| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183867753T>A | CA903675794 | PARL | c.321+112A>T (n.321+112A>T) c.-373+112A>T (n.-373+112A>T) c.202+112A>T n.243+112A>T c.-309+112A>T (n.-309+112A>T) n.383+112A>T c.-253+112A>T (n.-253+112A>T) c.-429+112A>T (n.-429+112A>T) n.355+112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183867753T>C | CA15244541 | PARL | c.321+112A>G (n.321+112A>G) c.-373+112A>G (n.-373+112A>G) c.202+112A>G n.243+112A>G c.-309+112A>G (n.-309+112A>G) n.383+112A>G c.-253+112A>G (n.-253+112A>G) c.-429+112A>G (n.-429+112A>G) n.355+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867753T>G | CA648161624 | PARL | c.321+112A>C (n.321+112A>C) c.-373+112A>C (n.-373+112A>C) c.202+112A>C n.243+112A>C c.-309+112A>C (n.-309+112A>C) n.383+112A>C c.-253+112A>C (n.-253+112A>C) c.-429+112A>C (n.-429+112A>C) n.355+112A>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.183867753T= | CA1425759921 | PARL | c.321+112A= (n.321+112A=) c.-373+112A= (n.-373+112A=) c.202+112A= n.243+112A= c.-309+112A= (n.-309+112A=) n.383+112A= c.-253+112A= (n.-253+112A=) c.-429+112A= (n.-429+112A=) n.355+112A= | |
| 3 | g.183867757del | CA2668769349 | PARL | c.321+112del (n.321+112del) c.-373+112del (n.-373+112del) c.202+112del n.243+112del c.-309+112del (n.-309+112del) n.383+112del c.-253+112del (n.-253+112del) c.-429+112del (n.-429+112del) n.355+112del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867754T>C | CA2668769350 | PARL | c.321+111A>G (n.321+111A>G) c.-373+111A>G (n.-373+111A>G) c.202+111A>G n.243+111A>G c.-309+111A>G (n.-309+111A>G) n.383+111A>G c.-253+111A>G (n.-253+111A>G) c.-429+111A>G (n.-429+111A>G) n.355+111A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867755T>C | CA1425759923 | PARL | c.321+110A>G (n.321+110A>G) c.-373+110A>G (n.-373+110A>G) c.202+110A>G n.243+110A>G c.-309+110A>G (n.-309+110A>G) n.383+110A>G c.-253+110A>G (n.-253+110A>G) c.-429+110A>G (n.-429+110A>G) n.355+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183867755T= | CA1425759922 | PARL | c.321+110A= (n.321+110A=) c.-373+110A= (n.-373+110A=) c.202+110A= n.243+110A= c.-309+110A= (n.-309+110A=) n.383+110A= c.-253+110A= (n.-253+110A=) c.-429+110A= (n.-429+110A=) n.355+110A= | |
| 3 | g.183867756T>C | CA1057201547 | PARL | c.321+109A>G (n.321+109A>G) c.-373+109A>G (n.-373+109A>G) c.202+109A>G n.243+109A>G c.-309+109A>G (n.-309+109A>G) n.383+109A>G c.-253+109A>G (n.-253+109A>G) c.-429+109A>G (n.-429+109A>G) n.355+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867756T= | CA1425759924 | PARL | c.321+109A= (n.321+109A=) c.-373+109A= (n.-373+109A=) c.202+109A= n.243+109A= c.-309+109A= (n.-309+109A=) n.383+109A= c.-253+109A= (n.-253+109A=) c.-429+109A= (n.-429+109A=) n.355+109A= | |
| 3 | g.183867757T>A | CA2668769351 | PARL | c.321+108A>T (n.321+108A>T) c.-373+108A>T (n.-373+108A>T) c.202+108A>T n.243+108A>T c.-309+108A>T (n.-309+108A>T) n.383+108A>T c.-253+108A>T (n.-253+108A>T) c.-429+108A>T (n.-429+108A>T) n.355+108A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867757T>C | CA2668769352 | PARL | c.321+108A>G (n.321+108A>G) c.-373+108A>G (n.-373+108A>G) c.202+108A>G n.243+108A>G c.-309+108A>G (n.-309+108A>G) n.383+108A>G c.-253+108A>G (n.-253+108A>G) c.-429+108A>G (n.-429+108A>G) n.355+108A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867758G>A | CA88783282 | PARL | c.321+107C>T (n.321+107C>T) c.-373+107C>T (n.-373+107C>T) c.202+107C>T n.243+107C>T c.-309+107C>T (n.-309+107C>T) n.383+107C>T c.-253+107C>T (n.-253+107C>T) c.-429+107C>T (n.-429+107C>T) n.355+107C>T | dbSNP |
