| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183039076_183039088del | CA2668715775 | MCCC1 | c.1315_1327del (p.Val439IlefsTer6) c.1174_1186del (p.Val392IlefsTer6) c.988_1000del (p.Val330IlefsTer6) c.*896_*908del (n.*896_*908del) c.*912_*924del (n.*912_*924del) c.1201_1213del (p.Val401IlefsTer6) c.865_877del (p.Val289IlefsTer6) c.964_976del (p.Val322IlefsTer6) n.1229_1241del n.1982_1994del n.1462_1474del n.1438_1450del n.1408_1420del n.1268_1280del n.1138_1150del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039088C>A | CA2718813 | MCCC1 | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1229G>T n.1982G>T n.1462G>T n.1438G>T n.1408G>T n.1268G>T n.1138G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039088C= | CA1425382970 | MCCC1 | c.1315G= (p.Val439=) c.1174G= (p.Val392=) c.988G= (p.Val330=) c.*896G= (n.*896G=) c.*912G= (n.*912G=) c.1201G= (p.Val401=) c.865G= (p.Val289=) c.964G= (p.Val322=) n.1229G= n.1982G= n.1462G= n.1438G= n.1408G= n.1268G= n.1138G= | |
| 3 | g.183039088C>G | CA355321980 | MCCC1 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1229G>C n.1982G>C n.1462G>C n.1438G>C n.1408G>C n.1268G>C n.1138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039088C>T | CA285753 | MCCC1 | c.1315G>A (p.Val439Met) c.1174G>A (p.Val392Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1201G>A (p.Val401Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.964G>A (p.Val322Met) n.1229G>A n.1982G>A n.1462G>A n.1438G>A n.1408G>A n.1268G>A n.1138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039089G>A | CA2718814 | MCCC1 | c.1314C>T (p.Val438=) c.1173C>T (p.Val391=) c.987C>T (p.Val329=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1200C>T (p.Val400=) c.864C>T (p.Val288=) c.963C>T (p.Val321=) n.1228C>T n.1981C>T n.1461C>T n.1437C>T n.1407C>T n.1267C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039089G>C | CA88702144 | MCCC1 | c.1314C>G (p.Val438=) c.1173C>G (p.Val391=) c.987C>G (p.Val329=) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1200C>G (p.Val400=) c.864C>G (p.Val288=) c.963C>G (p.Val321=) n.1228C>G n.1981C>G n.1461C>G n.1437C>G n.1407C>G n.1267C>G n.1137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039089G= | CA1425382971 | MCCC1 | c.1314C= (p.Val438=) c.1173C= (p.Val391=) c.987C= (p.Val329=) c.*895C= (n.*895C=) c.*911C= (n.*911C=) c.1200C= (p.Val400=) c.864C= (p.Val288=) c.963C= (p.Val321=) n.1228C= n.1981C= n.1461C= n.1437C= n.1407C= n.1267C= n.1137C= | |
| 3 | g.183039089G>T | CA437092804 | MCCC1 | c.1314C>A (p.Val438=) c.1173C>A (p.Val391=) c.987C>A (p.Val329=) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1200C>A (p.Val400=) c.864C>A (p.Val288=) c.963C>A (p.Val321=) n.1228C>A n.1981C>A n.1461C>A n.1437C>A n.1407C>A n.1267C>A n.1137C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039090A>C | CA355321981 | MCCC1 | c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.1227T>G n.1980T>G n.1460T>G n.1436T>G n.1406T>G n.1266T>G n.1136T>G | |
| 3 | g.183039090A>G | CA355321983 | MCCC1 | c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.1227T>C n.1980T>C n.1460T>C n.1436T>C n.1406T>C n.1266T>C n.1136T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039090A>T | CA355321982 | MCCC1 | c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) n.1227T>A n.1980T>A n.1460T>A n.1436T>A n.1406T>A n.1266T>A n.1136T>A | |
