| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830494_165830508delinsTCCTAGGGCACCCAC | CA1417760706 | BCHE | c.526_540delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val176=) c.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA (n.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA) c.649_663delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val217=) n.159+6806_159+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA n.693_707delinsGTGGGTGCCCTAGGA n.110+6806_110+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA n.644_658delinsGTGGGTGCCCTAGGA | |
| 3 | g.165830495C>A | CA355112598 | BCHE | c.539G>T (p.Gly180Val) c.107+6819G>T (n.107+6819G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) n.159+6819G>T n.706G>T n.110+6819G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830495C>G | CA355112599 | BCHE | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.107+6819G>C (n.107+6819G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.159+6819G>C n.706G>C n.110+6819G>C n.657G>C | |
| 3 | g.165830495C>T | CA355112600 | BCHE | c.539G>A (p.Gly180Glu) c.107+6819G>A (n.107+6819G>A) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.159+6819G>A n.706G>A n.110+6819G>A n.657G>A | |
| 3 | g.165830499_165830512del | CA547857103 | BCHE | c.526_539del (p.Val176IlefsTer9) c.107+6806_107+6819del (n.107+6806_107+6819del) c.649_662del (p.Val217IlefsTer9) n.159+6806_159+6819del n.693_706del n.110+6806_110+6819del n.644_657del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830496C>A | CA355112601 | BCHE | c.538G>T (p.Gly180Ter) c.107+6818G>T (n.107+6818G>T) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.159+6818G>T n.705G>T n.110+6818G>T n.656G>T | COSMIC |
| 3 | g.165830496C= | CA1417760714 | BCHE | c.538G= (p.Gly180=) c.107+6818G= (n.107+6818G=) c.661G= (p.Gly221=) n.159+6818G= n.705G= n.110+6818G= n.656G= | |
| 3 | g.165830496C>G | CA355112602 | BCHE | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.107+6818G>C (n.107+6818G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.159+6818G>C n.705G>C n.110+6818G>C n.656G>C | |
| 3 | g.165830496C>T | CA355112603 | BCHE | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.107+6818G>A (n.107+6818G>A) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.159+6818G>A n.705G>A n.110+6818G>A n.656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830496_165830512delinsCTAGGGCACCCACCCTA | CA1417760713 | BCHE | c.522_538delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr174=) c.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (n.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG) c.645_661delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr215=) n.159+6802_159+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG n.689_705delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG n.110+6802_110+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG n.640_656delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG | |
| 3 | g.165830497T>A | CA436969100 | BCHE | c.537A>T (p.Leu179=) c.107+6817A>T (n.107+6817A>T) c.660A>T (p.Leu220=) n.159+6817A>T n.704A>T n.110+6817A>T n.655A>T | |
| 3 | g.165830497T>C | CA436969101 | BCHE | c.537A>G (p.Leu179=) c.107+6817A>G (n.107+6817A>G) c.660A>G (p.Leu220=) n.159+6817A>G n.704A>G n.110+6817A>G n.655A>G | |
| 3 | g.165830497T>G | CA436969103 | BCHE | c.537A>C (p.Leu179=) c.107+6817A>C (n.107+6817A>C) c.660A>C (p.Leu220=) n.159+6817A>C n.704A>C n.110+6817A>C n.655A>C | |
