.1524+782T>C (n.1524+782T>C) n.408+782T>C n.3120+782T>C n.402+782T>C c.1599+782T>C (n.1599+782T>C) c.1551+782T>C (n.1551+782T>C) c.1476+782T>C (n.1476+782T>C) c.1419+782T>C (n.1419+782T>C) | dbSNP |
3 | g.30689293T= | CA1354880721 | TGFBR2 | c.1524+782T= (n.1524+782T=) n.408+782T= n.3120+782T= n.402+782T= c.1599+782T= (n.1599+782T=) c.1551+782T= (n.1551+782T=) c.1476+782T= (n.1476+782T=) c.1419+782T= (n.1419+782T=) | |
3 | g.30689298A= | CA1354880722 | TGFBR2 | c.1524+787A= (n.1524+787A=) n.408+787A= n.3120+787A= n.402+787A= c.1599+787A= (n.1599+787A=) c.1551+787A= (n.1551+787A=) c.1476+787A= (n.1476+787A=) c.1419+787A= (n.1419+787A=) | |
3 | g.30689298A>G | CA71544790 | TGFBR2 | c.1524+787A>G (n.1524+787A>G) n.408+787A>G n.3120+787A>G n.402+787A>G c.1599+787A>G (n.1599+787A>G) c.1551+787A>G (n.1551+787A>G) c.1476+787A>G (n.1476+787A>G) c.1419+787A>G (n.1419+787A>G) | dbSNP |
3 | g.30689303_30689305delinsCTA | CA1354880723 | TGFBR2 | c.1524+792_1524+794delinsCTA (n.1524+792_1524+794delinsCTA) n.408+792_408+794delinsCTA n.3120+792_3120+794delinsCTA n.402+792_402+794delinsCTA c.1599+792_1599+794delinsCTA (n.1599+792_1599+794delinsCTA) c.1551+792_1551+794delinsCTA (n.1551+792_1551+794delinsCTA) c.1476+792_1476+794delinsCTA (n.1476+792_1476+794delinsCTA) c.1419+792_1419+794delinsCTA (n.1419+792_1419+794delinsCTA) | |
3 | g.30689307_30689308del | CA1354880724 | TGFBR2 | c.1524+796_1524+797del (n.1524+796_1524+797del) n.408+796_408+797del n.3120+796_3120+797del n.402+796_402+797del c.1599+796_1599+797del (n.1599+796_1599+797del) c.1551+796_1551+797del (n.1551+796_1551+797del) c.1476+796_1476+797del (n.1476+796_1476+797del) c.1419+796_1419+797del (n.1419+796_1419+797del) | dbSNP |
3 | g.30689305A= | CA1354880725 | TGFBR2 | c.1524+794A= (n.1524+794A=) n.408+794A= n.3120+794A= n.402+794A= c.1599+794A= (n.1599+794A=) c.1551+794A= (n.1551+794A=) c.1476+794A= (n.1476+794A=) c.1419+794A= (n.1419+794A=) | |
3 | g.30689305A>G | CA906183587 | TGFBR2 | c.1524+794A>G (n.1524+794A>G) n.408+794A>G n.3120+794A>G n.402+794A>G c.1599+794A>G (n.1599+794A>G) c.1551+794A>G (n.1551+794A>G) c.1476+794A>G (n.1476+794A>G) c.1419+794A>G (n.1419+794A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689307A= | CA1354880726 | TGFBR2 | c.1524+796A= (n.1524+796A=) n.408+796A= n.3120+796A= n.402+796A= c.1599+796A= (n.1599+796A=) c.1551+796A= (n.1551+796A=) c.1476+796A= (n.1476+796A=) c.1419+796A= (n.1419+796A=) | |
3 | g.30689307A>G | CA906183597 | TGFBR2 | c.1524+796A>G (n.1524+796A>G) n.408+796A>G n.3120+796A>G n.402+796A>G c.1599+796A>G (n.1599+796A>G) c.1551+796A>G (n.1551+796A>G) c.1476+796A>G (n.1476+796A>G) c.1419+796A>G (n.1419+796A>G) | dbSNP |
