Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830595G>ACA2692507BCHEc.439C>T (p.Gln147Ter)
c.107+6719C>T (n.107+6719C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.159+6719C>T
n.606C>T
n.110+6719C>T
n.557C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830595G>CCA2692508BCHEc.439C>G (p.Gln147Glu)
c.107+6719C>G (n.107+6719C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.159+6719C>G
n.606C>G
n.110+6719C>G
n.557C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830595G=CA1417760770BCHEc.439C= (p.Gln147=)
c.107+6719C= (n.107+6719C=)
c.562C= (p.Gln188=)
n.159+6719C=
n.606C=
n.110+6719C=
n.557C=
3g.165830595G>TCA355112800BCHEc.439C>A (p.Gln147Lys)
c.107+6719C>A (n.107+6719C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.159+6719C>A
n.606C>A
n.110+6719C>A
n.557C>A
dbSNP gnomAD v2
3g.165830596A=CA1417760771BCHEc.438T= (p.Phe146=)
c.107+6718T= (n.107+6718T=)
c.561T= (p.Phe187=)
n.159+6718T=
n.605T=
n.110+6718T=
n.556T=
3g.165830596A>CCA355112801BCHEc.438T>G (p.Phe146Leu)
c.107+6718T>G (n.107+6718T>G)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.159+6718T>G
n.605T>G
n.110+6718T>G
n.556T>G
gnomAD v4
3g.165830596A>GCA2692510BCHEc.438T>C (p.Phe146=)
c.107+6718T>C (n.107+6718T>C)
c.561T>C (p.Phe187=)
n.159+6718T>C
n.605T>C
n.110+6718T>C
n.556T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830596A>TCA2692509BCHEc.438T>A (p.Phe146Leu)
c.107+6718T>A (n.107+6718T>A)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.159+6718T>A
n.605T>A
n.110+6718T>A
n.556T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830597A=CA1417760772BCHEc.437T= (p.Phe146=)
c.107+6717T= (n.107+6717T=)
c.560T= (p.Phe187=)
n.159+6717T=
n.604T=
n.110+6717T=
n.555T=
3g.165830597A>CCA355112802BCHEc.437T>G (p.Phe146Cys)
c.107+6717T>G (n.107+6717T>G)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.159+6717T>G
n.604T>G
n.110+6717T>G
n.555T>G
dbSNP
3g.165830597A>GCA355112803BCHEc.437T>C (p.Phe146Ser)
c.107+6717T>C (n.107+6717T>C)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.159+6717T>C
n.604T>C
n.110+6717T>C
n.555T>C
3g.165830597A>TCA355112804BCHEc.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.107+6717T>A (n.107+6717T>A)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.159+6717T>A
n.604T>A
n.110+6717T>A
n.555T>A
3g.165830597_165830598insCCA87410364BCHEc.436_437insG (p.Phe146CysfsTer12)
c.107+6716_107+6717insG (n.107+6716_107+6717insG)
c.559_560insG (p.Phe187CysfsTer12)
n.159+6716_159+6717insG
n.603_604insG
n.110+6716_110+6717insG
n.554_555insG
3g.165830598A=CA1417760774BCHEc.436T= (p.Phe146=)
c.107+6716T= (n.107+6716T=)
c.559T= (p.Phe187=)
n.159+6716T=
n.603T=
n.110+6716T=
n.554T=
3g.165830598A>CCA355112806BCHEc.436T>G (p.Phe146Val)
c.107+6716T>G (n.107+6716T>G)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.159+6716T>G
n.603T>G
n.110+6716T>G
n.554T>G
3g.165830598A>GCA355112807BCHEc.436T>C (p.Phe146Leu)
c.107+6716T>C (n.107+6716T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.159+6716T>C
n.603T>C
n.110+6716T>C
n.554T>C
3g.165830598A>TCA355112805BCHEc.436T>A (p.Phe146Ile)
