Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.186854519_186854568delinsTTCACCTATGATCAGTACCAGGAAAATAATGTGGACCAGGCCTCCGGCTC | CA1427113024 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.550_599delinsTTCACCTATGATCAGTACCAGGAAAATAATGTGGACCAGGCCTCCGGCTC (p.Phe184=) n.1556_1605delinsGAGCCGGAGGCCTGGTCCACATTATTTTCCTGGTACTGATCATAGGTGAA n.1685_1734delinsGAGCCGGAGGCCTGGTCCACATTATTTTCCTGGTACTGATCATAGGTGAA | |
3 | g.186854521_186854569del | CA2748015 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.552_600del (p.Phe184LeufsTer?) n.1556_1604del n.1685_1733del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186854570_186854571insGAGGTGGACCAGGCCTCCGGCTCTG | CA2668984245 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.601_602insGAGGTGGACCAGGCCTCCGGCTCTG (p.Val201GlyfsTer30) n.1575_1576insCTCCAGAGCCGGAGGCCTGGTCCAC n.1704_1705insCTCCAGAGCCGGAGGCCTGGTCCAC | gnomAD v4 |
3 | g.186854564G>A | CA2748021 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.1560C>T n.1689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186854564G>C | CA355731067 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1560C>G n.1689C>G | dbSNP |
3 | g.186854564G= | CA1427113108 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.595G= (p.Gly199=) n.1560C= n.1689C= | |
3 | g.186854564G>T | CA355731070 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.1560C>A n.1689C>A | |
3 | g.186854565G>A | CA355731074 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.596G>A (p.Gly199Asp) n.1559C>T n.1688C>T | dbSNP |
3 | g.186854565G>C | CA355731086 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1559C>G n.1688C>G | |
3 | g.186854565G>T | CA355731093 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.1559C>A n.1688C>A | |
3 | g.186854566C>A | CA437633892 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.597C>A (p.Gly199=) n.1558G>T n.1687G>T | gnomAD v4 |
3 | g.186854566C= | CA1427113119 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.597C= (p.Gly199=) n.1558G= n.1687G= | |
3 | g.186854566C>G | CA437633898 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.597C>G (p.Gly199=) n.1558G>C n.1687G>C | |
3 | g.186854566C>T | CA2748022 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.597C>T (p.Gly199=) n.1558G>A n.1687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186854567T>A | CA355731100 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1557A>T n.1686A>T | |
3 | g.186854567T>C | CA355731102 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1557A>G n.1686A>G | |
3 | g.186854567T>G | CA355731106 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1557A>C n.1686A>C | |
3 | g.186854568C>A | CA355731108 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.1556G>T n.1685G>T | |
3 | g.186854568C= | CA1427113122 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.599C= (p.Ser200=) n.1556G= n.1685G= | |
3 | g.186854568C>G | CA355731111 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.599C>G (p.Ser200Cys) n.1556G>C n.1685G>C | gnomAD v4 |
3 | g.186854568C>T | CA355731119 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.599C>T (p.Ser200Phe) n.1556G>A n.1685G>A | |
3 | g.186854569T>A | CA437633917 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.600T>A (p.Ser200=) n.1555A>T n.1684A>T | |
3 | g.186854569T>C | CA437633919 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.600T>C (p.Ser200=) n.1555A>G n.1684A>G | COSMIC |
3 | g.186854569T>G | CA437633922 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.600T>G (p.Ser200=) n.1555A>C n.1684A>C | |
3 | g.186854569dup | CA89678321 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.600dup (p.Val201CysfsTer22) n.1555dup n.1684dup | dbSNP |
3 | g.186854570G>A | CA89678325 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.601G>A (p.Val201Met) n.1554C>T n.1683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186854570G>C | CA2748023 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.601G>C (p.Val201Leu) n.1554C>G n.1683C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186854570G= | CA1427113127 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.601G= (p.Val201=) n.1554C= n.1683C= | |
3 | g.186854570G>T | CA355731133 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.601G>T (p.Val201Leu) n.1554C>A n.1683C>A | |
3 | g.186854571T>A | CA355731136 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.602T>A (p.Val201Glu) n.1553A>T n.1682A>T | |
3 | g.186854571T>C | CA355731137 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.602T>C (p.Val201Ala) n.1553A>G n.1682A>G | |
3 | g.186854571T>G | CA355731138 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.602T>G (p.Val201Gly) n.1553A>C n.1682A>C | |
3 | g.186854572G>A | CA437633937 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.603G>A (p.Val201=) n.1552C>T n.1681C>T | |
3 | g.186854572G>C | CA437633939 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.603G>C (p.Val201=) n.1552C>G n.1681C>G | |
3 | g.186854572G>T | CA437633941 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.603G>T (p.Val201=) n.1552C>A n.1681C>A | |
3 | g.186854573C>A | CA355731139 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.604C>A (p.Leu202Ile) n.1551G>T n.1680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186854573C= | CA1427113135 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.604C= (p.Leu202=) n.1551G= n.1680G= | |
3 | g.186854573C>G | CA355731146 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.604C>G (p.Leu202Val) n.1551G>C n.1680G>C | dbSNP |
3 | g.186854573C>T | CA355731148 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.604C>T (p.Leu202Phe) n.1551G>A n.1680G>A | gnomAD v4 |
3 | g.186854574T>A | CA355731151 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.605T>A (p.Leu202His) n.1550A>T n.1679A>T | |
3 | g.186854574T>C | CA355731152 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1550A>G n.1679A>G | |
3 | g.186854574T>G | CA355731153 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1550A>C n.1679A>C | |
3 | g.186854575C>A | CA437633961 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.606C>A (p.Leu202=) n.1549G>T n.1678G>T | gnomAD v4 |
3 | g.186854575C= | CA1427113139 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.606C= (p.Leu202=) n.1549G= n.1678G= | |
3 | g.186854575C>G | CA437633963 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.606C>G (p.Leu202=) n.1549G>C n.1678G>C | |
3 | g.186854575C>T | CA437633965 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.606C>T (p.Leu202=) n.1549G>A n.1678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186854576C>A | CA355731154 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.607C>A (p.Leu203Met) n.1548G>T n.1677G>T | |
3 | g.186854576C>G | CA355731155 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.607C>G (p.Leu203Val) n.1548G>C n.1677G>C | |
3 | g.186854576C>T | CA437633971 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.607C>T (p.Leu203=) n.1548G>A n.1677G>A | |
3 | g.186854577T>A | CA355731170 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.608T>A (p.Leu203Gln) n.1547A>T n.1676A>T |