Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.179218302_179218303delinsAA | CA2695199341 | PIK3CA | c.1632_1633delinsAA (p.Glu545Lys) n.94_95delinsAA n.1386_1387delinsAA c.135_136delinsAA (p.Glu46Lys) n.4439_4440delinsAA c.*199_*200delinsAA (n.*199_*200delinsAA) | |
3 | g.179218303G>A | CA123334 | PIK3CA | c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.95G>A n.1387G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.4440G>A c.*200G>A (n.*200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
3 | g.179218303G>C | CA16602379 | PIK3CA | c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.95G>C n.1387G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.4440G>C c.*200G>C (n.*200G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218303G= | CA1423674157 | PIK3CA | c.1633G= (p.Glu545=) n.95G= n.1387G= c.136G= (p.Glu46=) n.4440G= c.*200G= (n.*200G=) | |
3 | g.179218303G>T | CA355265064 | PIK3CA | c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.95G>T n.1387G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.4440G>T c.*200G>T (n.*200G>T) | dbSNP |
3 | g.179218304A= | CA1423674158 | PIK3CA | c.1634A= (p.Glu545=) n.96A= n.1388A= c.137A= (p.Glu46=) n.4441A= c.*201A= (n.*201A=) | |
3 | g.179218304A>C | CA123342 | PIK3CA | c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.96A>C n.1388A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.4441A>C c.*201A>C (n.*201A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
3 | g.[179218304A>C;179218328_179218329delinsC] | CA658682653 | PIK3CA | c.[1634A>C;1658_1659delinsC] (p.[Glu545Ala;Ser553ThrfsTer7]) n.[96A>C;120_121delinsC] n.[1388A>C;1412_1413delinsC] c.[137A>C;161_162delinsC] (p.[Glu46Ala;Ser54ThrfsTer16]) n.[4441A>C;4465_4466delinsC] c.[*201A>C;*225_*226delinsC] (n.[*201A>C;*225_*226delinsC]) | ClinVar |
3 | g.179218304A>G | CA123336 | PIK3CA | c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.96A>G n.1388A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.4441A>G c.*201A>G (n.*201A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
3 | g.179218304A>T | CA16602380 | PIK3CA | c.1634A>T (p.Glu545Val) n.96A>T n.1388A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.4441A>T c.*201A>T (n.*201A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.179218305G>A | CA437032921 | PIK3CA | c.1635G>A (p.Glu545=) n.97G>A n.1389G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.4442G>A c.*202G>A (n.*202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.179218305G>C | CA16602698 | PIK3CA | c.1635G>C (p.Glu545Asp) n.97G>C n.1389G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.4442G>C c.*202G>C (n.*202G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218305G= | CA1423674159 | PIK3CA | c.1635G= (p.Glu545=) n.97G= n.1389G= c.138G= (p.Glu46=) n.4442G= c.*202G= (n.*202G=) | |
3 | g.179218305G>T | CA210104 | PIK3CA | c.1635G>T (p.Glu545Asp) n.97G>T n.1389G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.4442G>T c.*202G>T (n.*202G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218305_179218306delinsTA | CA2573136778 | PIK3CA | c.1635_1636delinsTA (p.Glu545_Gln546delinsAspLys) n.97_98delinsTA n.1389_1390delinsTA c.138_139delinsTA (p.Glu46_Gln47delinsAspLys) n.4442_4443delinsTA c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.179218306C>A | CA123338 | PIK3CA | c.1636C>A (p.Gln546Lys) n.98C>A n.1390C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) n.4443C>A c.*203C>A (n.*203C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218306C= | CA1423674160 | PIK3CA | c.1636C= (p.Gln546=) n.98C= n.1390C= c.139C= (p.Gln47=) n.4443C= c.*203C= (n.*203C=) | |
3 | g.179218306C>G | CA123331 | PIK3CA | c.1636C>G (p.Gln546Glu) n.98C>G n.1390C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) n.4443C>G c.*203C>G (n.*203C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218306C>T | CA355265075 | PIK3CA | c.1636C>T (p.Gln546Ter) n.98C>T n.1390C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) n.4443C>T c.*203C>T (n.*203C>T) | dbSNP |
3 | g.179218307A= | CA1423674161 | PIK3CA | c.1637A= (p.Gln546=) n.99A= n.1391A= c.140A= (p.Gln47=) n.4444A= c.*204A= (n.*204A=) | |
3 | g.179218307A>C | CA16602381 | PIK3CA | c.1637A>C (p.Gln546Pro) n.99A>C n.1391A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) n.4444A>C c.*204A>C (n.*204A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218307A>G | CA136371 | PIK3CA | c.1637A>G (p.Gln546Arg) n.99A>G n.1391A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) n.4444A>G c.*204A>G (n.*204A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218307A>T | CA16602382 | PIK3CA | c.1637A>T (p.Gln546Leu) n.99A>T n.1391A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) n.4444A>T c.*204A>T (n.*204A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218308G>A | CA437032923 | PIK3CA | c.1638G>A (p.Gln546=) n.100G>A n.1392G>A c.141G>A (p.Gln47=) n.4445G>A c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218308G>C | CA355265091 | PIK3CA | c.1638G>C (p.Gln546His) n.100G>C n.1392G>C c.141G>C (p.Gln47His) n.4445G>C c.*205G>C (n.*205G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218308G= | CA1423674162 | PIK3CA | c.1638G= (p.Gln546=) n.100G= n.1392G= c.141G= (p.Gln47=) n.4445G= c.*205G= (n.*205G=) | |