3 | g.30689307A>T | CA906183595 | TGFBR2 | c.1524+796A>T (n.1524+796A>T) n.408+796A>T n.3120+796A>T n.402+796A>T c.1599+796A>T (n.1599+796A>T) c.1551+796A>T (n.1551+796A>T) c.1476+796A>T (n.1476+796A>T) c.1419+796A>T (n.1419+796A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689315C= | CA1354880727 | TGFBR2 | c.1524+804C= (n.1524+804C=) n.408+804C= n.3120+804C= n.402+804C= c.1599+804C= (n.1599+804C=) c.1551+804C= (n.1551+804C=) c.1476+804C= (n.1476+804C=) c.1419+804C= (n.1419+804C=) | |
3 | g.30689315C>T | CA71544791 | TGFBR2 | c.1524+804C>T (n.1524+804C>T) n.408+804C>T n.3120+804C>T n.402+804C>T c.1599+804C>T (n.1599+804C>T) c.1551+804C>T (n.1551+804C>T) c.1476+804C>T (n.1476+804C>T) c.1419+804C>T (n.1419+804C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689317C>A | CA1354880729 | TGFBR2 | c.1524+806C>A (n.1524+806C>A) n.408+806C>A n.3120+806C>A n.402+806C>A c.1599+806C>A (n.1599+806C>A) c.1551+806C>A (n.1551+806C>A) c.1476+806C>A (n.1476+806C>A) c.1419+806C>A (n.1419+806C>A) | dbSNP |
3 | g.30689317C= | CA1354880728 | TGFBR2 | c.1524+806C= (n.1524+806C=) n.408+806C= n.3120+806C= n.402+806C= c.1599+806C= (n.1599+806C=) c.1551+806C= (n.1551+806C=) c.1476+806C= (n.1476+806C=) c.1419+806C= (n.1419+806C=) | |
3 | g.30689320C= | CA1354880730 | TGFBR2 | c.1524+809C= (n.1524+809C=) n.408+809C= n.3120+809C= n.402+809C= c.1599+809C= (n.1599+809C=) c.1551+809C= (n.1551+809C=) c.1476+809C= (n.1476+809C=) c.1419+809C= (n.1419+809C=) | |
3 | g.30689320C>T | CA71544792 | TGFBR2 | c.1524+809C>T (n.1524+809C>T) n.408+809C>T n.3120+809C>T n.402+809C>T c.1599+809C>T (n.1599+809C>T) c.1551+809C>T (n.1551+809C>T) c.1476+809C>T (n.1476+809C>T) c.1419+809C>T (n.1419+809C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689324G>A | CA541687681 | TGFBR2 | c.1524+813G>A (n.1524+813G>A) n.408+813G>A n.3120+813G>A n.402+813G>A c.1599+813G>A (n.1599+813G>A) c.1551+813G>A (n.1551+813G>A) c.1476+813G>A (n.1476+813G>A) c.1419+813G>A (n.1419+813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689324G= | CA1354880731 | TGFBR2 | c.1524+813G= (n.1524+813G=) n.408+813G= n.3120+813G= n.402+813G= c.1599+813G= (n.1599+813G=) c.1551+813G= (n.1551+813G=) c.1476+813G= (n.1476+813G=) c.1419+813G= (n.1419+813G=) | |
3 | g.30689326del | CA2552716129 | TGFBR2 | c.1524+815del (n.1524+815del) n.408+815del n.3120+815del n.402+815del c.1599+815del (n.1599+815del) c.1551+815del (n.1551+815del) c.1476+815del (n.1476+815del) c.1419+815del (n.1419+815del) | |
3 | g.30689327G>A | CA906183601 | TGFBR2 | c.1524+816G>A (n.1524+816G>A) n.408+816G>A n.3120+816G>A n.402+816G>A c.1599+816G>A (n.1599+816G>A) c.1551+816G>A (n.1551+816G>A) c.1476+816G>A (n.1476+816G>A) c.1419+816G>A (n.1419+816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689327G= | CA1354880732 | TGFBR2 | c.1524+816G= (n.1524+816G=) n.408+816G= n.3120+816G= n.402+816G= c.1599+816G= (n.1599+816G=) c.1551+816G= (n.1551+816G=) c.1476+816G= (n.1476+816G=) c.1419+816G= (n.1419+816G=) | |