c.107+6716T>A (n.107+6716T>A)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.159+6716T>A
n.603T>A
n.110+6716T>A
n.554T>A
3g.165830598_165830599delinsAACA1417760773BCHEc.435_436delinsTT (p.Gly145=)
c.107+6715_107+6716delinsTT (n.107+6715_107+6716delinsTT)
c.558_559delinsTT (p.Gly186=)
n.159+6715_159+6716delinsTT
n.602_603delinsTT
n.110+6715_110+6716delinsTT
n.553_554delinsTT
3g.165830598_165830599insCCA2692511BCHEc.435_436insG (p.Phe146ValfsTer12)
c.107+6715_107+6716insG (n.107+6715_107+6716insG)
c.558_559insG (p.Phe187ValfsTer12)
n.159+6715_159+6716insG
n.602_603insG
n.110+6715_110+6716insG
n.553_554insG
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830599A=CA1417760775BCHEc.435T= (p.Gly145=)
c.107+6715T= (n.107+6715T=)
c.558T= (p.Gly186=)
n.159+6715T=
n.602T=
n.110+6715T=
n.553T=
3g.165830599A>CCA87410365BCHEc.435T>G (p.Gly145=)
c.107+6715T>G (n.107+6715T>G)
c.558T>G (p.Gly186=)
n.159+6715T>G
n.602T>G
n.110+6715T>G
n.553T>G
dbSNP
3g.165830599A>GCA436968803BCHEc.435T>C (p.Gly145=)
c.107+6715T>C (n.107+6715T>C)
c.558T>C (p.Gly186=)
n.159+6715T>C
n.602T>C
n.110+6715T>C
n.553T>C
3g.165830599A>TCA2692512BCHEc.435T>A (p.Gly145=)
c.107+6715T>A (n.107+6715T>A)
c.558T>A (p.Gly186=)
n.159+6715T>A
n.602T>A
n.110+6715T>A
n.553T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830599delinsCTCA122964BCHEc.435delinsAG (p.Phe146ValfsTer12)
c.107+6715delinsAG (n.107+6715delinsAG)
c.558delinsAG (p.Phe187ValfsTer12)
n.159+6715delinsAG
n.602delinsAG
n.110+6715delinsAG
n.553delinsAG
ClinVar dbSNP
3g.165830606_165830608dupCA917057091BCHEc.433_435dup (p.Gly145_Phe146insGly)
c.107+6713_107+6715dup (n.107+6713_107+6715dup)
c.556_558dup (p.Gly186_Phe187insGly)
n.159+6713_159+6715dup
n.600_602dup
n.110+6713_110+6715dup
n.551_553dup
dbSNP gnomAD v4
3g.165830599_165830600insTCA87410366BCHEc.434_435insA (p.Gln147SerfsTer11)
c.107+6714_107+6715insA (n.107+6714_107+6715insA)
c.557_558insA (p.Gln188SerfsTer11)
n.159+6714_159+6715insA
n.601_602insA
n.110+6714_110+6715insA
n.552_553insA
dbSNP
3g.165830600C>ACA355112808BCHEc.434G>T (p.Gly145Val)
c.107+6714G>T (n.107+6714G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.159+6714G>T
n.601G>T
n.110+6714G>T
n.552G>T
3g.165830600C=CA1417760776BCHEc.434G= (p.Gly145=)
c.107+6714G= (n.107+6714G=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.159+6714G=
n.601G=
n.110+6714G=
n.552G=
3g.165830600C>GCA355112809BCHEc.434G>C (p.Gly145Ala)
c.107+6714G>C (n.107+6714G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.159+6714G>C
n.601G>C
n.110+6714G>C
n.552G>C
dbSNP gnomAD v4
3g.165830600C>TCA355112810BCHEc.434G>A (p.Gly145Asp)
c.107+6714G>A (n.107+6714G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
n.159+6714G>A
n.601G>A
n.110+6714G>A
n.552G>A
gnomAD v4
3g.165830601C>ACA355112811BCHEc.433G>T (p.Gly145Cys)
c.107+6713G>T (n.107+6713G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
n.159+6713G>T
n.600G>T
n.110+6713G>T
n.551G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830601C=CA1417760777BCHEc.433G= (p.Gly145=)
c.107+6713G= (n.107+6713G=)
c.556G= (p.Gly186=)
n.159+6713G=
n.600G=
n.110+6713G=
n.551G=
