| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.24122843C>A | CA2664767990 | THRB | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122844C>A | CA2664767991 | THRB | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122844C>T | CA2664767992 | THRB | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122845A>G | CA2504930130 | THRB | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) | |
| 3 | g.24122847T>C | CA2287072 | THRB | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122847T= | CA1351822088 | THRB | c.*37A= (n.*37A=) c.*2052A= (n.*2052A=) | |
| 3 | g.24122848A= | CA1351822089 | THRB | c.*36T= (n.*36T=) c.*2051T= (n.*2051T=) | |
| 3 | g.24122848A>G | CA71604807 | THRB | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122849G>A | CA2664767993 | THRB | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122849G>C | CA542154326 | THRB | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*2050C>G (n.*2050C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.24122849G= | CA1351822090 | THRB | c.*35C= (n.*35C=) c.*2050C= (n.*2050C=) | |
| 3 | g.24122851G>A | CA542154327 | THRB | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122851G>C | CA905454960 | THRB | c.*33C>G (n.*33C>G) c.*2048C>G (n.*2048C>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122851G= | CA1351822091 | THRB | c.*33C= (n.*33C=) c.*2048C= (n.*2048C=) | |
| 3 | g.24122852C>T | CA2664767994 | THRB | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122853T>C | CA2664767995 | THRB | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122854G= | CA1351822092 | THRB | c.*30C= (n.*30C=) c.*2045C= (n.*2045C=) | |
| 3 | g.24122854G>T | CA905454961 | THRB | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*2045C>A (n.*2045C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122855T>C | CA542154328 | THRB | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122855T= | CA1351822093 | THRB | c.*29A= (n.*29A=) c.*2044A= (n.*2044A=) | |
| 3 | g.24122858G>A | CA2577530521 | THRB | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) | |
| 3 | g.24122860_24122863dup | CA2664767996 | THRB | c.*22_*25dup (n.*22_*25dup) c.*2037_*2040dup (n.*2037_*2040dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122860A= | CA1351822094 | THRB | c.*24T= (n.*24T=) c.*2039T= (n.*2039T=) | |
| 3 | g.24122860A>T | CA71604822 | THRB | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122862T>C | CA542154329 | THRB | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122862T>G | CA2287073 | THRB | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122862T= | CA1351822095 | THRB | c.*22A= (n.*22A=) c.*2037A= (n.*2037A=) | |
| 3 | g.24122863A= | CA1351822096 | THRB | c.*21T= (n.*21T=) c.*2036T= (n.*2036T=) | |
| 3 | g.24122863A>G | CA542154330 | THRB | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122863A>T | CA2664767997 | THRB | c.*21T>A (n.*21T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122864T>C | CA542154331 | THRB | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122864T= | CA1351822097 | THRB | c.*20A= (n.*20A=) c.*2035A= (n.*2035A=) | |
| 3 | g.24122864_24122865insTTGGGAGGGAAAAGG | CA2510097211 | THRB | c.*19_*20insCCTTTTCCCTCCCAA (n.*19_*20insCCTTTTCCCTCCCAA) c.*2034_*2035insCCTTTTCCCTCCCAA (n.*2034_*2035insCCTTTTCCCTCCCAA) | |
| 3 | g.24122867G= | CA1351822098 | THRB | c.*17C= (n.*17C=) c.*2032C= (n.*2032C=) | |
| 3 | g.24122867G>T | CA2287074 | THRB | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122870T>G | CA71604835 | THRB | c.*14A>C (n.*14A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122870T= | CA1351822099 | THRB | c.*14A= (n.*14A=) c.*2029A= (n.*2029A=) | |
| 3 | g.24122871G>A | CA2664767998 | THRB | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122873A>G | CA2577530522 | THRB | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*2026T>C (n.*2026T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122875C>T | CA2586965644 | THRB | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) | |
| 3 | g.24122876C= | CA1351822100 | THRB | c.*8G= (n.*8G=) c.*2023G= (n.*2023G=) | |
| 3 | g.24122881_24122884del | CA2664767999 | THRB | c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.*2020_*2023del (n.*2020_*2023del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122877_24122879dup | CA1045973678 | THRB | c.*5_*7dup (n.*5_*7dup) c.*2020_*2022dup (n.*2020_*2022dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122880C= | CA1351822102 | THRB | c.*4G= (n.*4G=) c.*2019G= (n.*2019G=) | |
| 3 | g.24122880C>T | CA2287075 | THRB | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122881A>G | CA2664768000 | THRB | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122882G>A | CA2287076 | THRB | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122882G>C | CA1351822105 | THRB | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122882G= | CA1351822104 | THRB | c.*2C= (n.*2C=) c.*2017C= (n.*2017C=) | |
| 3 | g.24122884C>A | CA351886431 | THRB | c.1386G>T (p.Ter462Tyr) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.1431G>T (p.Ter477Tyr) c.1293G>T (p.Ter431Tyr) c.1215G>T (p.Ter405Tyr) |