Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830824T>A | CA436969295 | BCHE | c.210A>T (p.Arg70=) c.107+6490A>T (n.107+6490A>T) c.333A>T (p.Arg111=) n.159+6490A>T n.377A>T n.110+6490A>T n.328A>T | |
3 | g.165830824T>C | CA436969296 | BCHE | c.210A>G (p.Arg70=) c.107+6490A>G (n.107+6490A>G) c.333A>G (p.Arg111=) n.159+6490A>G n.377A>G n.110+6490A>G n.328A>G | |
3 | g.165830824T>G | CA436969297 | BCHE | c.210A>C (p.Arg70=) c.107+6490A>C (n.107+6490A>C) c.333A>C (p.Arg111=) n.159+6490A>C n.377A>C n.110+6490A>C n.328A>C | |
3 | g.165830825C>A | CA2692543 | BCHE | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.107+6489G>T (n.107+6489G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) n.159+6489G>T n.376G>T n.110+6489G>T n.327G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830825C= | CA1417760868 | BCHE | c.209G= (p.Arg70=) c.107+6489G= (n.107+6489G=) c.332G= (p.Arg111=) n.159+6489G= n.376G= n.110+6489G= n.327G= | |
3 | g.165830825C>G | CA355113314 | BCHE | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.107+6489G>C (n.107+6489G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) n.159+6489G>C n.376G>C n.110+6489G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830825C>T | CA2692544 | BCHE | c.209G>A (p.Arg70Gln) c.107+6489G>A (n.107+6489G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) n.159+6489G>A n.376G>A n.110+6489G>A n.327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830826G>A | CA2692545 | BCHE | c.208C>T (p.Arg70Ter) c.107+6488C>T (n.107+6488C>T) c.331C>T (p.Arg111Ter) n.159+6488C>T n.375C>T n.110+6488C>T n.326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830826G>C | CA355113315 | BCHE | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.107+6488C>G (n.107+6488C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) n.159+6488C>G n.375C>G n.110+6488C>G n.326C>G | |
3 | g.165830826G= | CA1417760869 | BCHE | c.208C= (p.Arg70=) c.107+6488C= (n.107+6488C=) c.331C= (p.Arg111=) n.159+6488C= n.375C= n.110+6488C= n.326C= | |
3 | g.165830826G>T | CA2692546 | BCHE | c.208C>A (p.Arg70=) c.107+6488C>A (n.107+6488C>A) c.331C>A (p.Arg111=) n.159+6488C>A n.375C>A n.110+6488C>A n.326C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830826_165830828delinsGAA | CA1417760870 | BCHE | c.206_208delinsTTC (p.Leu69=) c.107+6486_107+6488delinsTTC (n.107+6486_107+6488delinsTTC) c.329_331delinsTTC (p.Leu110=) n.159+6486_159+6488delinsTTC n.373_375delinsTTC n.110+6486_110+6488delinsTTC n.324_326delinsTTC | |
3 | g.165830827A= | CA1417760871 | BCHE | c.207T= (p.Leu69=) c.107+6487T= (n.107+6487T=) c.330T= (p.Leu110=) n.159+6487T= n.374T= n.110+6487T= n.325T= | |
3 | g.165830827A>C | CA436969299 | BCHE | c.207T>G (p.Leu69=) c.107+6487T>G (n.107+6487T>G) c.330T>G (p.Leu110=) n.159+6487T>G n.374T>G n.110+6487T>G n.325T>G | |
3 | g.165830827A>G | CA436969298 | BCHE | c.207T>C (p.Leu69=) c.107+6487T>C (n.107+6487T>C) c.330T>C (p.Leu110=) n.159+6487T>C n.374T>C n.110+6487T>C n.325T>C | |
3 | g.165830827A>T | CA436969300 | BCHE | c.207T>A (p.Leu69=) c.107+6487T>A (n.107+6487T>A) c.330T>A (p.Leu110=) n.159+6487T>A n.374T>A n.110+6487T>A n.325T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830827_165830828del | CA16040926 | BCHE | c.206_207del (p.Leu69ProfsTer13) c.107+6486_107+6487del (n.107+6486_107+6487del) c.329_330del (p.Leu110ProfsTer13) n.159+6486_159+6487del n.373_374del n.110+6486_110+6487del n.324_325del | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830828A= | CA1417760872 | BCHE | c.206T= (p.Leu69=) c.107+6486T= (n.107+6486T=) c.329T= (p.Leu110=) n.159+6486T= n.373T= n.110+6486T= n.324T= | |