3 | g.30689333C>A | CA1354880734 | TGFBR2 | c.1524+822C>A (n.1524+822C>A) n.408+822C>A n.3120+822C>A n.402+822C>A c.1599+822C>A (n.1599+822C>A) c.1551+822C>A (n.1551+822C>A) c.1476+822C>A (n.1476+822C>A) c.1419+822C>A (n.1419+822C>A) | dbSNP |
3 | g.30689333C= | CA1354880733 | TGFBR2 | c.1524+822C= (n.1524+822C=) n.408+822C= n.3120+822C= n.402+822C= c.1599+822C= (n.1599+822C=) c.1551+822C= (n.1551+822C=) c.1476+822C= (n.1476+822C=) c.1419+822C= (n.1419+822C=) | |
3 | g.30689337G>A | CA906183603 | TGFBR2 | c.1524+826G>A (n.1524+826G>A) n.408+826G>A n.3120+826G>A n.402+826G>A c.1599+826G>A (n.1599+826G>A) c.1551+826G>A (n.1551+826G>A) c.1476+826G>A (n.1476+826G>A) c.1419+826G>A (n.1419+826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689337G= | CA1354880735 | TGFBR2 | c.1524+826G= (n.1524+826G=) n.408+826G= n.3120+826G= n.402+826G= c.1599+826G= (n.1599+826G=) c.1551+826G= (n.1551+826G=) c.1476+826G= (n.1476+826G=) c.1419+826G= (n.1419+826G=) | |
3 | g.30689338T>A | CA71544796 | TGFBR2 | c.1524+827T>A (n.1524+827T>A) n.408+827T>A n.3120+827T>A n.402+827T>A c.1599+827T>A (n.1599+827T>A) c.1551+827T>A (n.1551+827T>A) c.1476+827T>A (n.1476+827T>A) c.1419+827T>A (n.1419+827T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689338T= | CA1354880736 | TGFBR2 | c.1524+827T= (n.1524+827T=) n.408+827T= n.3120+827T= n.402+827T= c.1599+827T= (n.1599+827T=) c.1551+827T= (n.1551+827T=) c.1476+827T= (n.1476+827T=) c.1419+827T= (n.1419+827T=) | |
3 | g.30689343A= | CA1354880737 | TGFBR2 | c.1524+832A= (n.1524+832A=) n.408+832A= n.3120+832A= n.402+832A= c.1599+832A= (n.1599+832A=) c.1551+832A= (n.1551+832A=) c.1476+832A= (n.1476+832A=) c.1419+832A= (n.1419+832A=) | |
3 | g.30689343A>T | CA71544813 | TGFBR2 | c.1524+832A>T (n.1524+832A>T) n.408+832A>T n.3120+832A>T n.402+832A>T c.1599+832A>T (n.1599+832A>T) c.1551+832A>T (n.1551+832A>T) c.1476+832A>T (n.1476+832A>T) c.1419+832A>T (n.1419+832A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689345_30689347delinsTGA | CA1354880738 | TGFBR2 | c.1524+834_1524+836delinsTGA (n.1524+834_1524+836delinsTGA) n.408+834_408+836delinsTGA n.3120+834_3120+836delinsTGA n.402+834_402+836delinsTGA c.1599+834_1599+836delinsTGA (n.1599+834_1599+836delinsTGA) c.1551+834_1551+836delinsTGA (n.1551+834_1551+836delinsTGA) c.1476+834_1476+836delinsTGA (n.1476+834_1476+836delinsTGA) c.1419+834_1419+836delinsTGA (n.1419+834_1419+836delinsTGA) | |