| 3 | g.165830500_165830515del | CA2692483 | BCHE | c.522_537del (p.Tyr174Ter) c.107+6802_107+6817del (n.107+6802_107+6817del) c.645_660del (p.Tyr215Ter) n.159+6802_159+6817del n.689_704del n.110+6802_110+6817del n.640_655del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830498A= | CA1417760717 | BCHE | c.536T= (p.Leu179=) c.107+6816T= (n.107+6816T=) c.659T= (p.Leu220=) n.159+6816T= n.703T= n.110+6816T= n.654T= | |
| 3 | g.165830498A>C | CA355112605 | BCHE | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.107+6816T>G (n.107+6816T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.159+6816T>G n.703T>G n.110+6816T>G n.654T>G | |
| 3 | g.165830498A>G | CA355112604 | BCHE | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.107+6816T>C (n.107+6816T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.159+6816T>C n.703T>C n.110+6816T>C n.654T>C | dbSNP |
| 3 | g.165830498A>T | CA355112606 | BCHE | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.107+6816T>A (n.107+6816T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.159+6816T>A n.703T>A n.110+6816T>A n.654T>A | |
| 3 | g.165830499G>A | CA2692484 | BCHE | c.535C>T (p.Leu179=) c.107+6815C>T (n.107+6815C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.159+6815C>T n.702C>T n.110+6815C>T n.653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830499G>C | CA355112608 | BCHE | c.535C>G (p.Leu179Val) c.107+6815C>G (n.107+6815C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.159+6815C>G n.702C>G n.110+6815C>G n.653C>G | |
| 3 | g.165830499G= | CA1417760718 | BCHE | c.535C= (p.Leu179=) c.107+6815C= (n.107+6815C=) c.658C= (p.Leu220=) n.159+6815C= n.702C= n.110+6815C= n.653C= | |
| 3 | g.165830499G>T | CA355112607 | BCHE | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.107+6815C>A (n.107+6815C>A) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.159+6815C>A n.702C>A n.110+6815C>A n.653C>A | |
| 3 | g.165830500G>A | CA436969116 | BCHE | c.534C>T (p.Ala178=) c.107+6814C>T (n.107+6814C>T) c.657C>T (p.Ala219=) n.159+6814C>T n.701C>T n.110+6814C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830500G>C | CA436969111 | BCHE | c.534C>G (p.Ala178=) c.107+6814C>G (n.107+6814C>G) c.657C>G (p.Ala219=) n.159+6814C>G n.701C>G n.110+6814C>G n.652C>G | |
| 3 | g.165830500G= | CA1417760719 | BCHE | c.534C= (p.Ala178=) c.107+6814C= (n.107+6814C=) c.657C= (p.Ala219=) n.159+6814C= n.701C= n.110+6814C= n.652C= | |
| 3 | g.165830500G>T | CA436969113 | BCHE | c.534C>A (p.Ala178=) c.107+6814C>A (n.107+6814C>A) c.657C>A (p.Ala219=) n.159+6814C>A n.701C>A n.110+6814C>A n.652C>A | |
| 3 | g.165830501G>A | CA355112609 | BCHE | c.533C>T (p.Ala178Val) c.107+6813C>T (n.107+6813C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) n.159+6813C>T n.700C>T n.110+6813C>T n.651C>T | COSMIC |
| 3 | g.165830501G>C | CA355112610 | BCHE | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.107+6813C>G (n.107+6813C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.159+6813C>G n.700C>G n.110+6813C>G n.651C>G | |
| 3 | g.165830501G>T | CA355112611 | BCHE | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.107+6813C>A (n.107+6813C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.159+6813C>A n.700C>A n.110+6813C>A n.651C>A | |
| 3 | g.165830502C>A | CA355112612 | BCHE | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.107+6812G>T (n.107+6812G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.159+6812G>T n.699G>T n.110+6812G>T n.650G>T | |
| 3 | g.165830502C= | CA1417760720 | BCHE | c.532G= (p.Ala178=) c.107+6812G= (n.107+6812G=) c.655G= (p.Ala219=) n.159+6812G= n.699G= n.110+6812G= n.650G= | |