3 | g.179218308G>T | CA16602925 | PIK3CA | c.1638G>T (p.Gln546His) n.100G>T n.1392G>T c.141G>T (p.Gln47His) n.4445G>T c.*205G>T (n.*205G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218309G>A | CA355265095 | PIK3CA | c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.101G>A n.1393G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.4446G>A c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218309G>C | CA355265096 | PIK3CA | c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.101G>C n.1393G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.4446G>C c.*206G>C (n.*206G>C) | dbSNP |
3 | g.179218309G>T | CA355265102 | PIK3CA | c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.101G>T n.1393G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.4446G>T c.*206G>T (n.*206G>T) | dbSNP |
3 | g.179218310A>C | CA355265104 | PIK3CA | c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.102A>C n.1394A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.4447A>C c.*207A>C (n.*207A>C) | |
3 | g.179218310A>G | CA355265107 | PIK3CA | c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.102A>G n.1394A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.4447A>G c.*207A>G (n.*207A>G) | dbSNP |
3 | g.179218310A>T | CA355265109 | PIK3CA | c.1640A>T (p.Glu547Val) n.102A>T n.1394A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.4447A>T c.*207A>T (n.*207A>T) | |
3 | g.179218311G>A | CA437032924 | PIK3CA | c.1641G>A (p.Glu547=) n.103G>A n.1395G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.4448G>A c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP |
3 | g.179218311G>C | CA355265113 | PIK3CA | c.1641G>C (p.Glu547Asp) n.103G>C n.1395G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.4448G>C c.*208G>C (n.*208G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218311G>T | CA355265114 | PIK3CA | c.1641G>T (p.Glu547Asp) n.103G>T n.1395G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.4448G>T c.*208G>T (n.*208G>T) | |
3 | g.179218312A>C | CA355265118 | PIK3CA | c.1642A>C (p.Lys548Gln) n.104A>C n.1396A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.4449A>C c.*209A>C (n.*209A>C) | |
3 | g.179218312A>G | CA355265119 | PIK3CA | c.1642A>G (p.Lys548Glu) n.104A>G n.1396A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.4449A>G c.*209A>G (n.*209A>G) | |
3 | g.179218312A>T | CA355265120 | PIK3CA | c.1642A>T (p.Lys548Ter) n.104A>T n.1396A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.4449A>T c.*209A>T (n.*209A>T) | dbSNP |
3 | g.179218313A>C | CA355265122 | PIK3CA | c.1643A>C (p.Lys548Thr) n.105A>C n.1397A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.4450A>C c.*210A>C (n.*210A>C) | COSMIC COSMIC |
3 | g.179218313A>G | CA355265125 | PIK3CA | c.1643A>G (p.Lys548Arg) n.105A>G n.1397A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.4450A>G c.*210A>G (n.*210A>G) | |
3 | g.179218313A>T | CA355265131 | PIK3CA | c.1643A>T (p.Lys548Ile) n.105A>T n.1397A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) n.4450A>T c.*210A>T (n.*210A>T) | dbSNP |
3 | g.179218314A>C | CA355265136 | PIK3CA | c.1644A>C (p.Lys548Asn) n.106A>C n.1398A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) n.4451A>C c.*211A>C (n.*211A>C) | |
3 | g.179218314A>G | CA437032925 | PIK3CA | c.1644A>G (p.Lys548=) n.106A>G n.1398A>G c.147A>G (p.Lys49=) n.4451A>G c.*211A>G (n.*211A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218314A>T | CA355265139 | PIK3CA | c.1644A>T (p.Lys548Asn) n.106A>T n.1398A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) n.4451A>T c.*211A>T (n.*211A>T) | dbSNP |
3 | g.179218315G>A | CA16602383 | PIK3CA | c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.107G>A n.1399G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.4452G>A c.*212G>A (n.*212G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218315G>C | CA355265144 | PIK3CA | c.1645G>C (p.Asp549His) n.107G>C n.1399G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.4452G>C c.*212G>C (n.*212G>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218315G= | CA1423674163 | PIK3CA | c.1645G= (p.Asp549=) n.107G= n.1399G= c.148G= (p.Asp50=) n.4452G= c.*212G= (n.*212G=) | |
3 | g.179218315G>T | CA355265146 | PIK3CA | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.107G>T n.1399G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.4452G>T c.*212G>T (n.*212G>T) | |
3 | g.179218316A>C | CA355265148 | PIK3CA | c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.108A>C n.1400A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.4453A>C c.*213A>C (n.*213A>C) |