Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830595G>A | CA2692507 | BCHE | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.107+6719C>T (n.107+6719C>T) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.159+6719C>T n.606C>T n.110+6719C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830595G>C | CA2692508 | BCHE | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.107+6719C>G (n.107+6719C>G) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.159+6719C>G n.606C>G n.110+6719C>G n.557C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830595G= | CA1417760770 | BCHE | c.439C= (p.Gln147=) c.107+6719C= (n.107+6719C=) c.562C= (p.Gln188=) n.159+6719C= n.606C= n.110+6719C= n.557C= | |
3 | g.165830595G>T | CA355112800 | BCHE | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.107+6719C>A (n.107+6719C>A) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.159+6719C>A n.606C>A n.110+6719C>A n.557C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830596A= | CA1417760771 | BCHE | c.438T= (p.Phe146=) c.107+6718T= (n.107+6718T=) c.561T= (p.Phe187=) n.159+6718T= n.605T= n.110+6718T= n.556T= | |
3 | g.165830596A>C | CA355112801 | BCHE | c.438T>G (p.Phe146Leu) c.107+6718T>G (n.107+6718T>G) c.561T>G (p.Phe187Leu) n.159+6718T>G n.605T>G n.110+6718T>G n.556T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830596A>G | CA2692510 | BCHE | c.438T>C (p.Phe146=) c.107+6718T>C (n.107+6718T>C) c.561T>C (p.Phe187=) n.159+6718T>C n.605T>C n.110+6718T>C n.556T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830596A>T | CA2692509 | BCHE | c.438T>A (p.Phe146Leu) c.107+6718T>A (n.107+6718T>A) c.561T>A (p.Phe187Leu) n.159+6718T>A n.605T>A n.110+6718T>A n.556T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830597A= | CA1417760772 | BCHE | c.437T= (p.Phe146=) c.107+6717T= (n.107+6717T=) c.560T= (p.Phe187=) n.159+6717T= n.604T= n.110+6717T= n.555T= | |
3 | g.165830597A>C | CA355112802 | BCHE | c.437T>G (p.Phe146Cys) c.107+6717T>G (n.107+6717T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.159+6717T>G n.604T>G n.110+6717T>G n.555T>G | dbSNP |
3 | g.165830597A>G | CA355112803 | BCHE | c.437T>C (p.Phe146Ser) c.107+6717T>C (n.107+6717T>C) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.159+6717T>C n.604T>C n.110+6717T>C n.555T>C | |
3 | g.165830597A>T | CA355112804 | BCHE | c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.107+6717T>A (n.107+6717T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.159+6717T>A n.604T>A n.110+6717T>A n.555T>A | |
3 | g.165830597_165830598insC | CA87410364 | BCHE | c.436_437insG (p.Phe146CysfsTer12) c.107+6716_107+6717insG (n.107+6716_107+6717insG) c.559_560insG (p.Phe187CysfsTer12) n.159+6716_159+6717insG n.603_604insG n.110+6716_110+6717insG n.554_555insG | |
3 | g.165830598A= | CA1417760774 | BCHE | c.436T= (p.Phe146=) c.107+6716T= (n.107+6716T=) c.559T= (p.Phe187=) n.159+6716T= n.603T= n.110+6716T= n.554T= | |
3 | g.165830598A>C | CA355112806 | BCHE | c.436T>G (p.Phe146Val) c.107+6716T>G (n.107+6716T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) n.159+6716T>G n.603T>G n.110+6716T>G n.554T>G | |
3 | g.165830598A>G | CA355112807 | BCHE | c.436T>C (p.Phe146Leu) c.107+6716T>C (n.107+6716T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.159+6716T>C n.603T>C n.110+6716T>C n.554T>C | |
3 | g.165830598A>T | CA355112805 | BCHE | c.436T>A (p.Phe146Ile) c.107+6716T>A (n.107+6716T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.159+6716T>A n.603T>A n.110+6716T>A n.554T>A | |