| 3 | g.183867758G= | CA1425759925 | PARL | c.321+107C= (n.321+107C=) c.-373+107C= (n.-373+107C=) c.202+107C= n.243+107C= c.-309+107C= (n.-309+107C=) n.383+107C= c.-253+107C= (n.-253+107C=) c.-429+107C= (n.-429+107C=) n.355+107C= | |
| 3 | g.183867758G>T | CA2668769353 | PARL | c.321+107C>A (n.321+107C>A) c.-373+107C>A (n.-373+107C>A) c.202+107C>A n.243+107C>A c.-309+107C>A (n.-309+107C>A) n.383+107C>A c.-253+107C>A (n.-253+107C>A) c.-429+107C>A (n.-429+107C>A) n.355+107C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867758_183867766del | CA1057201548 | PARL | c.321+99_321+107del (n.321+99_321+107del) c.-373+99_-373+107del (n.-373+99_-373+107del) c.202+99_202+107del n.243+99_243+107del c.-309+99_-309+107del (n.-309+99_-309+107del) n.383+99_383+107del c.-253+99_-253+107del (n.-253+99_-253+107del) c.-429+99_-429+107del (n.-429+99_-429+107del) n.355+99_355+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867759A>T | CA2668769354 | PARL | c.321+106T>A (n.321+106T>A) c.-373+106T>A (n.-373+106T>A) c.202+106T>A n.243+106T>A c.-309+106T>A (n.-309+106T>A) n.383+106T>A c.-253+106T>A (n.-253+106T>A) c.-429+106T>A (n.-429+106T>A) n.355+106T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867760T>A | CA2668769355 | PARL | c.321+105A>T (n.321+105A>T) c.-373+105A>T (n.-373+105A>T) c.202+105A>T n.243+105A>T c.-309+105A>T (n.-309+105A>T) n.383+105A>T c.-253+105A>T (n.-253+105A>T) c.-429+105A>T (n.-429+105A>T) n.355+105A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867760_183867761delinsTC | CA1425759926 | PARL | c.321+104_321+105delinsGA (n.321+104_321+105delinsGA) c.-373+104_-373+105delinsGA (n.-373+104_-373+105delinsGA) c.202+104_202+105delinsGA n.243+104_243+105delinsGA c.-309+104_-309+105delinsGA (n.-309+104_-309+105delinsGA) n.383+104_383+105delinsGA c.-253+104_-253+105delinsGA (n.-253+104_-253+105delinsGA) c.-429+104_-429+105delinsGA (n.-429+104_-429+105delinsGA) n.355+104_355+105delinsGA | |
| 3 | g.183867761C>A | CA88783288 | PARL | c.321+104G>T (n.321+104G>T) c.-373+104G>T (n.-373+104G>T) c.202+104G>T n.243+104G>T c.-309+104G>T (n.-309+104G>T) n.383+104G>T c.-253+104G>T (n.-253+104G>T) c.-429+104G>T (n.-429+104G>T) n.355+104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867761C= | CA1425759927 | PARL | c.321+104G= (n.321+104G=) c.-373+104G= (n.-373+104G=) c.202+104G= n.243+104G= c.-309+104G= (n.-309+104G=) n.383+104G= c.-253+104G= (n.-253+104G=) c.-429+104G= (n.-429+104G=) n.355+104G= | |
| 3 | g.183867761C>G | CA903675804 | PARL | c.321+104G>C (n.321+104G>C) c.-373+104G>C (n.-373+104G>C) c.202+104G>C n.243+104G>C c.-309+104G>C (n.-309+104G>C) n.383+104G>C c.-253+104G>C (n.-253+104G>C) c.-429+104G>C (n.-429+104G>C) n.355+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867761C>T | CA903675805 | PARL | c.321+104G>A (n.321+104G>A) c.-373+104G>A (n.-373+104G>A) c.202+104G>A n.243+104G>A c.-309+104G>A (n.-309+104G>A) n.383+104G>A c.-253+104G>A (n.-253+104G>A) c.-429+104G>A (n.-429+104G>A) n.355+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183867766dup | CA903675802 | PARL | c.321+104dup (n.321+104dup) c.-373+104dup (n.-373+104dup) c.202+104dup n.243+104dup c.-309+104dup (n.-309+104dup) n.383+104dup c.-253+104dup (n.-253+104dup) c.-429+104dup (n.-429+104dup) n.355+104dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867766del | CA903675797 | PARL | c.321+104del (n.321+104del) c.-373+104del (n.-373+104del) c.202+104del n.243+104del c.-309+104del (n.