3 | g.165830828A>C | CA87410378 | BCHE | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.107+6486T>G (n.107+6486T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.159+6486T>G n.373T>G n.110+6486T>G n.324T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830828A>G | CA355113316 | BCHE | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.107+6486T>C (n.107+6486T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.159+6486T>C n.373T>C n.110+6486T>C n.324T>C | |
3 | g.165830828A>T | CA355113317 | BCHE | c.206T>A (p.Leu69His) c.107+6486T>A (n.107+6486T>A) c.329T>A (p.Leu110His) n.159+6486T>A n.373T>A n.110+6486T>A n.324T>A | |
3 | g.165830829del | CA2577772739 | BCHE | c.205del (p.Leu69PhefsTer9) c.107+6485del (n.107+6485del) c.328del (p.Leu110PhefsTer9) n.159+6485del n.372del n.110+6485del n.323del | |
3 | g.165830829G>A | CA355113318 | BCHE | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.107+6485C>T (n.107+6485C>T) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.159+6485C>T n.372C>T n.110+6485C>T n.323C>T | |
3 | g.165830829G>C | CA355113320 | BCHE | c.205C>G (p.Leu69Val) c.107+6485C>G (n.107+6485C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) n.159+6485C>G n.372C>G n.110+6485C>G n.323C>G | |
3 | g.165830829G>T | CA355113319 | BCHE | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.107+6485C>A (n.107+6485C>A) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.159+6485C>A n.372C>A n.110+6485C>A n.323C>A | |
3 | g.165830830T>A | CA355113321 | BCHE | c.204A>T (p.Arg68Ser) c.107+6484A>T (n.107+6484A>T) c.327A>T (p.Arg109Ser) n.159+6484A>T n.371A>T n.110+6484A>T n.322A>T | |
3 | g.165830830T>C | CA436969301 | BCHE | c.204A>G (p.Arg68=) c.107+6484A>G (n.107+6484A>G) c.327A>G (p.Arg109=) n.159+6484A>G n.371A>G n.110+6484A>G n.322A>G | dbSNP |
3 | g.165830830T>G | CA355113322 | BCHE | c.204A>C (p.Arg68Ser) c.107+6484A>C (n.107+6484A>C) c.327A>C (p.Arg109Ser) n.159+6484A>C n.371A>C n.110+6484A>C n.322A>C | |
3 | g.165830830T= | CA1417760873 | BCHE | c.204A= (p.Arg68=) c.107+6484A= (n.107+6484A=) c.327A= (p.Arg109=) n.159+6484A= n.371A= n.110+6484A= n.322A= | |
3 | g.165830831C>A | CA355113323 | BCHE | c.203G>T (p.Arg68Ile) c.107+6483G>T (n.107+6483G>T) c.326G>T (p.Arg109Ile) n.159+6483G>T n.370G>T n.110+6483G>T n.321G>T | |
3 | g.165830831C>G | CA355113324 | BCHE | c.203G>C (p.Arg68Thr) c.107+6483G>C (n.107+6483G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.159+6483G>C n.370G>C n.110+6483G>C n.321G>C | |
3 | g.165830831C>T | CA355113325 | BCHE | c.203G>A (p.Arg68Lys) c.107+6483G>A (n.107+6483G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.159+6483G>A n.370G>A n.110+6483G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830832T>A | CA355113326 | BCHE | c.202A>T (p.Arg68Ter) c.107+6482A>T (n.107+6482A>T) c.325A>T (p.Arg109Ter) n.159+6482A>T n.369A>T n.110+6482A>T n.320A>T | |
3 | g.165830832T>C | CA355113327 | BCHE | c.202A>G (p.Arg68Gly) c.107+6482A>G (n.107+6482A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.159+6482A>G n.369A>G n.110+6482A>G n.320A>G | |