3 | g.165830598_165830599delinsAA | CA1417760773 | BCHE | c.435_436delinsTT (p.Gly145=) c.107+6715_107+6716delinsTT (n.107+6715_107+6716delinsTT) c.558_559delinsTT (p.Gly186=) n.159+6715_159+6716delinsTT n.602_603delinsTT n.110+6715_110+6716delinsTT n.553_554delinsTT | |
3 | g.165830598_165830599insC | CA2692511 | BCHE | c.435_436insG (p.Phe146ValfsTer12) c.107+6715_107+6716insG (n.107+6715_107+6716insG) c.558_559insG (p.Phe187ValfsTer12) n.159+6715_159+6716insG n.602_603insG n.110+6715_110+6716insG n.553_554insG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830599A= | CA1417760775 | BCHE | c.435T= (p.Gly145=) c.107+6715T= (n.107+6715T=) c.558T= (p.Gly186=) n.159+6715T= n.602T= n.110+6715T= n.553T= | |
3 | g.165830599A>C | CA87410365 | BCHE | c.435T>G (p.Gly145=) c.107+6715T>G (n.107+6715T>G) c.558T>G (p.Gly186=) n.159+6715T>G n.602T>G n.110+6715T>G n.553T>G | dbSNP |
3 | g.165830599A>G | CA436968803 | BCHE | c.435T>C (p.Gly145=) c.107+6715T>C (n.107+6715T>C) c.558T>C (p.Gly186=) n.159+6715T>C n.602T>C n.110+6715T>C n.553T>C | |
3 | g.165830599A>T | CA2692512 | BCHE | c.435T>A (p.Gly145=) c.107+6715T>A (n.107+6715T>A) c.558T>A (p.Gly186=) n.159+6715T>A n.602T>A n.110+6715T>A n.553T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830599delinsCT | CA122964 | BCHE | c.435delinsAG (p.Phe146ValfsTer12) c.107+6715delinsAG (n.107+6715delinsAG) c.558delinsAG (p.Phe187ValfsTer12) n.159+6715delinsAG n.602delinsAG n.110+6715delinsAG n.553delinsAG | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830606_165830608dup | CA917057091 | BCHE | c.433_435dup (p.Gly145_Phe146insGly) c.107+6713_107+6715dup (n.107+6713_107+6715dup) c.556_558dup (p.Gly186_Phe187insGly) n.159+6713_159+6715dup n.600_602dup n.110+6713_110+6715dup n.551_553dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830599_165830600insT | CA87410366 | BCHE | c.434_435insA (p.Gln147SerfsTer11) c.107+6714_107+6715insA (n.107+6714_107+6715insA) c.557_558insA (p.Gln188SerfsTer11) n.159+6714_159+6715insA n.601_602insA n.110+6714_110+6715insA n.552_553insA | dbSNP |
3 | g.165830600C>A | CA355112808 | BCHE | c.434G>T (p.Gly145Val) c.107+6714G>T (n.107+6714G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) n.159+6714G>T n.601G>T n.110+6714G>T n.552G>T | |
3 | g.165830600C= | CA1417760776 | BCHE | c.434G= (p.Gly145=) c.107+6714G= (n.107+6714G=) c.557G= (p.Gly186=) n.159+6714G= n.601G= n.110+6714G= n.552G= | |
3 | g.165830600C>G | CA355112809 | BCHE | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.107+6714G>C (n.107+6714G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.159+6714G>C n.601G>C n.110+6714G>C n.552G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830600C>T | CA355112810 | BCHE | c.434G>A (p.Gly145Asp) c.107+6714G>A (n.107+6714G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) n.159+6714G>A n.601G>A n.110+6714G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830601C>A | CA355112811 | BCHE | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.107+6713G>T (n.107+6713G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) n.159+6713G>T n.600G>T n.110+6713G>T n.551G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830601C= | CA1417760777 | BCHE | c.433G= (p.Gly145=) c.107+6713G= (n.107+6713G=) c.556G= (p.Gly186=) n.159+6713G= n.600G= n.110+6713G= n.551G= | |