-309+104del) n.383+104del c.-253+104del (n.-253+104del) c.-429+104del (n.-429+104del) n.355+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867762C>A | CA2668769357 | PARL | c.321+103G>T (n.321+103G>T) c.-373+103G>T (n.-373+103G>T) c.202+103G>T n.243+103G>T c.-309+103G>T (n.-309+103G>T) n.383+103G>T c.-253+103G>T (n.-253+103G>T) c.-429+103G>T (n.-429+103G>T) n.355+103G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867762C>G | CA2606786288 | PARL | c.321+103G>C (n.321+103G>C) c.-373+103G>C (n.-373+103G>C) c.202+103G>C n.243+103G>C c.-309+103G>C (n.-309+103G>C) n.383+103G>C c.-253+103G>C (n.-253+103G>C) c.-429+103G>C (n.-429+103G>C) n.355+103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867762C>T | CA2668769356 | PARL | c.321+103G>A (n.321+103G>A) c.-373+103G>A (n.-373+103G>A) c.202+103G>A n.243+103G>A c.-309+103G>A (n.-309+103G>A) n.383+103G>A c.-253+103G>A (n.-253+103G>A) c.-429+103G>A (n.-429+103G>A) n.355+103G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867763C>A | CA2668769358 | PARL | c.321+102G>T (n.321+102G>T) c.-373+102G>T (n.-373+102G>T) c.202+102G>T n.243+102G>T c.-309+102G>T (n.-309+102G>T) n.383+102G>T c.-253+102G>T (n.-253+102G>T) c.-429+102G>T (n.-429+102G>T) n.355+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867763C= | CA1425759928 | PARL | c.321+102G= (n.321+102G=) c.-373+102G= (n.-373+102G=) c.202+102G= n.243+102G= c.-309+102G= (n.-309+102G=) n.383+102G= c.-253+102G= (n.-253+102G=) c.-429+102G= (n.-429+102G=) n.355+102G= | |
| 3 | g.183867763C>T | CA1425759929 | PARL | c.321+102G>A (n.321+102G>A) c.-373+102G>A (n.-373+102G>A) c.202+102G>A n.243+102G>A c.-309+102G>A (n.-309+102G>A) n.383+102G>A c.-253+102G>A (n.-253+102G>A) c.-429+102G>A (n.-429+102G>A) n.355+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183867764C= | CA1425760842 | PARL | c.321+101G= (n.321+101G=) c.-373+101G= (n.-373+101G=) c.202+101G= n.243+101G= c.-309+101G= (n.-309+101G=) n.383+101G= c.-253+101G= (n.-253+101G=) c.-429+101G= (n.-429+101G=) n.355+101G= | |
| 3 | g.183867764C>T | CA88783293 | PARL | c.321+101G>A (n.321+101G>A) c.-373+101G>A (n.-373+101G>A) c.202+101G>A n.243+101G>A c.-309+101G>A (n.-309+101G>A) n.383+101G>A c.-253+101G>A (n.-253+101G>A) c.-429+101G>A (n.-429+101G>A) n.355+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867765C>A | CA2668769359 | PARL | c.321+100G>T (n.321+100G>T) c.-373+100G>T (n.-373+100G>T) c.202+100G>T n.243+100G>T c.-309+100G>T (n.-309+100G>T) n.383+100G>T c.-253+100G>T (n.-253+100G>T) c.-429+100G>T (n.-429+100G>T) n.355+100G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867765C>G | CA548388225 | PARL | c.321+100G>C (n.321+100G>C) c.-373+100G>C (n.-373+100G>C) c.202+100G>C n.243+100G>C c.-309+100G>C (n.-309+100G>C) n.383+100G>C c.-253+100G>C (n.-253+100G>C) c.-429+100G>C (n.-429+100G>C) n.355+100G>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867765C>T | CA2577973026 | PARL | c.321+100G>A (n.321+100G>A) c.-373+100G>A (n.-373+100G>A) c.202+100G>A n.243+100G>A c.-309+100G>A (n.-309+100G>A) n.383+100G>A c.-253+100G>A (n.-253+100G>A) c.-429+100G>A (n.-429+100G>A) n.355+100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867766C= | CA1425760843 | PARL | c.321+99G= (n.321+99G=) c.-373+99G= (n.-373+99G=) c.202+99G= n.243+99G= c.-309+99G= (n.-309+99G=) n.383+99G= c.-253+99G= (n.-253+99G=) c.-429+99G= (n.-429+99G=) n.355+99G= | |