| 3 | g.183039091C>A | CA355321984 | MCCC1 | c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) n.1226G>T n.1979G>T n.1459G>T n.1435G>T n.1405G>T n.1265G>T n.1135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039091C>G | CA355321985 | MCCC1 | c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.1226G>C n.1979G>C n.1459G>C n.1435G>C n.1405G>C n.1265G>C n.1135G>C | |
| 3 | g.183039091C>T | CA355321986 | MCCC1 | c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) n.1226G>A n.1979G>A n.1459G>A n.1435G>A n.1405G>A n.1265G>A n.1135G>A | |
| 3 | g.183039092_183039095del | CA2668715776 | MCCC1 | c.1309_1312del (p.Leu437SerfsTer11) c.1168_1171del (p.Leu390SerfsTer11) c.982_985del (p.Leu328SerfsTer11) c.*890_*893del (n.*890_*893del) c.*906_*909del (n.*906_*909del) c.1195_1198del (p.Leu399SerfsTer11) c.859_862del (p.Leu287SerfsTer11) c.958_961del (p.Leu320SerfsTer11) n.1223_1226del n.1976_1979del n.1456_1459del n.1432_1435del n.1402_1405del n.1262_1265del n.1132_1135del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039092C>A | CA437092805 | MCCC1 | c.1311G>T (p.Leu437=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.984G>T (p.Leu328=) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) c.861G>T (p.Leu287=) c.960G>T (p.Leu320=) n.1225G>T n.1978G>T n.1458G>T n.1434G>T n.1404G>T n.1264G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039092C>G | CA437092806 | MCCC1 | c.1311G>C (p.Leu437=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.984G>C (p.Leu328=) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) c.861G>C (p.Leu287=) c.960G>C (p.Leu320=) n.1225G>C n.1978G>C n.1458G>C n.1434G>C n.1404G>C n.1264G>C n.1134G>C | |
| 3 | g.183039092C>T | CA437092807 | MCCC1 | c.1311G>A (p.Leu437=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.984G>A (p.Leu328=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) c.861G>A (p.Leu287=) c.960G>A (p.Leu320=) n.1225G>A n.1978G>A n.1458G>A n.1434G>A n.1404G>A n.1264G>A n.1134G>A | |
| 3 | g.183039093A= | CA1425382972 | MCCC1 | c.1310T= (p.Leu437=) c.1169T= (p.Leu390=) c.983T= (p.Leu328=) c.*891T= (n.*891T=) c.*907T= (n.*907T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.860T= (p.Leu287=) c.959T= (p.Leu320=) n.1224T= n.1977T= n.1457T= n.1433T= n.1403T= n.1263T= n.1133T= | |
| 3 | g.183039093A>C | CA355321987 | MCCC1 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1224T>G n.1977T>G n.1457T>G n.1433T>G n.1403T>G n.1263T>G n.1133T>G | |
| 3 | g.183039093A>G | CA251977 | MCCC1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1224T>C n.1977T>C n.1457T>C n.1433T>C n.1403T>C n.1263T>C n.1133T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039093A>T | CA355321988 | MCCC1 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.1224T>A n.1977T>A n.1457T>A n.1433T>A n.1403T>A n.1263T>A n.1133T>A | |
| 3 | g.183039094G>A | CA437092808 | MCCC1 | c.1309C>T (p.Leu437=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.982C>T (p.Leu328=) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) c.859C>T (p.Leu287=) c.958C>T (p.Leu320=) n.1223C>T n.1976C>T n.1456C>T n.1432C>T n.1402C>T n.1262C>T n.1132C>T | |
| 3 | g.183039094G>C | CA355321989 | MCCC1 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.1223C>G n.1976C>G n.1456C>G n.1432C>G n.1402C>G n.1262C>G n.1132C>G | |
| 3 | g.183039094G>T | CA355321990 | MCCC1 | c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.958C>A (p.Leu320Met) n.1223C>A n.1976C>A n.1456C>A n.1432C>A n.1402C>A n.1262C>A n.1132C>A | |
| 3 | g.183039095C>A | CA355321991 | MCCC1 | c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) n.1222G>T n.1975G>T n.1455G>T n.1431G>T n.1401G>T n.1261G>T n.1131G>T | |
| 3 | g.183039095C>G | CA355321992 | MCCC1 | c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) n.1222G>C n.1975G>C n.1455G>C n.1431G>C n.1401G>C n.1261G>C n.1131G>C | |
| 3 | g.183039095C>T | CA437092809 | MCCC1 | c.1308G>A (p.Lys436=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.981G>A (p.Lys327=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) c.858G>A (p.Lys286=) c.957G>A (p.Lys319=) n.1222G>A n.1975G>A n.1455G>A n.1431G>A n.1401G>A n.1261G>A n.1131G>A | |
| 3 | g.183039096T>A | CA355321995 | MCCC1 | c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.956A>T (p.Lys319Met) n.1221A>T n.1974A>T n.1454A>T n.1430A>T n.1400A>T n.1260A>T n.1130A>T | dbSNP |
| 3 | g.183039096T>C | CA355321994 | MCCC1 | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) n.1221A>G n.1974A>G n.1454A>G n.1430A>G n.1400A>G n.1260A>G n.1130A>G | |
| 3 | g.183039096T>G | CA355321993 | MCCC1 | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) n.1221A>C n.1974A>C n.1454A>C n.1430A>C n.1400A>C n.1260A>C n.1130A>C | |
| 3 | g.183039096T= | CA1425382973 | MCCC1 | c.1307A= (p.Lys436=) c.1166A= (p.Lys389=) c.980A= (p.Lys327=) c.*888A= (n.*888A=) c.*904A= (n.*904A=) c.1193A= (p.Lys398=) c.857A= (p.Lys286=) c.956A= (p.Lys319=) n.1221A= n.1974A= n.1454A= n.1430A= n.1400A= n.1260A= n.1130A= | |
| 3 | g.183039097T>A | CA355321996 | MCCC1 | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) n.1220A>T n.1973A>T n.1453A>T n.1429A>T n.1399A>T n.1259A>T n.1129A>T | |
| 3 | g.183039097T>C | CA355321997 | MCCC1 | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) n.1220A>G n.1973A>G n.1453A>G n.1429A>G n.1399A>G n.1259A>G n.1129A>G | |
| 3 | g.183039097T>G | CA355321998 | MCCC1 | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) n.1220A>C n.1973A>C n.1453A>C n.1429A>C n.1399A>C n.1259A>C n.1129A>C | |
| 3 | g.183039098C>A | CA2718815 | MCCC1 | c.1305G>T (p.Ala435=) c.1164G>T (p.Ala388=) c.978G>T (p.Ala326=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1191G>T (p.Ala397=) c.855G>T (p.Ala285=) c.954G>T (p.Ala318=) n.1219G>T n.1972G>T n.1452G>T n.1428G>T n.1398G>T n.1258G>T n.1128G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039098C= | CA1425382974 | MCCC1 | c.1305G= (p.Ala435=) c.1164G= (p.Ala388=) c.978G= (p.Ala326=) c.*886G= (n.*886G=) c.*902G= (n.*902G=) c.1191G= (p.Ala397=) c.855G= (p.Ala285=) c.954G= (p.Ala318=) n.1219G= n.1972G= n.1452G= n.1428G= n.1398G= n.1258G= n.1128G= | |
| 3 | g.183039098C>G | CA437092811 | MCCC1 | c.1305G>C (p.Ala435=) c.1164G>C (p.Ala388=) c.978G>C (p.Ala326=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1191G>C (p.Ala397=) c.855G>C (p.Ala285=) c.954G>C (p.Ala318=) n.1219G>C n.1972G>C n.1452G>C n.1428G>C n.1398G>C n.1258G>C n.1128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039098C>T | CA437092810 | MCCC1 | c.1305G>A (p.Ala435=) c.1164G>A (p.Ala388=) c.978G>A (p.Ala326=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1191G>A (p.Ala397=) c.855G>A (p.Ala285=) c.954G>A (p.Ala318=) n.1219G>A n.1972G>A n.1452G>A n.1428G>A n.1398G>A n.1258G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039099G>A | CA355321999 | MCCC1 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.1218C>T n.1971C>T n.1451C>T n.1427C>T n.1397C>T n.1257C>T n.1127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039099G>C | CA355322000 | MCCC1 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1218C>G n.1971C>G n.1451C>G n.1427C>G n.1397C>G n.1257C>G n.1127C>G | |
| 3 | g.183039099G= | CA1425382975 | MCCC1 | c.1304C= (p.Ala435=) c.1163C= (p.Ala388=) c.977C= (p.Ala326=) c.*885C= (n.*885C=) c.*901C= (n.*901C=) c.1190C= (p.Ala397=) c.854C= (p.Ala285=) c.953C= (p.Ala318=) n.1218C= n.1971C= n.1451C= n.1427C= n.1397C= n.1257C= n.1127C= | |
| 3 | g.183039099G>T | CA355322001 | MCCC1 | c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) n.1218C>A n.1971C>A n.1451C>A n.1427C>A n.1397C>A n.1257C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039099_183039100insTATGACTC | CA2668715777 | MCCC1 | c.1303_1304insGAGTCATA (p.Ala435GlyfsTer17) c.1162_1163insGAGTCATA (p.Ala388GlyfsTer17) c.976_977insGAGTCATA (p.Ala326GlyfsTer17) c.*884_*885insGAGTCATA (n.*884_*885insGAGTCATA) c.*900_*901insGAGTCATA (n.*900_*901insGAGTCATA) c.1189_1190insGAGTCATA (p.Ala397GlyfsTer17) c.853_854insGAGTCATA (p.Ala285GlyfsTer17) c.952_953insGAGTCATA (p.Ala318GlyfsTer17) n.1217_1218insGAGTCATA n.1970_1971insGAGTCATA n.1450_1451insGAGTCATA n.1426_1427insGAGTCATA n.1396_1397insGAGTCATA n.1256_1257insGAGTCATA n.1126_1127insGAGTCATA | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039100C>A | CA355322003 | MCCC1 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1217G>T n.1970G>T n.1450G>T n.1426G>T n.1396G>T n.1256G>T n.1126G>T | dbSNP |
| 3 | g.183039100C= | CA1425382976 | MCCC1 | c.1303G= (p.Ala435=) c.1162G= (p.Ala388=) c.976G= (p.Ala326=) c.*884G= (n.*884G=) c.*900G= (n.*900G=) c.1189G= (p.Ala397=) c.853G= (p.Ala285=) c.952G= (p.Ala318=) n.1217G= n.1970G= n.1450G= n.1426G= n.1396G= n.1256G= n.1126G= | |
| 3 | g.183039100C>G | CA355322002 | MCCC1 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1217G>C n.1970G>C n.1450G>C n.1426G>C n.1396G>C n.1256G>C n.1126G>C | |
| 3 | g.183039100C>T | CA2718816 | MCCC1 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1217G>A n.1970G>A n.1450G>A n.1426G>A n.1396G>A n.1256G>A n.1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039101A= | CA1425382977 | MCCC1 | c.1302T= (p.Ile434=) c.1161T= (p.Ile387=) c.975T= (p.Ile325=) c.*883T= (n.*883T=) c.*899T= (n.*899T=) c.1188T= (p.Ile396=) c.852T= (p.Ile284=) c.951T= (p.Ile317=) n.1216T= n.1969T= n.1449T= n.1425T= n.1395T= n.1255T= n.1125T= |