3 | g.165830601C>G | CA355112812 | BCHE | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.107+6713G>C (n.107+6713G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.159+6713G>C n.600G>C n.110+6713G>C n.551G>C | |
3 | g.165830601C>T | CA355112813 | BCHE | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.107+6713G>A (n.107+6713G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) n.159+6713G>A n.600G>A n.110+6713G>A n.551G>A | |
3 | g.165830602A>C | CA436968812 | BCHE | c.432T>G (p.Gly144=) c.107+6712T>G (n.107+6712T>G) c.555T>G (p.Gly185=) n.159+6712T>G n.599T>G n.110+6712T>G n.550T>G | |
3 | g.165830602A>G | CA436968813 | BCHE | c.432T>C (p.Gly144=) c.107+6712T>C (n.107+6712T>C) c.555T>C (p.Gly185=) n.159+6712T>C n.599T>C n.110+6712T>C n.550T>C | |
3 | g.165830602A>T | CA436968814 | BCHE | c.432T>A (p.Gly144=) c.107+6712T>A (n.107+6712T>A) c.555T>A (p.Gly185=) n.159+6712T>A n.599T>A n.110+6712T>A n.550T>A | |
3 | g.165830603C>A | CA355112814 | BCHE | c.431G>T (p.Gly144Val) c.107+6711G>T (n.107+6711G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.159+6711G>T n.598G>T n.110+6711G>T n.549G>T | |
3 | g.165830603C= | CA1417760778 | BCHE | c.431G= (p.Gly144=) c.107+6711G= (n.107+6711G=) c.554G= (p.Gly185=) n.159+6711G= n.598G= n.110+6711G= n.549G= | |
3 | g.165830603C>G | CA355112816 | BCHE | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.107+6711G>C (n.107+6711G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.159+6711G>C n.598G>C n.110+6711G>C n.549G>C | |
3 | g.165830603C>T | CA355112815 | BCHE | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.107+6711G>A (n.107+6711G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.159+6711G>A n.598G>A n.110+6711G>A n.549G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830604C>A | CA355112817 | BCHE | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.107+6710G>T (n.107+6710G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.159+6710G>T n.597G>T n.110+6710G>T n.548G>T | |
3 | g.165830604C>G | CA355112819 | BCHE | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.107+6710G>C (n.107+6710G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.159+6710G>C n.597G>C n.110+6710G>C n.548G>C | |
3 | g.165830604C>T | CA355112818 | BCHE | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.107+6710G>A (n.107+6710G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.159+6710G>A n.597G>A n.110+6710G>A n.548G>A | |
3 | g.165830605A= | CA1417760779 | BCHE | c.429T= (p.Gly143=) c.107+6709T= (n.107+6709T=) c.552T= (p.Gly184=) n.159+6709T= n.596T= n.110+6709T= n.547T= | |
3 | g.165830605A>C | CA436968817 | BCHE | c.429T>G (p.Gly143=) c.107+6709T>G (n.107+6709T>G) c.552T>G (p.Gly184=) n.159+6709T>G n.596T>G n.110+6709T>G n.547T>G | |
3 | g.165830605A>G | CA87410367 | BCHE | c.429T>C (p.Gly143=) c.107+6709T>C (n.107+6709T>C) c.552T>C (p.Gly184=) n.159+6709T>C n.596T>C n.110+6709T>C n.547T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830605A>T | CA436968820 | BCHE | c.429T>A (p.Gly143=) c.107+6709T>A (n.107+6709T>A) c.552T>A (p.Gly184=) n.159+6709T>A n.596T>A n.110+6709T>A n.547T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830606C>A | CA355112820 | BCHE | c.428G>T (p.Gly143Val) c.107+6708G>T (n.107+6708G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.159+6708G>T n.595G>T n.110+6708G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830606C= | CA1417760780 | BCHE | c.428G= (p.Gly143=) c.107+6708G= (n.107+6708G=) c.551G= (p.Gly184=) n.159+6708G= n.595G= n.110+6708G= n.546G= |