Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190388231T>A | CA355762335 | CLDN16 | c.-99T>A (n.-99T>A) c.112T>A (p.Cys38Ser) n.306+13628T>A c.-93-6T>A (n.-93-6T>A) | |
3 | g.190388231T>C | CA355762336 | CLDN16 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.112T>C (p.Cys38Arg) n.306+13628T>C c.-93-6T>C (n.-93-6T>C) | |
3 | g.190388231T>G | CA355762337 | CLDN16 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.112T>G (p.Cys38Gly) n.306+13628T>G c.-93-6T>G (n.-93-6T>G) | |
3 | g.190388232G>A | CA2753696 | CLDN16 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.306+13629G>A c.-93-5G>A (n.-93-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388232G>C | CA355762339 | CLDN16 | c.-98G>C (n.-98G>C) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.306+13629G>C c.-93-5G>C (n.-93-5G>C) | |
3 | g.190388232G= | CA1428775743 | CLDN16 | c.-98G= (n.-98G=) c.113G= (p.Cys38=) n.306+13629G= c.-93-5G= (n.-93-5G=) | |
3 | g.190388232G>T | CA355762338 | CLDN16 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.306+13629G>T c.-93-5G>T (n.-93-5G>T) | |
3 | g.190388233C>A | CA355762340 | CLDN16 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.114C>A (p.Cys38Ter) n.306+13630C>A c.-93-4C>A (n.-93-4C>A) | |
3 | g.190388233C= | CA1428775748 | CLDN16 | c.-97C= (n.-97C=) c.114C= (p.Cys38=) n.306+13630C= c.-93-4C= (n.-93-4C=) | |
3 | g.190388233C>G | CA355762341 | CLDN16 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.114C>G (p.Cys38Trp) n.306+13630C>G c.-93-4C>G (n.-93-4C>G) | |
3 | g.190388233C>T | CA2753697 | CLDN16 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.114C>T (p.Cys38=) n.306+13630C>T c.-93-4C>T (n.-93-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388234C>A | CA355762342 | CLDN16 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.306+13631C>A c.-93-3C>A (n.-93-3C>A) | |
3 | g.190388234C>G | CA355762343 | CLDN16 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.306+13631C>G c.-93-3C>G (n.-93-3C>G) | |
3 | g.190388234C>T | CA355762344 | CLDN16 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.306+13631C>T c.-93-3C>T (n.-93-3C>T) | |
3 | g.190388235A= | CA1428775751 | CLDN16 | c.-95A= (n.-95A=) c.116A= (p.Gln39=) n.306+13632A= c.-93-2A= (n.-93-2A=) | |
3 | g.190388235A>C | CA355762346 | CLDN16 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.306+13632A>C c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) | |
3 | g.190388235A>G | CA355762345 | CLDN16 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.306+13632A>G c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) | |
3 | g.190388235A>T | CA2753698 | CLDN16 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.306+13632A>T c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388236G>A | CA437637169 | CLDN16 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.117G>A (p.Gln39=) n.306+13633G>A c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388236G>C | CA355762347 | CLDN16 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.117G>C (p.Gln39His) n.306+13633G>C c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) | |
3 | g.190388236G= | CA1428775754 | CLDN16 | c.-94G= (n.-94G=) c.117G= (p.Gln39=) n.306+13633G= c.-93-1G= (n.-93-1G=) | |
3 | g.190388236G>T | CA355762348 | CLDN16 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.117G>T (p.Gln39His) n.306+13633G>T c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388237G>A | CA355762349 | CLDN16 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.118G>A (p.Val40Ile) n.306+13634G>A | |
3 | g.190388237G>C | CA355762350 | CLDN16 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) n.306+13634G>C | |
3 | g.190388237G= | CA1428775757 | CLDN16 | c.-93G= (n.-93G=) c.118G= (p.Val40=) n.306+13634G= | |
3 | g.190388237G>T | CA355762351 | CLDN16 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) n.306+13634G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388238T>A | CA355762352 | CLDN16 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) n.306+13635T>A | |
3 | g.190388238T>C | CA2753699 | CLDN16 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) n.306+13635T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190388238T>G | CA355762353 | CLDN16 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) n.306+13635T>G | |
3 | g.190388238T= | CA1428775759 | CLDN16 | c.-92T= (n.-92T=) c.119T= (p.Val40=) n.306+13635T= | |
3 | g.190388239A>C | CA437637172 | CLDN16 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.120A>C (p.Val40=) n.306+13636A>C | |
3 | g.190388239A>G | CA437637173 | CLDN16 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.120A>G (p.Val40=) n.306+13636A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388239A>T | CA437637174 | CLDN16 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.120A>T (p.Val40=) n.306+13636A>T | |
3 | g.190388240C>A | CA355762354 | CLDN16 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.306+13637C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190388240C= | CA1428775761 | CLDN16 | c.-90C= (n.-90C=) c.121C= (p.Pro41=) n.306+13637C= | |
3 | g.190388240C>G | CA355762355 | CLDN16 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.306+13637C>G | |
3 | g.190388240C>T | CA355762356 | CLDN16 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.306+13637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388241C>A | CA355762357 | CLDN16 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.122C>A (p.Pro41Gln) n.306+13638C>A | |
3 | g.190388241C>G | CA355762358 | CLDN16 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.306+13638C>G | |
3 | g.190388241C>T | CA355762359 | CLDN16 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.306+13638C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190388242A>C | CA437637177 | CLDN16 | c.-88A>C (n.-88A>C) c.123A>C (p.Pro41=) n.306+13639A>C | |
3 | g.190388242A>G | CA437637179 | CLDN16 | c.-88A>G (n.-88A>G) c.123A>G (p.Pro41=) n.306+13639A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388242A>T | CA437637180 | CLDN16 | c.-88A>T (n.-88A>T) c.123A>T (p.Pro41=) n.306+13639A>T | |
3 | g.190388243G>A | CA355762360 | CLDN16 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.306+13640G>A | |
3 | g.190388243G>C | CA355762361 | CLDN16 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.306+13640G>C | |
3 | g.190388243G>T | CA355762362 | CLDN16 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.306+13640G>T | |
3 | g.190388244A>C | CA355762363 | CLDN16 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.306+13641A>C | |
3 | g.190388244A>G | CA355762364 | CLDN16 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.306+13641A>G | |
3 | g.190388244A>T | CA355762365 | CLDN16 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) n.306+13641A>T | |
3 | g.190388245A>C | CA355762366 | CLDN16 | c.-85A>C (n.-85A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) n.306+13642A>C |