3 | g.30689352_30689353del | CA1354880739 | TGFBR2 | c.1524+841_1524+842del (n.1524+841_1524+842del) n.408+841_408+842del n.3120+841_3120+842del n.402+841_402+842del c.1599+841_1599+842del (n.1599+841_1599+842del) c.1551+841_1551+842del (n.1551+841_1551+842del) c.1476+841_1476+842del (n.1476+841_1476+842del) c.1419+841_1419+842del (n.1419+841_1419+842del) | dbSNP |
3 | g.30689350G>A | CA906183613 | TGFBR2 | c.1524+839G>A (n.1524+839G>A) n.408+839G>A n.3120+839G>A n.402+839G>A c.1599+839G>A (n.1599+839G>A) c.1551+839G>A (n.1551+839G>A) c.1476+839G>A (n.1476+839G>A) c.1419+839G>A (n.1419+839G>A) | dbSNP |
3 | g.30689350G= | CA1354880740 | TGFBR2 | c.1524+839G= (n.1524+839G=) n.408+839G= n.3120+839G= n.402+839G= c.1599+839G= (n.1599+839G=) c.1551+839G= (n.1551+839G=) c.1476+839G= (n.1476+839G=) c.1419+839G= (n.1419+839G=) | |
3 | g.30689352G= | CA1354880741 | TGFBR2 | c.1524+841G= (n.1524+841G=) n.408+841G= n.3120+841G= n.402+841G= c.1599+841G= (n.1599+841G=) c.1551+841G= (n.1551+841G=) c.1476+841G= (n.1476+841G=) c.1419+841G= (n.1419+841G=) | |
3 | g.30689352G>T | CA1046455203 | TGFBR2 | c.1524+841G>T (n.1524+841G>T) n.408+841G>T n.3120+841G>T n.402+841G>T c.1599+841G>T (n.1599+841G>T) c.1551+841G>T (n.1551+841G>T) c.1476+841G>T (n.1476+841G>T) c.1419+841G>T (n.1419+841G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689355C= | CA1354880742 | TGFBR2 | c.1524+844C= (n.1524+844C=) n.408+844C= n.3120+844C= n.402+844C= c.1599+844C= (n.1599+844C=) c.1551+844C= (n.1551+844C=) c.1476+844C= (n.1476+844C=) c.1419+844C= (n.1419+844C=) | |
3 | g.30689355C>T | CA541687682 | TGFBR2 | c.1524+844C>T (n.1524+844C>T) n.408+844C>T n.3120+844C>T n.402+844C>T c.1599+844C>T (n.1599+844C>T) c.1551+844C>T (n.1551+844C>T) c.1476+844C>T (n.1476+844C>T) c.1419+844C>T (n.1419+844C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689356A= | CA1354880743 | TGFBR2 | c.1524+845A= (n.1524+845A=) n.408+845A= n.3120+845A= n.402+845A= c.1599+845A= (n.1599+845A=) c.1551+845A= (n.1551+845A=) c.1476+845A= (n.1476+845A=) c.1419+845A= (n.1419+845A=) | |
3 | g.30689356A>C | CA2520959538 | TGFBR2 | c.1524+845A>C (n.1524+845A>C) n.408+845A>C n.3120+845A>C n.402+845A>C c.1599+845A>C (n.1599+845A>C) c.1551+845A>C (n.1551+845A>C) c.1476+845A>C (n.1476+845A>C) c.1419+845A>C (n.1419+845A>C) | |
3 | g.30689356A>T | CA1046455205 | TGFBR2 | c.1524+845A>T (n.1524+845A>T) n.408+845A>T n.3120+845A>T n.402+845A>T c.1599+845A>T (n.1599+845A>T) c.1551+845A>T (n.1551+845A>T) c.1476+845A>T (n.1476+845A>T) c.1419+845A>T (n.1419+845A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689358T>C | CA71544822 | TGFBR2 | c.1524+847T>C (n.1524+847T>C) n.408+847T>C n.3120+847T>C n.402+847T>C c.1599+847T>C (n.1599+847T>C) c.1551+847T>C (n.1551+847T>C) c.1476+847T>C (n.1476+847T>C) c.1419+847T>C (n.1419+847T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |