Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712508G>ACA355473230SOX2,SOX2-OTc.148G>A (p.Val50Met)
n.768-2677G>A
n.767+12625G>A
n.482-27061G>A
n.783-2677G>A
n.782+12625G>A
n.473-27061G>A
3g.181712508G>CCA355473229SOX2,SOX2-OTc.148G>C (p.Val50Leu)
n.768-2677G>C
n.767+12625G>C
n.482-27061G>C
n.783-2677G>C
n.782+12625G>C
n.473-27061G>C
 COSMIC
3g.181712508G>TCA355473228SOX2,SOX2-OTc.148G>T (p.Val50Leu)
n.768-2677G>T
n.767+12625G>T
n.482-27061G>T
n.783-2677G>T
n.782+12625G>T
n.473-27061G>T
3g.181712509T>ACA355473231SOX2,SOX2-OTc.149T>A (p.Val50Glu)
n.768-2676T>A
n.767+12626T>A
n.482-27060T>A
n.783-2676T>A
n.782+12626T>A
n.473-27060T>A
3g.181712509T>CCA355473232SOX2,SOX2-OTc.149T>C (p.Val50Ala)
n.768-2676T>C
n.767+12626T>C
n.482-27060T>C
n.783-2676T>C
n.782+12626T>C
n.473-27060T>C
3g.181712509T>GCA355473233SOX2,SOX2-OTc.149T>G (p.Val50Gly)
n.768-2676T>G
n.767+12626T>G
n.482-27060T>G
n.783-2676T>G
n.782+12626T>G
n.473-27060T>G
3g.181712510G>ACA89241870SOX2,SOX2-OTc.150G>A (p.Val50=)
n.768-2675G>A
n.767+12627G>A
n.482-27059G>A
n.783-2675G>A
n.782+12627G>A
n.473-27059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712510G>CCA437335178SOX2,SOX2-OTc.150G>C (p.Val50=)
n.768-2675G>C
n.767+12627G>C
n.482-27059G>C
n.783-2675G>C
n.782+12627G>C
n.473-27059G>C
3g.181712510G=CA1424779110SOX2,SOX2-OTc.150G= (p.Val50=)
n.768-2675G=
n.767+12627G=
n.482-27059G=
n.783-2675G=
n.782+12627G=
n.473-27059G=
3g.181712510G>TCA437335175SOX2,SOX2-OTc.150G>T (p.Val50=)
n.768-2675G>T
n.767+12627G>T
n.482-27059G>T
n.783-2675G>T
n.782+12627G>T
n.473-27059G>T
3g.181712511T>ACA355473234SOX2,SOX2-OTc.151T>A (p.Trp51Arg)
n.768-2674T>A
n.767+12628T>A
n.482-27058T>A
n.783-2674T>A
n.782+12628T>A
n.473-27058T>A
3g.181712511T>CCA355473235SOX2,SOX2-OTc.151T>C (p.Trp51Arg)
n.768-2674T>C
n.767+12628T>C
n.482-27058T>C
n.783-2674T>C
n.782+12628T>C
n.473-27058T>C
3g.181712511T>GCA355473236SOX2,SOX2-OTc.151T>G (p.Trp51Gly)
n.768-2674T>G
n.767+12628T>G
n.482-27058T>G
n.783-2674T>G
n.782+12628T>G
n.473-27058T>G
 dbSNP
3g.181712512G>ACA355473237SOX2,SOX2-OTc.152G>A (p.Trp51Ter)
n.768-2673G>A
n.767+12629G>A
n.482-27057G>A
n.783-2673G>A
n.782+12629G>A
n.473-27057G>A
3g.181712512G>CCA355473238SOX2,SOX2-OTc.152G>C (p.Trp51Ser)
n.768-2673G>C
n.767+12629G>C
n.482-27057G>C
n.783-2673G>C
n.782+12629G>C
n.473-27057G>C
3g.181712512G>TCA355473239SOX2,SOX2-OTc.152G>T (p.Trp51Leu)
n.768-2673G>T
n.767+12629G>T
n.482-27057G>T
n.783-2673G>T
n.782+12629G>T
n.473-27057G>T
 dbSNP
3g.181712513G>ACA355473240SOX2,SOX2-OTc.153G>A (p.Trp51Ter)
n.768-2672G>A
n.767+12630G>A
n.482-27056G>A
n.783-2672G>A
n.782+12630G>A
n.473-27056G>A
3g.181712513G>CCA355473241SOX2,SOX2-OTc.153G>C (p.Trp51Cys)
n.768-2672G>C
n.767+12630G>C
n.482-27056G>C
n.783-2672G>C
n.782+12630G>C
n.473-27056G>C
3g.181712513G>TCA355473242SOX2,SOX2-OTc.153G>T (p.Trp51Cys)
n.768-2672G>T
n.767+12630G>T
n.482-27056G>T
n.783-2672G>T
n.782+12630G>T
n.473-27056G>T
3g.181712514T>ACA355473245SOX2,SOX2-OTc.154T>A (p.Ser52Thr)
n.768-2671T>A
n.767+12631T>A
n.482-27055T>A
n.783-2671T>A
n.782+12631T>A
n.473-27055T>A
3g.181712514T>CCA355473244SOX2,SOX2-OTc.154T>C (p.Ser52Pro)
n.768-2671T>C
n.767+12631T>C
n.482-27055T>C
n.783-2671T>C
n.782+12631T>C
n.473-27055T>C
 ClinVar
3g.181712514T>GCA355473243SOX2,SOX2-OTc.154T>G (p.Ser52Ala)
n.768-2671T>G
n.767+12631T>G
n.482-27055T>G
n.783-2671T>G
n.782+12631T>G
n.473-27055T>G
 dbSNP
3g.181712514T=CA1424779112SOX2,SOX2-OTc.154T= (p.Ser52=)
n.768-2671T=
n.767+12631T=
n.482-27055T=
n.783-2671T=
n.782+12631T=
n.473-27055T=
3g.181712515C>ACA355473246SOX2,SOX2-OTc.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.768-2670C>A
n.767+12632C>A
n.482-27054C>A
n.783-2670C>A
n.782+12632C>A
n.473-27054C>A
3g.181712515C>GCA355473247SOX2,SOX2-OTc.155C>G (p.Ser52Cys)
n.768-2670C>G
n.767+12632C>G
n.482-27054C>G
n.783-2670C>G
n.782+12632C>G
n.473-27054C>G
 dbSNP
3g.181712515C>TCA355473248SOX2,SOX2-OTc.155C>T (p.Ser52Phe)
n.768-2670C>T
n.767+12632C>T
n.482-27054C>T
n.783-2670C>T
n.782+12632C>T
n.473-27054C>T
3g.181712517dupCA658657350SOX2,SOX2-OTc.157dup (p.Arg53ProfsTer?)
n.768-2668dup
n.767+12634dup
n.482-27052dup
n.783-2668dup
n.782+12634dup
n.473-27052dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712516C>ACA2717250SOX2,SOX2-OTc.156C>A (p.Ser52=)
n.768-2669C>A
n.767+12633C>A
n.482-27053C>A
n.783-2669C>A
n.782+12633C>A
n.473-27053C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712516C=CA1424779119SOX2,SOX2-OTc.156C= (p.Ser52=)
n.768-2669C=
n.767+12633C=
n.482-27053C=
n.783-2669C=
n.782+12633C=
n.473-27053C=
3g.181712516C>GCA437335057SOX2,SOX2-OTc.156C>G (p.Ser52=)
n.768-2669C>G
n.767+12633C>G
n.482-27053C>G
n.783-2669C>G
n.782+12633C>G
n.473-27053C>G
3g.181712516C>TCA437335058SOX2,SOX2-OTc.156C>T (p.Ser52=)
n.768-2669C>T
n.767+12633C>T
n.482-27053C>T
n.783-2669C>T
n.782+12633C>T
n.473-27053C>T
3g.181712517C>ACA355473249SOX2,SOX2-OTc.157C>A (p.Arg53Ser)
n.768-2668C>A
n.767+12634C>A
n.482-27052C>A
n.783-2668C>A
n.782+12634C>A
n.473-27052C>A
3g.181712517C>GCA355473250SOX2,SOX2-OTc.157C>G (p.Arg53Gly)
n.768-2668C>G
n.767+12634C>G
n.482-27052C>G
n.783-2668C>G
n.782+12634C>G
n.473-27052C>G
3g.181712517C>TCA355473251SOX2,SOX2-OTc.157C>T (p.Arg53Cys)
n.768-2668C>T
n.767+12634C>T
n.482-27052C>T
n.783-2668C>T
n.782+12634C>T
n.473-27052C>T
 gnomAD v4
3g.181712518G>ACA355473252SOX2,SOX2-OTc.158G>A (p.Arg53His)
n.768-2667G>A
n.767+12635G>A
n.482-27051G>A
n.783-2667G>A
n.782+12635G>A
n.473-27051G>A
 dbSNP
3g.181712518G>CCA355473253SOX2,SOX2-OTc.158G>C (p.Arg53Pro)
n.768-2667G>C
n.767+12635G>C
n.482-27051G>C
n.783-2667G>C
n.782+12635G>C
n.473-27051G>C
 dbSNP
3g.181712518G>TCA355473254SOX2,SOX2-OTc.158G>T (p.Arg53Leu)
n.768-2667G>T
n.767+12635G>T
n.482-27051G>T
n.783-2667G>T
n.782+12635G>T
n.473-27051G>T
3g.181712518_181712533delinsATCA2586973206SOX2,SOX2-OTc.158_173delinsAT (p.Arg53HisfsTer?)
n.768-2667_768-2652delinsAT
n.767+12635_767+12650delinsAT
n.482-27051_482-27036delinsAT
n.783-2667_783-2652delinsAT
n.782+12635_782+12650delinsAT
n.473-27051_473-27036delinsAT
3g.181712519C>ACA437335059SOX2,SOX2-OTc.159C>A (p.Arg53=)
n.768-2666C>A
n.767+12636C>A
n.482-27050C>A
n.783-2666C>A
n.782+12636C>A
n.473-27050C>A
 dbSNP
3g.181712519C>GCA437335060SOX2,SOX2-OTc.159C>G (p.Arg53=)
n.768-2666C>G
n.767+12636C>G
n.482-27050C>G
n.783-2666C>G
n.782+12636C>G
n.473-27050C>G
3g.181712519C>TCA437335062SOX2,SOX2-OTc.159C>T (p.Arg53=)
n.768-2666C>T
n.767+12636C>T
n.482-27050C>T
n.783-2666C>T
n.782+12636C>T
n.473-27050C>T
 gnomAD v4
3g.181712520G>ACA355473255SOX2,SOX2-OTc.160G>A (p.Gly54Arg)
n.768-2665G>A
n.767+12637G>A
n.482-27049G>A
n.783-2665G>A
n.782+12637G>A
n.473-27049G>A
 COSMIC
3g.181712520G>CCA355473256SOX2,SOX2-OTc.160G>C (p.Gly54Arg)
n.768-2665G>C
n.767+12637G>C
n.482-27049G>C
n.783-2665G>C
n.782+12637G>C
n.473-27049G>C
 dbSNP
3g.181712520G>TCA355473257SOX2,SOX2-OTc.160G>T (p.Gly54Trp)
n.768-2665G>T
n.767+12637G>T
n.482-27049G>T
n.783-2665G>T
n.782+12637G>T
n.473-27049G>T
3g.181712521G>ACA355473259SOX2,SOX2-OTc.161G>A (p.Gly54Glu)
n.768-2664G>A
n.767+12638G>A
n.482-27048G>A
n.783-2664G>A
n.782+12638G>A
n.473-27048G>A
3g.181712521G>CCA355473260SOX2,SOX2-OTc.161G>C (p.Gly54Ala)
n.768-2664G>C
n.767+12638G>C
n.482-27048G>C
n.783-2664G>C
n.782+12638G>C
n.473-27048G>C
3g.181712521G>TCA355473258SOX2,SOX2-OTc.161G>T (p.Gly54Val)
n.768-2664G>T
n.767+12638G>T
n.482-27048G>T
n.783-2664G>T
n.782+12638G>T
n.473-27048G>T
3g.181712522G>ACA437335065SOX2,SOX2-OTc.162G>A (p.Gly54=)
n.768-2663G>A
n.767+12639G>A
n.482-27047G>A
n.783-2663G>A
n.782+12639G>A
n.473-27047G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712522G>CCA437335064SOX2,SOX2-OTc.162G>C (p.Gly54=)
n.768-2663G>C
n.767+12639G>C
n.482-27047G>C
n.783-2663G>C
n.782+12639G>C
n.473-27047G>C
3g.181712522G>TCA437335066SOX2,SOX2-OTc.162G>T (p.Gly54=)
n.768-2663G>T
n.767+12639G>T
n.482-27047G>T
n.783-2663G>T
n.782+12639G>T
n.473-27047G>T

Number of alleles fetched