3g.165830601C>GCA355112812BCHEc.433G>C (p.Gly145Arg)
c.107+6713G>C (n.107+6713G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.159+6713G>C
n.600G>C
n.110+6713G>C
n.551G>C
3g.165830601C>TCA355112813BCHEc.433G>A (p.Gly145Ser)
c.107+6713G>A (n.107+6713G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.159+6713G>A
n.600G>A
n.110+6713G>A
n.551G>A
3g.165830602A>CCA436968812BCHEc.432T>G (p.Gly144=)
c.107+6712T>G (n.107+6712T>G)
c.555T>G (p.Gly185=)
n.159+6712T>G
n.599T>G
n.110+6712T>G
n.550T>G
3g.165830602A>GCA436968813BCHEc.432T>C (p.Gly144=)
c.107+6712T>C (n.107+6712T>C)
c.555T>C (p.Gly185=)
n.159+6712T>C
n.599T>C
n.110+6712T>C
n.550T>C
3g.165830602A>TCA436968814BCHEc.432T>A (p.Gly144=)
c.107+6712T>A (n.107+6712T>A)
c.555T>A (p.Gly185=)
n.159+6712T>A
n.599T>A
n.110+6712T>A
n.550T>A
3g.165830603C>ACA355112814BCHEc.431G>T (p.Gly144Val)
c.107+6711G>T (n.107+6711G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.159+6711G>T
n.598G>T
n.110+6711G>T
n.549G>T
3g.165830603C=CA1417760778BCHEc.431G= (p.Gly144=)
c.107+6711G= (n.107+6711G=)
c.554G= (p.Gly185=)
n.159+6711G=
n.598G=
n.110+6711G=
n.549G=
3g.165830603C>GCA355112816BCHEc.431G>C (p.Gly144Ala)
c.107+6711G>C (n.107+6711G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.159+6711G>C
n.598G>C
n.110+6711G>C
n.549G>C
3g.165830603C>TCA355112815BCHEc.431G>A (p.Gly144Asp)
c.107+6711G>A (n.107+6711G>A)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.159+6711G>A
n.598G>A
n.110+6711G>A
n.549G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.165830604C>ACA355112817BCHEc.430G>T (p.Gly144Cys)
c.107+6710G>T (n.107+6710G>T)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.159+6710G>T
n.597G>T
n.110+6710G>T
n.548G>T
3g.165830604C>GCA355112819BCHEc.430G>C (p.Gly144Arg)
c.107+6710G>C (n.107+6710G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.159+6710G>C
n.597G>C
n.110+6710G>C
n.548G>C
3g.165830604C>TCA355112818BCHEc.430G>A (p.Gly144Ser)
c.107+6710G>A (n.107+6710G>A)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.159+6710G>A
n.597G>A
n.110+6710G>A
n.548G>A
3g.165830605A=CA1417760779BCHEc.429T= (p.Gly143=)
c.107+6709T= (n.107+6709T=)
c.552T= (p.Gly184=)
n.159+6709T=
n.596T=
n.110+6709T=
n.547T=
3g.165830605A>CCA436968817BCHEc.429T>G (p.Gly143=)
c.107+6709T>G (n.107+6709T>G)
c.552T>G (p.Gly184=)
n.159+6709T>G
n.596T>G
n.110+6709T>G
n.547T>G
3g.165830605A>GCA87410367BCHEc.429T>C (p.Gly143=)
c.107+6709T>C (n.107+6709T>C)
c.552T>C (p.Gly184=)
n.159+6709T>C
n.596T>C
n.110+6709T>C
n.547T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830605A>TCA436968820BCHEc.429T>A (p.Gly143=)
c.107+6709T>A (n.107+6709T>A)
c.552T>A (p.Gly184=)
n.159+6709T>A
n.596T>A
n.110+6709T>A
n.547T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.165830606C>ACA355112820BCHEc.428G>T (p.Gly143Val)
c.107+6708G>T (n.107+6708G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.159+6708G>T
n.595G>T
n.110+6708G>T
n.546G>T
gnomAD v4
3g.165830606C=CA1417760780BCHEc.428G= (p.Gly143=)
c.107+6708G= (n.107+6708G=)
c.551G= (p.Gly184=)
n.159+6708G=
n.595G=
n.110+6708G=
n.546G=

Number of alleles fetched