3 | g.165830832T>G | CA436969302 | BCHE | c.202A>C (p.Arg68=) c.107+6482A>C (n.107+6482A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.159+6482A>C n.369A>C n.110+6482A>C n.320A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830833A>C | CA436969303 | BCHE | c.201T>G (p.Gly67=) c.107+6481T>G (n.107+6481T>G) c.324T>G (p.Gly108=) n.159+6481T>G n.368T>G n.110+6481T>G n.319T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830833A>G | CA436969305 | BCHE | c.201T>C (p.Gly67=) c.107+6481T>C (n.107+6481T>C) c.324T>C (p.Gly108=) n.159+6481T>C n.368T>C n.110+6481T>C n.319T>C | |
3 | g.165830833A>T | CA436969304 | BCHE | c.201T>A (p.Gly67=) c.107+6481T>A (n.107+6481T>A) c.324T>A (p.Gly108=) n.159+6481T>A n.368T>A n.110+6481T>A n.319T>A | |
3 | g.165830834C>A | CA355113328 | BCHE | c.200G>T (p.Gly67Val) c.107+6480G>T (n.107+6480G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) n.159+6480G>T n.367G>T n.110+6480G>T n.318G>T | |
3 | g.165830834C= | CA1417760874 | BCHE | c.200G= (p.Gly67=) c.107+6480G= (n.107+6480G=) c.323G= (p.Gly108=) n.159+6480G= n.367G= n.110+6480G= n.318G= | |
3 | g.165830834C>G | CA355113329 | BCHE | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.107+6480G>C (n.107+6480G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.159+6480G>C n.367G>C n.110+6480G>C n.318G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830834C>T | CA2692547 | BCHE | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.107+6480G>A (n.107+6480G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) n.159+6480G>A n.367G>A n.110+6480G>A n.318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830835C>A | CA355113330 | BCHE | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.107+6479G>T (n.107+6479G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) n.159+6479G>T n.366G>T n.110+6479G>T n.317G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830835C= | CA1417760875 | BCHE | c.199G= (p.Gly67=) c.107+6479G= (n.107+6479G=) c.322G= (p.Gly108=) n.159+6479G= n.366G= n.110+6479G= n.317G= | |
3 | g.165830835C>G | CA355113331 | BCHE | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.107+6479G>C (n.107+6479G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.159+6479G>C n.366G>C n.110+6479G>C n.317G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830835C>T | CA355113332 | BCHE | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.107+6479G>A (n.107+6479G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) n.159+6479G>A n.366G>A n.110+6479G>A n.317G>A | dbSNP |
3 | g.165830836A>C | CA436969306 | BCHE | c.198T>G (p.Leu66=) c.107+6478T>G (n.107+6478T>G) c.321T>G (p.Leu107=) n.159+6478T>G n.365T>G n.110+6478T>G n.316T>G | |
3 | g.165830836A>G | CA436969307 | BCHE | c.198T>C (p.Leu66=) c.107+6478T>C (n.107+6478T>C) c.321T>C (p.Leu107=) n.159+6478T>C n.365T>C n.110+6478T>C n.316T>C | |
3 | g.165830836A>T | CA436969308 | BCHE | c.198T>A (p.Leu66=) c.107+6478T>A (n.107+6478T>A) c.321T>A (p.Leu107=) n.159+6478T>A n.365T>A n.110+6478T>A n.316T>A | |
3 | g.165830837A>C | CA355113335 | BCHE | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.107+6477T>G (n.107+6477T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.159+6477T>G n.364T>G n.110+6477T>G n.315T>G |