Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1164C>T (p.Asn388=)
c.585C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
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c.1031C>T
c.246-305C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184141935G>CCA437147739EIF2B5n.1190G>C
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c.*7G>C (n.*7G>C)
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n.1410G>T
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c.*16G>T (n.*16G>T)
c.1191G>T (p.Val397=)
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c.1139G>T (n.1139G>T)
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c.*450G>T (n.*450G>T)
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c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.588G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.1216G>T
c.1034G>T
c.246-302G>T
n.368G>T
n.1261G>T
n.1671G>T
n.50G>T
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c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.589G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1217G>A
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n.369G>A
n.1262G>A
n.1672G>A
n.51G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
n.2119G>A
n.1531G>A
3g.184141936G>CCA355386643EIF2B5n.1191G>C
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c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.940G>C
c.986G>C
c.1140G>C (n.1140G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.589G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1217G>C
c.1035G>C
c.246-301G>C
n.369G>C
n.1262G>C
n.1672G>C
n.51G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.2119G>C
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n.1411G=
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c.1047G= (p.Trp349=)
c.*8G= (n.*8G=)
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c.1168G= (p.Val390=)
c.589G=
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c.418G= (p.Val140=)
c.331G= (p.Val111=)
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3g.184141936G>TCA355386644EIF2B5n.1191G>T
n.1411G>T
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c.*17G>T (n.*17G>T)
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c.418G>T (p.Val140Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.2119G>T
n.1531G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184141937T>ACA355386646EIF2B5n.1192T>A
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c.941T>A
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c.1141T>A (n.1141T>A)
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n.1917T>C
n.1436T>C
c.923T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.941T>C
c.987T>C
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
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n.1218T>C
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n.1532T>C
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c.941T>G
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c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.*9T>G (n.*9T>G)
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c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.590T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.1218T>G
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n.1263T>G
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n.1264G>A
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n.2121G>A
n.1533G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184141938G>CCA437147741EIF2B5n.1193G>C
n.1413G>C
n.1400G>C
n.1918G>C
n.1437G>C
c.924G>C
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c.1194G>C (p.Val398=)
c.942G>C
c.988G>C
c.1142G>C (n.1142G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.1170G>C (p.Val390=)
c.591G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1219G>C
c.1037G>C
c.246-299G>C
n.371G>C
n.1264G>C
n.1674G>C
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c.420G>C (p.Val140=)
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c.1142G= (n.1142G=)
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c.*453G= (n.*453G=)
c.1049G= (p.Cys350=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.*996G= (n.*996G=)
c.1170G= (p.Val390=)
c.591G=
c.*463G= (n.*463G=)
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3g.184141938G>TCA437147742EIF2B5n.1193G>T
n.1413G>T
n.1400G>T
n.1918G>T
n.1437G>T
c.924G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.942G>T
c.988G>T
c.1142G>T (n.1142G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.1170G>T (p.Val390=)
c.591G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1219G>T
c.1037G>T
c.246-299G>T
n.371G>T
n.1264G>T
n.1674G>T
n.53G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.333G>T (p.Val111=)
n.2121G>T
n.1533G>T
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n.1414C>A
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c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.943C>A
c.989C>A
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.592C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1220C>A
c.1038C>A
c.246-298C>A
n.372C>A
n.1265C>A
n.1675C>A
n.54C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.2122C>A
n.1534C>A
3g.184141939C=CA1425887075EIF2B5n.1194C=
n.1414C=
n.1401C=
n.1919C=
n.1438C=
c.925C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.1195C= (p.Leu399=)
c.943C=
c.989C=
c.1143C= (n.1143C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.1050C= (p.Cys350=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.592C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.1220C=
c.1038C=
c.246-298C=
n.372C=
n.1265C=
n.1675C=
n.54C=
c.421C= (p.Leu141=)
c.334C= (p.Leu112=)
n.2122C=
n.1534C=
3g.184141939C>GCA355386653EIF2B5n.1194C>G
n.1414C>G
n.1401C>G
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c.925C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.943C>G
c.989C>G
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.592C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1220C>G
c.1038C>G
c.246-298C>G
n.372C>G
n.1265C>G
n.1675C>G
n.54C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.2122C>G
n.1534C>G
3g.184141939C>TCA437147743EIF2B5n.1194C>T
n.1414C>T
n.1401C>T
n.1919C>T
n.1438C>T
c.925C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.943C>T
c.989C>T
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.1050C>T (p.Cys350=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.592C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1220C>T
c.1038C>T
c.246-298C>T
n.372C>T
n.1265C>T
n.1675C>T
n.54C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.2122C>T
n.1534C>T
 dbSNP
3g.184141940T>ACA355386656EIF2B5n.1195T>A
n.1415T>A
n.1402T>A
n.1920T>A
n.1439T>A
c.926T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.944T>A
c.990T>A
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.593T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1221T>A
c.1039T>A
c.246-297T>A
n.373T>A
n.1266T>A
n.1676T>A
n.55T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.2123T>A
n.1535T>A
3g.184141940T>CCA355386658EIF2B5n.1195T>C
n.1415T>C
n.1402T>C
n.1920T>C
n.1439T>C
c.926T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.944T>C
c.990T>C
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.593T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1221T>C
c.1039T>C
c.246-297T>C
n.373T>C
n.1266T>C
n.1676T>C
n.55T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.2123T>C
n.1535T>C
3g.184141940T>GCA355386659EIF2B5n.1195T>G
n.1415T>G
n.1402T>G
n.1920T>G
n.1439T>G
c.926T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.944T>G
c.990T>G
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.593T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1221T>G
c.1039T>G
c.246-297T>G
n.373T>G
n.1266T>G
n.1676T>G
n.55T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.2123T>G
n.1535T>G
3g.184141941G>ACA437147744EIF2B5n.1196G>A
n.1416G>A
n.1403G>A
n.1921G>A
n.1440G>A
c.927G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.945G>A
c.991G>A
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.594G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1222G>A
c.1040G>A
c.246-296G>A
n.374G>A
n.1267G>A
n.1677G>A
n.56G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.2124G>A
n.1536G>A
3g.184141941G>CCA437147745EIF2B5n.1196G>C
n.1416G>C
n.1403G>C
n.1921G>C
n.1440G>C
c.927G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.945G>C
c.991G>C
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.594G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1222G>C
c.1040G>C
c.246-296G>C
n.374G>C
n.1267G>C
n.1677G>C
n.56G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.2124G>C
n.1536G>C
3g.184141941G>TCA437147746EIF2B5n.1196G>T
n.1416G>T
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c.*22G>T (n.*22G>T)
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.945G>T
c.991G>T
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
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c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1173G>T (p.Leu391=)
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c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1222G>T
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n.374G>T
n.1267G>T
n.1677G>T
n.56G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.2124G>T
n.1536G>T
3g.184141942G>ACA355386662EIF2B5n.1197G>A
n.1417G>A
n.1404G>A
n.1922G>A
n.1441G>A
c.928G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.946G>A
c.992G>A
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.595G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
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c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
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c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.2129A>C
n.1541A>C

Number of alleles fetched