| 3 | g.183867766C>T | CA88783296 | PARL | c.321+99G>A (n.321+99G>A) c.-373+99G>A (n.-373+99G>A) c.202+99G>A n.243+99G>A c.-309+99G>A (n.-309+99G>A) n.383+99G>A c.-253+99G>A (n.-253+99G>A) c.-429+99G>A (n.-429+99G>A) n.355+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867767del | CA2561475943 | PARL | c.321+98del (n.321+98del) c.-373+98del (n.-373+98del) c.202+98del n.243+98del c.-309+98del (n.-309+98del) n.383+98del c.-253+98del (n.-253+98del) c.-429+98del (n.-429+98del) n.355+98del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867767T>A | CA2668769360 | PARL | c.321+98A>T (n.321+98A>T) c.-373+98A>T (n.-373+98A>T) c.202+98A>T n.243+98A>T c.-309+98A>T (n.-309+98A>T) n.383+98A>T c.-253+98A>T (n.-253+98A>T) c.-429+98A>T (n.-429+98A>T) n.355+98A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867767_183867768insTTTTTTTTT | CA1057201551 | PARL | c.321+98_321+99insAAAAAAAAA (n.321+98_321+99insAAAAAAAAA) c.-373+98_-373+99insAAAAAAAAA (n.-373+98_-373+99insAAAAAAAAA) c.202+98_202+99insAAAAAAAAA n.243+98_243+99insAAAAAAAAA c.-309+98_-309+99insAAAAAAAAA (n.-309+98_-309+99insAAAAAAAAA) n.383+98_383+99insAAAAAAAAA c.-253+98_-253+99insAAAAAAAAA (n.-253+98_-253+99insAAAAAAAAA) c.-429+98_-429+99insAAAAAAAAA (n.-429+98_-429+99insAAAAAAAAA) n.355+98_355+99insAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867768C>A | CA2668769361 | PARL | c.321+97G>T (n.321+97G>T) c.-373+97G>T (n.-373+97G>T) c.202+97G>T n.243+97G>T c.-309+97G>T (n.-309+97G>T) n.383+97G>T c.-253+97G>T (n.-253+97G>T) c.-429+97G>T (n.-429+97G>T) n.355+97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867768C>T | CA2505581436 | PARL | c.321+97G>A (n.321+97G>A) c.-373+97G>A (n.-373+97G>A) c.202+97G>A n.243+97G>A c.-309+97G>A (n.-309+97G>A) n.383+97G>A c.-253+97G>A (n.-253+97G>A) c.-429+97G>A (n.-429+97G>A) n.355+97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867769T>A | CA2668769362 | PARL | c.321+96A>T (n.321+96A>T) c.-373+96A>T (n.-373+96A>T) c.202+96A>T n.243+96A>T c.-309+96A>T (n.-309+96A>T) n.383+96A>T c.-253+96A>T (n.-253+96A>T) c.-429+96A>T (n.-429+96A>T) n.355+96A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867769T>C | CA2704891270 | PARL | c.321+96A>G (n.321+96A>G) c.-373+96A>G (n.-373+96A>G) c.202+96A>G n.243+96A>G c.-309+96A>G (n.-309+96A>G) n.383+96A>G c.-253+96A>G (n.-253+96A>G) c.-429+96A>G (n.-429+96A>G) n.355+96A>G | dbSNP |
| 3 | g.183867770A= | CA1425760845 | PARL | c.321+95T= (n.321+95T=) c.-373+95T= (n.-373+95T=) c.202+95T= n.243+95T= c.-309+95T= (n.-309+95T=) n.383+95T= c.-253+95T= (n.-253+95T=) c.-429+95T= (n.-429+95T=) n.355+95T= | |
| 3 | g.183867770A>G | CA1425760844 | PARL | c.321+95T>C (n.321+95T>C) c.-373+95T>C (n.-373+95T>C) c.202+95T>C n.243+95T>C c.-309+95T>C (n.-309+95T>C) n.383+95T>C c.-253+95T>C (n.-253+95T>C) c.-429+95T>C (n.-429+95T>C) n.355+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183867770A>T | CA88783300 | PARL | c.321+95T>A (n.321+95T>A) c.-373+95T>A (n.-373+95T>A) c.202+95T>A n.243+95T>A c.-309+95T>A (n.-309+95T>A) n.383+95T>A c.-253+95T>A (n.-253+95T>A) c.-429+95T>A (n.-429+95T>A) n.355+95T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867771C>A | CA2668769363 | PARL | c.321+94G>T (n.321+94G>T) c.-373+94G>T (n.-373+94G>T) c.202+94G>T n.243+94G>T c.-309+94G>T (n.-309+94G>T) n.383+94G>T c.-253+94G>T (n.-253+94G>T) c.-429+94G>T (n.-429+94G>T) n.355+94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867771C= | CA1425760846 | PARL | c.321+94G= (n.321+94G=) c.-373+94G= (n.-373+94G=) c.202+94G= n.243+94G= c.-309+94G= (n.-309+94G=) n.383+94G= c.-253+94G= (n.-253+94G=) c.-429+94G= (n.-429+94G=) n.355+94G= |