| 3 | g.165830502C>G | CA355112613 | BCHE | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.107+6812G>C (n.107+6812G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.159+6812G>C n.699G>C n.110+6812G>C n.650G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830502C>T | CA2692485 | BCHE | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.107+6812G>A (n.107+6812G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.159+6812G>A n.699G>A n.110+6812G>A n.650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830503A= | CA1417760721 | BCHE | c.531T= (p.Gly177=) c.107+6811T= (n.107+6811T=) c.654T= (p.Gly218=) n.159+6811T= n.698T= n.110+6811T= n.649T= | |
| 3 | g.165830503A>C | CA436969119 | BCHE | c.531T>G (p.Gly177=) c.107+6811T>G (n.107+6811T>G) c.654T>G (p.Gly218=) n.159+6811T>G n.698T>G n.110+6811T>G n.649T>G | |
| 3 | g.165830503A>G | CA2692486 | BCHE | c.531T>C (p.Gly177=) c.107+6811T>C (n.107+6811T>C) c.654T>C (p.Gly218=) n.159+6811T>C n.698T>C n.110+6811T>C n.649T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830503A>T | CA436969117 | BCHE | c.531T>A (p.Gly177=) c.107+6811T>A (n.107+6811T>A) c.654T>A (p.Gly218=) n.159+6811T>A n.698T>A n.110+6811T>A n.649T>A | |
| 3 | g.165830504C>A | CA355112614 | BCHE | c.530G>T (p.Gly177Val) c.107+6810G>T (n.107+6810G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.159+6810G>T n.697G>T n.110+6810G>T n.648G>T | |
| 3 | g.165830504C= | CA1417760722 | BCHE | c.530G= (p.Gly177=) c.107+6810G= (n.107+6810G=) c.653G= (p.Gly218=) n.159+6810G= n.697G= n.110+6810G= n.648G= | |
| 3 | g.165830504C>G | CA355112615 | BCHE | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.107+6810G>C (n.107+6810G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.159+6810G>C n.697G>C n.110+6810G>C n.648G>C | |
| 3 | g.165830504C>T | CA355112616 | BCHE | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.107+6810G>A (n.107+6810G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.159+6810G>A n.697G>A n.110+6810G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830505C>A | CA355112617 | BCHE | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.107+6809G>T (n.107+6809G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.159+6809G>T n.696G>T n.110+6809G>T n.647G>T | dbSNP |
| 3 | g.165830505C>G | CA355112618 | BCHE | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.107+6809G>C (n.107+6809G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.159+6809G>C n.696G>C n.110+6809G>C n.647G>C | |
| 3 | g.165830505C>T | CA355112619 | BCHE | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.107+6809G>A (n.107+6809G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.159+6809G>A n.696G>A n.110+6809G>A n.647G>A | |
| 3 | g.165830506C>A | CA436969130 | BCHE | c.528G>T (p.Val176=) c.107+6808G>T (n.107+6808G>T) c.651G>T (p.Val217=) n.159+6808G>T n.695G>T n.110+6808G>T n.646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830506C= | CA1417760723 | BCHE | c.528G= (p.Val176=) c.107+6808G= (n.107+6808G=) c.651G= (p.Val217=) n.159+6808G= n.695G= n.110+6808G= n.646G= | |
| 3 | g.165830506C>G | CA436969133 | BCHE | c.528G>C (p.Val176=) c.107+6808G>C (n.107+6808G>C) c.651G>C (p.Val217=) n.159+6808G>C n.695G>C n.110+6808G>C n.646G>C | |
| 3 | g.165830506C>T | CA436969132 | BCHE | c.528G>A (p.Val176=) c.107+6808G>A (n.107+6808G>A) c.651G>A (p.Val217=) n.159+6808G>A n.695G>A n.110+6808G>A n.646G>A | |
| 3 | g.165830507A>C | CA355112620 | BCHE | c.527T>G (p.Val176Gly) c.107+6807T>G (n.107+6807T>G) c.650T>G (p.Val217Gly) n.159+6807T>G n.694T>G n.110+6807T>G n.645T>G | |
| 3 | g.165830507A>G | CA355112622 | BCHE | c.527T>C (p.Val176Ala) c.107+6807T>C (n.107+6807T>C) c.650T>C (p.Val217Ala) n.159+6807T>C n.694T>C n.110+6807T>C n.645T>C |